Взаємодія генів. Плейотропія.

ТЕСТОВІ ЗАВДАННЯ

З НАВЧАЛЬНОЇ ДИСЦИПЛНИ

«МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ»

ДО ЛІЦЕНЗІЙНОГО ІСПИТУ

«К Р О К – 1»

М О Д У Л Ь 2

«ОРГАНІЗМОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ.

ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ»

Моно-, ди- та полігібридне схрещування.

Менделюючі ознаки людини.

1. Альбінізм спостерігається в тварин усіх класів хребетних. Ця спадкова хвороба зустрічається також і у людини, її обумовлено геном, що успадковується за автосомно-рецесивним типом. Проявом якого закону є ця спадкова патологія?

A*. Закону гомологічних рядів спадкової мінливості Вавилова

B. Біогенетичного закону Геккеля-Мюллера

C. Першого закону Менделя (одноманітності гібридів першого покоління)

D. Закону Моргана (зчепленого успадкування)

E. Третього закону Менделя (незалежного успадкування ознак)

2. У хлопчика виявлено велику щілину між різцями. Відомо, що ген, відповідальний за розвиток цієї аномалії, домінантний. У його рідної сестри зуби звичайної будови. Хто ця дівчина за генотипом?

A. Домінантна гомозигота

B*. Рецесивна гомозигота

C. Гетерозигота

D. Дигетерозигота

E. Тригетерозигота

3. Фенілкетонурія – захворювання, яке обумовлене рецесивним геном, локалізованим в автосомі. Батьки є гетерозиготами за цим геном. Вони вже мають двох хворих синів і одну здорову доньку. Яка ймовірність, що четверта дитина народиться хворою?

A. 0

B*. 25 %

C. 50 %

D. 75 %

E. 100 %

4. Схильність до цукрового діабету зумовлена автосомно-рецесивним геном, що проявляється лише в 20 % гомозигот. Яка саме закономірність спостерігається в цьому випадку?

А. Дискретність

В. Комплементарна взаємодія

С. Експресивність

D. Плейотропія

Е*. Неповна пенетрантність

5. У людини один і той самий генотип може спричиняти розвиток ознаки з різними ступенями прояву і залежить від взаємодії цього гена з іншими та від впливу зовнішніх умов. Як називається ступінь фенотипового прояву ознаки, що контролюється певним геном?

А*. Експресивність

В. Пенетрантність

С. Мутація

D. Полімерія

Е. Спадковість

6. Трихо-денто-оссеальний синдром проявляється ураженням волосся, зубів і кісток. Хвороба успадковується за аутосомно-домінантним типом. Яка ймовірність народження здорової дитини, якщо обоє батьків гетерозиготні за цим геном?

А. 100 %

В. 75 %

С. 50 %

D*. 25 %

Е. 0

7. В одного з батьків запідозрено носійство аутосомно-рецесивного гена фенілкетонурії. Який ризик народження хворої дитини в цій сім’ї, якщо другий із батьків – здорова гомозигота?

A*. 0

B. 25 %

C. 50 %

D. 75 %

E. 100 %

8. Фенілкетонурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Батьки фенотипово здорові. Визначте генотипи батьків, у яких можуть народитися хворі на це захворювання діти:

A. ♀ АА х ♂ АА

B. ♀ АА х ♂ Аа

C*. ♀ Аа х ♂ Аа

D. ♀ Аа х ♂ аа

E. ♀ аа х ♂ аа

9. У деяких клінічно майже здорових людей в умовах високогір’я з’являються ознаки анемії. При загальному аналізі крові в них виявляють еритроцити аномальної форми. Який генотип цих людей?

A. АА

B*. Аа

C. аа

D. Х^АХ^А

E. Х^АХ^а

Множинний алелізм.

Генетика груп крові.

1. Визначення резус-фактора у вагітних має велике значення для прогнозування народження здорової дитини. В якому шлюбі може виникнути резус-конфлікт?

А. 3-тя вагітність Rh (+) жінки

Rh (-) плодом

В. 1-ша вагітність Rh (-) жінки

Rh (+) плодом

С*. 2-га вагітність Rh (-) жінки

Rh (+) плодом

D. 2-га вагітність Rh (+) жінки

Rh (-) плодом

Е. 3-тя вагітність Rh (-) жінки

Rh (-) плодом

2. До медико-генетичної консультації звернулася жінка-альбінос (хвороба успадковується за автосомно-рецесивним типом), із нормальним згортанням і І (0) групою крові за системою антигенів АВ0. Який генотип цієї жінки?

