Ихтиоз врожденный характеризуется резкими изменениями кожных покровов. Простой и эпидерматический ихтиоз наследуются по аутосомно-доминантному типу. Есть формы ихтиоза, передающиеся как аутосомно-рецессивные признаки. Большинство этих форм детальны. Ген одной из форм ихтиоза сцеплен с Х-хромосомой и передается как рецессивный признак. № 120, 175.
Катаракта — помутнение хрусталика, имеет много форм. Врожденные катаракты наследуются как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Встречаются фенокопии врожденных катаракт. Поздние катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу. № 85, 86, 161, 212.
Метгемоглобинемия наследственная (см. Анемия). № 236. Микроцитарная анемия (см. Анемия). № 97, 101, 114, 235.
Миопатия— прогрессивная атрофия мускулатуры — имеет несколько форм. Плече-лопаточно-лицевая форма относится к поздним формам и сопровождается характерным поражением лицевой мускулатуры. Наследуется как аутосомно-доминантный признак. Миопати Дюшенна чаще наследуется как рецессивный, сцепленный с полом реже как аутосомно-рецессивный признак. № 58, 219.
Миоплегия— периодически повторяющиеся параличи, связанны с потерей мышечными клетками калия. Существует несколько форм Начинающаяся в возрасте 20-40 лет наследуется по аутосомно доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Другая форма начи нается в детском возрасте и наследуется по аутосомно-доминант ному типу. № 48.
Мозжечковая атаксия доминантнаяобусловлена атрофией моз жечка и пирамидных путей спинного мозга. Начинается после 20 jiei и характеризуется прогрессирующим снижением интеллекта. На следуется по аутосомно-доминантному типу. № 211.
Существует ряд других форм атаксии с различными типам* наследования.
Мышечная дистрофия Дюшенна (см. Миопатия). № 219. •
Нейрофиброматоз— опухоли, связанные с" нервными стволами преимущественно туловища. Характеризуется появлением на коже светло-коричневых пятен. Может сопровождаться растройством чувствительности, иногда болями. При внутримозговой локализации * симптомы осложняются. Наследуется как доминантный аутосомный признак. № 238.
Отосклерозобусловлен заболеванием косточек среднего уха. Экспрессивность признака (степень потери слуха) зависит от расположения очагов поражения. Наследование аутосомно-доминантное спе-• нетрантностью 30 %. № 152, 153.
Парагемофилия— одна из форм несвертываемости крови, обусловленная недостатком проакселерина. Характеризуется сильными кровотечениями при мелких травмах, склонностями к кожным и носовым кровотечениям. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак. № 60.
Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитовобусловлена нарушением созревания сегментоядерных лейкоцитов. У гомозигот сегментация ядер отсутствует, у гетерозигот сегментация необычная. Наследуется как аутосомно-доминантный признак снеполным доминированием. № 96.
Пентозурия эссенциалышяхарактеризуется выделением с мочой пентозо-/,-ксилулозы. Клинически не проявляется. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. № 234.
Пигментный ретинитхарактеризуется прогрессирующим сужением поля зрения, что приводит к усиливающейся ночной слепоте, азатем к полной потере зрения. Существует ряд наследственных форм, передающихся по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типу и как рецессивный признак, сцепленный сполом. № 121.
Подагра обусловлена нарушением обмена мочевой кислоты, в результате чего концентрация ее в организме повышена. Происходит отложение уратов в различных тканях, проявляется при 
ступами артритов и образованием почечных камней. Клиническая картина выражена не всегда. Передается как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностыо 20 % у мужчин и почти полным непроявлением у женщин. № 147, 251.
^*
Полидактилия — шестипалость. Степень выраженности признака может сильно варьировать. Шесть пальцев может быть на всех конечностях или только на одной, двух, трех. Иногда бывает по семь пальцев. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. № 50, 84, 119, 163, 204, 205, 215.
Рахит, резистентный к витамину D (фосфат-диабет). Клиническая картина сходна с рахитом. Характерно искривление длинных трубчатых костей, голеностопные и коленные суставы деформированы. При отсутствии лечения дети утрачивают способность ходить Отмечается необычно низкая концентрация неорганического фосфора в крови. Наследуется по доминантному типу, сцепленному с полом. № 218.
