емақылдылықтың гендік түрлерінің клиникасы.

3. Соматикалық хромосомалардың зақымдануларынан

болған кемақылдылықтың клиникалық түрлері.

4. Жыныстық хромосомалардың зақымдануларынан болған кемақылдылықтың клиникалық түрлері

 

1. Тұқым қуалайтын аурулар туралы жалпы түсінік.

Тұқым қуу дегеніміз – тірі организмдердің өзін-өзі немесе өзіне ұқсас түрлерді туғызуы. Тұқым қуалаушылық – ол тек қана ата—анадан балаға берілетін сыртқы және ішкі дүниелерінің қасиеттері ғана емес сонымен қатар, жағымсыз, тұқым қуалайтын ауруларды тарататын да қасиет. Бұл ертеден белгілі, бірақ осы қасиеттердің ғылыми негізін анықтап оны жан жақты тексеретін генетика ғылымы. Бұл ғылымның негізгі мақсаты әртүрлі тұқым қуалайтын белгілердің қалыптасу заңдылықтарын зерттеу. Тұқым қуалаушылықтың негізі хромосомаларрға байланысты. Бұл құрылым әр жасушаның ядросында орналасқан.

Хромосомдар мен гендердің мутацияға ұшырауы. Мутагенез - әр түрлі физикалық және химиялық факторладың әсірінен организмде тұқым қуалайтын өзгерістің (мутацияның) пайда болуы процесі.

Мутация – клеткадағы геннің табиғи және жасанды жолдармен өзгеруі. Табиғаттағы барлық тірі организмдер, вирустар, микроорганизмдерден бастап, жоғары сатыдағы өсімдіктер, жануарлар, адамдар – барлығы да мутацияға ұшырайды. Жыныс клеткаларында пайда болған (генеративтік) мутациялар тұқым қуалайды, ал дене клеталарында болатын (соматикалық) мутациялар тұқым қуаламайды.

Мутагендер деп мутацияға ұшырататын себептерді атайды. Олар: - физикалық әсерлер (ультракүлгін сәулесі, рентген сәулесі, нейтрондар, гамма бөлшегі т.б.); химиялық әсерлер (алкидті қосылыстар, алколоидтар, нуклеин қышқылдарының аналогтары т.б.).

Мутант - организмнің мутацияға ұшырау нәтижесінде қалытптасатын, тұқым қуалайтын қасиеті бар тұлғалар.

2. Кемақылдылықтың гендік түрлерінің клиникасы.

Марфан синдромы. Синонимы (арахнодактилия, іштен туа болған мезодермальдық дистрофия). Тұқым қуалайтын, аутосомдық – доминанттық жолмен таралатын, сирек кездесетін кемістік түрі. Кейбір жағдайда бұл ауытқу отбасының бірнеше мүшелерінде кездесуі мүмкін, сондықтан бұл ауытқудың тұқым қуалайтын кесел екені күмән туғызбайды.

Патогензі: дәнекер тінінің зақымдануы салдарынан сүйек, сіңірлер (дәнекер тінен құралатын ағзалар) дұрыс дамымайды, патологиялық өзгерістерге ұшырайды.

Клиникалық белгілері: негізінен қаңқа сүйектерінің, көз алмасының және жүрек, қан –тамыр жүйелерінің зақымдануынан және олардың іс -әрекетінің ауытқуынан құралады:

- бойлары биік, сүйектері өте жіңішке, аяқ –қолдары ұзын, әлсіз, буындары керісінше жуан, икемсіз;

- қол саусақтары жіңішке (өрмекшінің аяқтарына ұқсас, сондықтан «арахнодактилия» деп атайды);

- бет сүйектері сопақ, ауыз қуысы қушық, дауысы жіңішке;

- кеуде сүйектері тар, төс сүйегі батыңқы,

- көздері қыли, көз алмасы шығыңқы, нашар көреді;

- интеллектісі көбінесе дебил дәрежесінде, ақырын қимылдап, аз сөйлейді, ынта –жігері төмен.

Фенилкетонурия (Феллинг ауруы). Алғаш рет бұл дертті 1934 жылы норвег дәрігері Феллинг айқындаған.

Этиологиясы: бала организмінде фенилаланиноксидаза деген ферменттің жетіспеушілігі немесе оның сапасының нашарлауы. Нәтижесінде баланың қалыптасуына өте қажет амин қышқылдарының бірі - фенилаланиннің тирозинге айналуы және пигмент - меланиннің түзілуі төмендейді. Осы ақуыз алмасуының бұзылуының нәтижесінде қанда, ликворда фенилаланин жиналып, оның арттық мөлшері фенилсірке, фенилсүт, фенилпировиноград сияқты улы қышқылдарға айналып, орталық нерв жүйесін улайды.

Мукополисахаридоздар- тұқым қуалайтын, мукополисахаридтедің алмасуының зақымдануынан болатын патология. Осыдан барып, дәнекер тінінің зақымдануы, сонымен қатар жүйке жүйесі, тірек, қимыл-қозғалыс аппараты, ішкі ағзалар да зақымданады. Мукополисахарид дегеніміз - күрделі ақуызды полисахаридті комплекс. Ол дәнекер тінінің қызметінде маңызды рөл атқарады. Мукополисахаридоздың кең тараған клиникалық түрі - гаргоилизм. Бұл клиникалық белгілері жағынана ұқсас, бірақ зат алмасуының бұзылуы әртүрлі дәрежеде кездесетін зақымданулар тобы. "Гаргоилизм" деген атаудың қазақша мағынасы "кемтар" "құбыжық" дегенді білдіреді. Өйткені, науқастардың бет әлпеті дөрекі, бойлары қысқа, төртбақ, аяқ-қолдары қысқа, қисық, омыртқаларында әртүрлі дәрежедегі патологиялық өзгерістер кездеседі.

Клиникасы: гаргоилизм белгілері бала туғаннан-ақ біліне бастайды: бел-әлпеті дөрекі, шот маңдай, тілі үлкен аузына симайды, көз аралықтары өте қашық, құлақ қалқаны қисайған, көздері қыли, тістері кеш шығады да, дұрыс жетілмейді. Көкірек клеткасы деформацияланған, құныс, саусақтары жуан, қысқа, ұсақ буындарының қимылы бұзылғандықтан қол-аяқтарының саусақтары бүгілмейді. Іші үлкен, кіндік-шат жарықтары (грыжа) айқын көрініс береді. Жүрек әрекеті де бұзылған: ЭКГ-да жайылмалы миокардит белгілері бар. Есту, көру қабілеттері өте төмен. Көз түбіне қан толып, кейбір жағдайда көру жүйкесі семе бастайды. Баланың кемақылдылығы зақымдану дамыған сайын күрделене түседі.

Аталған белгілер барлық науқастарда бірдей дәрежеде кездесе бермейді, сондықтан сүйектердегі өзгерістердің деңгейіне, интелектісінің дамуына, зат алмасуының бұзылуының үдеу қарқынына байланысты гаргоилизімнің 6 түрі зерттелген:

Гаргоилизмді анықтау аса қиын емес: клиникалық, генеалогиялық, биохимикалық зерттеулер нәтижесінде мамандар бұл патологияны тез анықтайды.