A*. aa ii X^HX^H

B. Aa I^Ai X^HX^H

C. aa I^AI^A X^hX^h

D. AA ii X^HX^h

E. AA I^AI^B X^HX^H

3. Резус-негативна жінка з І (0) групою крові (система антигенів АВ0) вийшла заміж за резус-позитивного гетерозиготного чоловіка з IV (АВ) групою крові. Які варіанти резус-фактору та групи крові можна очікувати в дітей?

A*. Резус-позитивний ІІІ (В)

B. Резус-негативний І (0)

C. Резус-позитивний IV (АВ)

D. Резус-негативний IV (АВ)

E. Резус-позитивний І (0)

4. До жіночої консультації звернулося п’ять подружніх пар. Всі вони хочуть знати, чи є загроза розвитку резус-конфлікту в їх дітей. В якому випадку ризик його виникнення найвищий?

А. ♀ DD (1-ша вагітність) х ♂ Dd

В. ♀ Dd (3-тя вагітність) х ♂ DD

С. ♀ Dd (2-га вагітність) х ♂ Dd

D. ♀ dd (3-тя вагітність) х ♂ dd

Е*. ♀ dd (2-га вагітність) х ♂ DD

5. Жінка з І (0) Rh- групою крові ви йшла заміж за чоловіка з IV (АВ) Rh+ групою крові. Який варіант групи крові та резус-фактора можна очікувати в дітей?

A*. III (B) Rh+

B. I (0) Rh-

C. I (0) Rh+

D. IV (AB) Rh-

E. IV (AB) Rh+

6. При яких групах крові за системою резус-фактор можлива резус-конфліктна ситуація під час вагітності?

A*. Жінка Rh-,

чоловік Rh+ (гомозигота)

B. Жінка Rh+ (гомозигота),

чоловік Rh+ (гомозигота)

C. Жінка Rh+ (гетерозигота),

чоловік Rh+ (гетерозигота)

D. Жінка Rh-, чоловік Rh-

E. Жінка Rh+ (гетерозигота),

чоловік Rh + (гомозигота)

7. У чоловіка за системою антигенів АВ0 установлено IV (АВ) групу крові, а в жінки – ІІІ (В). У батька жінки була І (0) група крові. В нихз народилося п’ять дітей. Укажіть генотип дитини, яку можна вважати позашлюбною:

А. I^АІ^В

В. I^ВI^В

С*. ii

D. I^Аі

Е. I^Ві

8. Встановлено, що чотири групи крові людини за антигенною системою АВ0 зумовлені успадкуванням трьох алелів одного гена І – I^A, I^B, і. Алелі I^Aта I^B– домінантні. Яка форма взаємодії між цими генами?

А. Повне домінування

В. Полімерія

С*. Кодомінування

D. Наддомінування

Е. Неповне домінування

9. Успадкування груп крові людини за антигенною системою АВ0 залежить від трьох алелей одного гена І – I^A, I^B, і. Скільки алельних генів за цією системою знаходиться в соматичній клітині кожної людини?

А. 1

В*. 2

С. 3

D. 6

Е. 8

10. Чотири групи крові людини за антигенною системою АВ0 кодуються трьома алелями одного гена І – I^A, I^B, і. Скільки генів за цією системою існує в населення Землі?

А. 1

В. 2

С*. 3

D. 6

Е. 8

11. Чотири групи крові людини за системою антигенів АВ0 кодуються трьома алелями одного гена І – I^A, I^B, і. Скільки генів за цією системою попадає в гамети кожної людини?

А*. 1

В. 2

С. 3

D. 6

Е. 8

12. У гетерозиготних батьків ІІ (А) та ІІІ (В) групи крові. Яка ймовірність народження в цій родині дитини з І (0) групою крові?

А. 100 %

В. 75 %

С. 50 %

D*. 25 %

Е. 0

13. У батьків-гомозигот ІІ (А) та ІІІ (В) групи крові. Яка ймовірність народження в цій родині дитини з ІV (АВ) групою крові?

А*. 100 %

В. 75 %

С. 50 %

D. 25 %

Е. 0

14. Групи крові людини за антигенною системою АВ0 обумовлено трьома алелями одного гена І – I^A, I^B, і. У сім’ї четверо дітей, які мають всі чотири можливі групи крові. Які генотипи батьків цих дітей?

А. ♀ І^АІ^А х ♂ іі

В. ♀ I^AI^А х ♂ І^ВІ^В

С. ♀ І^Аі х ♂ І^ВІ^В

D*. ♀ I^Aі х ♂ І^Ві

Е. ♀ І^Аі х ♂ І^АІ^В

15. Ген, який визначає формування груп крові за антигенною системою МN, має два алельні стани. Внаслідок якого процесу з’явиться ген N, якщо алельний ген М вважати вихідним?

