Вопросы
1. Предмет и задачи генетики человека и медицинской генетики.
2. Формирование научных представлений о наследственной патологии у человека
3. Становление и развитие генетики человека и медицинской генетики в России
4. Международная и Российская программы "Геном человека".
5. Наследственные и врожденные болезни, семейные и спорадичесие.
6. Нозологическая форма и болезнь. Типы классификации наследственных болезней.
7. Классификация наследственных болезней: генные, хромосомные и мультифакториальные.
8. Человек как объект медицинской генетики.
9. Патологическая анатомия генома человека.
10. Медицинские приложения геномных технологий.
11. Связь медицинской генетики с биологическими и медицинскими дисциплинами.
12. Значение медико-генетических знаний в формировании современного врача-исследователя.
13. Классификация наследственной патологии и ее удельный вес в структуре заболеваемости, смертности и инвалидизации населения.
14. Популяционно-генетические, социально-экономические и демографические факторы динамики наследственной патологии.
15. Уровни проявления дискретности признаков.
16. Роль адаптивно-генетических механизмов в эволюции человека и расогенезе.
17. Биологическая изменчивость в популяциях современного человека
18. Видовое единство людей и критика расистских евгенических концепций.
19. Конституция человека. Связь телосложения с физиологическими функциями, болезнями.
20. Наследственность и гомеостаз организма. Генетическая детерминированность нормы реакции. Соотношение генетических факторов и условий внешней среды в развитии признаков у человека.
21. Генеалогический метод, его этапы и границы применения. Методика составления и описания родословных.
22. Критерии аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного, сцепленного с полом наследования.
23. Генетический анализ при полигенном наследовании.
24. Особенности наследования митохондриальных заболеваний.
25. Значение генеалогического метода в составлении генетических карт хромосом.
26. Близнецовый метод и его значение в клинике. Идентификация зиготности близнецов.
27. Методика оценки соотносительной роли наследственности и среды в развитии патологических признаков у человека.
28. Популяционно-статистический метод. Этапы исследования. Использование закона Харди-Вайнберга в медицинской генетике.
29. Понятие о генетической эпидемиологии. Определение частот различных генотипов в популяции.
30. Цитогенетический метод исследования. Цитогенетическая номенклатура. Система символов обозначения кариотипа. Современные методы исследования хромосом (прометафазный анализ, флуоресцентная гибридизация, авторадиография, использование молекулярных зондов).
31. Половой хроматин и его исследование в медицинской генетике.
32. Дерматоглифика в диагностике хромосомных болезней. Биохимические методы исследования.
33. Количественные методы в диагностике наследственных болезней (микробиологический тест Гатри, флуориметрия, хроматография, иммуноферментный анализ и др.).
34. Молекулярно генетические методы. Основные методические подходы: выделение нуклеиновых кислот, рестрикция, полимеразная цепная реакция (ПЦР), электрофорез, блоттинг, гибридизация с использованием молекулярных зондов.
35. Молекулярно генетические методы. Методы секвенирования ДНК. Основные принципы ДНК-диагностики наследственных болезней. Использование полиморфизма длин рестрикционных фрагментов ДНК (ПДРФ) при генетическом картировании и генетической "дактилоскопии".
36. Классификация и общая фенотипическая характеристика хромосомных болезней.
37. Полиплоидии и анеуплоидии, частичные трисомии и моносомии.
38. Полные и мозаичные формы,транслокационные варианты.
39. Однородительские дисомии, хромосомный инпринтинг.
40. Частота и типы хромосомных мутаций в онтогенезе человека.
41. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом.
42. Влияние X и Y хромосом на закладку гонад и дифференциацию пола. Полисомия по половым хромосомам.
43. Фенокариотипическая характеристика Х-трисомий и других поли-Х-синдромов. Кариотип 46, XX у мужчин. X-моносомия (синдром Шерешевского-Тернера). Мозаицизм 45, Х/47,ХХХ. Синдром XXY. Фенотипическая характеристика синдрома Клайнфельтера.
44. Одновременное нерасхождение двух пар хромосом (48,XXYY). Синдром 47,XYY. Структурная аномалия Х-хромосомы, ломкость Х-хромосомы, (Х-сцепленная рецессивная олигофрения).
45. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом. Полные трисомии аутосом. Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и их фенокариотипическая характеристика. Общие сведения о других типах трисомии.
46. Частичные трисомии и моносомии аутосом. Фенотипическая специфичность некоторых частичных трисомии (синдром 9р+) и частичных моносомии (синдром 4р-, синдром 5р-).
47. Фенокариотипические сопоставления при избытке и недостатке материала одной и той же хромосомы.
48. Полиморфизм хромосом и патология. Роль дисбаланса по гетерохроматиновым районам хромосом в нарушениях развития человека. Полиморфизм хромосомных болезней.
49. Генетические причины повышенной ломкости хромосом (синдром Блума, атаксия-телеангиэктазия, анемия Фанкони). Синдром фрагильности Х-хромосомы. Антенатально летальные аберрации хромосом и проблема отбора у человека.
50. Классификация и частота генных болезней. Печатные и электронные каталоги В.А. Мак-Кьюсика.