Нейролипидоздар. Бұл зақымдану түрінде - жүйке жүйесіндегі липидтердің алмасу процессі бұзылуынан пайда болған клеткаішілік зиянды липидтардың әсерінен бүкіл жүйке жүйесінің әрекеті зақымданады. Төмендегідей толық зерттелген клиникалық түрлері кездеседі:

Амавротикалық идиопотия - тұқым қуалайтын, үдемелі ағымды, көз көруінің төмендеуімен, ақыл-ой кемістігінің әрі қарай дамуымен (деменция) және күрделенуімен, спастикалық паралич түрлерімен және басқа да клиникалық белгілермен сипатталатын ауру. Осы келтірілген клиникалық белгілеріне сәйкес бұл ауруды кейде цереброретинальды дегенерация деп те атайды. Осы аурудың белгілерінің біліну мерзіміне сәйкес:

· туа пайда болатын түрі (Норман-Вуд синдромы),

· жас балаларда кездесетін түрі (Тея-Сакстың синдромы),

· жасөспірімдерде кездесетін түрі (Батмен- Шпильмейер синдромы),

· жүре келе кеш дамитын, ересектер арасында кездесетін түрі (Куфстың синдромы) сияқты клиникалық түрлері зерттелген.

Патогенезі: аурудың патогенезі толық зерттелмеген, бірақ ганглиозды клеткаларда екінші ганглиозидтер көп мөлшерде жиналатыны анықталған. Бұған себеп - гексозаминидоз-А ферментінің мөлшерінің төмендеуі, немесе сапасының нашарлауы. Бұл ферменттің жоқтығын, немесе оның сапасының төмендігін 18-20 апталық ұрықтан да анықтауға болады. Бұл фермент гетерозиготты генді тасымалдаушыларда (ата - анасында) да төмен дәрежеде.

Клиникасы: Тея-Сакс ауруы баланың 4-6 айлығында-ақ біліне бастайды. Бала бастапқыда белсенді, қалыпты дамиды да, бірте-бітре көңіл-күйі төмендеп, еш нәрсеге қызықпай, ойнап-күлуден тиылып, жан-жағына селқостанып, тіптен анасын танымайтын дәрежеге дейін жетеді. Көру қабілеті төмендеп, көзқарасын тоқтата алмайды, көз түбін тексергенде көз торындағы сары дақтың ортасында қып-қызыл аймақ пайда болып, ол күлгін жиекпен қоршалғанын анықтауға болады. Осы кезден бастап көру жүйкесі семе бастайды да, уақыт өте келе, көзі көрмей қалады. Баланың ақыл-ой кемістігі идиотия дәрежесіне дейін төмендейді. Қозғалысы нашарлап, орнынан жылжи алмайды. Балалар алғашқы кезде дыбыс тітіркендіргіштеріне өте сезімтал болады. Олардан шошынады, соның әсерінен сіреспе-ұстамалар басталуы мүмкін. Аурудың соңғы кезеңінде баланың жағдайы өте қиындайды, кахексия (патологиялық жоғарғы дәрежедегі жүдеу) мен децеребрациялық сіресу дамиды. Ауру басталғаннан 1,5-3 жыл өткен соң өлім қаупі туады.

Аурудың арнайы емі жоқ. Ал аурудың алдын алу үшін дәрігерлік генетикалық кеңестердің және тексерудің маңызы зор. Жүктіліктің 18-20-ы апталығында амнион сұйықтығынан (қағанақ суы) гексозаминидоз-А ферментін анықтайды. Фермент жетіспеген жағдайда жүктілікті жасанды әдіспен тоқтату керек. Гетерозиготты тасымалдаушыларды анықтап, қандас туыс адамдармен неке құруға болмайтындығын ескеру керек.

3. Соматикалық хромосомалардың зақымдануларынан

болған кемақылдылықтың клиникалық түрлері.

Даун синдромы. Алғашқы рет бұл аурудың белгілерін ағылшын дәрігері Лангдон Даун 1886 жылы анықтаған. Даун синдромы барлық елдерде кездеседі, бірақ оның таралу жиілігі әр авторлардың зерттеулерінде әртүрлі. Дауна синдромының диагностикасы қиын емес. Оның барлық белгісі баланың бетінде «жазылып» тұрады. Мамандар бір көргеннен- ақ анықтай алады.

Бұл синдромның себебі:21-ші соматикалық жұпта 3-ші хромосома пайда болып (ХХХ), хромосомалардың жалпы саны 47-ге жетеді. Осының салдарынан баланың құрсақта дамуы зақымданып, әртүрлі кемістіктер пайда болады..

Даун синдромының негізгі белгісі – кемақылдылық. Ол әртүрлі дәрежеде болады. Г.Е. Сухареваның мәлімдеуінше Даун синдромына шалдыққан балалардың 75%-де кемақылдылық милау дәрежесінде, 20%-де нақұрыстық, ал 5%-де ғана жеңіл миақы дәрежесінде кездеседі.

Даун синдромын түзету, қалыптастыру және алдын алу шаралары. Баланың жалпы жағдайына және және жүйке жүйесінің зақымданулары аса жоғары дәрежеде болмаса оларды арнайы мекемелерге орналастырып, емду -түзету шаралары кемақылдылықтың дәрежесіне байланысты. Егер емдеу, түзету және толықтыру әдістерін кешенді түрде қолданса баланың жағдайын жеңілдетуге болады. Бұл жұмыс өте біліктілікті және сабырлылықты қажет етеді.

Синдромның алдын алу шаралары:

- залалды тұқым қуалаушылықты анықтау;

- әртүрлі мутагендік факторлардың әсеріне жол бермеу;

- болашақ аналардың дәрігерлердің бақылауында болуы және олардың кеңесін бұлжытпай орындауы;

- болашақ жас жұбайлардың ата-аналық борыштарына аса зор жауапкершілікпен қарап, тұрмыс құрар алдында генетикалық консультатцияларғдан кеңес алып, маман дәрігерлердің тұжырымын орындауы керек.

Патау синдромы. Синонимы: 13-ші соматикалық хромосоманың трисомиясы (13-ші хромосоманың жұбында артық Х пайда болады).

1960жылы К. Патау күрделі кемістіктері бар бір айлық нәрестені зерттеп, хромосоманың 13-ші жұбынан ХХХ-ті анықтаған. Әрі қарай зерттеулер нәтижесінде бұл синдром жасы үлкен, егде аналардың нәрестелерінде анықталған. Таралу жиілігі 5000—7000 баланың ішінде біреуі зақымдалады.

Клиникасы: нәресте ай күніне жетіп туғанымен салмағы жеңіл, кей жағдайда асфикцияға ұшырайды. Бас сүйегі – кішкене, маңдайы төмен, самай бөлігі батыңқы, шүде бөлімінің сүйектері зақымдалған. Көзі қысыңқы, көз аралығы жақын, циклопия, көз алмасы кішкентай, кейде жоқ болуы да мүмкін.

Синдром нәрестелер үшін өте ауыр, өмір сүру ұзақтығы 130 күннен аспайды, ал осы балалардың 60% туғаннан кейін 1 –3 айда қайтыс болады.

