Министерство здравоохранения и социального развития РФ
Государственное бюджетное образовательное учреждение
Высшего профессионального образования
Читинская государственная медицинская академия
УТВЕРЖДАЮ
Зав. кафедрой ________________________Клеусова Н.А.
Методические указания для студентов по теме:
Сцепленное наследование.
Генетика пола, сцепленное с полом наследование
Лечебный факультет
Составила: зав. каф. к.б.н., Клеусова Н.А.
Чита-2014
Тема: СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ. Генетика пола, сцепленное с полом наследование
Цель: при изучении данной темы формируются компетенции ОК-1, ПК-31, изучив данную тему, студент должен
Знать
· закономерности наследования на клеточном уровне
· наследование признаков при полном сцепленном наследовании
· при неполном сцепленном наследовании
· знать хромосомный механизм определения пола
· механизм наследования признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах
Уметь
· определять тип гамет при полном и неполном сцеплении генов
· определять расстояние между генами
· рассчитывать вероятность проявления сцепленных с полом признаков у человека
Владеть
· методикой решения задач на сцепленное наследование признаков у человека
Оборудование
1. Таблицы: сцепленное наследование, полное и неполное сцепление,
хромосомный механизм определения пола, сцепленное с полом наследование, наследование гемофилии
Задание для самоподготовки
1. Сцепленное наследование (полное и неполное сцепленное наследование).
2. Генетические карты. Методы картирования хромосом человека.
3. Основные положения хромосомной теории наследственности
4. Хромосомный механизм определения пола
5. Наследование признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах и др.
Содержание темы
При изучении закономерностей наследования, открытых Г. Менделем, гены находились в различных парах гомологичных хромосом и наследовались независимо. Но генов у любого организма гораздо больше, чем хромосом. В одной хромосоме локализуется группа генов. Наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием. Закономерности сцепленного наследования изучались с 1907 года по 1916 год американскими генетиками под руководством Т. Моргана. Ученые проводили эксперименты по изучению наследования признаков на классическом объекте плодовой мушке дрозофиле. Был проведён гибридологический анализ в ряду поколений на дрозофиле по следующим признакам: серое тело и крылья нормальной длины, черное тело и укороченные крылья. При скрещивании гомозиготных особей, имеющих названные фенотипы, в первом поколении проявился закон единообразия. Все особи имели доминантные признаки: серое тело и крылья нормальной длины. Признаки серая окраска и длинные крылья оказались доминантными. Для выяснения генотипа гибридов первого поколения Т. Морган провел анализирующее скрещивание. Рецессивную гомозиготную самку скрестили с дигетерозиготным самцом. В потомстве появились особи только с исходными родительскими признаками в соотношении 50% на 50%. А при свободном комбинировании генов, согласно третьему закону Менделя, в поколении должны были бы появиться мухи четырех фенотипов в соотношении по 25%: серые с нормальными крыльями, серые с короткими крыльями, черные с короткими крыльями, черные с длинными крыльями. Ученые сделали вывод, что гены, обуславливающие длину крыльев и окраску тела расположены в одной хромосоме и наследуются вместе. Так было открыто явление сцепленного наследования. В этом случае одна из пар гомологичных хромосом содержит два доминантных гена, а другая два рецессивных. При скрещивании дигетерозиготной самки с рецессивным самцом получается четыре фенотипа, как и предполагалась по Менделю, но в ином процентном соотношении: 41,5% - серые длиннокрылые, 41,5% - черное тело короткие крылья, 8,5% - серое тело короткие крылья, 8,5% - черное тело длинные крылья. Появление особей с рекомбинантными признаками это результат процесса кроссинговера, который проходит в профазу первого мейотического деления. Процентное соотношение особей с рекомбинантными признаками определяется расстоянием между генами. Установлено что гены определяющие окраску тела и длину крыльев находятся на расстоянии 17% кроссинговера или морганид. Одна морганида равна 1% кроссинговера. Гаметы, в которые попали хромосомы не испытавшие кроссинговера называются некроссовреными, их обычно больше. Гаметы, в которые попали хромосомы претерпевшие кроссинговер называются кроссоверными, их обычно меньше
При расстоянии в 50 и более морганид признаки наследуются независимо.
