Генеалогический метод. Анализ родословной.

Занятие № 7.

 

Задача 1.

Мужская особь имеет генотип Nn.

а) каково численное соотношение сперматозоидов разных типов, обра­зующихся у особи?

б) какой биологический процесс лежит в основе этого соотношения?

 

Ответ: гаметы: N, n → соотношение сперматозоидов с этими генотипами 1: 1 или 50%: 50%

 

Задача 2.

У женщины генотип Mm, ген М при мейозе попал в яйцеклетку, куда попадает ген m.

 

Ответ:

Если M – попал в яйцеклетку, то m – попадет в редукционное тельце (я/к одна, а редукционных телец три).

 

Задача 3.

Альбинизм – наследственное аутосомно-рецессивное заболева­ние. Женщина-альбинос вышла замуж за здорового мужчину и родила ребен­ка альбиноса. Какова вероятность, что второй ребенок тоже окажется больным?

 

Дано: а – альбинизм А – норм пигментация ♀ аа ♂ Аа   F1 -?

Решение: Р: ♀ аа × ♂ Аа   G: а, а × а, А   F1: аа – альбинос аа – альбинос Аа Аа

Из генотипа F1 видно, что гомозиготных по рецессивному признаку особей 50%, и гетерозиготных 50%, значит вероятность второго ребенка альбиноса 50%

Задача 4.

У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой. Мужчина прав­ша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых – левши. Определите возможные генотипы мужчины и женщины, а также вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.

 

Дано: А – правша аа – левша ♀ Аа ♂ Аа   F1 -?

Решение: Р: ♀ Аа × ♂ Аа   G: А, а × А, а   F1: АА – правша Аа – правша Аа – правша Аа – левша

По II закону Менделя (закон расщепления) получилось: 3: 1 – по фенотипу 1: 2: 1 – по генотипу правши = 3/4 левши = 1/4 = 25%.

 

Задача 5.

Синдактилия (сращение пальцев) обусловлена доминантным геном, нарушающим разделение пальцем во время эмбриогенеза. Женщи­на, имеющая этот дефект, вступала в брак дважды. У обоих мужей пальцы были нормальными. От первого брака родились два сына с нормальным строением кисти. От второго брака – девочка с синдактилией. Определите генотип женщины и ее мужей.

 

Дано: А – синдактилия аа – норм пальцы _____________ Р -?

Решение: Р: ♂1 аа × ♀ Аа × ♂2 аа   G: а × А а × а   F1: аа аа

Так как мужья имели нормальные пальцы, то их генотип гомозиготный рецессивный. Дети от обоих мужчин имеют нормальные пальцы, следовательно женщина передала им рецессивный ген, как и ее мужья и имеет геноти гетерозиготный доминантный. ♀ Аа ♂1 аа ♂2 аа

Задача 6.

Дальтонизм – наследственное заболевание, обусловленное ре­цессивным сцепленным с Х-хромосомой геном. Отец и сын страдают даль­тонизмом, а мать различает цвета нормально. Правильно ли будет сказать, что в этой семье сын унаследовал нарушение зрения от отца? Ответ офор­мите в виде задачи.

 

Дано: X – норм зрение Xh – дальтонизм   ♂ XhY F1 – XhY

Решение: Р: ♀ XhX × ♂ XhY   G: Xh, X × Xh, Y   F1: XhY – дальтонизм

Так как отец дает сыну, Y хромосому, то Xh дает мать, которая фенотипически здоровая, но является носителем X-сцепленного рецессивного гена.

Занятие № 8.

Задача 1.

Напишите возможные типы гамет, выделяемых тригибридом АаВвСс, при условии, что аллельные гены располагаются в разных парах гомологич­ных хромосом.

 

Ответ:

Гаметы находятся по формуле 2ⁿ, где n – число аллельных генов.

G = 2³ = 8: ABC, ABc, Abc, abc, aBC, AbC, abC, aBc

 

Задача 2.

У человека имеются две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами. Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где оба родителя страдают разными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен.

 

Дано:   А – норм слух В – норм слух а – глухонемота I в – глухонемота II ♀ ааВв ♂ ААвв   F1 -?

Решение:   Р: ♀ ааВв × ♂ ААвв G: 22 = 4   ♀ ♂ вА ав вА ав ав Аавв аавв Аавв аавв аВ АаВв ааВв АаВв ааВв ав Аавв аавв Аавв аавв аВ АаВв ааВв АаВв ааВв

Среди детей от двух глухонемых родителя может родится 4/16 здоровых гетерозиготных о обоим видам глухонемоты ребенка, остальные 12/16 потомков будут иметь глухонемоту по одному обоим типам.

 

Задача 3.

Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма оп­ределяется доминантным аутосомным геном, другая – рецессивным аутосомным геном несцепленным с предыдущим. Какова вероятность рожде­ния ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготные по обе­им парам патологических генов?

 

Дано:   А – глаукома I а – норм зрение В – норм зрение в – глаукома II   ♀ AаВв ♂ AаВв   F1 -?

