Задумываемся над пренатальной диагностикой

• Проходить или нет дородовые исследования.

• Что с их помощью можно выявить.

• Какие бывают генетические заболевания и врожденные аномалии.

• Пренатальная диагностика: неинвазивные и инвазивные методы исследования.

Как принять решение о том, проходить или не проходить дородовые исследования?

Эти исследования необязательны (в отличие от анализов на СПИД, сифилис и гепатит), и, если вы не будете их делать, любой роддом вас все равно примет. Врач даст вам любую информацию об исследовании и его точности – обязательно спрашивайте! Например, с вашей стороны будет очень разумно поинтересоваться, каков процент выкидышей после инвазивных методов исследования в той конкретной больнице, где вам их будут делать.

Стоит заранее обдумать и обсудить с мужем, что вы будете делать, если исследования покажут, что у вашего ребенка какое‑то отклонение. Постарайтесь узнать как можно больше о том, чем ребенку грозит такое отклонение. Решите для себя, будете ли вы проходить и дальше другие исследования. Подумайте, пойдете ли вы на прерывание беременности, если диагностические исследования подтвердят, что имеется серьезная аномалия. Еще обязательно обдумайте такой вариант: вы решаетесь на инвазивный метод исследования, а он приводит к выкидышу.

Все это нелегкие вопросы. Вам и вашему партнеру наверняка захочется обсудить все это еще с кем‑то – с врачом, с психологом, возможно, со священником. Может быть, у вас есть подруги, которые уже проходили эти исследования и могут рассказать о том, что они чувствовали. Некоторые родители считают, что анализы и исследования придают им уверенности – даже если выяснится что‑то плохое, будет время подготовиться. Пойти по пути бесконечных исследований, толком ничего не обдумав, конечно, нетрудно. Но, как нередко выясняется, постоянное ожидание судьбоносных результатов – дело настолько нервное и изматывающее, что многие будущие мамы уже и сами не рады, что решились на это.

Помните, это ваш и только ваш ребенок. Не пожалейте времени и хорошенько подумайте, как будет лучше для вас, для ребенка и для семьи.

О чем мне могут рассказать дородовые исследования?

С помощью дородовых исследований можно выяснить, какие именно у вашего ребенка определенные отклонения (или риск определенных отклонений).

Это могут быть:

• генетические болезни, обусловленные генами и существующие у ребенка с момента зачатия;

• врожденные аномалии, вызванные каким‑то фактором, который повлиял на развитие ребенка уже после зачатия.

Какие бывают генетические заболевания?

Генетическими являются заболевания, которые возникают вследствие дефектов в генах, хромосомных аномалий.

У каждого здорового человека есть 6–8 поврежденных генов, однако они не нарушают функций клеток и не приводят к заболеванию, поскольку являются рецессивными (непроявляющимися). Если же человек наследует от матери и отца два сходных аномальных гена, он заболевает. Вероятность подобного совпадения чрезвычайно мала, но она резко возрастает, если родители являются родственниками (то есть имеют похожий генотип). По этой причине частота генетических аномалий высока в замкнутых группах населения.

Каждый ген в человеческом организме отвечает за выработку определенного белка. Из‑за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к нарушениям функций клеток и пороку развития.

Установить риск возможной генетической аномалии может врач, расспросив вас о заболеваниях родственников «до третьего колена» как с вашей стороны, так и со стороны вашего мужа.

Генетических заболеваний великое множество, причем некоторые – очень редкие.

Приведем характеристики некоторых генетических заболеваний.

Синдром Дауна (или трисомия 21) – хромосомное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и нарушением физического развития. Возникает заболевание вследствие наличия третьей хромосомы в 21‑й паре (всего человек имеет 23 пары хромосом). Это самое распространенное генетическое заболевание, встречающееся примерно у одного из 700 новорожденных. Частота синдрома Дауна возрастает у детей, рожденных женщинами старше 35 лет. Больные этой болезнью имеют особый облик и страдают умственной и физической отсталостью.

Синдром Тернера – заболевание, поражающее девочек, характеризуется частичным или полным отсутствием одной или двух Х‑хромосом. Заболевание встречается у одной из 3000 девочек. Девочки с таким заболеванием обычно очень маленького роста и у них не функционируют яичники.

Синдром Х‑трисомии – заболевание, при котором девочка рождается с тремя Х‑хромосомами. Встречается данное заболевание в среднем у одной из 1000 девочек. Характеризуется синдром Х‑трисомии незначительной задержкой умственного развития и в некоторых случая бесплодием.

