РАЗДЕЛ VI. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
Занятие 1. Характеристика генома человека. Методы изучения наследственности человека.
Задание 1. Дайте определение следующих понятий:
Геном ____________________________________________________________
__________________________________________________________________
Кариотип _________________________________________________________
__________________________________________________________________
Тельце Барра ______________________________________________________
__________________________________________________________________
Задание 2. Дайте характеристику кариотипа человека
______________________________________________________________________________
Задание 3. Заполните таблицу «Основные методы изучения наследственности человека»:
| Название метода | Принципы | Возможности | Недостатки |
| Клинико-генеалогический метод | |||
| Близнецовый метод | |||
| Цитогенетический метод | |||
| Популяционно- статистический метод | |||
| Молекулярные методы |
Занятие 2. Цитогенетический метод. Близнецовый метод
Задание 1. Сделайте заключение о кариотипе человека в следующих случаях:
1) Фенотип мужской, 95% клеток не имеют телец Барра:
2) Фенотип женский, 95% клеток имеют 1 тельце Барра:
__________________________________________________________________
3) Фенотип мужской, 95% клеток имеют 1 тельце Барра:
__________________________________________________________________
4) Фенотип женский, 95% клеток имеют 2 тельца Барра:
__________________________________________________________________
5) Фенотип женский, 95% клеток не имеют тельца Барра:
__________________________________________________________________
6) Фенотип мужской, 95% клеток имеют 2 тельца Барра:
__________________________________________________________________
Задание 2. Проанализируйте данные о конкордантности близнецовых пар, приведенные в таблице. Сделайте заключение об относительной роли наследственности и факторов среды в формировании указанных ниже признаков:
| Признаки | МБ | ДБ | Заключение |
| Группа крови | |||
| Цвет глаз | |||
| Сахарный диабет | |||
| Рахит | |||
| Язвенная болезнь | |||
| Коклюш | |||
| Скарлатина | |||
| Ревматизм |
Подпись преподавателя____________________
Занятие 3. Популяционно-статистический метод изучения наследственности человека
Задание 1. Дайте определение следующих понятий:
Вид ______________________________________________________________
____________________________________________________________________
Популяция ________________________________________________________
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
Задание 2. Что такое «идеальная» популяция? Сформулируйте критерии «идеальной» популяции.
________________________________________________________________________
Задание 3. А) Сформулируйте закон Харди-Вайнберга:
____________________________________________________________________________
Б) Каковы возможности популяционно-статистического метода:
________________________________________________________________________
Задание 4. Решите задачу:
При изучении частоты встречаемости фенилкетонурии в определенном районе, заболевание было выявлено у 16 человек из 100 000. Определите частоту встречаемости фенилкетонурии в этом районе.
Задание 5. Решите задачу:
В изучаемой популяции резус-отрицательность была выявлена у 16% обследованного населения. Определите генетическую структуру данной популяции.
Подпись преподавателя______________________________
Занятие 4. Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека
Задание 1. Дайте определение следующих понятий:
Пробанд __________________________________________________________
__________________________________________________________________
Сибсы ___________________________________________________________
__________________________________________________________________
Задание 2. Составьте родословную своей семьи. Проследите наследование какого-либо признака в Вашей семье (группы крови, резус-фактор, цвет глаз, праворукость-леворукость и др.).
Задание 3. Проанализируйте родословную семьи, в которой наблюдается наследование полидактилии.
1) Определите тип наследования патологического признака в семье:
__________________________________________________________________
2) Определите членов семьи, являющихся носителями мутантного гена:
__________________________________________________________________
3) Определите генотип индивидуума III-2 и объясните причину рождения в его семье детей, имеющих полидактилию:
____________________________________________________________________
Задание 4. А)Составьтеродословную по данным анамнеза:
Пробанд – здоровая женщина, имеющая двух здоровых братьев и двух братьев, больных алкаптонурией. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых сестер – монозиготных близнецов. Отец пробанда болен алкаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровые брат и сестра. Бабушка пробанда со стороны отца была больна алкаптонурией и состояла в браке со своим здоровым двоюродным братом. Бабушка и дедушка со стороны матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда является родной сестрой деда пробанда со стороны отца.
Б) Пронумеруйте поколения и членов каждого поколения
В) Определите тип наследования алкаптонурии;
Тип наследования:__________________________________________________
Задание 5. Проанализируйте наследование групп крови по системе АВО в данной семье.
А) Определите группу крови и генотип индивидуумов I 2, II 4, III 1.
________________________________________________________________
Б) Какие группы крови могут быть у детей супружеской пары III 1 и III 2? Какова вероятность того, что четвертый ребенок этой пары будет иметь IV группы крови?
________________________________________________________________
Решение задачи запишите ниже:
Подпись преподавателя______________________________