Решение:   Р: ♀ AаВв × ♂ AаВв G: 22 = 4   ♀ ♂ АВ Ав Ва ав АВ ААВВ ААВв АаВВ АаВв Ав ААВв ААвв АаВв Аавв Ва АаВВ АаВв ааВВ ааВв ав АаВв Аавв ааВв аавв

По II закону Менделя произошло расщепление по генотипу 9: 3: 3: 1, только 3/16 имеют нормальное зрение. 81,25% – больные глаукомой.

Задача 4.

Полидактилия, близорукость и отсутствие малых коренных зубов пере­даются как доминантные аутосомные признаки. Гены всех трех признаков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают всеми тремя недостатками, но гетерозиготные по всем парам генов?

 

Дано:   А – полидактилия В – миопия С – нет малых коренных зубов   ♀ АаВвСс ♂ AаВвСс   F1 -?

Решение:   Р: ♀ AаВвСс × ♂ AаВвСс G: 2n = 23 = 8 F1: (3 + 1)n = (3 + 1)n = 64 по фенотипу: 48: 16 по генотипу: (1 + 2 + 1)3 = ААВВСС – 1, АаВвСс – 8, ааввсс – 1 или 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1   Ответ: вероятность рождения ребенка здорового по всем признакам 1/64 или 1,56%

 

 

Задача 5.

Синтез интерферона у человека зависит от двух генов, один из которых находится в хромосоме 2, а второй – хромосоме 5. Определите: форму взаимодействие генов при формировании признака и вероятность рождения ребенка, не способного синтезировать интерфе­рон, в семье, где оба супруга гетерозиготны по указанным генам.

 

Дано:   А – синтез интерферона В – синтез интерферона   ♀ АаВв ♂ AаВв   F1 -?

Решение:   Р: ♀ AаВв × ♂ AаВв G: 2n = 22 = 4 F1: 16 По фенотипу: 9: 3: 3: 1 По закону расщепления родится один гомозиготный по обоим признакам ребенок. Форма взаимодействия генов – не сцепленная полимерия по доминантному признаку.

Задача 6.

Рост человека контролируется тремя парами несцепленных генов (ус­ловно), которые взаимодействуют по типу полимерии. В популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, а самые высокие – 180 см и все доминантные гены. Определите рост людей, гетерози­готных по всем трем парам генов.

 

Дано:   А1А1А2А2А2А2 – рост 180 см а1а1а2а2а3а3 – рост 150 см __________________ А1а1А2а2А3а3 – рост?

Решение:     средний рост – 165 см.

 

Занятие 9.

Задача 1.

У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился'сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

 

Дано: X – норм светвыв к Xh – гемофилия аa – альбинизм А – норм цв кожи   ♀ AaXhX ♂ AaXY ––––––––––––– вероятность F1 – aaXhY

Решение: Р: ♀ AaXX × ♂ AaXhY G: 2n = 22 = 4 F1: ♀ ♂ AY AX aY aX AXh AAXhY AAXXh AaXhY AaXXh AX AAXY AAXX AaXY AaXX aXh AaXhY AaXXh aaXhY aaXXh aX AaXY AaXX aaXY aaXX

Вероятность рождения второго больного ребенка по обоим признакам 1/16 или 6,25%

 

Задача 2.

Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщи­не нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родился сын с глухо­той и дальтоник, а также дочь - дальтоник, но с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если из­вестно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с Х-хромосомой, а глухота- аутосомный признак.

У человека имеются две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами. Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где оба родителя страдают разными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен?

 

Дано: X – норм зрение Xh – дальтонзм аa – глухота А – норм слух   ♀ AaXhX ♂ aaXhY ––––––––––––– вероятность F1 – aaXhXh

Решение: Р: ♀ AaXX × ♂ AaXhY G: 2n = 22 = 4 F1: ♀ ♂ aXh aY aXh aY AXh AaXhXh AaXhY AaXhXh AaXhY AX AaXhX AaXY AaXhX AaXY aXh aaXhXh aaXhY aaXhXh aaXhY aX aaXXh aaXY aaXXh aaXY

Вероятность рождения больной девочки по обоим признакам 2/16 или 12,5%

Задача 3.

Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме, другой в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и мальчик с нормаль­ным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обус­ловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

 

Дано: X – норм зубы Xd – темные зубы аa – темные зубы А – норм зубы   ♀ aaXdX ♂ AaXY ––––––––––––– вероятность F1 – норм зубы

Решение: Р: ♀ aaXdX × ♂ AaXY G: 2n = 22 = 4 F1: ♀ ♂ AX AY aX aY aXd AaXdX AaXdY aaXdX aaXdY aX AaXX AaXY aaXX aaXY aXd AaXdX AaXdY aaXdX aaXdY aX AaXX AaXY aaXX aaXY

Вероятность рождения детей с нормальной эмалью зубов 4/16 или 25%

 

Задача 4.