Синдром Клайнфелтера – заболевание, при котором у мальчика имеется одна лишняя хромосома. Заболевание встречается у одного мальчика из 700. Больные синдромом Клайнфелтера, как правило, имеют высокий рост, каких‑то заметных внешних аномалий развития нет (после полового созревания затруднен рост волос на лице и несколько увеличены молочные железы). Интеллект у больных обычно нормальный, но часто встречаются нарушения речи. Мужчины, страдающие синдромом Клайнфелтера, обычно бесплодны.

Муковисцвдоз – генетическое заболевание, при котором нарушаются функции многих желез. Муковисцидоз поражает людей только европеоидной расы. Приблизительно каждый двадцатый белый человек имеет один поврежденный ген, способный в случае его проявления вызвать муковисцидоз. Заболевание возникает, если человек получает два таких гена (от отца и от матери). В России муковисцидоз, по разным данным, встречается у одного новорожденного из 3500–5400, в США – у одного из 2500. При данном заболевании повреждается ген, отвечающий за выработку белка, который регулирует перемещение натрия и хлора через оболочки клеток. Происходит обезвоживание и увеличение вязкости секрета желез. В результате густой секрет блокирует их деятельность. У больных муковисцидозом плохо усваиваются белок и жир, как следствие – сильно замедляются рост и набор веса. Современные методы лечения (прием ферментов, витаминов и специальная диета) позволяют половине больных муковисцидозом прожить более 28 лет.

Гемофилия – генетическое заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью вследствие дефицита одного из факторов свертывания крови. Заболевание наследуется по женской линии, при этом поражает в подавляющем большинстве мальчиков (в среднем одного из 8500). Гемофилия возникает, когда оказываются поврежденными гены, отвечающие за активность факторов свертывания крови. При гемофилии наблюдаются частые кровоизлияния в суставы и мышцы, что может в итоге приводить к их значительной деформации (то есть к инвалидности человека). Люди, страдающие гемофилией, должны избегать ситуаций, способных привести к кровотечению. Больным гемофилией нельзя принимать препараты, снижающие свертываемость крови (например, аспирин, гепарин, а также некоторые обезболивающие средства). Для профилактики или прекращения кровотечения больному вводят концентрат плазмы, содержащий большое количество недостающего фактора свертывания.

Болезнь Тея Сакса – генетическое заболевание, характеризующееся накоплением в тканях фитановой кислоты (продукта расщепления жиров). Заболевание встречается в основном среди евреев‑ашкенази и канадцев французского происхождения (у одного новорожденного из 3600). Дети с болезнью Тея‑Сакса с раннего возраста отстают в развитии, затем у них наступают паралич и слепота. Как правило, больные доживают до 3–4 лет. Методов лечения данного заболевания не существует.

Что за врожденные аномалии могут быть у ребенка?

Врожденные аномалии могут возникать вследствие воздействия радиации, лекарств, химических веществ или каких‑то других факторов, которые повлияли на ребенка уже после зачатия.

Путем дородовых исследований можно выявить, в частности, следующие пороки развития ребенка:

• spina bifida – незаращение позвонков, вследствие которого спинной мозг оказывается незащищен и повреждается;

• анэнцефалия – неправильное развитие черепа и мозга ребенка;

• гидроцефалия – избыточное накопление жидкости в тканях мозга;

• серьезные пороки сердца;

• диафрагмальная грыжа – дефект перегородки между грудной клеткой и брюшной полостью;

• врожденная щель желудка;

• серьезные аномалии почек – в частности, их недоразвитие или отсутствие;

• аномалии развития конечностей.

Тяжесть подобных состояний бывает разная. Например, легкая степень spina bifida практически не повлияет на жизнь ребенка, а более серьезные степени приведут к тому, что ребенок не выживет или будет инвалидом. Некоторые врожденные аномалии можно лечить во время беременности.

Так ли необходима пренатальная диагностика?

Итак, термином «пренатальная диагностика» обозначают медицинские мероприятия, с помощью которых возможно выявление наследственных заболеваний и пороков развития у еще не родившегося плода. В настоящее время пренатальное направление признано самым эффективным в деле снижения заболеваемости и инвалидизации детей. Сегодня / всех детей рождаются больными или заболевают в течение периода новорожденности. Этими обстоятельствами обусловлена необходимость широкого применения перинатальной диагностики.

В случае когда у семейной пары установлен повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, обследование плода с помощью пренатальной диагностики поможет прояснить ситуацию. В случае установления с помощью пренатальной диагностики наличия болезни родители должны тщательно взвесить все возможности современной медицины (с помощью врача‑консультанта) и свои собственные в плане реабилитации ребенка. Только после этого семья может принять решение о судьбе беременности. Еще раз напомним, что показания к проведению пренатальной диагностики устанавливает врач, а вот проводить ее или нет, решает семья, и никто не вправе заставить вас идти на это.

