AH prin acţiunea anticorpilor antieritrocitari sau antieritrocariocitari.
AH prin schimbarea structurii membranei eritrocitelor în urma mutaţiei somatice.
AH prin afectarea mecanică a membranei eritrocitului.
AH determinate de afecţiunile chimice ale eritrocitelor (substanţe toxice hemolitice, plumb, metale grele, acizi organici).
AH determinate de deficitul de vitamina E.
AH determinate de acţiunea paraziţilor (malaria).
Cea mai răspândită boală din anemiile hemolitice ereditare este AH microsferocitară.
Anemia hemolitică ereditară microsferocitară
Este numită simplu " microsferocitoză ereditară " sau maladia Minkowsky-Chauffard. Aceşti autori (Minkowsky, 1900; Chauffard, 1907) printre primii au descris mai detaliat aspectele clinice şi de laborator ale microsferocitozei ereditare. Maladia se întâlneşte frecvent, îndeosebi în ţările Europei, având o inci. denţă de un caz la 5000 de locuitori. Mai rar este răspândită în Japonia şi în ţările din Africa.
Etiologic Fiind o maladie ereditară, microsferocitoza se transmite în majoritatea cazurilor (75%) autosomal dominant, în restul 25% din cazuri modul de transmitere este nedominant probabil recesiv. în prima incidenţă ea se moşteneşte de la unul din părinţi, indiferent de şex.
Patogenie. La pacienţii cu microsferocitoza ereditară este modificată structura proteinelor membranei eritrocitare. S-a constatat că schimbările membranei se referă la scăderea cantităţii şi dereglarea structurii spectrinei, din care cauză diminuează funcţiile de elasticitate, plasticitate şi permeabilitate selectivă a membranei eritrocitare. În astfel de eritrocite pătrund mai mulţi ioni de Na+ şi apă, din care cauză ele capătă formă sferocitară. Forma sferică şi reducerea funcţiei de elasticitate micşorează capacitatea eritrocitelor de a se deforma şi de a se acomoda la diametrul mic al capilarelor, conducând la traumarea lor.
Tabloul clinic. Distrucţia sporită a eritrocitelor clinic se manifestă prin sindromul anemic (cefalee, verţijuri, acufene, palpitaţii, dispnee la efort fizic, tahicardie) şi sindromul de hemolizâ (icter al sclerelor şi tegumentelor, culoarea întunecată a urinei, bilirubinemie indirectă, urobilinurie ş.a.). Evoluţia clinică a microsferocitozei ereditare este deştul de variată. În unele cazuri maladia nu se evidenţiază toată viaţa ori se manifestă tardiv la o vârstă înaintată.
La examinarea fizică a bolnavului se observa icter al sclerelor şi tegumentelor. Pe gambe la o parte de pacienţi apar ulcere trofice ca rezultat al dereglării microcirculaţiei sanguine.
|
|
|
Dacă maladia debutează în copilărie, atunci în legătură cu hiperplazia măduvei oaselor şi folosirea crescută a substanţelor plastice pentru producerea eritrocitelor se dereglează formarea oaselor. Se schimbă configuraţia craniului (craniu în formă de turn, nas în formă de şa, palatul dur înalt). Copiii rămân în creştere (statură joasă, infantilism) faţă de cei sănătoşi.
Dacă maladia se manifestă după perioada de creştere, modificările descrise ale scheletului lipsesc.
Din partea organelor interne caracteristică este splenomegalia. Celelalte sisteme nu suferă schimbări esenţiale şi specifice. Hemoliza periodic se intensifică (crize hemolitice), de obicei sub influenţa infecţiilor intercurente, după eforturi fizice, surmenaj, stresuri.
Tratament. Unica metodă eficace de tratament este splenectomiă. Prin înlăturarea splinei eritrocitele nu mai trec prin cele mai înguste zone (spaţiile intersinusuale) din circulaţia sanguină, creându-li-se astfel condiţii mai bune de viaţă. Durata vieţii eritrocitelor creşte esenţial, măduva oaselor dovedind să restituie numărul de eritrocite ce se distrug şi în aşa fel se normalizează conţinutul hemoglobinei cu dispariţia semnelor de hemoliza. Bolnavii se vindecă, deşi eritrocitele vor rămâne tot microsferocite.
Splenectomia nu este realizată în cazurile cu prezenţa contraindicaţiilor absolute. Ea de obicei nu se efectuează la pacienţii cu forme clinice slab exprimate. Se recomandă de asemenea de a se abţine de la splenectomie la copiii în vârstă până la 5 ani, din cauza frecvenţei înalţe a complicaţiilor infecţioase, îndeosebi a pneumoniilor.
Transfuziile de masă eritrocitară se folosesc numai după indicaţii absolute, care pot apărea în timpul crizelor severe de hemoliza.
Prognosticul este favorabil. Maladia este curabilă.
