Адам генетикасын зерттеу әдістері.

Лекция жоспары:

1. Адамның – генетикалық зерттеулердің обьектісі ретінде ерекшеліктері.

2. Адам генетикасын зерттеу әдістері. Цитогенетикалық әдіс.

3. Биохимиялық әдіс.

4. Генеалогиялық әдіс.

5. Егіздік әдіс.

6. Популяциялық-статистикалық әдіс.

Лекция мақсаты: студенттерге адам генетикасының өзіндік ерекшеліктері мен зерттеу әдістері туралы түсініктер беру.

Лекция мәтіні:

1. Белгілердің тұқым қуалау заңдылықтары Мендельдің гибридологиялық әдісі көмегімен ашылғаны белгілі. Осы әдіс жасанды жағдайларда оңай будандасатын организмдерде оңай жүзеге асырылады. Ол организмдер көптеген ұрпақ береді, тез жыныстық пісіп жетіледі, орта жағдайының әсерінен модификациялық белгілерге ие болады. Осы аталған талаптарға бұршақ, жүгері, ішек таяқшасы, тышқан, жеміс шыбыны дрозофила т.б. өсімдік және жануар организмдері жауап береді. Адам бұл талаптардың ешқайсысына жауап бермейді. Ең алдымен адам қоғамында некелік жұптарды жасанды жолмен таңдап алуға болмайды. Жанұяларда онша көп емес ұрпақ туылады. Адамда жыныстық жетілу кезеңі 13-14 жаста болады. Соған байланысты ұрпақтардың алмасуы әр 25-30 жылда болады. Ең соңында адамдарға орта жағдайының әсерінен болатын едәуір фенотиптік өзгергіштік тән. Осының бәрі адамның генетикалық ерекшелігін зерттеу үшін гибридологиялық әдісті тиімсіз етеді. Оның есесіне тұқым қуалаушылық және өзгергіштік заңдылықтарын зерттеу үшін обьекті ретінде адамның үлкен жетістігі сонда, яғни анатомдар, физиологтар, биохимиктер, иммунологтар, дәрігерлер және басқа мамандықтардың тынымсыз еңбектерінің арқасында басқа организмдерге қарағанда адамның фенотипі жан-жақты зерттелген.

2. Генетика зерттейтін тұқымқуалаушылық және өзгергіштік біздің планетамыздағы барлық тіршілік формаларының қасиеттері болып табылады. Сондықтан жер бетінде тіршілік эволюциясы нәтижесінде пайда болған адамға барлық жалпы биологиялық заңдылықтар, соның ішінде тұқымқуалаушылық және өзгергіштік заңдылықтары таралады. Адам генетикасын зерттеу медициналық ғылым және практикалық денсаулық сақтау үшін өте маңызды, себебі тұқым қуалайтын аурулар паталогияның, әсіресе балалар паталогиясының едәуір үлесін құрайды. Адам генетикасының бірнеше зерттеу әдістері бар.

Цитогенетикалық әдіс көмегімен тұқымқуалаушылық және өзгергіштік мәселелері, адамның қалыпты кариотипі микроскоп арқылы зерттеледі. Бұл әдіс көмегімен сондай-ақ хромосомды және геномды мутациялар анықталады, сондықтан бұл әдіс клиникада диагностикалық әдіс ретінде қолданылады. Түрлі химиялық қосылыстарға физикалық факторлардың әсерін, яғни дәрілік препараттарға, тағамдық қосымшаларға рентген және радиоактивті сәулелердің мутагенді әсерін зерттеуде де осы әдісті қолданады. Цитогенетиқалық әдіс арқылы кариотиптегі хромосома санының өзгеруін анықтайды. Ал ол арқылы хромосомды ауруларды білуге болады. Хромосомды аурулар кезінде адамның ақыл-ойы кем екендігі, сондай-ақ мүшелер мен жүйелердің дамуының бұзылуы байқалады. Қазіргі кезде ұрықтың айналасындағы сұйықтықтағы клеткалардың кариотипін микроскоп көмегімен зерттеу арқылы дамып жатқан ұрықтың хромосома санын және құрылысының бұзылуын анықтауға болады.