Какие бывают методы пренатальной диагностики?

Неинвазивные методы – это не проникающие внутрь методики. При их проведении полость матки не затрагивается. Для исследования используют кровь беременной женщины (скрининг материнских сывороточных факторов), мазки из половых путей, а также проводят УЗИ плода, оболочек и плаценты, ЭКГ, анализ мочи и др.

Инвазивные методы – это методики, предполагающие проникновение внутрь организма (в брюшную полость, в полость матки и др.). При этом забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода. К таким мероприятиям относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез.

Как разобраться в этих обследованиях? Чем они отличаются и какие делать вначале, а какие потом?

Конечно, нужно четко понимать разницу между методами исследования.

Итак, скрининговое обследование – это обследование, проводимое всем без исключения беременным, которое выявляет риск того, что у вашего ребенка будет какая‑то аномалия. Обычно для этого достаточно сдать анализ крови, а иногда – сделать анализ крови и УЗИ. Для вас и вашего ребенка такие исследования практически безопасны.

Недостаток скринингового обследования в том, что оно дает не четкий ответ, а указывает только вероятность. Вам нужно знать, есть ли у вашего ребенка какое‑то отклонение или нет. А скрининговое исследование не даст вам однозначного «да» или «нет». Скрининговые исследования показывают, какой из этих вариантов в вашем случае более вероятен.

Иногда попытки истолковать скрининговые исследования заставляют пожалеть, что ты всю жизнь не занималась подсчетом всевозможных шансов и не играла на бегах. Если риск составляет 1:1000, он очень низкий. Если же он 1:50, то это значит, что у вашего ребенка, вероятнее всего, окажется какая‑то патология, но при этом остается 49 шансов на то, что он здоров.

К тому же скрининговые исследования могут давать ложноположительные результаты.

Что такое «ложноположительные» результаты? Как их трактовать?

Ложноположительные результаты – это значит, что исследования выявляют риск там, где его нет. Доля ложноположительных результатов может быть разной в зависимости от типа исследования, но в целом она составляет около 5 %. И хотя это достаточно мало, все равно получается, что многие родители испытывают совершенно ненужные волнения и стрессы.

Если результат скринингового обследования показывает, что риск патологии у вашего ребенка велик, то вам предложат проделать дополнительные диагностические исследования, которые дадут четкий и однозначный ответ.

Дополнительные диагностические исследования

Дополнительные диагностические исследования позволят наверняка выявить аномалию, если она есть у вашего ребенка. Однако эти методы связаны с риском, в том числе с риском выкидыша.

Биопсия хориона (инвазивный метод).

Суть метода такова: под контролем ультразвукового сканирования в канал шейки матки беременной женщины вводится тоненькая трубочка (катетер). Врач осторожно продвигает трубку по направлению к плодному яйцу. Перемещение трубки отслеживается на экране ультразвукового аппарата. После соприкосновения конца катетера с хорионом (так называют специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки) в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. Именно эта ткань (а не ткань собственно зародыша) исследуется в лаборатории разными методами.

Есть еще один способ забора хориона: при этом образец ткани засасывают в шприц через длинную иглу, введенную в полость матки через брюшную стенку женщины. Естественно, тоже под контролем ультразвукового аппарата.

Биопсия хориона дает возможность определять наличие синдрома Дауна и других хромосомных болезней у плода. Результаты получают в течение 3–4 дней после взятия материала. При наличии молекулярно‑генетической лаборатории возможна диагностика генных болезней. Попутно можно определить и пол плода. Процедура занимает немного времени и проводится в амбулаторных условиях (то есть без госпитализации женщины).

Биопсию хориона проводят на сроках 10–11 недель беременности. Именно в этот период отмечается достаточная результативность и безопасность метода. Вообще же надо сказать, что возможны осложнения после проведения этой процедуры, такие как риск выкидыша, риск инфицирования плода, риск кровотечения у женщины. Кроме того, возможны случайные повреждения плодного пузыря, неблагоприятное влияние при резусконфликте между матерью и плодом, длительное воздействие ультразвука на плод, некоторые отклонения в развитии плода. Иногда по ряду технических причин не удается провести анализ образцов ткани. Обобщая, можно сказать, что в целом риск вышеперечисленных осложнений низок (не выше 2 %). Но этот риск все‑таки есть, и о нем нужно знать. Поэтому биопсия хориона назначается лишь в том случае, когда риск тяжелой болезни у плода является сопоставимым с риском выкидыша после биопсии. И уж конечно, не следует прибегать к этому исследованию только ради определения пола плода.

