Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів.
а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь):
1. Сестра і брат фенотипно однакові за двома рідкісними ознаками. Гени А та В, що детермінують ці ознаки, локалізовані в хромосомі № 13 на відстані 23 морганид. Брат та сестра дигетерозиготи за цими генами, але у сестри генотип 
, а у брата - 
а) Як називаються гени, локалізовані в одній хромосомі?
б) Дайте визначення поняття „морганида”.
в) Які гамети і з якою ймовірністю можливі у сестри і брата?
г) У якій сім’ї – брата чи сестри – більша вірогідність народження дитини з двома рецесивними ознаками за умови, що інший з подружжя буде носієм двох рецесивних генів?
2. У людини локус резус-фактора зчеплений з локусом, який визначає форму еритроцитів і знаходиться від нього на відстані 3 морганид (К. Штерн, 1965). Резус-позитивність і еліптоцитоз визначаються аутосомними генами. Один із подружжя гетерозиготний за цими ознаками. Причому резус-позитивність він успадкував від одного з батьків, а еліптоцитоз - від іншого. Другий із подружжя резус-негативний і має нормальні еритроцити. Визначте ймовірні генотипи і фенотипи у можливих дітей цього подружжя.
3. Домінантний ген синдрому блефарофімозу картований на 3q23, а прогресивної еритрокератодермії – на 1р36. Розшифруйте місця локалізації названих генів.
4. Батько страждає гемофілією та дальтонізмом. а) Чи можуть діти отримати від нього лише один із патологічних генів? б) Яка ймовірність, що у здорової дочки цього чоловіка сини будуть страждати або на дальтонізмом, або на гемофілією? (Відстань між генами гемофілії і дальтонізму становить 9,8 морганид).
5. У доньки мітохондріальна енцефалопатія. Від кого з батьків вона отримала плазмоген, що детермінує цю хворобу? Виберіть варіант відповіді і поясніть свій вибір.
А. Батька;
В. Матері;
С. Обох батьків;
Д. Недостатньо інформації;
Е. Жодна з відповідей не вірна.
б) Зразок виконання індивідуального завдання і оформлення протоколу:
1. а) Локалізовані в одній хромосомі гени називаються зчепленими
б) Морганида – умовна одиниця відстані між двома генними локусами, яка дорівнює одному відсотку кросинговеру.
в) І у сестри і у брата ймовірні чотири сорти гамет, але частота їх різна, оскільки частота гамет визначається зчепленням генів. У сестри некросоверні гамети Ав і аВ ймовірні з частотою 38,5% кожна (100 % - 23 %)
2
і кросоверні АВ і ав кожна з частотою 11,5% (23%). У брата
2
некросоверні гамети АВ і ав ймовірні кожна з частотою 38,5% і кросоверні Ав і аВ з частотою 11,5% кожна.
г) Оскільки рецесивні ознаки проявляються лише в гомозиготному стані, то діти з двома рецесивними ознаками мають генотип аавв. Такий генотип формується від злиття яйцеклітин і сперматозоїдів – ав. Шлюбні партнери брата і сестри утворюють один сорт гамет – ав. Отже, ймовірність народження дітей з генотипом аавв залежить від ймовірностей гамет ав у сестри і брата. Більш висока частота гамет ав у брата – 38,5%, значить більш висока ймовірність народження дітей з двома рецесивними ознаками в сім’ї брата.
2. Ознаки і гени, що детермінують ці ознаки:
Резус-фактор Rh+
Відсутність резус-фактора rh-
Еліптоцитоз A
Нормальна форма еритроцитів a
В умові задачі не вказано, хто з подружжя гетерозиготний, але у будь-якому випадку генотип гетерозиготи 
оскільки ген резус-фактора (Rh+) отримано від одного з батьків, а ген еліптоцитозу (А) - від іншого. Генотип того з подружжя, який має рецесивні ознаки - 
Тому, генетична схема шлюбу має такий вигляд:
Р 
Гамети: некросоверні Rh+а, Rh-A; Rh-a – 100%
кросоверні Rh+A, Rh-a.
Оскільки гени резус-фактору і еліптоцитозу знаходяться на відстані 3-х морганид, то частота кожного сорту кросоверних гамет у дигетерозиготного з батьків становить 1,5% (3%/2), тоді частота кожного сорту некросоверних гамет складає 48,5% (100% - 3%).
У дигомозиготного з батьків всі гамети одноманітні, оскільки кросинговер фенотипно не фіксується і не впливає на розрахунки генотипних і фенотипних ймовірностей. Тому ймовірність народження дітей з різними генотипами виражається в наступних співвідношеннях:
48,5% 
; 48,5% 
; 1,5% 
; 1,5% 
Тобто ймовірність резус-позитивних дітей з еритроцитами нормальної форми складає 48,5%, резус-негативних з еліптоцитозом - 48,5%, резус-позитивних з еліптоцитозом - 1,5%, резус-негативних з еритроцитами нормальної форми - 1,5%.
3. Ген синдрому блефарофімозу локалізований на довгому плечі хромосоми № 3 в третьому сегменті другого району, ген прогресивної еритрокератодермії – на короткому плечі хромосоми № 1 в шостому сегменті третього району.
4. а) Не можуть. Оскільки гени дальтонізму і гемофілії розміщені в локусах Х-хромосоми, то вони кросинговеру не підлягають, тому батько передає своїй дочці Х - хромосому з обома генами.
б) Позначимо гени
дальтонізму - d,
нормального сприйняття кольорів - D,
гемофілії - h,
нормального згортання крові - H.
Тоді генотип дочки XDHXdh. У неї утворюються некросоверні гамети XDH і Xdh, і кросоверні XDh і XdH. Сини з однією патологією можуть бути лише в тих випадках, якщо розвиваються з кросоверних гамет. Оскільки частота кросоверних гамет складає 9,8%, то ймовірність народження синів, які страждають однією патологією, складає 9,8% (4,9% - дальтонізмом, 4,9% - гемофілією).
5. Плазмогени організм отримує від матері, оскільки сперматозоїди майже не містять цитоплазми, а відтак і плазмогенів.
VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
