Наследственные болезни нервно-мышечной системы

Большая часть детских нервно-мышечных заболеваний яв­ляется наследственной. Они характеризуются поражением мы­шечной ткани, периферических нейронов и нередко спинного мозга. Проявляются в виде мышечной слабости, повышенной мышечной утомляемости, низкого мышечного тонуса с после­дующим развитием мышечной атрофии.

Диагноз нервно-мышечных заболеваний должен включать несколько основных характеристик: локализацию ведущего двигательного дефекта; тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой; возраст при появлении первых признаков заболевания; пре­имущественную локализацию поражения скелетных мышц; течение заболевания (быстро прогрессирующее, медленно про­грессирующее).

Синдром «вялого ребенка». Клинические прояв­ления:

· необычная поза (поза «лягушки»);

· слабое сопротивление при пассивных движениях за счет мышечной гипотонии;

· увеличение объема движений в суставах;

· снижение общей двигательной активности;

· задержку моторного развития.

Данный симптомокомплекс характерен для широкого спект­ра заболеваний нервно-мышечной системы, перинатальных поражений ЦНС, заболеваний соединительной ткани, может проявляться при тя­желой соматической патологи новорожденного.

Врожденные миопатии — группа наследственных забо­леваний мышечной ткани. Эти заболевания проявляются низким мышечным тонусом, слабостью мышечной муску­латуры, снижением сухожильных рефлексов. У детей с врожденными миопатиями часто наблюдаются дыхатель­ные нарушения, приводящие к пневмониям. Ребенок отличается соматической ослабленностью и задержкой моторного развития.

Наибольшее значение в период новорожденности имеет ди­агностика особой формы мышечной дистрофии, которая сочетается с ограничением движений глазных яблок. Уже с рождения характерны низкий мышечный тонус, ограничение движений глазных яблок. Ребенок плохо сосет; у него слабый, тихий крик; наблюдаются признаки бульбарного паралича. Заболевание медленно прогрессирует, все более отчетливо про­является бульбарная дизартрия.

Врожденная непрогрессирующая или медленно прогресси­рующая немалиновая миопатия. Заболевание наиболее часто проявляется в дошкольном возрасте в виде жалоб на мышеч­ную утомляемость, слабость, задержку психо-речевого развития. Этим детям нередко ошибочно ставят диагноз ДЦП. При осмот­ре такого ребенка обращают на себя внимание диффузные мышечные гипотрофии, быстрая утомляемость, мышечная сла­бость, снижение сухожильных рефлексов. Существует несколько форм миопатии. Во время беременности матери обращают внимание на вялое шевеление плода.Врожденные мышечные дистрофии — это наследственные заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Наиболее распространенными являются прогрессирующие мышечные дистрофии.

Миопатия Дюшенна. Как самостоятельная клиническая форма в группе мышечных дистрофий миопатия Дюшенна достаточно хорошо изучена. Впервые она была детально описана еще в 1868 г. Среди всех мышечных дистрофий псевдогипертрофическая форма Дюшенна самая тяжелая и самая распространенная. Она отмечается в популяции о частотой 1: 30 000.

Клиническая картина. Основная симптоматика заболева­ния заключается в прогрессирующем нарастании мышечных дистрофий, дистрофических изменений с постепенным обез­движиванием больного. Поражаются прежде всего нижние конечности. Первые симптомы появляются, как правило, в возрасте двух—четырех лет, хотя и до этого уже на первом-втором годах жизни двигательная активность больных обычно снижена. Дети позднее начинают ходить, не бегают, не влезают на стулья и т.п. В дальнейшем развивается специфи­ческая «утиная» походка с переваливанием из стороны в сторону.

Характерны псевдогипертрофии икроножных мышц при на­растании диффузной мышечной атрофии: мышцы становятся плоскими, увеличиваются в объеме. Иногда псевдогипертрофии захватывают мышцы живота, бедер, языка. Сухожильные рефлексы исчезают, но на ранней стадии заболевания могут быть даже несколько повышены. Процесс восходящий: кроме ног, мышечная слабость распространяется на мышцы спины, грудной клетки, верхних конечностей. К 13—15 годам боль­ные, как правило, полностью обездвижены. Смерть наступает в конце второго десятилетия, чаще всего от острой сердечной недостаточности или пневмонии.

Умственная отсталость. По данным разных авторов, 30— 70% больных миопатией Дюшенна имеют умственную отсталость. Отдельными исследователями показано, что умст­венная отсталость предшествует мышечным нарушениям и не нарастает, несмотря на прогрессирование самого заболева­ния. Степень интеллектуального недоразвития может быть различной. Преобладают больные с негрубым снижением интеллекта, но встречаются и случаи олигофрении в степени имбецильности.

Миотоническая дистрофия илиболезнь Россолимо— Куршманна—Стейнерта—Баттена. Частота болезни: 1 на 8000населения Европы. Мужчины болеют в 3 раза чаще, чем жен­щины. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Основные симптомы — сла­бость в руках, затруднения при ходьбе, падения. Встречаются катаракта, раннее облысение, гипогонадизм, патология серд­ца, эндокринные нарушения, интеллектуальное снижение, почти всегда ограничение подвижности глазных яблок и птоз.

Самый яркий симптом внутриутробного поражения — рез­ко выраженный двусторонний парез лицевой мускулатуры, так называемая лицевая диплегия: лицо амимично, рот от­крыт, больной не может наморщить лоб, зажмурить глаза, улыбнуться. При врожденной миотонической дистрофии имеет­ся и общая мышечная гипотония. Мышцы мягкие, тестоватые на ощупь. Сухожильные рефлексы ярко снижены или отсут­ствуют. Дыхание вследствие поражения дыхательной муску­латуры учащенное, поверхностное. Глотание часто затрудне­но, крик очень слабый. Нередко при врожденной форме миотонической дистрофии встречаются врожденные уродст­ва — косолапость, гиперостозы и асимметрия черепа, артрогрипозы. Нёбо всегда резко сужено, высокое.

Важным диагностическим симптомом врожденной формы миотонической дистрофии служат очень тонкие ребра у ново­рожденных и детей раннего возраста.

В более старшем возрасте появляются и атрофические из­менения в мышцах. У детей 8—10 лет уже можно отметить западение в области височных ямок вследствие атрофии ви­сочных мышц, легкую атрофию мышц голени. Миотонические симптомы у детей школьного возраста, как правило, уже легко выявляются в клинике; дети медленно, с трудом раз­жимают пальцы, после того как сжимали пальцы в кулак несколько раз. Нередко и у более старших детей остаются затруднения глотания из-за поражения гладкой мускулату­ры желудка и пищевода, часто бывают пневмонии. Выявляют­ся сердечные аритмии на ЭКГ. Катаракта — весьма частый симптом при позднем начале заболевания — у детей, как правило, отсутствует.

Иногда отмечается своеобразный рост волос на лбу — «за­лысины» с обеих сторон.

Умственная отсталость при начале заболевания во внутриут­робном периоде встречается у всех пораженных: IQот 20 до 70.