Эдвардс синдромы. Синонимі: хромосомалардың 18-інші жұбының трисомиясы. Алғаш рет, 1960 жылы Эдвардс күрделі кемістіктері бар өте ауыр босанудан дүниеге келген, өте әлсіз қыз баланы зерттегенде 18-ші жұптағы хромосомалардың зақымдануын анықтаған. Кейінен осындай өзгерістерді Тейлор (1968 ж), Бергер (1972 ж) айқындаған.

Бұл синдром жаңа туған әрбір 5000-7000 нәрестенің біреуінде кездеседі, ал қыз балалардың арасында 3 есе жиі кездеседі.

 

4. Жыныстық хромосомалардың зақымдануларынан болған кемақылдылықтың клиникалық түрлері

Шерешевский-Тернер синдромы. Бұл патология тек қыз балаларда ғана кездеседі. Қалыпты жағдайда әйелдердің 23-і жыныстық хромосомалары (ХХ) болатын болса, бұл дертке душар болғанда бір Х хромосома жетіспейді де синдромға тән ХО жұбы пайда болады. Бұл синдромның белгілерін бір мезгілде Шерешевский мен Тернер анықтаған. Синдромның өзіне тән төмендегідей белгілері болады. Олардың кейбіреулерін нәресте туысымен анықтауға болады: салмақтары аз (2300 - 2500), денесінің ұзындығы да жетіспейді (45-47 см). Мойындарының желке тұсының, құлақ астының терілері салбырап, кейде ісініп тұрады. Осындай ісіктер аяқ –қолдарының басында, саусақтарында да кездеседі. Бұл ісіктер 1 жастан асқанда ғана басылады. Өсе келе қыз балалардың бойлары аласа (150 – 153 см), денесінің мүшелері сәйкессіз, мойындары қысқа, жалпақ, кейде терілері жиырылып, қанат сыяқты қатпарланып тұрады. Кеуде сүйектері жалпақ, аяқ-қолдары қысқа, саусақтары быртық, бет - әлпеттері бір қарағанда сүйкімсіздеу. Осымен қатар шаштары қою, бұйра, маңдайлары тар, маңдайындағы шаштары төмен, қабағына жақын шыққан, қастары қалың, жалпақ, көзаралықтары алшақ, эпикант белгісі бар. Кейбір жағдайда көздері қыли, птоз сияқты ауытқулар да байқалады.

лайнфельтер синдромы. Бұл кемістік тек ер балаларда кездеседі, өйткені хромосомалардың 23-і жұбында (жыныстық хромосома) өзгерістер болады(ХХУ, ХХХУ) яғни, Х - хромосомалардың саны көбейеді, және ол неғұрлым көп болса кемақылдылықтың дәрежесі соғұрлым жоғары болады. Осымен қатар, балалардың физикалық, психикалық дамуларында да көзге түсетін ауытқулар байқалады. Олигофрендердің арасында осы синдромға жататын балалар 1%-ды құрайды.

ХХХ және басқа да Х (0) – полисомиялық синдромдардың этиопатогенетикалық ерекшеліктері

Бұл синдромдарда да жыныстық хромосоманың кариотипінде 3 немесе одан да көп Х хромосомалар түзіледі. Бұл синдром Шерешевский - Тернер синдромына қарағанда жиі кездесді. Клиникалық белгілері Шерешевский - Тернер синдромына ұқсас, бірақ өзіне тән өзгешілктері болады.

ХУУ (У-дубль) синдромы – бұл ауытқу, тек ер адамдарда ғана кездеседі, жыныстық хромосоманың кариотипінде артық У хромосома пайда болады. Осы У қосымшасының саны неғұрлым көп болса, кемақылыдықтың дәрежесі соншалықты ауыр болады Бұл синдромның таралу жиілігі 500 жаңа туған нәрестелердің ішінде біреуі зақымданады. Клиникалық белгілері аса көзге түсе қоймайды, бірақ бәрінің де бойы ұзын, дене құрылысы әйелдерге ұқсайды: иықтары қушық, бөкселері жуан, дауыстары жіңішке Мінез-құлқындағы өзгерістер өте күрделі: психопатиялық ауытқуларға қосымша өте дөрекі, агрессивті мінездер байқалады, сондықтан әлеуметтік бейімделулері өте төтмен. Ал, кемақылдылықтың дәрежесі аса жоғары емес, көбінесе психикалық дамудың тежелуі байқалады, инфантилизмге сәйкес өзгерістер анықталады.

Негізгі әдебиет:(2,3,4,7,10,11,15,16)

Қосымша әдебиет:(2,5,6,7)

№3 дәріс тақырыбы. Психикалық дамудың тежелуі. Пайда болу себептері мен ағыстың ерекшеліктері

Лекция тезистері:

1. Психикалық даму қарқынының тежелуі

2. Г.Е.Сухарева, К.С.Лебединская, В.Ковалев ұсынған ПДТінің клиникалық ерекшеліктері туралы жинақтамалар.

3. Шекаралық интеллектуалдық жетіспеушіліктің дизонтогенетикалық түрінің динамикасы мен клиникасы.

1. Психикалық даму қарқынының тежелуі

 

Психологиялық дамуы тежелген балалар (ПДТ) 5 - 6 жастан бастап 10 - 12 жас аралығында жиі кездеседі Олардың психикалық дамуы әртүрлі дәрежеде тежелуі, немесе уақытша дамымауы нәтижесінде мектеп жасына келсе де, балалық мінездерден, ойындардан арылмаған, ынта - жігері, ақыл - ойы, мектепте оқуға дайындығы өзі қатаралы балалармен салыстырғанда әлі жетілмеген.

Осы саладағы көптеген зерттеу нәтижелері көрсеткендей, бұл топқа жататын балаларда кездесетін этиопатогенетикалық өзгерістер, әсіресе орталық жүйке жүйесінде кездесетін зақымданулар кемақыл балаларда кездесетін өзгерістермен салыстырғанда әлдеқайда жеңілдеу, мидың белгілі бір бөліктерінде диффузиялы таралу түрінде кездесетіні немесе орталық жүйке жүйесінің тек әрекеті ғана зақымданатыны анықталған. Бұл ауытқулардың кейбір себебі тек қана отбасындағы әлеуметтік, тәрбие және дұрыс күтім мен қадағалау мәселелерінің дұрыс шешілмегені болуы мүмкін.

Психикалық дамуы тежелген балаларға тән белгілер олардың жалпы танымдық әрекетінің дұрыс қалыптаспауынан, сезімдік, эмоциональдық - жігер, жеке басына көз қарасының төмендеуінен туындайды.

