История развития и основные достижения современной генетики.
Цитологические основы наследственности
1. Генетика – наука о наследственности и изменчивости. Предмет, цели и задачи медицинской генетики. Методы генетики.
Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.
Наследственность – это способность организмов повторять в ряду поколений сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития.
Изменчивость – это способность организмов приобретать различия в признаках друг от друга и от своих родителей.
Медицинская генетика – раздел генетики, связанный с антропогенетикой (генетикой человека). Генетика человека наряду с морфологией, физиологией и биохимией является теоретическим фундаментом современной медицины. Генетика человека в своём развитии постоянно опиралась на общебиологические концепции (эволюционное учение, онтогенез) и достижения теоретической и клинической медицины.
Медицинская (клиническая) генетика – наука о роли наследственности и изменчивости в возникновении патологии человека.
Предмет медицинской генетики - закономерности передачи от поколения к поколению наследственных болезней, разработка методов диагностики, лечения и профилактики всех форм наследственной патологии.
Цель изучения медицинской генетики – овладение основами генетики будущими медицинскими работниками для большего использования генетических подходов при оказании медицинской помощи или профилактике заболеваний.
Задачи медицинской генетики:
1) создание медико-генетических консультаций, оказывающих помощь тем супружеским парам, у которых возникают сомнения по поводу здоровья будущего ребёнка;
2) разработка мер по уменьшению вероятности воздействия на человека мутагенных факторов и контроль их присутствия в окружающей среде;
3) расшифровка всех генов человека (100 тысяч) и составление генетических карт хромосом (хорошо изучены и прокартированы 21-я и Y-хромосома).
Методы изучения генетики человека:
- Генеалогический метод – основан на изучении родословных.
- Близнецовый метод – основан на вариантах сравнения близнецовых пар для выявления роли наследственности и среды при формирование признаков у человека.
- Цитогенетический метод – основан на изучении хромосомного набора эмбриона с помощью микроскопа и обнаружения дефектов кариотипа или отдельных хромосом. С этим методом связана методика амниоцентеза – возможность обнаружить аномальное число хромосом у плода на 16-й неделе беременности. Для этого берут пробу околоплодной жидкости, содержащей отшелушивающиеся клетки плода, которые исследуются под микроскопом. Диагностика наследственных болезней или других нарушений в период внутриутробного развития называется пренатальная диагностика.
- Биохимический метод – основан на обнаружении отклонений в биохимических реакциях, происходящих в организме, и связанных с изменениями генотипа.
Знания генетики необходимы медицинскому работнику любой специальности для понимания сущности жизни, механизмов индивидуального развития и его нарушений, природы любого заболевания, для рационального подхода к диагностике, лечению и профилактике болезней. Поэтому медицинскую генетику можно рассматривать как науку и отрасль здравоохранения.
История генетики человека.
В своём развитии генетика прошла три этапа. На каждом из них формировались определённые представления человека о передаваемых по наследству различиях между людьми, о структуре наследственного материала и о закономерностях наследования признаков.
В античные времена и в средние века врачи и философы сообщали о своих эмпирических наблюдениях и выдвигали теоретические объяснения наиболее важных формальных признаков наследования. Например, высказывание Гиппократа: «…семя производит всё тело, здоровое семя производят здоровые части тела, больное – больные. …У лысого рождается лысый, у голубоглазого – голубоглазый, а у косого – косой, ничто не помешает рождению длинноголовых у длинноголовых…».
В средние века в науке господствовала схоластика – безрезультативное, бесплодное умствование. Это было время, когда истинные факты и ошибочные представления были перемешаны, критериев истины не было.
Следующий этап XVII-XIX в.в. – это этап бурного развития цитологии, накопления фактов и выявления основных закономерностей наследования признаков. Английский врач Адамс, живший в 1756 – 1818 гг., издал «Трактат о предполагаемых наследственных свойствах болезней».
Определяющий вклад в понимание механизмов наследования, вывод о дискретности материала наследственности и о генетической чистоте гамет сделал Грегор Иоган Мендель – чешский исследователь в 1866 г. Он является основателем научной генетики.
Третий этап – ХХ век. Законы генетики были переоткрыты в 1900 г. независимо друг от друга тремя учёными: Гуго де Фризом (Голландия), Карлом Корренсом (Германия), Эрихом Чермаком (Австрия). Этот год и считается годом рождения генетики как науки.
В последующие 100 лет к наиболее значимым открытиям в генетике можно отнести:
- обоснование хромосомной теории наследственности Томаса Моргана (1910 –1920 гг.);
- доказательства информационной роли ДНК и расшифровка её стереохимической структуры, сделанная Дж. Уотсоном, Фр. Криком и М. Уилкинсом (1930 – 1953 гг.);
- расшифровка генетического кода и генетических механизмов синтеза белка (60-е годы);
- создание технологий рекомбинантных ДНК (генная инженерия, 70-е годы);
- расшифровка геномов организмов, в том числе и генома человека (1980-2000 гг.).
Постепенно эта наука заняла ключевые позиции и лидирующее положение в фундаментальной биологии.
