Предложена следующая классификация наследственных и врожденных нефропатий (по М. С. Игнатовой).

1. Анатомические аномалии органов мочевой системы:

а) анатомические аномалии почек: количественные (агенезия, аплазия, добавочные почки); позиционные (дистопия, нефроптоз, ротация); аномалии формы (подковообразная, S- и L-образные почки); б) аномалии мочеточников, мочевого пузыря и уретры;

в) аномалии строения и расположения почечных сосудов (включая лимфатическую систему);

г) аномалии иннервации органов мочевой системы с синдромом нейрогенного мочевого пузыря (включая миелодисплазии).

2. Гистологический дизэмбриогенез почек:

а) с кистами: поликистозная болезнь; нефронофтиз Фанкони; болезнь Сениора, финский тип врожденного нефротического синдрома; другие виды кистозной болезни;

б) без кист: олигонефрония; сегментарная гипоплазия (болезнь Аска—Упмарка); нефропатия при гипопластической дисплазии (sui generis) с анатомической аномалией мочевой системы и (или) с дисметаболическими нарушениями, с гломерулонефритом и (или) с интерстициальным нефритом.

3. Наследственный нефрит:

а) без тугоухости;

б) с тугоухостью (синдром Альпорта).

4. Тубулопатии:

а) первичные: с преимущественным поражением проксимальных канальцев (ренальная глюкозурия — почечный диабет, фосфат-диабет, болезнь де Тони—Фанкони, цистинурия, иминоглицинурия, почечный тубулярный ацидоз II типа и др.); с преимущественным поражением дистальных канальцев (почечный несахарный и солевой диабет, почечный тубулярный ацидоз I типа);

б) вторичные: при наследственной патологии обмена веществ (галак- тоземия, цистиноз, подагра, ангиокератома Фабри и др.);

в) дисметаболическая нефропатия с кристаллурией при семейной нестабильности клеточных мембран (оксалатная и уратная нефропатия).

5. Нефро-, уропатии в структуре хромосомных и моногенных синдромов.

6. Эмбриональная опухоль почек (опухоль Вильмса).

М. С. Игнатова обращает внимание на то, что у детей с врожденными и наследственными нефропатиями, в частности наследственным нефритом, почечными дисплазиями, гораздо чаще можно обнаружить стигмы дизэм- бриогенеза, чем при приобретенных нефропатиях.

Анатомические аномалии строения органов мочевой системы, опухоли изучают в курсах онкологии и урологии на хирургических кафедрах и поэтому излагаются в соответствующих учебниках.

Синдром Поттера — двусторонняя агенезия почек, сочетающаяся с пороками лица (лицо Поттер — гипертелоризм, приплюснутый или в форме клюва попугая нос, низкорасположенные и загнутые ушные раковины, микрогнатия, выпуклый эпикантус), легких (гипоплазия), половых органов и др., диагностируемая у 1:4000-10 000 новорожденных. Характерной особенностью является маловодне у матери. Этиология не ясна. Часты мертворождения, живорожденные часто умирают от пневмоторакса.

Односторонняя агенезия почки встречается примерно у 1: 1000-5000 новорожденных и, как правило, клинически не проявляется, ибо единственная почка через несколько лет гипертрофируется в 2 и более раз. На стороне отсутствующей почки может отмечаться аномалия формы и расположения ушной раковины. Прогноз определяется тем, есть ли дефекты развития единственной почки, а также характером возможных сопутствующих аномалий других органов (сердца, скелета, нервной системы, половых органов и др.).

Гипоплазия почек (простая гипоплазия, карликовая почка, нормонефротическая гипоплазия). Причины дефектов не ясны, но обычно это вирусная или другая патология перинатального периода. У одних пациентов масса функционирующей почечной паренхимы уменьшена (количество долек в почке 5 и менее), но нефроны в ней нормально дифференцированы, у других, наряду с уменьшением размеров почки, в ней обнаруживают и признаки дисплазии —примитивные клубочки, дефекты стромы. Абсолютный признак дисплазии - наличие примитивных канальцев и метаплазматического хряща. Одновременно могут быть и аномалии мочеточников, мочевого пузыря, уретры, обилие стигм дизэмбриогенеза и др. Эти изменения почек могут быть основой для формирования нефропатии, протекающей по типу ГН, ИН, НС, но очень плохо поддающейся лечению. Гипоплазия почек обычно в школьном возрасте проявляется задержками роста, гипертензией, постепенным снижением почечных функций по тубулярному типу, развитием ХПН. Нередко выявляют в связи со стойкими изменениями в анализах мочи, взятых при плановых диспансерных обследованиях, что требует диф- ференцировки со сморщенной почкой. Типичными являются и обструктивные нарушения в органах мочеотделения, развитие ПЕН. Диагностируют на основании результатов ультразвукового и других методов обследования почек, биопсии, проведенной в связи с торпидной к терапии нефропатией. Лечение: симптоматическое и активная терапия приобретенных нефропатий, при конечной стадии ХПН — заместительная терапия.

