Характеризуются преимущественно двигательными расстройствами с поражением экстрапирамидной, мозжечковой или пирамидной системы. Многие из этих заболеваний требуют дифференциальной диагностики с ДЦП. Двигательные расстройства при многих наследственных заболеваниях сочетаются с тяжелыми интеллектуально-мнестическими нарушениями. Сюда относятся так называемые наследственные спиноцеребеллярные дегенерации. Большинство из них имеет прогрессирующее течение. К этой группе принадлежит и болезнь Фридрейха. Начальные ее признаки возникают на первом-втором годах жизни. Заболевание начинается с появления общей моторной неловкости, неуверенности при ходьбе, рано возникают нарушения координации, появляются затруднения при перемещении, особенно в темноте. Постепенно возникает дискоординация в руках, меняется почерк, появляется слабость в ногах. Нарушается моторика артикуляционного аппарата, отмечается дизартрия (чаще бульбарная).
Могут также появляться такие нарушения, как нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов, т.е. формируется сложный дефект развития. Часто развивается кардиомиопатия, что может быть причиной сердечной недостаточности. При специальном обследовании может выявляться атрофия спинного мозга, а при длительном течении может иметь место атрофия продолговатого мозга, моста и мозжечка. В основе заболевания лежит постепенная атрофия спинного мозга.
Врожденная атрофия мозжечка. Наследственная врожденная атрофия мозжечка проявляется в виде сборной группы синдромов, включающих отставание моторного развития и так называемую «врожденную атаксию». Врожденные мозжечковые атрофии могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному типам. Клинические проявления характеризуются ранним появлением мозжечковой дисфункции, нарушением моторного развития, особенно задержано развитие функций сидения и ходьбы. Кроме того, уже в возрасте нескольких месяцев, когда малыш начинает тянуться к игрушке, отмечается интенционный тремор, обычно в сочетании с тремором головы и неустойчивостью туловища в положении сидя. При зрительной фиксации ребенком какого-либо предмета имеет место нистагм. С началом ходьбы выявляются выраженные нарушения равновесия. Считается, что врожденная атрофия мозжечка — это медленно прогрессирующее заболевание до 10—12 лет с дальнейшей стабилизацией процесса.
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) является наиболее частой формой среди синдромов наследственных атаксий. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Характерны мультисистемные проявления поражения ЦНС, кожи, сосудистой, иммунной, эндокринной, костной систем. Основное проявление заболевания — прогрессирующая мозжечковая атаксия, которая проявляется прежде всего шаткостью походки, частыми падениями. Постепенно к этим признакам присоединяются интенционный тремор и дискоординация рук. Нарастают проявления мозжечковой атаксии и мозжечковой дизартрии, усиливается мышечная гипотония, появляются хореоатетоидные гиперкинезии. К более поздним проявлениям относятся атрофии и парезы, а также нарушения психического развития. Дети теряют способность самостоятельно перемещаться к 10—15 годам. Типичным проявлением заболевания считают телеангиэктазии, проявляющиеся на 3—6-м годах жизни, постепенно их выраженность нарастает. Преимущественная локализация телеангиэктазий — это склеры, веки, ушные раковины, спинка носа, локтевые сгибы и подколенные ямки. Характерным признаком считается и повышенная склонность к легочным инфекциям, синуситам, а также пневмониям и бронхитам, что объясняется дисплазией вилочковой железы и иммунными нарушениями. Прогрессирующие изменения кожи и волос проявляются в виде седины, атрофии кожи. Течение заболевания прогрессирующее, часто летальный исход связан с инфекционными и онкологическими осложнениями. Основными критериями заболевания считаются: аутосомно-рецессивный тип наследования (основные проявления на 1—2-м году жизни), мозжечковая атаксия (нарушения координации), телеангиэктазий склеры, конъюктивы глаза, кожи век, ушных раковин, спинки носа. Дифференциальный диагноз проводится с рядом наследственных заболеваний, сопровождающихся мозжечковой атаксией; ДЦП мозжечковой формы.
Спиноцеребеллярная атаксия с дефицитом витамина Е. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген картирован на проксимальном участке длинного плеча 8-й хромосомы. Проявляется в первые 15 лет жизни постепенным нарастанием двигательных расстройств (нарушения координации, дизартрии, арефлексии). Наиболее тяжелым витамин Е-дефицитным состоянием является болезнь Бассена—Корнцвейга. Заболевание аутосомно-рецессивное, первые признаки появляются на первом-втором десятилетиях жизни, прогрессирующее с развитием атаксического синдрома, задержкой психомоторного развития в сочетании с дегенерацией сетчатки, нарушениями липидного обмена и изменением формы эритроцитов. В ряде случаев имеет место дефицит витамина Е.
Синдром Маринеску — Шегрена — наследственное заболевание с атаксией и нарушениями зрения (с ранним развитием катаракты). Характерны задержка психомоторного развития, статическая и динамическая атаксия. В настоящее время патогенез наследственных атаксий рассматривается в аспекте нарушений в системе нейромедиаторных аминокислот.
Наследственные спастические параплегии.
При изолированной наследственной спастической параплегии с преобладанием спастического мышечного тонуса над парезами наблюдается скованность в ногах, повышение мышечного тонуса в руках выражено в меньшей степени. Сухожильные рефлексы резко повышены особенно в ногах, характерны склонусы стоп. Может наблюдаться и дополнительная неврологическая микросимптоматика в виде интенционного тремора и др. Выделяют два типа данного заболевания. Первый тип возникает в зрелом возрасте и медленно прогрессирует. Второй тип проявляется при раннем начале болезни и требует проведения тщательного дифференциального диагноза с ДЦП (спастической диплегией). Осложненные формы наследственной спастической параплегии включают синдромы, наиболее значимые для специалистов по коррекционной педагогике. Наследственная спастическая параплегия с задержкой психического развития имеет преобладающий тип наследования аутосомно-рецессивный. Первые признаки заболевания появляются уже в раннем возрасте. Помимо двигательных нарушений, характерно отставание психического развития, иногда имеют место микроцефалия, дегенерация сетчатки и атрофия зрительных нервов.