Все эти исследования позволили Т. Моргану, А. Стёртеванту, К. Бриджесу, Г. Мёллеру сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:
1. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному числу хромосом.
2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус). Гены в хромосомах расположены линейно.
3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами.
4. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними.
Пол – это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обусловливающих репродукцию. Признаки пола присущи всем живым организмам.
Пол у большинства животных определяется генетически в момент оплодотворения. При исследовании кариотипов многих животных было установлено, что у женского организма каждая хромосома имеет парную (идентичную по размерам, морфологии и содержанию генов), а у мужских организмов имеются две непарные хромосомы, которые резко отличаются по величине, морфологии и заключенной в них генетической информации. При дальнейшем исследовании было показано, что эти непарные хромосомы и определяют пол организма. Их назвали половыми, или гетерохромосомами, в отличии от остальных – аутосом.
Большую из непарных хромосом принято называть (Х – икс) хромосомой, меньшую, имеющуюся только у мужских организмов, – Y (игрек) хромосомой. Пол, имеющий обе одинаковые половые хромосомы, называется гомогаметным. Пол, имеющий различные половые хромосомы – гетерогаметным. У всех млекопитающих (в том числе у человека) у дрозофилы и многих других видов животных женские особи в соматических клетках имеют две Х-хромосомы, а мужские – Х и Y-хромосомы. У этих организмов все яйцеклетки содержат – Х хромосомы, а сперматозоиды образуются двух типов: одни содержат Х-хромосому, а другие Y-хромосому поэтому при оплодотворении возможны две комбинации:
У птиц и ряда видов бабочек женские особи имеют разные половые хромосомы, а мужские – одинаковые. Так, у петуха в соматических клетках содержатся две Х-хромосомы и все половые клетки его одинаковы. Курица же наряду с Х-хромосомой несет и Y-хромосому, поэтому яйца бывают двух типов.
У некоторых насекомых (прямокрылые, ручейники) Y-хромосома отсутствует. В таком случае кариотип самцов 2А+Х0, самок – 2А+ХХ.
Признаки, наследуемые через половые хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека, признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Х-хромосому у лиц как одного, так и другого пола. Лицо женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготным по генам, локализованным в Х-хромосоме, а рецессивные аллели генов у них проявляются только в гомозиготном состоянии. У лиц мужского пола только одна Х-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу проявляются в фенотипе. Такой организм называют гемизиготным.
Представители мужского пола являются гемизиготами по таким генам, как гемофилия, дальтонизм, агаммаглобулинемия, атрофия зрительного нерва, миопатия Дюшена, несахарный диабет. В Y – хромосоме локализуется ген гипертрихоза, перепонок между пальцами. Эти гены проявляются только у лиц мужского пола, то есть наследуются по мужской линии от отца к сыну.
Решение типовой задачи на наследование признаков сцепленных с полом.
Женщина, носительница дальтонизма, вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Определите, каким будет восприятие цвета у ее сыновей и дочерей.
Известно, что ген восприятия цвета расположен в Х-хромосоме, а в Y-хромосоме соответствующий ему локус отсутствует и аллельный ген тоже. Поэтому в диплоидном наборе мужчин присутствует только один аллель, отвечающий за восприятие цвета, а у женщин – два, так как они имеют две Х-хромосомы. Схема записи для этого типа задач составляется несколько иначе, чем схемы для признаков, не связанных с полом. В этих схемах указываются символы не только генов, но и символы половых хромосом особей мужского и женского пола – Х и Y. Это необходимо сделать, чтобы показать отсутствие второго аллеля у особей мужского или женского пола.
H – нормальное восприятие цвета.
h – дальтонизм.
Самостоятельная работа
Задание 1. Определить тип наследования при дигибридном скрещивании:
Объясните результаты следующих скрещиваний (расположите гены в хромосомах у дигетерозиготных родительских генотипах.)
1. ♂АаВв х ♀аавв 2. ♂АаВв х ♀аавв 3. ♂АаВв х ♀аавв 4. ♂АаВв х ♀аавв
25 АаВв 47АаВв 12АаВв 53 АаВв
27 Аавв 5 Аавв 38 Аавв 47 аавв
24 ааВв 5 ааВв 36 ааВв
23 аавв 43 аавв 14 аавв
Задание 2. Решить задачи на наследование, обусловленное сцепленными генами, локализованными в аутосомах.