Психикалық дамуы тежелген балаларды жан - жақты зерттеу 1960 жылдардан басталады, өйткені осы жылдары енгізілген міндетті орта білім беру жүйесіндегі өзгерістер, жалпы білім беретін мектептердің бағдарламаларының күрделенуі көптеген балалардың сабақ үлгерімін төмендетті. Тіптен кейбіреулері бағдарламаны игере алмады, білім сапасы төмендей бастады. Осы кезеңде шет елдердеде оқу үлгерімінің сапасы, білім деңгейін көтеру бағытында ғылыми зерттеулер қалыптаса бастады. АҚШ, Англия, Германия сияқты дамыған мемелекеттерде сабақ үлгерімі төмен, оқуға ынтасы аз балаларды ғылыми психологиялық, педагогикалық тәсілдермен зерттеу арқылы "оқуға қабылеті төмен", "оқытуда қиындықтар кездесетін", " педагогикалық дұрыс тәрбие алмаған", "тәртібі бұзылған", "бейімделмеген ","миында болмашы зақымданулары бар " балалар деген топтар айқындала бастады. Мектеп жасындағы бұл балалардың бәріне тән кемістік - бастауыш сыныптарда анық байқалатын психикалық дамуларының кейбір түрлерінің тежелуі, немесе уақытша қалыптаспауы. Зерттеу барысында қолданылған арнайы педагогикалық - психологиялық түзету әдістері атарлықтай нәтиже берген. Осыдан барып, егер балалардың жағдайы дер кезінде педагогтар мен психологтар және дәрігерлердің бірлескен тексеруімен дұрыс анықталса, тиісті түзету әдістері қолданылса, бұл балалардың жүре келе жалпы жағдайы жақсарып, ойлау, ақыл - есінің дамуы, сабақ үлгерімі жақсарып, өзі қатар дұрыс дамыған балалардан айырмашылығы болмауы мүмкін.

Осы бағыттағы зерттеу жұмыстарында Сухарева Г.Е., Власова Т.А., Певзнер М.С. Лубовский В.И.,Лебединская К.С. жоғарыда көрсетілген топтардағы балалардың бәрінде әртүрлі дәрежеде психикалық функциялардық тек тежелуі ғана болатынын анықтады. Оларды кемақылдылықтың жеңіл түрлері кездесетін балалардан ажырату үшін, Сухарева Г.Е. " психикалық дамуы тежелген балалар (ПДТБ)", немесе біздің елдегі дефектология саласында қалыптасқан " дети с задержанным темпом психического развития (ЗПР)" деген терминді енгізді. Бұл термин осы уақытқа дейін бұрынғы дәрежесінде қолданылады. Осымен қатар, ПДТ балаларда кездесетін этиопатогенетикалық өзгерістердің сапасы анықталды. Ең негізгісі, бұл балалардың орталық жүйке жүйесіндегі өзгерістер күрделі емес, жеңіл, өтпелі екені анықталды. Кейбір жағдайда мида патологиялық өзгерістер тіптен байқалдмайды, тек қана оның әрекеті әртүрлі себептердің салдарынан уақытша нашарлайтыны анықталды.

 

ПДТ-інің себебтері кемақылдылықтың себебтеріне ұқсас, бірақ олардың әсері жеңілдеу: нәрестенің ана құрсағында дамуы кезеңінің бастапқы немесе соңғы айларында әртүрлі зиянды себептердің мидың дамуына кері әсері; нәрестенің босану кезінде бас сүйегі мен миының жеңіл зақымдануы; бала туғаннан кейін, әсіресе алғашқы айлары мен жылдарда әртүрлі соматикалық немесе жұқпалы аурулармен ауруы; отбасында дұрыс тәрбие мен күтімге көңіл бөлмеу; психогенді жағдайларыныњ кері єсерінен де пайда болуы мүмкін: бала ата-анасынан айрылғанда, толық эмоционалды қарым-қатынастың болмауы т. б.

Қазіргі уақытта балалардың ПДТі жан - жақты клиникалық, психологиялық және педагогикалық бағыттарда зерттелген, оның клиникалық белгілері анықталған. Осы клиникалық зерттеулерінің нәтижесінде оның төмендегідей түрлері анықталған.

2. Г.Е.Сухарева, К.С.Лебединская, В.Ковалев ұсынған жинақтамалар.

Зерттеу жұмыстарының нәтижесінде Власова Т.А., Певзнер М.С. Лубовский В.И., Лебединская К.С. психологиялық дамуы тежелген балалардың бәрінде әртүрлі дәрежеде психикалық функциялардың тек тежелуі ғана болатынын анықтады.

ПДТ-ін кемақылдылықтың жеңіл түрлері кездесетін балалардан ажырату үшін, Сухарева Г.Е. " психикалық дамуы тежелген балалар (ПДТБ)" деген терминді енгізді. Бұл термин осы уақытқа дейін өз мағынасында қолданылады..Негізгісі, бұл балалардың орталық жүйке жүйесіндегі өзгерістер күрделі емес, жеңіл, өтпелі екені анықталды. Кейбір жағдайда мида патологиялық өзгерістер тіптен байқалдмайтыны, тек қана оның әрекеті әртүрлі себептердің салдарынан уақытша нашарлайтыны анықталған.

К.С.Лебединская клиникалық зерттеулерінің нәтижесінде психикалық дамудың тежелуінің төмендегідей клиникалық түрлерін айқындайды:

1). Конституциональды немесе гармониялық инфантилизм түрінде қалыптасатын ПДТі. Бұл топтағы балалардың негізгі клиникалық белгілері - эмоциялары мен жігерлік қасиеттерінің тежеліп, жас жағынан көп кіші балаларға тән мінез, еркелеу, қуаныш - реніш, аңқаулық, сенгіштік сияқты психикалық ауытқулар. Керісінше, өз жастарына тән іс - әрекеттерге (оқу, жаттау, ойлану, сапалы іс бітіру, жауапкершілік) ынталары болмайды.

Осы топқа жататын бала жайында клиникалық мысал:

Н..., 7 жаста, 1 - сынып оқушысы. От басында 3-ші бала. Шешесінің алтыншы жүктілігінен туған. Салмағы 4кг.200гр. Толғақ ұзақ, ауыр болған. Бала тұншығып,асфиксияға ұшырыған. Бір жасқа дейінгі физикалық және психикалық қалыптасуы төмен.Алғашқы сөздерді 1,5 жасында, екі - үш сөзден тұратын қарапайым сөйлемді 3жасында сөйлеген. Алғашқы қадамдарын 2 жастан аса бастаған. Жалпы физикалық дамуында көзге түсетін ауытқуы жоқ, бірақ невропатологиялық өзгерістер бар: қозғалысы икемсіз, ұшқалақ,тез жалығады, жан - жағындағы балаларға тыныштық бермейді. Сабаққа ынтасы жоқ. Алғашқы 1 - 2 сабақта зейіні азда болса сақталады, ал соңғы сабақтарда іс - әрекеті нәтижесіз. Белсене қатысатын сабақтары сурет салу,әртүрлі ойындар ойнау, билеу. Математика, тіл дамыту сабақтарынан үлгермейді. Тіл мүкістігі айқын. Көп дыбыстарды бұрмалап сөйлейді. Сөз қоры аз. Сөйлемдері мағнасыз. Есте сақтау қбылеті өте төмен.Талдау, салыстыру әдістерін игермеген.Бала ақкөңіл, тез табысады, үлкен - кішіге тез үйренеді. Сабақты жақсы оқығым келеді, бірақ оған әлім келмейді дейді. Айтқанның бәрін түсінеді, жақсы болуға тырысады, бірақ іс- әрекеті нәтижесіз. Егер бұл баланы психикалық дамуы тежелген балаларға арналған түзту мекемесіне орналастырса жағдай тез арада жақсаруы мүмкін.