Главное достоинство биопсии хориона заключается в том, что диагноз тяжелой инвалидизирующей болезни у плода можно установить в период до 12‑й недели беременности. На этом сроке прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.

Амниоскопия (неинвазивный метод).

С помощью эндоскопа, введенного в шейку матки для подсветки околоплодных вод, можно дать оценку их количеству и качеству. Уменьшение количества вод и обнаружение в них мекония рассматривается как неблагоприятный диагностический признак. При проведении этой процедуры не происходит вхождения в полость матки и не повреждается целостность плодного пузыря.

Амниоцентез (инвазивный метод).

Амниоцентез – это пункция плодного пузыря. Амниоцентез как метод диагностики возник совсем недавно. Это также инвазивный метод дородовой диагностики. Амниоцентез обычно проводят на 15‑16‑й неделе беременности. При проведении амниоцентеза под контролем ультразвукового аппарата (чтобы не задеть плод) в полость матки вводится игла со шприцем (путем прокола брюшной стенки женщины). Через иглу в шприц набирают околоплодную жидкость. В лаборатории можно исследовать как саму жидкость (ее химический состав), так и клетки плода, которые обычно в ней плавают. В околоплодных водах находятся сгущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т. д. Кроме диагностики хромосомных и генных болезней возможно также определить степень зрелости легких плода, определить кислородное голодание плода, и если есть резусконфликт, то установить его тяжесть. С помощью амниоцентеза можно эффективно диагностировать наследственные болезни обмена веществ и пороки развития (например, дефект закрытия нервной трубки).

Однако у метода есть и минусы. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. И конечно, время. В частности, для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель культивирования в специальных условиях. Поэтому результаты исследования бывают получены не скоро, в среднем – к 20‑22‑й неделе. Если диагноз подтверждается, то прерывание беременности на таком сроке сопровождается большим количеством осложнений, чем, например, на 12‑й неделе. Сильнее и моральное травмирование членов семьи.

Риск потерять плод после проведения амниоцентеза несколько меньше, чем при биопсии хориона. Этот риск всего на 0,5–1 % выше, чем у беременных, которым амниоцентез не проводился вообще. Нежелательным моментом является длительное воздействие ультразвука на плод. Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка и совсем слабый риск (менее 1 %) дыхательных расстройств у новорожденного.

Плацентобиопсия и кордоцентез (инвазивные методы).

Плацентобиопсия – это прокол иглой передней брюшной стенки женщины и под контролем ультразвукового аппарата взятие кусочка плаценты. Плацентобиопсию проводят обычно во втором триместре беременности, как и амниоцентез.

Кордоцентез – это пункция сосудов пуповины плода с целью получения его крови. В настоящее время основным методом получения крови плода является трансабдоминальный пункционный кордоцентез под ультразвуковым контролем, выполняют обычно после 20‑й недели беременности. Исследования выполняются под наркозом, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией.

Обе процедуры зарекомендовали себя как достаточно безопасные для женщины и ее будущего ребенка. Осложнения после плацентобиопсии и кордоцентеза бывают очень редко. Это существенное достоинство данных методов. Недостатком же является большой срок беременности, на котором эти исследования проводятся. В случае подтверждения диагноза грубой патологии, прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями. Диагностические возможности кордоцентеза несколько больше, чем плацентобиопсии. И тот и другой методы позволяют диагностировать синдром Дауна и другие болезни, связанные с изменением количества и качества хромосом, а при наличии молекулярно‑генетической лаборатории – и многие генные болезни.

Биопсия кожи плода (инвазивный метод).

Биопсия кожи плода – получение образцов кожи плода аспирационным или щипцовым методом под ультразвуковым или фетоскопическим контролем в целях пренатальной диагностики гиперкератоза, ихтиоза, альбинизма и др.

Биопсия печени (инвазивный метод).

Биопсия печени – получение образцов ткани печени плода аспирационным методом с целью диагностики заболеваний, связанных с дефицитом специфических энзимов печени.

Биопсия тканей опухолевидных образований (инвазивный метод).

Биопсия тканей опухолевидных образований проводится аспирационным методом для получения образцов тканей солидного строения или содержимого кистозных образований, для диагностики и выбора тактики ведения беременности.

Аспирация мочи (инвазивный метод).

Аспирация мочи – это пункция полости мочевого пузыря или лоханок почек плода под ультразвуковым контролем с целью получения мочи и ее биохимического исследования для оценки функционального состояния почек и выяснения вопроса о необходимости хирургической коррекции.

Глава 5