Резус-фактор — один из множества антигенных свойств крови (см. Группы крови). В простейшем варианте резус-положительность доминирует над резус-отрицателыюстыо. Однако ряд исследований показывает, что резус-фактор определяется рядом тесно сцепленных генов, что обусловливает большое разнообразие вариантов резус-несовместимости. В связи с тем, что не все подробности наследования резус-фактора выяснены, задачи ограничены простейшим вариантом. № 161, 169, 170, 172.
Ретинобласточа — злокачественная опухоль глаза, связанная с нервными элементами сетчатки. Начинается, как правило, в возрасте до 3 лет, бессимптомно и постепенно приводит к потере зрения. При несвоевременном лечении может привести к смерти. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с пенетрантностыо около 60 %. Поражается один или оба глаза. Двустороннее поражение встречается у 50 % больных. № 154, 252.
Ссрповидноклеточная анемия (см. Анемия). № 16, 98, 101, 134,
207.
Синдактилия — сращение пальцев. Степень выраженности признака варьирует. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. № 67.
Синдром — комплекс признаков заболевания, связанных единством происхождения. В большинстве случаев это обусловлено плейотроп-ным действием гена. Иногда пенетрантность (степень пробиваемости гена в признак) и экспрессивность (степень выраженности наследственно-обусловленного признака), составляющие синдром симптомов, различны. Например, при синдроме Ван дер Хеве (см. Ван дер Хсве синдром) почти всегда выражен признак голубой склеры, а признаки хрупкости костей и глухоты проявляются примерно в 60 % случаев. Наиболее разнообразные симптомы характеризуют, например, синдром Фанкони (см. Фанкони синдром).
Слепо га — термин, обозначающий, по-существу, результат многих и разнообразных заболеваний глаз (c\f. Гемералопия, Глаукома, Катракта, Дзл:>ча:шзм). В связи с тем, что ряд заболеваний глаз, ведущих к сленоге, наследуется по ауюсомпо-рсцесснвиому типу,
|-В некоторых задач™
; мия. № 80. Не уточняется характер заболева-
Сплеиомегалня - собирательный
шественно хроническое увеличен термин, обозначающий преиму-иыми причинами. Этиология и м^ сслезеикн. обусловленное различ-сопровождающихся спленомегт»рпа1"13М Разви™я ряда заболеваний,
"'• ок°нчателыю не выяснены. № 16.
Талассемия, или анемия Ку™ />^ л235. ( м- Ансм"я). № 97, 101, 114,
Фанкони синдром. В настоящее время па-,™
этого синдрома. Описываемая форма - Ф?, ^"'"д Т" Ф°РМ Цельвегеря (семейный цистииовый диабет амино!^/ьб.еРтин? ~ Ш.СТИ..ОЭ) наследуется по аутосомно-рецессивн^м" T"nv Cn^af" "' рушением обмена цистина, кристаллы которого отклаль С "*' в тканях. Возникают нарушения в деятельности почечных каналГм™ с их дегенерацией, происходят рахитоподобные изменения в костях и развивается комплекс других симптомов. Смерть наступает сердечной и почечной недостаточности. № 10, 238.
Фенилкетонурия связана с отсутствием фермента, превращающего фенилаланин в тирозин. В результате нарушения в крови резко повышено содержание фенилаланина, по уменьшено содержание тирозина. Фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, выделяющуюся с мочой. Развивается слабоумие - следствие поражения центральной нервной системы. Перевод младенца на диету, лишенную фенилаланина, предупреждает развитие заболевания. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. № 49, 77, 78, 238, 239.
Фруктозурия имеет две формы. Одна из форм связана с недостаточностью фермента фруктокиназы печени и сопровождается повышенным выделением фруктозы в моче при отсутствии клинически выраженных симптомов. Аутосомно-рецессивное наследование. Частота аномалии 7: 1 000 000. Вторая форма вызвана недостаточностью ряда ферментов печени, почек и слизистой оболочки кишечника. В результате в крови и тканях накапливается фруктоза и продукты ее обмена, что ведет к ряду нарушений, в том числе к торможению физического и умственного развития. При ранней диагностике и раннем диетическом лечении возможно предотвращение тяжелых последствий. Наследуется также по аутосомно-рецесещшому типу, не сцеплена с предыдущей формой фруктозурии. № 79, 232.
Цистинурия характеризуется повышенным содержанием в моче цисгина и некоторых других аминокислот. Обычно протекает бес-симгпомно у гетерозигот, у гомозигот образуются цистиновые камни в почках. Наследование аутомосно-рецессивного типа. № 11, 95, 238.
Цисгиноз (см. Фанкони синдром). № 238.