 

2). Соматогенді ПДТ- і. Бұл топтағы балалардың психикалық дамуының тежелуінің негізгі себептері: баланың іштен туа, немесе жүре келе жүрек, бүйрек, өкпе ауруларымен жиі ауруы, созылмалы аурулардың асқынуы, жүйке ауруларының әсері сияқты соматогендік зақымданулар балаларда астениялық жағдайларды қалыптастырады.Осыдан барып, балалардың психикалық тонусы төмендеп, оның дамуы тежеледі. Жиі кездесетін клиникалық белгілері: әлсіздік, дәрменсіздік, қорқақтық, өзіне -өзінің көңлі толмаушылық, жалтақтаушылық.

Көптеген балаларда жоғарыда келтірілген кемістіктер отбасындағы тәрбиенің дұрыс болмауынан,баланы қорқытып, жәбірлеп, ұрып - ұрсып, қорқытып өсіруінен болса, ендігі бір жағдайда ата - ананың баланы қорғаштап, оның айтқанан істеп, шамадан тыс еркелетіп, олардың өз бетімен талаптанып, ойланып, шынығуына тиісті жағдай жасалмағандықтан. Төмендегі клиникалық мысалды мұқият оқып, талдап, баланың жағдайын анықтаңыздар:

Т.., 8 жаста. 2-ші сынып оқушысы. Отбасында барлығы бес қызбала бар. Т... төртінші бала, үш жасар сіңлісі бар.Үш апасында да психикалық дамуының зақымдануының белгілері бар. Үлкен апасы олигофрения деген диагнозбен невропатологтың бақылауында. Т...ның жалпы физикалық - психикалқ дамуы өзі қатар балалармен салыстырғанда төмен. Сабақ үлгерімі нашар. Оқуға ынтасы жоқ. Мектепке барғысы келмейді, тез жалығады. Ұнайтын сабақтары еңбек, сурет салу, дене шынықтыру сабақтары. Билеуді ұнатады. Үйге келгеннен кейін өз бетімен қолынан келетін істерді бастамайды. Әр нәрсені бір бастап, оны аяқтамай, шашып, сындырып, өзінің кішкентй сіңлісі не істесе, соны қайталап уақыт өткізеді. Үлкендердің ескертулеріне ренжиді, жүре келе түзелелмін, әлі кішкентаймын деп өзін жұбатады. Тез ашулананды, тез қуанады. Мақтағанды жақсы көреді. Кейбір уақытта кітап оқиды, суреттеріне қызыға қарайды, жеңіл тақпақтарды жаттауға тырысады. Жалпы бала кең пейілді, тез көнгіш, ешнәрсесін аямайды. Кішентай сіңлісімен ғана ойнайды, оны күтеді, жақсы көреді. Егер қызықтыратын жұмыс түрі болса, жалықпайды, тындырымды. Бұл бала да арнайы бағдарлама бойынша, психикалық дамуы тежелген балаларға арналған түзету мекемесіне орналасса, тез дамып, жағдайының жақсаруы мүмкін.

 

 

3).. Психогенді ПДТ- і. Бұл топтағы балалардың психикалық дамуының тежелуінің негізгі себебі: баланың жас кезінде отбасылық жағдайда, немесе әртүрлі созылмалы жүйке ауруларының салдарынан психикалық күйзеліске ұшырауы.Баланың эмоционалдық және жігерлік әрекеттері өте төмен. Бала ынжық, өзіне сенімсіз, әр нәрсеге, әр адамға күдікпен қарайды, жалтақтап, сезіктеніп тұрады.

Төмендегі клиникалық мысалды мұқият оқып, талдап, баланыңжағдайын анықтаңыздар:

Ю...,8 жаста, отбасындағы үш баланың үлкені. Отбасының әлеуметтік жағдайы өте төмен. Әкесі жұмыс істемейді, ішімдікке салынған. Балалардың тәрбиесі тек шешесінің мойнында. Балалар өзара тату емес, кішілері үлкенін тыңдамайды, ал үлендері зорлық көрсетіп, жәбірлейді. Сондықтан отбасында у - шу, береке жоқ.Жалпы мектептің бірінші сыныбын ақтай алмады. Оқу үлгерімі өте төмен, сабаққа ынтасы жоқ, тәрбиелейтін ата -анада ықылас жоқ. Осындай әлеуметтік жағдайды ескере отырып, обылыстық білім департаменті баланы арнайы түзету - оқыту мектеп - интернатына орналастырады. Содан бері 9 ай өтті. Баланың көңіл - күйі жақсарып, кітап оқуды, тақпақ жаттауды жақсы көріп, тілі дамыды. Әртүрлі жағымсыз әдеттерден арыла бастады. Бірақ математиканың негіздерін әлі игере алмайды. Ал көрнекі құралдар қолданылса, арнайы әдістемерлер бойынша еспті тез -ақ шығарады. Сабақта белсенді, мұғалімнің сұрақтарына дұрыс жауап береді. Сөз қоры дамуда, логопедтің сабақтарына зор ынтамен қатысады. Коллективке тез үйренді, тәрбиешісін өте жақсы көреді. Әр уақытта інілерін ойлап, олады да осы мекемеге орналастыру керек деп тұжырымдайды. Баланың бойында жақсы мінездер қалыптасып, тезірек ержетіп шешеме көмектессем деп армандайды. Әкеме ұқсағым келмейді дейді.

 

4). Церебральды - органикалық ПДТі. Бұл топтағы балалардың психикалық дамуының тежелуінің басты себебі - жоғары жүйке жүйесінің әрекетінің жеңіл түрде зақымдануы, немесе бас миының кейбір бөліктеріндегі өтпелі қабыну процесстері. Сондықтан бір қарағанда психикалық тежелу күрделі, кемақылдылыққа ұқсағанмен, мидағы өзгерістер органикалық сипат алмағандықтан бұл патология дер кезінде анықталса, дұрыс, жан - жақты емдеу - түзету әдістері қолданылса балалар уақыт өте келе өзі қатарлы дені сау балалармен бірдей дәрежеге жетеді.

Жоғарыда көрсетілген ПДТ- інің клиникалық түрлерінің жіктелу негізіне этиопатогенетикалық өзгерістер мен олардың әсерінен туындайтын клиникалық белгілер алынған. Бұл өзгерістерді білікті мамандар, немесе медициналық, педагогикалық және психологиялық комиссиялардың мүшелері ғана анықтай алады. Өзгерістердің дәрежесіне сай,баланың жасын ескере отырып, оларды әлеуметтік бейімдеу, тәрбиелеу, оқыту және тузету жолдарын айқындайды. Нәтижелі арнайы әдістерді қолдану осы балаларға арналған арнайы балалар бақшаларымен мектеп - интернаттарда, немесе жалпы мектептердің арнайы түзету сыныптарында дұрыс жолға қойылған.