51. Доминантные мутации как причина наследственных болезней. Доминантные аномалии тканевых структур и морфология органов (синдромы Элерса-Данлоса и Марфана). Проявление эффекта действия доминантных генов в гетерозиготном состоянии и гомозиготном состоянии (камптобрахидактилия, ахондроплазия).
52. Доминантные заболевания с поздней манифестацией (хорея Гентингтона, миотоническая дистрофия).
53. Доминантные наследственные заболевания с аномалиями клеточных мембран (сфероцитоз, доминантный акантоцитоз).
54. Доминантные Х-сцепленные болезни (витамин-Д-резистентный рахит, дефекты зубной эмали).
55. Пенетрантность и экспрессивность проявления доминантных мутаций. Спорадические случаи доминантных заболеваний в семьях и роль неомутаций в их развитии (нейрофиброматоз, туберозный склероз).
56. Специфические особенности рецессивного действия мутантных генов и их значение в патогенезе заболеваний человека.
57. Мутации структурных генов и нарушение биосинтеза ферментов, структурных и транспортных белков, гормонов и иммуноглобулинов. Реализация дефекта образования фермента: недостаток конечного продукта (альбинизм, гипотиреоз), накопление промежуточных продуктов метаболизма (фенилкетонурия), избыточная компенсаторная реакция при выпадении звена в цепи саморегуляции.
58. Генетические нарушения мембранного транспорта (аминоацидурий, цистинурия). Рецессивные наследственные болезни с недостатком двух ферментов.
59. Комбинативное действие генов у гетерозигот по аномальным аллелям ("компаунд-гетерозиготы"). Рецессивное Х-сцепленное наследование болезней (дальтонизм, гемофилия А и В. миопатия Дюшенна).
60. Функциональный мозаицизм X-хромосомы у женщин (следствие эффекта Лайон) и его проявление у кондукторов мутантного гена (несовершенный амелогенез, ангиокератоз Фабри).
61. Соотношение полов при аутосомных наследственных заболеваниях. Ограниченное полом проявление аутосомных болезней (мужское бесплодие, преждевременное половое созревание у мальчиков).
62. Генетическая гетерогенность наследственных болезней и ее причины (миопатии. гликогенозы, глухонемота).
63. Фенотипический полиморфизм наследственных заболеваний, его генетическая и средовая детерминация.
64. Индивидуальная модификация действия патологического гена и влияние на нее генетической среды (концепция условного тропизма С.Н. Давиденкова).
65. Сцепление аутосомных генов и значение генетических маркеров в диагностике наследственных болезней (группы крови АВО. гаптоглобины, антигены системы HLA).
66. Клинико-генетическая и биохимическая характеристика некоторых наследственных моногенных заболеваний человека с установленным дефектом метаболизма, иллюстрирующая закономерности реализации генетического дефекта в болезнь.
67. Нарушение углеводного обмена: галактоземия, мукополисахаридозы, гликогенозы. Наследственные дефекты обмена липидов; болезни Гоше, Нимана-Пика, Фабри, гиперлипидемии.
68. Наследственные нарушения обмена аминокислот: фенил кетонурия, альбинизм.
69. Наследственные дефекты обмена пуринов и пиримидинов: синдром Леша-Найана, подагра.
70. Наследственные нарушения ферментов эритроцитов: недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Гемоглобинопатии. Филогения молекул гемоглобина и молекулярная природа талассемий
71. Митохондриальные заболевания, механизмы развития и клинические проявления. Характеристика митохондриального генома. Примеры митохондриальных болезней.
72. Значение и критерии полигенного наследования болезней с наследственным предрасположением.
73. Роль пара- и генотипических факторов в развитии мультифакториальных заболеваний.
74. Методы генетического анализа наследственного предрасположения на примере атеросклероза, гипертонической болезни, язвенной болезни и др.
75. Генетические основы онкологических заболеваний.
76. Генетика мультифакториальных врожденных пороков развития, основные понятия и классификация. Изолированные и множественные пороки.
77. Наследственно обусловленные патологические реакции па действие внешних факторов.
78. Общие представления о фармакогенетических реакциях.
79. Экогенетические реакции на воздействие факторов внешней среды (загрязнения окружающей среды, биоагенты и др.).
80. Сочетанные заболевания. Синтропия генов.
81. Классификация врожденных пороков развития.
82. Механизмы тератогенеза при наследственных болезнях и экзогенных пороках.
83. Эмбриотоксическое и тератогенное действие средовых факторов.
84. Расщелины губы и неба, пороки ЦНС, врожденный гипотиреоз.
85. Тератогенное действие лекарственных препаратов: талидомидный синдром; эффекты других лекарственных препаратов.
86. Алкогольный синдром плода; влияние курения и наркотических веществ.
87. Тератогенное влияние болезней матери и факторов среды; гербицидов. Принципы проверки веществ на тератогенность.
88. Влияние факторов, нарушающих равновесие генов (мутационный процесс, миграции, изоляция, инбридинг, дрейф генов), на распространенность наследственных болезней.
89. Региональные и этнические особенности распространения некоторых заболеваний (серповидно-клеточная анемия, талассемий, варианты недостаточности Г6-ФД, цветовая слепота, резистентность к гормону роста, амавротическая идиотия и др.).
90. Понятие о "грузе" наследственной патологии у человека.