А. Кросинговеру

В*. Мутації

С. Редуплікації

D. Комбінаторики

Е. Репарації

Взаємодія генів. Плейотропія.

1. У новонародженого виявлено вивих кришталика, довгі та дуже тонкі пальці, аневризма аорти, виділення з сечею певних амінокислот тощо. Для якої хвороби характерні ці ознаки?

А*. Марфана

В. Фенілкетонурії

С. Гіпофосфатемії

D. Фруктозурії

Е. Галактоземії

2. У 18-річного юнака діагностовано хворобу Марфана. При його обстеженні встановлено порушення розвитку сполучної тканини, будови кришталика ока, аномалії серцево-судинної системи і арахнодактилію (“павукові пальці”). Яке генетичне явище зумовило розвиток цієї хвороби?

А. Комплементарна взаємодія

В. Епістаз

С*. Плейотропія

D. Кодомінування

Е. Неповне домінування

3. У Х-хромосомі людини локалізований домінантний ген, який бере участь у згортанні крові. Таку ж роль виконує й авосомно-домінантний ген. Відсутність будь-якого з цих генів призводить до порушення згортання крові. Яка форма взаємодії між цими генами?

A. Кодомінування

B. Плейотропія

C. Полімерія

D*. Комплементарна взаємодія

E. Епістаз

4. Колір шкіри в людини контролюється декількома парами незчеплених генів, які взаємодіють за типом полімерії. Яка буде пігментація шкіри в людини з генотипом А₁А₁А₂А₂А₃А₃?

A*. Чорна (негроїд)

B. Біла (європеоїд)

C. Жовта (монголоїд)

D. Коричнева (мулат)

E. Альбінос

5. У глухонімих батьків із генотипами DDee і ddEE народилися діти з нормальним слухом. Яка форма взаємодії генів D і E?

A*. Комплементарна взаємодія

B. Епістаз

C. Полімерія

D. Наддомінування

E. Повне домінування

6. Серед африканців зустрічається серпоподібно-клітинна анемія, при котрій еритроцити набувають форми серпа. Гетерозиготи хворіють на легку форму анемії, гомозиготи гинуть у ранньому віці. Який тип взаємодії генів спостерігається в цьому випадку?

А. Понаддомінування

B*. Комплементарна взаємодія

C. Епістаз

D. Полімерія

E. Неповне домінування

7. Глухота може бути обумовлена різними рецесивними алелями d та e, які розташовані в негомологічних хромосомах. Глухий чоловік (генотип ddEE) одружився з глухою жінкою (генотип DDee). У них народилося четверо здорових дітей. Яка ймовірність народження і п’ятої дитини здоровою?

А. 0

В. 25 %

С. 50 %

D. 75 %

Е*. 100 %

8. Біохіміками встановлено, що гемоглобін дорослої людини (HbA) складається з 2 α- та 2 β-поліпептидних ланцюгів. Гени, що їх кодують, розташовані в негомологічних хромосомах (відповідно в 16-ій і 11-ій). Який тип взаємодії генів спостерігається в цьому випадку?

А. Полімерія

В. Епістаз

С*. Комплементарна взаємодія

D. Наддомінування

Е. Повне домінування

9. Колір шкіри людини визначається трьома парами незчеплених генів, котрі взаємодіють за типом полімерії. Яким буде колір шкіри жінки з генотипом а₁а₁а₂а₂а₃а₃?

А. Чорним

В. Темно-коричневим

С. Коричневим

D. Світло-коричневим

Е*. Білим

10. Різні домінантні неалельні гени можуть впливати на одну й ту ж ознаку, підсилюючи її прояв (полімерні гени). Який приклад цієї ознаки можна навести в людини?

А. Гемофілія

В*. Пігментація шкіри

С. Темна емаль зубів

D. Полідактилія

Е. Катаракта

11. При серпоподібно-клітинній анемії має місце одна фенотипова проява гена, вслід за котрою реалізуються ієрархічні ступінчасті прояви, що в сукупності призводять до множинних ефектів – анемії, збільшення селезінки, ураження шкіри, серця, шлунково-кишкового тракту, нирок, головного мозку тощо. Яке генетичне явище спостерігається в цьому випадку?

А. Кодомінування

B. Комплементарна взаємодія

C. Полімерія

D*. Плейотропія

E. Епістаз