Сонымен, психикалық дамудың тежелуінің жиі кездесетін белгілері: енжарлық, қызықпаушылық, өзіне - өзі сенбеушілік, тез жалығу, шаршау, бастаған ісін аяқтамау, ынта - жігерінің төмендеуі - бұл жоғарғы жүйке жүйесінің қызметінің негізі болып саналатын қозу (возбуждение) және тежелу (торможение) процесстерінің тепе- теңдік заңдылықтарының бұзылуынан туындайды. Осымен қатар кейбір балаларда көру, есту, сезіну, кимыл - қозғалыс талдағыштарының әрекеті де жетілмеген, ал олардың балалардың дұрыс қалыптасуына әсері зор. Сондықтан 5 - 8 жастағы балалар арасындағы кездесетін ПДТі жан - жағындағы өзгерістерге мән бермеу, мектепте оқуға талпынбау, дене кимылының, саусақтарының координацияларының бұзылуы, балалның тез шаршауы, қарындаш, қаламсаппен жұмыс істей алмауы, тіл мүкістіктері, сөз қорының аздығы,есте сақтау, ойлау әрекеттерінің жетілмегені сияқты белгілермен білінуі мүмкін. Бұл кемістіктер кемақыл балаларда кездесетіндей күрделі, тұрақты емес. Мамандардың кеңесімен, әр баланың кемістігінің ерекшелігіне сәйкестіріліп құрастырылған арнайы түзету - дамыту әдістемелерін қолдану жақсы нәтиже береді. Есте болатын жәйт, қалыптастыру, дамыту процесстерінде ата -анасының, от басы мүшелерінің балаға дұрыс көз қарасының, оны аялап, жақсы көріп, жетістіктеріне өздері де қуанып, баланыда сендіріп, жігерлендірулері өте қажет.

Мектеп жасына дейінгі балалардың психикалық дамуын жетілдіру негізінен 3 бағытта жүргізіледі:

1. - балаларға жан -жақты диагностикалық тексерулер мен мамандарың консультативтік кеңестерін ұйымдастыру, негізгі зақымданулардың дәрежесін анықтау;

2. - емдеу, сауықтыру, әлеуметтік бейімдеу жұмыстарын ұйымдастыру;

3. - түзету және дамыту бағыттарында арнайы әдістемелерді құрастырып,оларды қолдану. Бұл жұмыстар негізінен дефектолог мамандардың қатысуымен жүргізіледі.

Мектеп жасындағы психикалық дамуы тежелген балаларды қалыптастыру негізінен осы балаларға арналып жасалған оқу бағдарламасымен жүргізіледі. Оқу жоспары бойынша балалардың танымдық әрекеттерін дамыту, қоршаған ортамен танысу және әртүрлі құбылыстардың себебін және оның өзгерістерін анықтау, тіл дамыту, еңбекке баулу, әртүрлі пәндерді арнайы дидактикалық әдістемелермен игеру қарастырылған. Психикалық дамуында уақытша тежлуі бар балалардың кемақыл балалардан тағы бір айырмашылығы, көрсетілетін арнайы көмекті дұрыс қабылдауы, және коллективке, режимдік кестелерге, оқыту процесстеріне, тәрбиелеу әдістеріне тез бейімделуі. Осымен қатар, олар сыртқы ортадағы көптген құбылыстар жөнінде өздеріне тән тұжырымдар жасай алады, бірақ алғашқы кезде білгендерін дұрыстап айтып, жеткізе алмайды, ал жүре келе көптеген кемістіктері түзеледі.

3. Шекаралық интеллектуалдық жетіспеушіліктің дизонтогенетикалық түрінің динамикасы мен клиникасы.

Психологиялық дамуы тежелген балаларда кездесетін ауытқулардың клиникалық түрлерінің жіктелу негізіне этиопатогенетикалық өзгерістер мен олардың әсерінен туындайтын клиникалық белгілер алынған. Бұл өзгерістерді білікті мамандар, немесе медициналық, педагогикалық және психологиялық комиссиялардың мүшелері ғана анықтай алады. Өзгерістердің дәрежесіне сай,баланың жасын ескере отырып, оларды әлеуметтік бейімдеу, тәрбиелеу, оқыту және тузету жолдарын айқындайды. Нәтижелі арнайы әдістерді қолдану осы балаларға арналған арнайы балалар бақшаларымен мектеп - интернаттарда, немесе жалпы мектептердің арнайы түзету сыныптарында дұрыс жолға қойылған. Оқу жоспары бойынша балалардың танымдық әрекеттерін дамыту, қоршаған ортамен танысу және әртүрлі құбылыстардың себебін және оның өзгерістерін анықтау, тіл дамыту, еңбекке баулу, әртүрлі пәндерді арнайы дидактикалық әдістемелермен игеру қарастырылған.

Негізгі әдебиет:(3,4,7,10,11,12,15,16)

Қосымша әдебиет:(2,5,6,7)

№4 дәріс тақырыбы: Антенатальдық зиянды себептер.

1. Жүктілік және босану патологиясы.

 

Ананың екіқабат кезңіндегі аурулары: токсикоздар, инфекциялар, интоксикациялар, зат алмасуының бұзылуы, иммуно - патологиялық жағдайлар және көптеген акушерлік патологиялар: тар жамбас, ұзаққа созылған немесе жеделдетілген босанулар, плацентаның уақытынан бұрын сыдырылып қалуы, шаранадағы сұйықтың уақытынан бұрын бөлінуі, кіндік тамырының баланың мойнына оралып қалуы, нәрестенің жатырда дұрыс жатпауы және т.б. бала өміріне аса қауыпты факторлар болып саналады. Сондықтан кейбір жағдайда аналар уақытына жетпей босанып, нәресте шала туады.(28-35 апта аралығында)

Сонымен қатар толғақ басталғаннан кейін де анаға көмек ретінде қолданылатын акушерлік іс - әрекеттер егер дұрыс қолданылмаса нәрестенің жүйке жүйесіне зақым келтіруі мүмкін. Жоғарыда аталған зиянды факторлардан басқа кейбір химиялық заттармен улану, радиоактивті сәулелер, генетикалық факторлар да әсер етуі мүмкін.

Жаңа туған нәрестелер мен ерте жастағы балалардың жүйке жүйесінің зақымдалуының клиникалық жіктелуі:

1. Пренатальдық кезең:

а/ эмбриональдық

в/ ерте феталдық/жүктіліктің 28 аптасына дейін/

2.Перинатальдық кезең:

а/ антенатальдық /жүктіліктің 28 аптасынан кейін/;

б/ интранатальдық / толғақ кезінде зақымдану/

в/ постнатальдық /туғаннан кейін/

Көрсетілген зақымданулардың негізгі себептері: гипоксия, интоксикация, инфекция, зақымдану, хромосомалардың аберрациясы және белгісіз факторлар.

 

2. Толғақ кезіндегі зақымданулар түлерінің жалпы этиопатогенетикалық өзгерістері.

 

Толғақ кезіндегі зақымданулар - бұл этиопатогенезі бір тектес емес, босану кезінде орталық жүйке жүйесінің зақымдануымен жүретін, көп жақты клиникалық белгілері бар жинақталған ұғым. Бұл зақымданудың пайда болуына әртүрлі акушерлік патологиялармен қатар, баланың тууын жеңілдететін арнайы көмектер: қысқаштарды енгізу, қолсұғулар, нәрестенің аяқ жағымен немесе жамбасымен шығуын жеңілдету әдістері, Кесар тілігі арқылы босану әдістері дер кезінде дұрыс қолданылмаса, олар да себепші болады.

Туу жолдары арқылы өту кезінде нәрестенің басы бір қалыпты емес қысымның әсеріне ұшырайды. Бұл жағдай қанның тері астына іркілу құбылыстарын дамытады және кефалогематоманың түзілуіне әкеліп соғады. Мидың қан тамырларының толуы мен қанның іркілуі олардың жарылып кетуіне себеп болады. Сонымен қатар ми қан айналысының бұзылуы мен миға қан құйылуы гипоксияның (мидың тұншығуы) дамуына себебші болуы мүмкін.