Чсрспно-лицевой дизостоз — группа скелетных аномалий (главным образом черепа): черепные швы зарастают рано, большой родничок долю не зарастает и т. п. Наследуется как аутосомно-доми-пашный признак с пенстрангностыо 50 °о. № 150.
Шизофрения — группа психических заболеваний, различающихся как по характеру проявления и течения, так и по типу наследования.
Генетический код. Код; — система условных обозначений или сигналов, способ шифровки в переписке, например, дипломатической или военной. В идеалистических трактовках ген пытались некогда представить как уменьшенный до микроскопических размеров признак и ставили знак равенства между понятиями гена и признака. С развитием биохимии было показано, что ген управляет многоступенчатой цепью реакций, от которых зависит формирование признака. Однако каждая ступень этой цепи контролируется белком-ферментом специфической структуры. Первичная структура белка зависит от первичной структуры ДНК. Таким образом, в чередовании нуклеотидов с разными азотистыми основаниями зашифрована, закодирована первичная структура белка.
Гормоны — биологически активные органические соединения, обеспечивающие связи в организме между отдельными его системами и управляющие определенными состояниями организма или функциями органов. У животных гормоны выделяются железами внутренней секреции в кровь и действуют на клетки и органы вдали от места своего образования.
Комплемемтарность азотистых оснований. Комплементарный — дополняющий. В двухцепочечной нити ДНК азотистые основания одной нити соединены с азотистыми основаниями другой водородными связями. Но аденин всегда связан с тимином, гуанин — с цито-зином. Комплементарность обусловлена тем, что аденин и тимин имеют две водородные связи, гуанин и цитозин — три. Таким же образом оказываются комплементарными азотистые основания ДНК и иРНК, иРНК и тРНК.
Мейоз, или редукционное деление. Гаметогенез (образование половых клеток) сопровождается уменьшением числа хромосом вдвое из диплоидного набора исходных соматических клеток образуются гаметы с гаплоидным набором. Это уменьшение (редукция) происходит в результате двух следующих один за другим делений, которые получили название делений созревания, или редукционных делений, или мейотических делений. В профазе первого мейотического деления происходит репликация ДНК, и каждая хромосома оказывается сдвоенной, состоящей из двух абсолютно тождественных друг другу половинок — хроматид. После удвоения ДНК гомологичные хромосомы сближаются и плотно соединяются друг с другом (конъюгация). Сконъюгировавшие хромосомы образуют биваленты (две гомологичные хромосомы), или тетрады (четыре хроматиды). При первом делении мейоза в разные клетки расходятся гомологичные хромосомы, каждая из которых сосюит из двух хроматид, а во втором мейошческом делении в дочерние клетки расходятся хроматиды.
Мономер — структурный блок. Однородные структурные блоки, последовательно соединяясь между собой, образуют полимер.
Мчшцня. Мутационная изменчивость — одна из форм наследственной изменчивости, обусловленная возникновением нового в наследственном материале. Различают мутации генные и хромосомные. Генные муиции — изменения в структуре ДНК на участке, не превышающем по своим размерам гена. Хромосомные мутации — изменения ни in ДНК на участке, большем по размеру, чем один ген. Нередко хромосомные мутации обусловливаются изменением целой хромосомы или даже числа хромосом в наборе.
Пспшды, полипептнды — это полимеры, образованные из двух мономеров и более, С1р\кгурпыми блоками для которых служат aMiiiKiKiic.ro 1Ы. Само название пипиды обусловлено тем, что амино-КИС.Ю1Ы спязаны между собой в цепь пещидиыми связями: азот
одной аминокислоты с углеродом другой, аминогруппа связывается с карбоксильной группой. Бывают дипептиды, трипептиды и т. д. Полипептиды (много аминокислотных остатков), имеющие большую молекулярную массу, принято называть белками. Есть белки, состоящие из одной полипептидной цепи, есть — состоящие из нескольких таких цепей. За синтез каждой полипептидной цепи ответствен свой ген.
Первичная структура. Сложные органические соединения отличаются друг or друга химическим составом и пространственным распределением их частей. Поэтому различают первичную, вторичную и т. д. структуру. Первичная структура полимеров заключается в последовательности соединения между собой мономеров. Чередование аминокисло/г в белке — первичная структура, чередование нуклеотидов в ДНК или РНК — первичная структура. Именно она определяет свойства полимеров.