Добавочная почка, подковообразная почка, эктопия почки могут и не проявляться клинически, но они создают условия для обструктивных нарушений, рефлюксов, инфицирования мочевых путей и развития ПЕН. Лечение сводится к лечению инфекции; показана консультация уролога.

Гидронефроз — стойкое, прогрессирующее расширение почечной лоханки и чашечек на почве нарушения оттока мочи в пиелоуретеральном сегменте, приводящее к постепенной атрофии почечной паренхимы. При врожденном гидронефростенозе может иметь место порок клеточной структуры нефрона или стеноз пиелоуретерального сегмента, который обусловлен стенозом, клапаном слизистой оболочки мочеточника, сдавлением добавочным сосудом и т. д. Приобретенный гидронефроз может быть вызван МКБ, опухолями, повреждением мочевых путей.

Различают 4 степени гидронефроза в зависимости от выраженности атрофии паренхимы почек: при I степени паренхима сохранена, а при IV — практически отсутствует, и соответствующая почка не функционирует,

II и III степень — промежуточные между этими двумя крайностями. Клинически гидронефроз проявляется болями в животе, вторичным ПЕН и опухолевидным образованием в брюшной полости, обнаруживаемым при пальпации живота. У детей раннего возраста на первый план могут выступать увеличение живота, диспептические явления, рвоты, беспокойство и признаки ИМВП. При двустороннем гидронефрозе возможно отставание ребенка в физическом развитии. Иногда гидронефроз клинически проявляется скудно или даже течет бессимптомно. Диагноз ставят на основании УЗИ, экскреторной урографии и ренографии. Лечение при I стадии — консервативное, направлено на стимуляцию оттока мочи, лечение ПЕН. При следующих стадиях решают вопрос о хирургическом лечении, направленном на восстановление проходимости пиелоуретерального сегмента. Иногда прибегают к многоэтапному хирургическому лечению.

Сегментарная гипоплазия (почка Аска—Упмарка). Проявляется в школьном возрасте в виде гипертензии, болей в животе, реже полиурии, полидипсии, отставании массы тела и роста ребенка. Девочки болеют в 3 раза чаще мальчиков. Сегментарная гипоплазия может быть односторонней или двусторонней. На внутривенной урографии видны нечеткие контуры пораженных сегментов, сегментарные истончения коркового слоя, расширенные чашечки. Гипоплазированным сегментам почечной ткани соответствует и гипоплазия артерий (поэтому целесообразна ангиография) за счет утолщения их стенок. Гипертензия вызвана гиперренинемией. В настоящее время оспаривают точку зрения, что это — аномалия развития, и основное значение в ее генезе придают рефлюкс-нефропатии разной этиологии.

Лечение симптоматическое, но при упорной артериальной гипертензии возможно хирургическое удаление пораженных сегментов, и у некоторых больных после этого снижается артериальное давление.

Олигонефрония (олигомеганефрония). Врожденное заболевание, в основе которого лежит значительное увеличение длины части нефронов, в то время как общее их количество и размеры почки значительно уменьшены. Число нефронов может составлять лишь '/5 нормального. Помимо перечисленных признаков характерен выраженный интерстициальный фиброз. У части детей с рождения, у других — на первом году жизни развивается рвота, эпизоды дегидратации, гипертермии, протеинурия, наблюдаются задержка физического развития, остеопатии, азотемия, гипертензия, поли- урия и полидипсия, анемия, ацидоз, то есть развивается клиника хронической почечной недостаточности.

Диагностика возможна на основании биопсии почки.

Лечение симптоматическое.

Прогноз неблагоприятный, возможна трансплантация почки.

Синдром ногтей-коленной чашечки (наследственная артроостеоонихо- дисплазия — синдром Найла—Пателлы) наследуется по аутосомно-доми- нантному типу и тесно связан с группой крови. Ген локализован на 9-й хромосоме (9q34). Для больных характерны:

1) гипоплазия, отсутствие, выпуклость или утолщение ногтевых пластин (особенно больших пальцев стоп, указательных пальцев);

2) отсутствие или гипоплазия надколенников в сочетании с другими костными аномалиями — гипоплазией проксимальных головок лучевых, подвздошных костей с патологическими их выступами, деформацией стопы («конская стопа»);

3) сгибательная контрактура суставов (особенно локтевых);

4) глазная патология (глаукома, страбизм, птоз и др.);

5) патология почек (протеинурия, микрогематурия, НС, развитие ХПН). Базальная мембрана клубочков утолщена, канальцы атрофируются, склероз в мезангии. Специфического лечения нет. В то же время при синдроме Найла—Пателлы возможно сочетание морфологической картины в почках с минимальными изменениями с клинической картиной полного НС, чувствительного к глюкокортикостероидам, но со стероидной зависимостью.