Әрі қарай ми қыртысының семуі, микрогирия, глия элементтерінің ұлғаюы, ісінуі, порэнцефалия, ішкі гидроцефалия, ми қабықшаларының қарауытуы мен қалыңдауы дамиды.

Клиникалық белгілері: Жоғарыдағы көрсетілген морфологиялық өзгерістерге байланысты клиникалық белгілер әртүрлі көрінуі мүмкін: жалпы ликворлық - гемодинамикалық бұзылулар мен мидың зақымдануына байланысты әлсіздік, адинамия, қозғыштық, құсу, дірілдеу, жалпы гиперестезия, шартсыз рефлекстердің тежелуі, жүдеу. Сонымен қатар ошақты ауру белгілері де білінеді: нистагм, қыли көзділік, птоз, жартылай птоз, анизокария, бет жүйкесінің зақымдалуы, псевдобульбарлық синдром, тырыспалар, бұлшық еттердің гипо - немесе гипертрофиясы, шартсыз рефлекстердің қалыптаспауы немесе тез жойылуы.

Мидың қан айналысының қан құйылулар арқылы бұзылуының бірнеше клиникалық түрі болады:

Субдуральды қан құйылулар: Жиналған гематомалар мидағы маңызды орталықтардың қыртыс асты құрылымдардың зақымдануы мен қысылуына әкеліп соғады. Сондықтан зақымданған нәрестенің тыныс алуы ретсіз, жиіленген, қантамыр соғысы бұзылған, дене қызуы төмендеген, бұлшық ет гипотониясы байқалады.

Егер гематома үлкен көлемді болып, уақытында дұрыс ем қолданылмаса, нәрестенің жағдайы қиындай түседі, тіптен өліп кетуі де мүмкін. Бұл зақымдануға тән өзгерістер: ұсақ қан тамырлар мен капиллярлар жарылып, мидың тор қабығы астына қан құйылып, бастапқы кезеңде асептикалық менингит дамиды, оның белгілері туа салып емес, 3 -4 күн өткеннен кейін білінуі мүмкін. Бала мазасызданып, емшек сора алмайды, дене қызуы жоғарылайды, жалпы жағдайы нашарлап, тырысу - құрысулар байқалады, бассүйек іші қысымы жоғарылауынан үлкен еңбегінің керілуі мен бас сүйек тігістерінің ажырауы байқалады. Жалпы сезімталдығы жоғарылап, дірілдеу байқалады. Ликворды тексергенде қан қоспасы анықталады. Егер тез арада тиісті шаралар қолданбаса, ми қарыншаларының ішіне қан құйылу үдей түсіп, тыныс алу мен жүрек қызыметі бұзылып, нәрестенің жағдайы өте ауыр болады.

Бас сүйек -ми зақымдануына ұшыраған балаларды емдеу кешенді түрде жүргізіледі, ал оның нәтижесі зақымданудың дер кезінде анықталуына және дәрежесіне, әсіресе жаңа туған нәрестенің ана құрсағында қалай дамуына байланысты. Сондықтан бас сүйек-ми зақымдануының, асфиксияның, гипоксияның, неврологиялық бұзылулардың алдын алу шараларын орындау өте маңызды

 

4. Балалардың церебралдық параличі /БЦП/.

БЦП - перинатальды кезеңде бас миының зақымдануынан болатын синдромдар тобы. Бұл синдромдар тобы жаңа туған 1000 нәрестенің 1.8-2,0% кездеседі.

Этиологиясы: Анасының әртүрлі аурулары, екі қабат кезіндегі ауыр токсикоз, плацента мен кіндік бауының патологиясы, босану кезіндегі зақымданулар, баланың іште қалыптасу кезеңінде әсер еткен зиянды факторлар орын алады.

БЦП -ның негізгі қалыптасу механизмі - ол баланың ана құрсағында даму кезеңінде және босану уақытында асфиксия мен бас -сүйек ішіне қан құйылу салдарынан мидың зақымдануы.

Клиникасы: БЦП -ға тән белгілер: кимыл -тірек қозғалу әрекетінің, координацияның бұзылуы, баланың өзін - өзі бір қалыпты күйде ұстай алмауы. Осымен қатар вегетативті жүйке жүйесінің зақымдануы да кездеседі: дермографизм, гипергидроз, көп мөлшерде сілекейдің бөлінуі, көңіл - күйі тұрақсыз. Психикалық дамуындағы өзгерістер де өте күрделі: жас балалар өзін қоршаған ортаға нашар бейімделеді, шартты рефлекстер өте төмен дәрежеде дамиды, тілі кеш шығады, әртүрлі тіл мүкістіктері қалыптасады, кейде қояншық ұстамасы да кездеседі.Балалардың көпшілігінде ақыл - ой кемістігі әртүрлі дәрежеде кездеседі.

БЦП ның жиі кездесетін 3 клиникалық түрі бар:

1. Спастикалық диплегия - екі аяқ немесе екі қолдың бірдей салдануы (Литтл синдромы)

Аурудың белгілері бала туысымен немесе алғашқы айларда - ақ білінеді. Қолдары немесе аяқтары жазылған күйде болып, икемге келмейді. Баланың психикалық қалыптасуы бұзыла

2. Спастикалық гемиплегия - баланың денесінің бір жақ жартысы жансызданып, салданады. Алғашқы кезде аяғы қолына қарағанда аз салданады. Колдың бұлшық еттерінің тонусы өте жоғары болып, жазылмайды, икемге келмейді. Миды пневмоэнцефалография әдісімен тексерген кезде порэнцефалиялар, кисталар анықталады. Егер олар тыртық болып бітсе, жүре келе қояншық ұстамасы, немесе Джексон қояншығы дерті қалыптасуы мүмкін. Балалардың психикалық - интеллектуалды дамуы төмендейді

3. Екі жақты гемиплегия - баланың денесінің екі жақ жартысының салдануы. Қол - аяқтарының қозғалыстары бұзылып, икемге келмейді. Көбінесе қозғалыстардың бұзылуы ассиметриялы болады. Бала шашалып, жұтыну, сөйлеу қабылеттері төмендейді, кейде псевдобульбарлық бұзылулар анықталады. Егер осы клиникалық белгілермен бірге жаңа туған балада микроцефалияның немесе іштен туа болған зақымданулардың белгілері болса, онда бала ана құрсағында қалыптасу кезінде зиянды себебтердің әсеріне ұшырағаны мәлім болады.

 

5. Гидроцефалия және микроцефалияның клиникалық ерекшеліктері

Гидроцефалия – (грек сөзі: гидро- су, цефалон- ми) бас миының шемені, немесе бас мидағы сарысудың мөлшерінің көбеюі. Қазақ тілінде қазан бас деген мағнаны білдіреді. Қалыпты жағдайда бас миындағы және жұлындағы сарысудың (ликвор) мөлшері 120-200 см³. Ал гидроцефалия ға ұшыраған жағдайда оның мөлшері 1,5-2 литр, кейде тіптен 5 литрге дейін жетеді. Бұл жағдайда сарысу ми қабықтарының арасын және ми қарыншаларын кернейді, содан барып мидың мөлшері ұлғайып, бас сүйектің көлемі 70-75 см дейін артады.