Задача 1. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него (К. Штерн, 1965г.) находится локус групп крови, один супруг имеет II, другой - III гр. крови. Тот, у которого II группа крови, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с I группой крови и не имел этих аномалий, а мать - с IV группой крови имела оба дефекта. Супруг, имеющий III группу крови, нормален в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализируемых генов. Определите вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки, и возможные их группы крови.
Задача 2. У человека локус резус фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 морганид. Резус положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентное соотношение вероятных генотипов и фенотипов детей в семье.
Задача 3. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающие кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть необязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот.
1. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Её муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствие обоих этих признаков или наличие только одной аномалии - катаракты или полидактилии?
2. Какое потомство можно ожидать в семье, где муж нормален, а жена гетерозиготна по обоим признакам, если известно, что мать жены также страдала обеими аномалиями, отец её был нормален.
3. Какое потомство ожидать в семье, у родителей, гетерозиготных по обоим признакам, если известно, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы только полидактилией?
Задание 4. Наследование признаков сцепленных с Х-хромосомой.
Задача 4. Классическая гемофилия наследуется как рецессивный признак. Ген гемофилии располагается в Х-хромосоме. Y-хромосома не содержит гена, контролирующего свертываемость крови. Девушка, отец которой страдает гемофилией, а мать здорова и происходит из благополучной по гемофилии семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.
Задача 5. У человека цветовая слепота обусловлена рецессивным геном (а), а нормальное цветовое зрение – его доминантным аллелем (А). Ген цветовой слепоты распложен в Х-хромосоме. Y-хромосома не имеет соответствующего локуса и не содержит гена, контролирующего цветовое зрение: а) женщина, страдающая дальтонизмом, вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Каким будет восприятие цвета у сыновей и дочерей этих родителей? б) от брака родителей с нормальным зрением родился ребенок, страдающий дальтонизмом. Определите генотипы родителей.
Задача 6. Женщина - альбинос (а - рецессивный признак). Мужчина с гипертрихозом (Y-сцепленное наследование). Определите фенотип и генотип детей у этой супружеской пары.
Задача 7. Ангидрозная эктодермальная дисплазия (отсутствие потовых желез, нарушение терморегуляции) у людей передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.
Задача 8. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж – IV, родился сын дальтоник с III группой крови. Дальтонизм наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Оба родителя различают цвета нормально. Какова вероятность рождения сына с нормальным цветовым зрением; каковы его возможные группы крови?
Задача 9. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами 9,8 морганид. Здоровая девушка, отец которой страдал гемофилией и дальтонизмом, а мать была здорова и происходила из благополучной по этим признакам семьи, вышла замуж за мужчину без перечисленных признаков.Определить вероятность рождения в этой семье детей с обеими аномалиями.
Тестовые задания
Выберите один правильный ответ