3. Биохимиялық әдіс арқылы қандағы және несептегі ферменттер активтілігі немесе метаболизмнің кейбір өнімдерінің болуын анықтайды. Осы әдіс көмегімен зат алмасудың бұзылуы анықталады. Ондай бұзылу түрлі патологиялық күйдегі және генотипте аллельді гендердің қолайсыз үйлесуі, мысалы гомозиготалы күйдегі зиянды рецессивті аллелдердің болуы салдарынан болады. Мысалы: фенилкетонурия деген ауру активтілік өнімі фенилаланин аминқышқылының алмасуына қатысатын рецессивті ген бойынша гомозиготалық күйде дамиды. Бұл аминқышқылының ыдырауының бұзылуы аралық зат алмасу өнімдерінің жиналуына, ал ол дамып жатқан нерв жүйесіне әсер етеді, сөйтіп ақыл-естің кемдігіне әкеліп соғады. Дер кезінде дұрыс диагноз қойып, туылған баланың диетасына фенилаланин қосу арқылы оның қалыпты дамуына жағдай жасауға болады.

4. Генеалогиялық әдіс. Генеалогия – бұл туыстық жазба. Яғни бұл әдіс генетикті қызықтыратын белгінің бірнеше ұрпақта байқалуын зерттеу мақсатында адамның туыстық шежіресін құру және анализдеуден тұрады. Бұл әдіс көмегімен белгінің тұқымқуалаушылығын туыстық жағынан жақын әртүрлі ұрпақтарда кездесуін, тұқым қуалау типін - яғни аутосомды немесе жыныспен тіркесіп, доминантты немесе рецессивті және т.б. анықтайды. Алынған мәліметтер негізінде, оның ұрпақтарда байқалу мүмкіндігін алдын-ала болжауға болады, ал ондай болжаудың әртүрлі тұқымқуалаушылық ауруларының алдын алуда маңызы өте зор. Генеалогиялық әдіспен көптеген ұрпақтар бойына гемофилия, қант диабеті, шизофрения сияқты аурулардың тұқым қуалауы дәлелденген.

5. Егіздік әдіс. Зерттеушіні қызықтыратын белгілер бойынша бір және екі жұмыртқалы егіздерді салыстыру бұл әдістің негізі болып табылады. Яғни бір жұмыртқалы егіздер генетикалық жағынан бірдей, себебі олар бір зиготадан дамиды, ал әртүрлі жұмыртқалы егіздер әртүрлі зиготалардан дами отырып, генетикалық жағынан да кәдімгі ағалы қарындасты секілді екендігі ескеріледі. Кез-келген егіздер ұқсас жағдайларда тәрбиеленеді. Сондықтан осы әдіс көмегімен сол немесе басқа белгі тұқым қуалауға бейім және оның дамуы сыртқы орта жағдайына байланысты екендігі анықталады. Егер бір және екі жұмыртқалы егіздер жұбында белгілердің қатар даму жиілігі бір-бірінен айырмашылық жасамаса, онда бұл оның дамуында ортаның жетекші роль атқаратындығын дәлелдейді. Генетикалық жағынан бір туысты бір жұмыртқалыегіздерді әртүрлі жағдайларда тәрбиелегенде, сол орта жағдайларына байланысты әртүрлі белгілердің қалыптасу мүмкіндігі байқалады.

6. Популяциялық-статистикалық әдіс. Адамға тұқымқуалаушылық пен өзгергіштікті зерттеуде гибридологиялық әдіс мүмкін болмағандықтан, бұл әдіс өте құнды болып табылады, себебі белгілердің пайда болуы және тұқым қуалауы адам популяцияларында бір немесе бірнеше ұрпақтарда зерттеледі. Генетиктер популяциялық зерттеулерде 1908ж. ашылған популяцияның генетикалық тұрақтылық заңына сүйенеді. Математик Дж. Харди және дәрігер Вайнберг мынадай қорытындыға келді: белгілі бір жағдайларды сақтағанда популяцияның генофондындағы гендердің әрқайсысындағы аллельдердің арақатынасы бірнеше қатар ұрпақтарда өзгермейді. Осы аталған әдістер

көмегімен қазіргі кезде адамда болатын 2000 қалыпты және патологиялық белгілер, олардың тұқым қуалау сипаты, бірқатар тұқым қуалау ауруларының анықталуы және алдын алуы зерттелген.

Бақылау сұрақтары:

1. Адам генетикасының ерекшеліктері неде?

2. Адам генетикасының зерттеу әдістері қандай?