Хромосомалардың құрылымы және репликациясы

Хромосома (грекше «хрома» – бояу, «сома» - дене) – клетка ядросының құрамында нәсілдік информациясы ДНҚ бар ген орналасқан өздігінен екі еселене алатын, арнайы бояулармен боялатын негізгі құрылым бөлігі. Хромосома – нуклеопротеидті құрылым.

Хромосома алғаш рет 19 ғасырдың 70-ші жылдары белгілі болды және 1883 жылы неміс ғалымы В.Вальдейер «хромосома» деген атауды ұсынды.

Хромосома өсімдіктер мен жануарлар клеткасының даму процесін қамтамасыз етеді, тұқым қуалайтын белгілерді, қасиеттерді ұрпақтан ұрпаққа өткізеді. Олардың хромосомасында морфологиялық өзіндік ерекшеліктері бар.

Клеткалық циклдің барлық кезеңінде екі физиологиялық форманың алмасуы байқалады:

1) Транспорттық (ядроның бөлінуі кезінде) хромосомалар жинақы, таяқшатәріздес, анық байқалады. Хромосомалар клетка бөлінуі кезінде анық көрінеді. Оның морфологиясы митоздың метафаза және алғашқы анафаза сатысында жақсы байқалады. Орташа алғанда хромосоманың ұзындығы 0,2-50 мкм, диаметрі 0,2-3 мкм.

2) функциональды (хромосомалар бөліну аралығында борпылдақ, жіпше тәріздес, ұзын және жеке көрінбейді).

Хромосоманың химиялық құрамы. Хромосома хроматиннен тұрады, химиялық құрамы 40% ДНҚ (генетикалық мәліметті сақтаушы), 40% белок-гистоннан, 20 % гистонды емес хромосомалық белоктар және аздаған РНҚ-дан тұрады. Ол өзіне тән реактивтермен боялады, мысалы: Фельген (фуксинқышқыл+НС1) ДНК қызыл күлгін түске боялады..

Гистон — құрамында аргинин және лизин көп мөлшерде болатын хромосомалық белок. Гистондардың 5 түрі бар: HI (лизинге өте бай), Н2а және Н2Ь (лизинге бай), НЗ.(аргининге бай) және Н4 (глицин және аргининге бай).

Гистонды емес хромосомалық белок — қышқыл белок. Саны өте көп. Оларға хромосоманың қозғалысына жауапты (актин, мнозин тубулин), ферменты для синтеза РНК және ДНК синтезі үшін фермент (полимераза) және т.б.

Хромосомалар үлгісі негізінен центромера орналасқан бірінші үзбелерге қарап бөлінеді. Осы үзбелер ядрошықтар құрамына байланысты болады. Хромосоманың осы бөлігін ядрошықтардың ұйымдастырушысы деп атайды. Кейде хромосомалардың шетінде кішкентай денелер – хромосома серіктері кездеседі.

Әрбір хромосомада міндетті түрде центромера болады, бұл хромосоманың тең ортасы. Центромераның орналасуы әр түрлі хромосомаларда әрқилы болуы мүмкін. Негізгі бояулармен боялғанда олардың кейбір бөлшектері, кейде тұтас хромосоманың өзі әр түрлі әсерлестік байқатады. Жекеленген учаскелері қанығыңқы боялады, бұлар эухроматин бөліктері деп аталады. Бұл бөлшектердің генетикалық қасиеттері әр түрлі. Гетерохроматинде гендер болмайды, сондықтан ол бөлік тұқым қуу процесіне селқос, ал эухроматинде гендер бар, олар тұқым қууға белсене қатысады.

Метафазалық хромосомалардың үлгілері әртүрлі, олар: 1. метацентрикалық (тең иінді), 2. субметацентрикалық (әртүрлі иінді), 3. акроцентрикалық (бір иіні өте қысқа), 4, телоцентрикалық (терминалды немесе бір иінді таяқшаға ұқсас).

Атқаратын қызметіне қарай хромосомалар екіге бөлінеді. Олар аутосомалар және жыныстық хромосомалар. Жыныстық хромосомалардың белгілі бір жыныстық дамуына қатысы болғандықтан оларды жыныстық хромосомалар деп атайды, олар Х және У хромосомалар. Мысалы, әйелдің жыныс клеткасында басқа аутосомалардан өзге Х хромосома, екіншісінде У хромосома болады. Жыныс хромосомаларының өзара және басқа хромосомаларға қарағанда құрылысында, бөлшектенуінде, коньюгациясында гетерохроматині көбірек болады. Жыныс хромосомаларының өзара және басқа хромосомалардан айырмашылығы болғандықтан, мейоз кезінде де олар өздеріне тән ерекшеліктер көрсетеді. Хромосомалық қайта құрылулар – хромосомаішілік және хромосомааралық болып бөлінеді. Клеткаларда хромосомалардың қайта құрылуы әдетте осы клеткалар қасиеттерінің немесе олардан пайда болатын организмдердің өзгеруімен байланысты болады. Хромосомаішілік өзгерістерге хромосома бөліктерінің жетіспеушілігін (делеция); белгілі бір жерінің екі еселенуін (дупликация); жекелеген бөлшегінің 180˚-қа аударылуы (инверсия) салдарынан хромосомадағы гендердің алмасуын, сызықтық орналасуының өзгеруін жатқызады. Хромосомалардың қайта құрылуының фенотипті өзгерту себебі көбіне орын ауыстырған гендерге жаңа басқа гендердің ықпалынан болуы мүмкін.

Геннің басқа гендер жүйесіндегі жағдайына байланысты оның әсерінің өзгеруін А.Стертевант орналасу жағдайының әсері деп атауды ұсынды. Бұл генді дербес бірлік ретінде ғана емес, генотиптің бүкіл жүйесінің бір бөлігі ретінде қарастырудағы алғашқы талпыныс еді. Хромосомалық қайта құрылудың жәрдемімен генотиптердің жаңа жүйелері түзіле алады. Мәселен тіршілікке қабілетті транслокация,инверсия немесе дупликация бойынша гомозиготалы формалар қолайлы жағдайларда белгілі бір тіршілікке бейімделіп,көбейіп одан соң жеке түрге оқшаулануы мүмкін. Бұл жаңа түрдің бұрынға гендері сақталады, бірақ олар не басқа тіркесу тобында болуы керек немесе олардың хромосомада орналасу реті өзгеруі керек. Демек хромосомалық қайта құрылуы эволюция үшін де маңызды рөл атқарады.

Хромосома бөліктерінің үлкен жетіспеушілігі әдетте гомозиготалы күйде летальды болады, бұл хромосоманың әрбір локусының клетка мен организм тіршілігі үшін зор маңызы бар екендігін дәлелдейді. Жетіспеушіліктен гетерозиготалар ғана тіршілікке қабілетті болуы мүмкін. Бұл жағдайда жетіспеушілік арқылы анықталатын мутациялар доминантты болады. Хромосома бөлшегінің жетіспеушілігінің фенотиптік нәтижесі оның генетикалық жүйесін, орналасу реттілігін, олардың өзара байланысын бұзатындығымен түсіндіреді.

4-дәріс

Тақырыбы: Биомембрананың құрылымы, қызметі және молекулалық ұйымдасуы.