1. СЦЕПЛЕННЫМИ НАЗЫВАЮТСЯ ГЕНЫ ЛОКАЛИЗОВАННЫЕ
1) в одной хромосоме
2) в разных хромосомах
3) в одной хроматиде
4) в разных хроматидах одной хромосомы
2. КОЛИЧЕСТВО ГРУПП СЦЕПЛЕНИЯ У ЧЕЛОВЕКА
1) 23
2) 27
3) 45
4) 46
3. НАРУШАЕТ СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
1) репликация ДНК
2) репарация
3) коньюгация хромосом
4) кроссинговер
4. ЕСЛИ В АУТОСОМЕ РАССТОЯНИЕ МЕЖДУ ГЕНАМИ А и В 20 МОРГАНИД ТО ДИГЕТЕРОЗИГОТНЫЙ ОРГАНИЗМ ОБРАЗУЕТ НЕКРОССОВЕРНЫХ ГАМЕТ
1) 40 %
2) 20 %
3) 10%
4) 80 %
5. ДИГЕТЕРОЗИГОТНЫЙ ОРГАНИЗМ ПРИ ПОЛНОМ СЦЕПЛЕННОМ НАСЛЕДОВАНИИ ОБРАЗУЕТ
1) 1 тип гамет
2) 2 типа гамет
3) четыре типа гамет
4) 8 типов гамет
6. ДИГЕТЕРОЗИГОТНЫЙ ОРГАНИЗМ ПРИ НЕПОЛНОМ СЦЕПЛЕННОМ НАСЛЕДОВАНИИ ОБРАЗУЕТ
1) 1 тип гамет
2) 2 типа гамет
3) четыре типа гамет
4) 8 типов гамет
7. РАССТОЯНИЕ МЕЖДУ ГЕНАМИ А И Б ЛОКАЛИЗОВАННЫМИ В ОДНОЙ ХРОМОСОМЕ 12 МОРГАНИД, УКАЖИТЕ КОЛИЧЕСТВО КРОССОВЕРНЫХ ГАМЕТ
1) 12 %
2) 24 %
3) 88 %
4) 6 %
8. РАСЩЕПЛЕНИЕ У ГИБРИДОВ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ ПРИ СКРЕЩИВАНИИ АаВв х аавв = АаВв; аавв
1) независимое наследование
2) полное сцепленное наследование
3) неполное сцепленное наследование
4) сцепленное с полом наследование
9. Х-СЦЕПЛЕННЫМИ ПРИЗНАКАМИ МОГУТ ОБЛАДАТЬ
1) только женщины
2) только мужчины
3) женщины и мужчины с равной вероятностью
4) женщины и мужчины с разной вероятностью
10. У МУЖЧИН ЧАЩЕ, ЧЕМ У ЖЕНЩИН, ВСТРЕЧАЮТСЯ ПРИЗНАКИ, НАСЛЕДУЕМЫЕ
1) аутосомно-доминантно
2) аутосомно-рецессивно
3) гоносомно
4) Х-сцепленно-рецессивно
11. КОЛИЧЕСТВО ГЕНОВ, КОНТРОЛИРУЮЩИХ ДАЛЬТОНИЗМ У МУЖЧИНЫ
1) три
2) два
3) один
4) четыре
12. КОЛИЧЕСТВО ГЕНОВ, КОНТРОЛИРУЮЩИХ СВЕРТЫВАЕМОСТЬ КРОВИ, ПРИСУТСТВУЮЩИХ В ГЕНОТИПЕ ЖЕНЩИНЫ
1) один
2) два
3) три
4) четыре
Выберите несколько правильных ответов
13. ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ ХРОМОСОМНОЙ ТЕОРИИ
1) гены находятся в хромосомах; каждая хромосома представляет
собой группу сцепления генов, число групп сцепления у каждого
вида равно гаплоидному числу хромосом.
2) число групп сцепления у каждого вида равно диплоидному набору
хромом
3) каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус), гены
в хромосомах расположены линейно.
4) между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами
5) между негомологичными хромосомами может происходить обмен
генами
6) сила сцепления между генами обратно пропорционально расстоянию между генами
14. ПРИЗНАКИ, КОТОРЫЕ ПЕРЕДАЮТСЯ ОТ ОТЦА К СЫНУ
1) гемофилия
2) дальтонизм
3) гипертрихоз
4) ихтиоз
5) альбинизм
6) перепонки между пальцами
15. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, ПЕРЕДАЮЩИЕСЯ СЦЕПЛЕННО С ПОЛОМ
1) миопатия Дюшена
2) гемофилия
3) гипертрихоз
4) полидактилия
5) дальтонизм
6) полидактилия
7) гипоплазия эмали
Основная литература
1 Биология / под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Высшая школа, 2005. – Кн.1. С. 213 – 218; 226 – 227, – 231 – 234.
2.Слюсарев А.А. Биология с основами генетики, М.: Альянс, 2011, с.131-148
Дополнительная литература
2. Общая и медицинская генетика / Р.Г. Заяц, В.Э Бутвиловский, В.И. Рачковская, В.В. Давыдов.– Ростов н/Д., 2002.– С. 117 – 129, 145 – 164
3. Пехов А.П. Биология: медицинская биология, генетика и паразитология / А.П. Пехов - М.: Изд-во ГЭОТАР-Медиа, 2010. – С. 214 – 222, 303-307
– 227.
4. Руководство к практическим занятиям по биологии. /под ред. В.В. Маркиной – М.: Медицина, 2006. – С. 58 – 61; 125 – 127.
5. Биология. Руководство к практическим занятиям. /под ред. В.В. Маркиной.- М.: ГЭОТАР – Медиа, 2010. – С. 68, 71 – 75.
