Қолорақ клеткалы анемия – аномальды S гемоглобин түзілуімен және эритроциттердің қолорақ түрін қабылдау қасиеті болуымен сипатталатын тұқым қуалайтын гемолитикалық анемия. Ауру Закавказьеде және Солтүстік Кавказда, АҚШ-та, Африкада кездеседі.
b - полипептидтік тізбектер генінің мутациясы нәтижесінде физикалық – химиялық қасиеттері өзгерген аномальды S гемоглобин пайда болады. Ол нашар ериді, полимеризациялану мен талшық түрінде шөгуге қабілетті болады. Бұл өзгерістер эритроцит мембранасының функциональдық күйін бұзады, эритроциттерді деформациялайды (олар қолорақ түрін қабылдайды) және гемолиз тудырады. Сонымен қатар, эритроциттер бір-бірімен қосылып, микроциркуляция жүйесінде қан ағысына кедергі тудырады, ішкі органдар тамырларының тромбозы пайда болып, инфаркті дамуы мүмкін.
Клиникасы. Аурудың гомозиготалық түрінде созылмалы гемолитикалық анемия белгі-лері, гемолиз криздері және ауыр инфекциялық процестермен асқынатын тамыр окклюзиясының белгілері болады. Аурудың белгілері нәрестенің жасы 6 айға толғанға дейін білінбейді, себебі бұл мезгілде қанда фетальдық гемоглобин (НвF) басым болады. Кейін аурудың ауыр белгілері тез өрбиді, науқас адамдардың 25-50% 2 жасқа дейін өледі. Тек 5-10% ғана толысқан жасқа дейін өмір сүре алады.
Гемолиз бен анемия нәтижесінде терінің түсі қуқыл тартады және болмашы сарғаяды. Балалар нашар өседі, олардың дене тұлғасы астениялық болып келеді, аяқ-қолдары ұзарған, бас сүйегі мұнара тәрізді, мұрынның түбі кеңейген болып келеді. Ауру адам дұрыс дамып жетілмеген, гипогонадизм және евнухоидизм белгілері болады. Гемолиз криздері кезінде өмірге қауіп төндіретін коллапс, сарғыштық, гепатоспленомегалия анықталады.
Қан стазы үдей түскен және тіндер ишемиясы туындаған аймақта тамыр окклюзиясының кризі көрініс береді. Сүйектер, буындар, іш, кеуде ауырып, қызба пайда болады. Ішкі органдардың ірі инфарктілері дамыған жағдайда тиісті аймақта ұзаққа созылған және өте күшті ауырғандық орын алады. Күшті және ұзаққа созылған қызба инфекциямен асқынғанды меңзейді. Ересек адамдарда талақтың қайталамалы инфарктісі оның атрофиясын, фиброзын және кальцификациясын тудырады. Абдоминальдық ауырсыну криздері кезінде жүрек айну, құсу, қызба, «іш теспе» белгілері болады, олар бауырда, талақта, сирегірек омыртқа жотасының белдік бөлігінде микротромбоздармен байланысты бой көрсетеді.
Буын криздері жайылмалы полиартрит белгілерін береді. 2-4 жаста грамтеріс бактериялар әсерінен остеомиелит дамуы мүмкін.
Жүрек анемиялық миокардиодистрофия, қайталамалы микроинфаркт, кейде өкпе артериясының гипертензиясы түрінде зақымданады.
Өкпеде инфекция (пневмония), ұсақ инфарктілер мен фиброздың дамуы, өкпе гипертензиясы мен созылмалы өкпе-текті жүрек белгілері болады.
Бүйректердің зақымдануы бүйрек тінінің инфарктісін және некрозын, кейін оның фиброзын тудырады. Нефроз синдромы болуы мүмкін.
Нервтік – психикалық бұзылыстар микротромбоздар нәтижесінде туындайды: бас ауыруы, бас айналуы, парестезия, ауыр жағдайларда – гемиплегия, афазия, құрысу, менингеальдық синдром белгілері байқалады. Миға қан құйылу, бактериялық менингит өлім себептері болуы мүмкін (әсіресе олар ересек жастағылар мен балаларда).
Көз зақымданғанда конъюнктивит, көз торына қан құйылу белгілері анықталады.
Бұл белгілермен қатар септицемия белгілері болуы мүмкін, ол бала жасында көбіне өлім себебі болады.
Аурудың клиникалық белгілері алуан түрлі болатындықтан диагноз қоюда лабораториялық мәліметтердің маңызы үлкен болады.
Қанның жалпы анализінде: гемоглобиннің азаюы, нормохромды, нормоцитарлық анемия. Пойкилоцитоз, анизоцитоз, полихроматофилия болуы мүмкін, эритробласттар кездеседі. Ауруға тән лейкоцитоз, ол екінші ретті инфекция қайталауына тәуелсіз бой көрсетеді. Тромбоцитоз болуы мүмкін.
Диагноз қою үшін қан жұғындысында қолораққа ұқсас эритроциттерді табу өте маңызды.
Сүйек миында: ретикулоцитоз, эритробластоз.
Қан сарысуында: гипербилирубинемия, темірдің көбеюі (гемолиз белгілері).
Гетерозиготті қолорақ клеткалы анемия көбіне симптомсыз дамиды, анемия белгілері болмайды. Бірақ денеге ауқымды күш түскенде, ауыр гипоксияда (анестезия, биіктікте болу) жоғарыда көрсетілген криздар болуы мүмкін, кейде олар өліммен аяқталуы мүмкін.
Емі.
1) Жуылған және жылытылған эритроциттерді құю негізгі ем тәсілі болып табылады.
Эритроциттер құю көрсетпелері:
- гемоглобин мен ретикулоциттердің өте азайып кетуі;
- бұрын болған инсульт;
- қайталап болатын ауыру ұстамалары (әдеттегі анальгетиктер тоқтата алмайды);
- қуыс мүшелерінде болатын операцияға әзірлік;
- сирақтағы трофикалық жаралар (құрама ем компоненті);
2) Дегидратация мен гипоксияның алдын алу (олар аурудың қайталауына түрткі болады).
3) 3 айдан 5 жасқа дейінгі балаларда инфекциялық күйлердің алдын алу – күнде пенициллиннің ішке қабылдайтын түрінің 125-500 мг, 3 жастан кейін – поливалентті пневмококк вакцинасымен вакцинациялау. Профилактикалық мақсатта антибиотик қабылдау ересектерде тиімсіз болады.
4) Гемолитикалық анемия белгілері көрініс бергенде ішке фолий қышқылының 1 мг күнге 1 рет қабылдау.
Профилактикасы. Гемоглобинопатиялардың алдын алу шаралары – аномальдық эритроциттер гені бар адамдар арасында некеге отыруды болдырмау. Ол үшін медициналық – генетикалық кеңестер (аномальды ген иелерін табады) қызметін кең қолдану керек.
Амнион сұйықтығының (екіқабаттылықтың 16-аптасынан кейін жасалған амниоцентезде алынады) клеткаларының көмегімен орындалатын пренатальды диагностикасының белгілі бір маңызы болады.
