Внешний вид.
· Низкий рост. Средний рост у женщин 153 см, у мужчин 163 см. При рождении как вес, так и длина новорожденных с синдромом Нунан в пределах нормы. Задержка роста наблюдается с 2-3х лет.
· Изменения со стороны лица:
o широкий лоб;
o широко расставленные глаза (гипертелоризм) миндалевидной формы с кожной складкой во внутреннем углу глаза;
o опущение век (птоз) вследствие слабой функции мышц или мелких глазниц. Примерно две трети детей c таким симптомом имеют проблемы со зрением. Птоз века ограничивает поле зрения и приводит к развитию косоглазия;
o недоразвитие верхней челюсти (микрогнатия) и высокое арковидное небо, неправильное взаимное расположение зубов верхней и нижней челюстей;
o деформация или низкая посадка ушных раковин, как следствие — нарушения слуха.
· Линия роста волос на затылке имеет трезубец-образную форму.
· Широкая короткая шея.
· Грудная клетка щитообразной формы с широко расставленными сосками.
· Врожденная деформация локтевого сустава.
· Короткие пальцы.
· Плоскостопие.
Пороки внутренних органов.
· Чаще страдает сердечно-сосудистая система. Наиболее часто встречаются стеноз (сужение) легочного ствола и дефект межжелудочковой перегородки.
· На втором месте стоят пороки развития мочеполовой системы. Со стороны почек выделяют следующие пороки:
o гидронефроз (прогрессирующее расширение полостей почек с последующим уменьшением ткани, сопровождающееся нарушением или прекращением функции почек);
o гипоплазия почек (недостаточное развитие ткани этого органа);
o отсутствие одной или обеих почек.
· Половое развитие при синдроме Нунан варьирует от нормального до полного дефекта развития половых желез. У девочек часто наблюдается позднее начало менструаций, у мальчиков - крипторхизм, или полное отсутствие яичек. Нарушается сперматогенез вплоть до полного отсутствия сперматозоидов.
· Повышенная кровоточивость при оперативных вмешательствах.
· Некоторые дети могут иметь легкие отклонения в умственном развитии.
Формы
· Семейная (имеет наследственный характер с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором у больных родителей рождаются больные дети).
· Cпорадическая (то есть мутация гена возникает от случая к случаю, наследственность в данном случае не выявлена).
Причины
· Наиболее частой причиной синдрома Нунан являются изменения в гене PTPN11. Мутация этого гена встречается у половины больных. Однако у небольшого процента людей с данным синдромом генетическая причина неясна.
· Синдром Нунан наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это говорит о том, что у больных родителей, имеющих мутированный ген, рождаются больные дети.
· Синдром Нунан может быть вызван новой мутацией гена. Следовательно, родители с детьми с новой мутацией, как правило, не имеют повышенного риска завести еще одного ребенка с таким заболеванием. Тем не менее, новые генетические мутации будут наследоваться потомством больного ребенка с повышенным риском передачи мутированного гена.
Диагностика
Диагноз устанавливают на основании:
· характерных клинические признаков — сочетания низкорослости, широкой или крыловидной шеи, деформации грудной клетки, необычных лицевых признаков (например: широкий лоб, миндалевидная форма глаз с опущением век, недоразвитие верхней челюсти);
· лабораторных данных (снижение ХII фактора свертываемости крови, уровня тестостерона (основного мужского гормона) в сыворотке крови у мужчин);
· инструментальных исследований (ЭКГ, эхокардиография, рентген грудной клетки) для выявления пороков развития внутренних органов.
Возможна также консультация медицинского генетика.
Лечение синдрома Нунан
· Так как данный синдром генетически обусловлен, то лечение проводится симптоматическое.
· При крипторхизме (врожденная аномалия у мальчиков, вследствие которой либо одно, либо сразу два яичка находятся не в мошонке) показано оперативное лечение – перемещение яичек в мошонку.
· При снижении уровня андрогенов (мужские половые гормоны, вырабатываемые преимущественно в семенниках) показана заместительная терапия данными гормонами.
· Гемодиализ — метод внепочечного очищения крови с целью удаления из организма токсических продуктов обмена веществ (в случае развития почечной недостаточности).
Осложнения и последствия
· Скопление жидкости в полостях, окружающих легкие и сердце.
· Массивные кровотечения во время проведения хирургических операций или лечения зубов.
· Мужское бесплодие.
Профилактика синдрома Нунан
· Люди, у которых есть наследственная предрасположенность к развитию синдрома Нунан, должны обязательно получить консультацию специалистов и провести генетические анализы до того, как они захотят иметь детей. Однако нужно учитывать, что существует риск спонтанного развития заболевания.
· Сегодня не существует никакого известного способа предотвратить развитие этого заболевания.