Варианты почечного кистоза представлены в табл. 177.

Основные варианты кистозной дисплазии почек

Таблица 177 Нозологическая форма; тип наследования Основные клинические признаки Морфологические особенности патологии, в частности, почек       Поликистозная болезнь детского типа; аутосом- но-рецессивный ген картирован на 6-й хромосоме. Частота от 1:6000 до 1:40 000 Неонатальная форма: олигогидроамнион; может быть лицо Попер (см. выше); большой живот (нередко в форме «сливового живота»), увеличенные почки; олигурия, макро-, микрогематурия; ацидоз; протеинурия; гепатомега- лия; гипоплазия легких; пневмоторакс. Смерть в раннем возрасте. Ювенильная форма: начало после 2 лет, доминируют признаки портальной гипертензии, но может быть и прогрессирующее ухудшение тубулярной функции: ацидоз, гипонатриемия, протеинурия; ХПН у взрослых. Лечение симптоматическое Кисты 90% дистальных канальцев и собирательных трубочек, фиброз печени (неонатальная форма). Кисты в мозговом слое (20% нефронов), кисгоз и фиброз печени (ювенильная форма). УЗИ-диагностика возможна антенатально с 20-й недели

 

Поликистоз почек взрослого типа; аутосомно-до- минантный; ген картирован на 16-й хромосоме (85-90% всех больных) и на 4-й хромосоме. Частота от 1:400 до 1:1000	Обычно болезнь проявляется у взрослых, но и у детей возможны гематурия, ацидоз, гипонатрие- мия, гипотония, затем гипертензия; увеличение размеров почек, диагноз очевиден при УЗИ, ХПН. Лечение - поддерживающее, трансплантация почек. Нередко есть пороки сердца, коарктация аорты. Возможны аневризмы мозговых артерий, грудной и брюшной аорты	Кисты большого размера, деформирующие линии почек и чашечек, поражены проксимальные канальцы, собирательные протоки. Уимеется поликистоз печени, у 10% - поджелудочной железы
Микрокистоз почек(врожденный нефротический синдром финского типа); аутосомно-рецессивный; ген локализован на 19-й хромосоме	Встречается в Карелии, Ленинградской области, Эстонии. Плацента велика (более 40% массы тела ребенка), много стигм дизэмбриогене- за, асфиксия при рождении, селективная протеинурия, гипопротеинемия чаще с первых дней жизни, но отеки развиваются позже, частые инфекции, прогрессирующая ХПН. В амниотической жидкости высокий уровень а-фе- топротеина. Может помочь трансплантация почки, но после нее возможен вновь НС	Кистоз проксимальных канальцев, вероятно, иммунопатологического генеза
Медуллярная кистозная болезнь (нефронофтиз Фанкони); аутосомно-рецессивный	Начало болезни чаще в возрасте 2-7 лет: по- лиурия и полидипсия, жажда, анемия, отставание в росте и массе тела, метаболический ацидоз, потеря с мочой солей (Na, К, Са) и отсюда гипонатриемия, гипокалиемия, гипокальцие- мия. Гипоизостенурия. Осадок мочи без особенностей. Могут быть другие пороки развития. Прогрессирующая ХПН. Иногда начинается у подростков и взрослых или сочетается с аномалиями сетчатки (синдром Се- ниора). Лечение симптоматическое. Показана трансплантация почек	Кистоз мозгового слоя почек и атрофия проксимальных канальцев, интерстициальный фиброз, гломерулосклероз, корковое вещество истончено, почки маленькие. Оптимальный метод диагностики - тонкослойная комгттъютерная томография почек или ядерно-магнитно-резонансное исследование
Мульти кистозная почка; полигенный	Объемное образование в животе, рентгенологически немая почка с одной стороны. ПЕН. Лечение хирургическое	Тотальная почечная дисплазия
Губчатая почка (болезнь Какки-Риччи); аугосом- но-рецессивный	Бессимптомное течение или гематурия, боли в животе, ПЕН, МКБ. Чаще двусторонний процесс. Может быть причиной ХПН. Показана трансплантация почки	Множественные мелкие кисты дистальных канальцев
Синдром Лоурен- са-Муна-Барде-Бидля; аутосомно-рецессивный	Ожирение, гипогенитализм, олигофрения, пигментный ретинит, полидактилия, ПЕН, протеинурия, гематурия, канальцевая недостаточность. Лечение симптоматическое	Кисты в корковом слое почек, другие аномалии мочевой системы
Синдром Зольвегера; аутосомно-рецессивный (ген на 7-й хромосоме)	Клиника несовместимых с длительной жизнью аномалий легких, печени, почек, сердца у ребенка с обилием стигм дизэмбриогенеза. Лечение симптоматическое	Кисты в корковом слое и клубочковые кисты