ЛЕКЦИЯ 30. СИНДРОМЫ НАРУШЕННОГО РАЗВИТИЯ. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА
Синдром Шерешевского-Тернера – это хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы.
Впервые данное заболевание было открыто в 1925 году ученым Шерешевским. В 1938 году ученый Тернер более подробно описал синдром, выделив присущие ему клинические признаки. В 1959 году была доказана генетическая природа синдрома Шерешевского-Тернера.
В среднем данное заболевание встречается с частотой 1:1500 беременностей. Рождение детей с синдромом происходит еще реже, т.к. беременность часто прерывается на ранних сроках.
| 
| 
|
Рис. 1. Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера в большинстве случаев возникает только у девочек, крайне редко данная патология встречается у мальчиков. Данных за наследственность заболевания не обнаружено.
Причины возникновения синдрома
У здорового человека каждая клетка организма состоит из одинакового количества хромосом (23 пары). Под влиянием различных факторов возможно нарушение гаметогенеза, в результате чего после оплодотворения образуется зигота с нарушением количества хромосом.
Синдром Шерешевского-Тернера является одним из примеров такой патологии: кариотип ребенка состоит из 45 хромосом (одна из Х-хромосом отсутствует или имеет дефекты).
Причины таких нарушений на данный момент окончательно не выяснены. Нет подтвержденных данных и о наследственности данного заболевания или влияния возраста родителей.
Отсутствие или дефекты Х-хромосомы приводят к нарушению физического и полового развития. В большинстве случаев умственные способности остаются нормальными, реже интеллект может быть незначительно снижен.
Основные признаки синдрома Шерешевского-Тернера:
- низкая масса тела и рост ребенка при доношенной беременности;
- сохранение низкого роста по мере развития ребенка (как правило, рост не превышает 150-155 см);
- «шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками);
- широкая грудная клетка;
- маленькие низко расположенные уши;
- искривление локтевых суставов;
- короткие пальцы рук за счет укорочения пястных костей;
- лимфостаз (отечность) стоп и кистей;
- пороки половой системы (уменьшение размеров матки, отсутствие яичников, недоразвитие клитора и малых половых губ, гипертрофированные большие половые губы и др.);
- отсутствие или слабая выраженность вторичных половых признаков (отсутствие менструаций, малое оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез);
- возможные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и эндокринной систем;
- склонность к повышенному артериальному давлению и ожирению.
Диагностика
1) анализ крови на гормоны (при данной патологии значительно снижено количество эстрогенов и повышен уровень ФСГ и ЛГ);
2) определение кариотипа, консультация генетика;
3) консультация акушера-гинеколога;
4) УЗИ органов малого таза;
5) консультации узких специалистов по необходимости;
6) дополнительные методы обследования для выявления пороков развития по показаниям.
Лечение и прогноз
Специфическое лечение синдрома Шерешевского-Тернера отсутствует, на данный момент нет возможности изменения кариотипа человека, но своевременно начатая терапия помогает ребенку вести нормальный образ жизни.
Симптоматическое лечение состоит из нескольких этапов:
- прием анаболических стероидов и соматотропина для увеличения роста пациентки;
- эстрогенсодержащие препараты с периода полового созревания для развития вторичных половых признаков и формирования женского телосложения;
- лечение врожденных пороков развития;
- коррекция возможных косметических дефектов.
Прогноз для жизни и здоровья благополучный при отсутствии тяжелых пороков развития.
Длительное время женщины с синдромом Шерешевского-Тернера оставались бесплодными. На данный момент в связи с успешным развитием репродуктивных технологий возможно наступление беременности (методом экстракорпорального оплодотворения с использованием чужих яйцеклеток).