Гидроцефалияның негізгі себептері:

- болашақ ананың жүктілік кезінде әртүрлі аурулармен ауруы және бүйрек қызыметінің бұзылуынан аяқ қолының немесе жалпы денесінің ісінуі;

· - екі қабат ананың улануы, жарақаттануы және зақымдануы;

· - толғақ кезінде баланың бас сүйегінің зақымдануы;

· - туғаннан кейін немесе жүре келе баланың бас миына зақым келуі, мидың шайқалуы, т.б.

Патогенетикалық өзгерістердің ерекшеліктеріне байланысты А.А. Арендт гидроцефалияның 5 клиникалық түрін анықтайды:

1. Ми дамуының бұзылуының әсерінен болған гидроцефалия.

2. Мидың жарақаттануынан немесе зақымдануынан болған гидроцефалия.

3. Инфекциялық аурулардың әсерінен болған гидроцефалия.

4. Ми қантамырларындағы қанның және сарысудың іркілуінен болған гидроцефалия.

5. Реактивті гидроцефалия.

 

Гипертензиондық синдром - бұл бас сүйек ішінің қысымының көбеюі. Клиникалық белгілері біртіндеп басталады. Егер дер кезінде анықталмаса, дұрыс емдеу, сауықтыру әдістері қолданылмаса бала кемтарлықтың ауыр түріне айналуы мүмкін. Бұл баланың тек басының мөлшері ғана емес пішіні де өзгереді. Маңдай мен самай бөліктері шығынқы болады, көз арасы алшақ, көздері қылилау, төңкеріліп тұрады, ал жылаған кезде маңдай, самай және бетіндегі тамырлары білеуленіп, ісінеді.

Бұл жіктеулердің негізіне бас миындағы өзгерістер алынған. Ликвордың (мидың сары суы) мөлшерден тыс бөлініп, олардың ми қарыншалары мен қабығының арасында жиналуы кейбір жағдайда ми қарыншаларын жалғастыратын саңлаулардың бітелуінен де болады. Сарысу жиналған сайын бас сүйекке қысым түседі де, әлі қатаймаған, тігістері шеміршек, жұмсақ бас сүйектерінің көлемі ұлғаяды. Ми жаншылып, қысылады. Соған байланысты көптеген іс-әрекеттердің, талдағыштардың орталықтарының қызметі бұзылады. Егер дер кезінде жан-жақты көмек көрсетілсе гидроцефалияның баланың жалпы дамуына әсері бәсеңдейді, тіпті кемтарлық байқалмауы да мүмкін. Ал бұл көмек мезгілінде және жеткілікті көлемде көрсетілмесе әртүрлі дәрежедегі гидроцефалиялық кемақылдылық қалыптасады.

Гидроцефалияның клиникалық белгілері:

Гидроцефалияның клиникалық екі түрі бар: іштен туа және жүре келе пайда болған гидроцефалия. Іштен туа пайда болған гидроцефалияның клиникалық белгілері өте ауыр және жүре келе күрделене, ауырлай түседі. Гидроцефалияның бұл түрі де жедел және созылмалы болып қалыптасады. Жедел түрі – іштен туа білініп, кейде толғақ кезіндегі зақымдану әсерінен асқынып, бала туғаннан оның физикалық және психикалық дамулары бұзылады, кемтарлық өте жоғары дәрежеде болады. Бұл балалардың басы үлкен болғандықтан басын көтеріп отыру, еңбектеу, жүру мүмкін емес. Бас сүйегінің ішіндегі қысымның жоғарлауынан баланың басы ауырып, құсып, тамаққа тәбеті болмайды. Әлсіреген балаға жұқпалы және басқа аурулар қосылып, жағдайы одан әрі қиындай түседі. Қолданған емнің нәтижесі өте төмен болады. Бұл балалар көп өмір сүре алмайды.

Жүре келе пайда болған гидроцефалияның клиникалық белгілері біртіндеп басталады. Егер дер кезінде анықталмаса, дұрыс емдеу, сауықтыру әдістері қолданылмаса бала кемтарлықтың ауыр түріне ұшырауы мүмкін. Бұл баланың тек басының мөлшері ғана емес пішіні де өзгереді. Маңдай мен самай бөліктері шығынқы болады, көз арасы алшақ, көздері қылилау, төңкеріліп тұрады, ал жылаған кезде маңдай, самай және бетіндегі тамырлары білеуленіп, ісінеді.

Физикалық жағдайындағы өзгерістер – іштен туа болған гидроцефалияның белгілері баланың дүниеге келгеннен кейінгі алғашқы күндерінде немесе алғашқы айларында ақ білінуі мүмкін. Бұл кезде баланың басы домаланып, әсіресе маңдайы дөңестеніп тез өсе бастайды. Бұл кезде кемістікті айқындау қиын емес. Ал гидроцефалияның жеңіл түрінде жалпы физикалық дамуындағы өзгерістер байқалмауы да мүмкін, бірақ бас сүйегінің көлемі үлкендеу болады, жиі басы ауырған кезде баланың жүрегі айнып, құсады, содан соң жағдайы жеңілденеді. Осы әдет кейбір балаларда қалыптасып кетеді. Ал гидроцефалия ауыр түрде болса, баланың өсуі, жыныстық қалыптасуы, зат алмасу процесстерінің бұзылуы байқалады. Осы өзгерістерге тән клиникалық белгілері қалыптасады.

Жүйке жүйесіндегі өзгерістер – бұл өзгерістер гидроцефалияның орташа және ауыр түрлеріне тән. Қимылдары үйлесімсіз, аяқ пен қолының жартылай жансыздануы немесе толық салдығы байқалады, патологиялық рефлекстер білінеді, қылилық жиі кездеседі, бет келбетінде ассимитрия байқалады, көру мен есту қабілеттері өте төмен, кейбір балаларда талма (эпилепсия) белгілері білінеді.

Психикалық жағдайындағы өзгерістер – ақыл-есінің кемістігі гидроцефалияның дәрежесіне сәйкес. Жеңіл түріне баланың ерте даму кезеңінде тез жетіліп, ерте сөйлеп, туған-туыстарын таңқалдыратын әрекеттері жатады. Мысалы, олар бірнеше шумақты өлең жолдарын бір естігенде - ақ жаттап алады, бірақ естігенін. көргенін жадысында сақтағанымен, мағнасы мен мазмұнына түсінбейді. Жүре келе 4-5 жастан кейін бала тез шаршап, бұрын қызықтыратын істерге селқос қарап, аяқастынан басы ауырып, көңіл-күйі өзгереді. Өзі қатарлы балалардан қала бастайды. Егерде осы кезде балаға арнайы көмек көрсетілмесе баланың жағдайы нашарлай түседі. Есте болатын жәйт, кейбір балаларда бір жақты дарындылық болуы мүмкін: суретші, музыкант, математик, шахматист. Осы бағыттағы жұмыстар баланың артық қимылын, жүгіруін қажет етпейді. Оның бас сүйегінің қысымын ұлғайтпайды, сондықтан отырып істеген жұмыстары нәтижелілеу болады. Бірақ бұл ерекшел