Большая часть детских нервно-мышечных заболеваний является наследственной. Они характеризуются поражением мышечной ткани, периферических нейронов и нередко спинного мозга. Проявляются в виде мышечной слабости, повышенной мышечной утомляемости, низкого мышечного тонуса с последующим развитием мышечной атрофии.
Диагноз нервно-мышечных заболеваний должен включать несколько основных характеристик: локализацию ведущего двигательного дефекта; тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой; возраст при появлении первых признаков заболевания; преимущественную локализацию поражения скелетных мышц; течение заболевания (быстро прогрессирующее, медленно прогрессирующее).
Синдром «вялого ребенка». Клинические проявления:
· необычная поза (поза «лягушки»);
· слабое сопротивление при пассивных движениях за счет мышечной гипотонии;
· увеличение объема движений в суставах;
· снижение общей двигательной активности;
· задержку моторного развития.
Данный симптомокомплекс характерен для широкого спектра заболеваний нервно-мышечной системы, перинатальных поражений ЦНС, заболеваний соединительной ткани, может проявляться при тяжелой соматической патологи новорожденного.
Врожденные миопатии — группа наследственных заболеваний мышечной ткани. Эти заболевания проявляются низким мышечным тонусом, слабостью мышечной мускулатуры, снижением сухожильных рефлексов. У детей с врожденными миопатиями часто наблюдаются дыхательные нарушения, приводящие к пневмониям. Ребенок отличается соматической ослабленностью и задержкой моторного развития.
Наибольшее значение в период новорожденности имеет диагностика особой формы мышечной дистрофии, которая сочетается с ограничением движений глазных яблок. Уже с рождения характерны низкий мышечный тонус, ограничение движений глазных яблок. Ребенок плохо сосет; у него слабый, тихий крик; наблюдаются признаки бульбарного паралича. Заболевание медленно прогрессирует, все более отчетливо проявляется бульбарная дизартрия.
Врожденная непрогрессирующая или медленно прогрессирующая немалиновая миопатия. Заболевание наиболее часто проявляется в дошкольном возрасте в виде жалоб на мышечную утомляемость, слабость, задержку психо-речевого развития. Этим детям нередко ошибочно ставят диагноз ДЦП. При осмотре такого ребенка обращают на себя внимание диффузные мышечные гипотрофии, быстрая утомляемость, мышечная слабость, снижение сухожильных рефлексов. Существует несколько форм миопатии. Во время беременности матери обращают внимание на вялое шевеление плода.Врожденные мышечные дистрофии — это наследственные заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Наиболее распространенными являются прогрессирующие мышечные дистрофии.
Миопатия Дюшенна. Как самостоятельная клиническая форма в группе мышечных дистрофий миопатия Дюшенна достаточно хорошо изучена. Впервые она была детально описана еще в 1868 г. Среди всех мышечных дистрофий псевдогипертрофическая форма Дюшенна самая тяжелая и самая распространенная. Она отмечается в популяции о частотой 1: 30 000.
Клиническая картина. Основная симптоматика заболевания заключается в прогрессирующем нарастании мышечных дистрофий, дистрофических изменений с постепенным обездвиживанием больного. Поражаются прежде всего нижние конечности. Первые симптомы появляются, как правило, в возрасте двух—четырех лет, хотя и до этого уже на первом-втором годах жизни двигательная активность больных обычно снижена. Дети позднее начинают ходить, не бегают, не влезают на стулья и т.п. В дальнейшем развивается специфическая «утиная» походка с переваливанием из стороны в сторону.
Характерны псевдогипертрофии икроножных мышц при нарастании диффузной мышечной атрофии: мышцы становятся плоскими, увеличиваются в объеме. Иногда псевдогипертрофии захватывают мышцы живота, бедер, языка. Сухожильные рефлексы исчезают, но на ранней стадии заболевания могут быть даже несколько повышены. Процесс восходящий: кроме ног, мышечная слабость распространяется на мышцы спины, грудной клетки, верхних конечностей. К 13—15 годам больные, как правило, полностью обездвижены. Смерть наступает в конце второго десятилетия, чаще всего от острой сердечной недостаточности или пневмонии.
Умственная отсталость. По данным разных авторов, 30— 70% больных миопатией Дюшенна имеют умственную отсталость. Отдельными исследователями показано, что умственная отсталость предшествует мышечным нарушениям и не нарастает, несмотря на прогрессирование самого заболевания. Степень интеллектуального недоразвития может быть различной. Преобладают больные с негрубым снижением интеллекта, но встречаются и случаи олигофрении в степени имбецильности.
Миотоническая дистрофия илиболезнь Россолимо— Куршманна—Стейнерта—Баттена. Частота болезни: 1 на 8000населения Европы. Мужчины болеют в 3 раза чаще, чем женщины. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Основные симптомы — слабость в руках, затруднения при ходьбе, падения. Встречаются катаракта, раннее облысение, гипогонадизм, патология сердца, эндокринные нарушения, интеллектуальное снижение, почти всегда ограничение подвижности глазных яблок и птоз.
Самый яркий симптом внутриутробного поражения — резко выраженный двусторонний парез лицевой мускулатуры, так называемая лицевая диплегия: лицо амимично, рот открыт, больной не может наморщить лоб, зажмурить глаза, улыбнуться. При врожденной миотонической дистрофии имеется и общая мышечная гипотония. Мышцы мягкие, тестоватые на ощупь. Сухожильные рефлексы ярко снижены или отсутствуют. Дыхание вследствие поражения дыхательной мускулатуры учащенное, поверхностное. Глотание часто затруднено, крик очень слабый. Нередко при врожденной форме миотонической дистрофии встречаются врожденные уродства — косолапость, гиперостозы и асимметрия черепа, артрогрипозы. Нёбо всегда резко сужено, высокое.
Важным диагностическим симптомом врожденной формы миотонической дистрофии служат очень тонкие ребра у новорожденных и детей раннего возраста.
В более старшем возрасте появляются и атрофические изменения в мышцах. У детей 8—10 лет уже можно отметить западение в области височных ямок вследствие атрофии височных мышц, легкую атрофию мышц голени. Миотонические симптомы у детей школьного возраста, как правило, уже легко выявляются в клинике; дети медленно, с трудом разжимают пальцы, после того как сжимали пальцы в кулак несколько раз. Нередко и у более старших детей остаются затруднения глотания из-за поражения гладкой мускулатуры желудка и пищевода, часто бывают пневмонии. Выявляются сердечные аритмии на ЭКГ. Катаракта — весьма частый симптом при позднем начале заболевания — у детей, как правило, отсутствует.
Иногда отмечается своеобразный рост волос на лбу — «залысины» с обеих сторон.
Умственная отсталость при начале заболевания во внутриутробном периоде встречается у всех пораженных: IQот 20 до 70.