Гипертрихоз передается через Y-хромосому, а полидактилия – как до­минантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье также будет без обеих аномалий?

 

Дано: Y – гипертрихоз аa – 5 пальцев А – 6 пальцев   ♀ AaXX ♂ aaXY ––––––––––––– вероятность F1 – без аномалии

Решение: Р: ♀ AaXX × ♂ aaXY G: 2n = 22 = 4 F1: ♀ ♂ aX aY aX aY AX AaXX AaXY AaXX AaXY aX aaXX aaXY aaXX aaXY AX AaXX AaXY AaXX AaXY aX aaXX aaXY aaXX aaXY

Вероятность рождения детей без аномалии 4/16 или 25%

 

 

Задача 5.

Перед судебно-медицинской экспертизой поставлена задача выяснить: является ли мальчик, имеющийся в семье супругов Р., родным или прием­ным. Исследование крови мужа, жены и ребенка показало: жена Rh (–), АВ(IV) группа крови, муж Rh(–), 0 (I) группа крови, ребенок Rh (+), 0(I) группа крови.

Какое заключение должен дать эксперт и на чем оно основано?

 

Дано: ♀ JAJB RhRh ♂ J0J0 rhrh   F1 -?	Решение:   P: JAJB RhRh × J0J0 rhrh
G: JARh JBRh × J0rh
F1: JAJ0Rhrh, JBJ0Rhrh

 

 

У данных родителей может гут родиться дети с Rh(+) II и III группы крови.

 

 

Задача 6.

Во время беременности у женщины был Rh-конфликт. Ребенок имеет IV группу крови. Определите возможные группы крови родителей и их гено­типы по резус-фактору.

 

Ответ:

Так как у женщины был Rh-конфликт, то она Rh(–), а ребенок и его отец Rh(+).

Генотип IV группы крови – J^AJ^B, один из родителей дал J^A, а второй J^B, следовательно, родители могут иметь II, III и IV группы крови.

 

Задача 7.

Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некото­рым данным пенентрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетеро­зиготных родителей?

 

Дано: А – подагра аа – норм обмен уратов ♀ Аа ♂ Аа   F1 -?

Решение: Р: ♀ Аа × ♂ Аа   G: А, а × А, а   F1: АА – подагра? Аа – подагра? Аа – подагра? Аа – норм обмен уратов

Вероятность того, что дети унаследуют ген подагры 3/4, но заболевание проявится только у мужчин, вероятность рождения которого 50%, 3/4 × 1/2 = 3/8, но в виду 20% пенетрантности, число больных составит 3/8 × 20% = 3/40 или 7,5%

 

Занятие № 10.

Генеалогический метод. Анализ родословной.

 

	· Признак наследственный. · Х-сцепленный рецессивный тип · Дальтонизм, гемофилия, глазной альбинизм
	· Признак наследственный. · Аутосомно-доминантный тип наследования · Катаракта, полидактилия, синдактилия, рахит с резистентностью к лечению vit D.

 

Близнецовый метод.

 

Признак – заболевание	Конкордантность в %	·
Монозиготные близнецы	Дизиготные близнецы
Цвет глаз
Пол
Группа крови АВО
Расщелина верхней губы
Врожденный вывих бедра
Бронхиальная астма
Сахарный диабет
Ревматизм
Туберкулез
Корь

 

 

· C – конкордантрость

· мз – монозиготные близнецы

· дз – дизиготные близнецы

· Е – роль внешней среды

· Н – роль наследственности

 

 

Занятие № 11.

	Генные болезни	Хромосомные болезни
Этиология	Мутации отдельных генов на молекулярном уровне	Изменение количества или структуры хромосомы
Роль среды	Играет	Не играет
Наследование	По законам Менделя	Спорадические случаи.
Методы лаб диагностики	Биохимический и генеалогический	Цитогенетический
Прогнозирование	Относительно благоприятный	Не благоприятный

Задача.

Пробанд болен гемофилией. Его брат, сестра и родители, являющиеся двоюродными сибсами, здоровы. При дифференциальной диагностике фор­мы гемофилии установлена афибриногенемия – редко встречающаяся фор­ма, обусловленная рецессивным аутосомным геном. Пенетрантность у го­мозигот по рецессивному гену полная. Составьте фрагмент родословной и дайте ответы на следующие вопросы:

· может ли здоровый брат пробанда передать своему ребенку ген гемо­филии?

· какой следует дать совет брату пробанда, если он желает вступить в брак с неродственной женщиной?

· брат пробанда желает вступить в брак со своей двоюродной сестрой, Установите вероятность рождения больного ребенка, допустив, что рецес­сивный ген вошел в родословную лишь через одного из общих предков. Дайте совет брату пробанда.

 

 

· если II-5 имеет генотип Аа, то в браке от двоюрожной сестры IV-5 с пробандом IV-4 родится 25% больных детей

· если II-5 имеет генотип АА, то поколение V-3, V-4 и V-5 будет иметь генотип Аа – здоровые гетерозиготные.