Полимер. Многие органические соединения имеют сложную структуру и представляют как бы цепи из отдельных сходных между собой блоков — мономеров. Например, белковые молекулы представляют собой цепи из последовательно соединенных аминокислот, молекулы ДНК и РНК — цепи из нуклеотидов, полисахариды — цепи из моносахаридов.
Популяция. Существует много определений термина: популяция географическая, популяция экологическая и т. д. Наиболее общее определение: популяция — это совокупность особей одного вида, характеризующаяся общностью местообитания и единством приспособлений к условиям существования.
Рибосомы — органоиды клетки, в которых осуществляется синтез белка — сборка полипептидных цепей из аминокислот.
Ферменты — вещества, регулирующие скорость и направления обменных реакций в организмах. Все ферменты представляют собой различной сложности полипептиды. Ни одна реакция в клетках не проходит без их участия. В отличие от гормонов ферменты оказывают свое действие непосредственно там, где они создаются. Чаще всего в названиях ферментов заложено название того вещества, на которое они действуют. Например, ДНК-полимераза, липаза и т. д.
Элиминация — уничтожение. Естественный отбор осуществляется за счет элиминации, т. е. уничтожения особей, не соответствующих конкретным условиям существования.
|
|
вания. Экспрессивность различна. Некоторые формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, некоторые — по аутосомно-доми-нантному. Пенетрантность гена различна, видимо, как у разных форм шизофрении, так и в зависимости от гомо- или гетерозигот-ности организма. № 148.
Эллиптоцитоз характеризуется изменением формы значительной части эритроцитов — они приобретают овальную форму. В ряде случаев отмечена аномалия без патологических изменений или с легкой анемией в первые месяцы жизни. В гомозиготном состоянии, видимо, развивается тяжелая гемолитическая анемия. Наследование аутосомно-доминантное. № 161, 169, 170, 172.
Эпидермолиз буллезный врожденный наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Заболевание начинает проявляться в раннем детском возрасте и характеризуется образованием пузырей на голенях, в области коленных и локтевых суставов. Образованию пузырей обычно предшествуют механические травмы. Оба пола болеют одинаково часто. № 209.
СЛОВАРЬ
НЕКОТОРЫХ БИОЛОГИЧЕСКИХ ТЕРМИНОВ, ИСПОЛЬЗОВАННЫХ В ТЕКСТЕ
Адаптационная значимость. Адаптация - морфологические, физиологические и другие приспособления организмов к определенным условиям среды. Неприспособленные к конкретным условиям организмы уничтожаются естественным отбором. Но каждое приспособление относительно. Например, яркая окраска некоторых жуков, копирующая божьих коровок, спасает их от врагов только в том случае, когда в районе их обитания много божьих коровок. Если божьих коровок будет мало или не будет совсем, птицы будут выклевывать, уничтожать жуков. Подражательная окраска потеряет свою адаптационную значимость.
Аминокислоты — структурные блоки, звенья, мономеры, из которых складываются полипептидные цепи белковых молекул. Аминокислотами они называются потому, что обязательно имеют в своем составе аминогруппу (—NH2) и карбоксильную группу (—СООН). Между собой аминокислоты различаются строением боковых цепей, или радикалов. Соединение аминокислот в полипептидные цепи осуществляется за счет освободившейся связи при выщеплении воды (водород аминогруппы одной аминокислоты и ОН карбоксильной группы соседней аминокислоты).
Гаметы — половые клетки. Мужские половые клетки называются сперматозоидами, женские — яйцеклетками. От обычных телесных, или соматических, клеток гаметы отличаются набором хромосом: в соматических клетках диплоидный набор, в гаметах — гаплоидный.
Ген. Современное понятие гена имеет свою историю. Не вдаваясь в идеалистические толкования термина, можно считать, что первоначально под геном понимали единицу наследственности, ответственную за передачу признака из поколения в поколение. Позже школой Т. Моргана установлено, что гены расположены в хромосомах, а ген — участок хромосомы. С открытием роли ДНК в передаче наследственности было показано, что ген — это участок молекулы ДНК, | в котором закодирована структура будущего белка-фермента, управ-I ляющего развитием признака. Однако выяснилось, что функция 1 участка ДНК, в котором закодирована структура белка, зависит от I активности других строго определенных участков молекулы ДНК. I Оказалось, что ген — целая система различных участков ДНК, в ко-I торой выделяют ген-регулятор, ген-оператор и структурный ген. Во I всех задачах «Задачника» понятие гена принято в значении структурного гена.
|
|
|
|
