Группы крови системы Rh определяются в основном двумя аллелями:
доминантный ген Rh обусловливает наличие в эритроцитах резус-антигена,
рецессивный ген rh – отсутствие его. При несовместимости крови по резус-
фактору матери и плода (мать резус-отрицательная, плод – резус-
положительный) ребенок нередко рождается с гемолитической желтухой. В
тяжелых случаях возможна гибель плода.
Формирование группы крови системы резус (Rh) определяют сцепленные
гены С, D, Е (расстояние 3 – 5 сМ). Ген D отвечает за формирование у человека
резус-антигена (положительный резус-фактор). Если гены С и D находятся в
цис-фазе, то активность гена D ослаблена. В этом случае несовместимость
матери и плода по резус-фактору протекает легче.
Не для всех людей с резус-отрицательной кровью риск иммунизации
резус-положительными эритроцитами одинаков. Так, в случае несовместимости
матери и плода одновременно по системе АВО и резус-фактору резус-конфликт
не развивается, так как попавшие в организм матери эритроциты плода будут
разрушаться ее антителами (против А и В антигенов) и не смогут вызвать
образование анти-Rh-антител.
Резус-отрицательная женщина со II (А) группой крови (мать ее имеет I
группу крови) выходит замуж за мужчину, имеющего IV (АВ) группу крови и
Rh+, но гетерозиготного по этому гену.
Вопрос 21. Моногенное наследование. Характеристика сцепленного с полом типа наследования признаков (Х-Р, Х-Д, У-сцепленного).
Вопрос 22. Особенности наследования признаков при их сцеплении с Х-хромосомой. Наследование гемофилии.
Х-Д: болеют как мужчины, так и женщины; типичный брак ХАХа х ХаУ. Больной мужчина передает пораженный ген только дочерям, а больная женщина – и дочерям, и сыновьям. Наследование заболевания и по горизонтали, и по вертикали. Заболевания: витамин-Д-устойчивый рахит, коричневая эмаль зубов.
Х-Р: болеют преимущественно мужчины, типичный брак ХАХа х ХАУ. Больные сыновья могут родиться у здоровых родителей. В родословной пробанда родственники мужского пола со стороны матери больны. Заболевания: гемофилия А и В, дальтонизм – невосприятие зеленого и красного цветов.
Вопрос 23. Закономерности независимого наследования двух и более признаков (3й закон Менделя). Виды взаимодействия неаллельных генов (комплементарность).
3 закон Менделя, закон независимого наследования, согласно которому каждый признак наследуется независимо от других признаков: при скрещивании двух дигетерозигот образуется 16 возможных генотипов, дающих проявление в четырех типах фенотипов в соотношении 9:3:3:1.
Комплементарность – один из видов взаимодействия неаллельных генов. При комплементарности определенный конечный признак формируется только при наличии в генотипе двух комплементарных генов. Нормальный слух у человека определяется двумя комплементарными доминантными генами, расположенных в разных парах хромосом. Если в генотипе только 1из комплементарных генов или только их рецессивные аллели, то развивается врожденная глухонемота.
Вопрос 24. Полигенное наследование. Мультифакторные болезни человека, особенности их генетического формирования и прогнозирования (определение риска для потомства).
Мультифакторные заболевания (МФЗ) – болезни, причиной которых является множество факторов среды (в т.ч. – социальные), эти болезни возникают преимущественно у людей с полигенно обусловленной предрасположенностью (предрасположенность к МФЗ – полигенный признак). Наследуется предрасположенность, а не болезнь!
На сегодня разработаны две модели генетической природы
наследственной предрасположенности к МФЗ: простая аддитивность
(суммирование эффекта многих генов) и с порогом накопления.
Коэффициент наследуемости при МФЗ больше 50%, но меньше 100%.
Например, при врожденном пилоростенозе он равен 80%, при язвенной болезни
12-перстной кишки – 60%, при ишемической болезни сердца – более 50%.
Прогнозирование при МФЗ:
Степень родства определяет долю общих генов у родственников. Чем
ближе степень родства, тем больше доля общих генов у родственников (табл. 2)
и, следовательно, вероятность передачи генов «предрасположенности» выше, а
поэтому возрастает вероятность риска заболеть МФЗ. При близкородственных
браках доля общих генов также возрастает.
