Індивідуальні програмовані завдання для навчально-дослідницької роботи.
а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь):
1. У людини групові антигени крові системи АВ0 (міжнародна літерна номенклатура) спричинені трьома алелями одного гена.
а) Яку назву має явище існування більше двох станів (варіантів) одного гена?
б) Скільки алельних генів може мати одна людина?
в) Скільки груп крові (фенотипів) має система АВ0 і чим вони відрізняються?
г) Напишіть ймовірні генотипи кожної групи крові і у кожному випадку вкажіть форми взаємодії алельних генів.
д) У батьків з ІІ та ІІІ групами крові є дві дитини з ІV та І групами крові. Батьки вважають, що дитина з І групою крові їм не рідна, її переплутали у пологовому будинку. Чи досить знання груп крові членів сім’ї, щоб підтвердити чи заперечити припущення батьків? Відповідь обґрунтуйте за допомогою генетичної схеми шлюбу.
2. Рідкісна спадкова хвороба Александера і спадкова артеріопечінкова дисплазія мають багато клінічних ознак. Хвороба Александера успадковується за аутосомно-рецесивним типом, артеріопечінкова дисплазія - за аутосомно-домінантним.
а) Яку назву має здатність гена впливати на формування кількох ознак?
б) У здорових батьків народилась дитина з хворобою Александера. Дайте пояснення цій ситуації за допомогою генетичної схеми шлюбу.
3. Молекула гемоглобіну людини має четвертинну будову. До її складу входять 2α і 2β поліпептидні ланцюги. Гени, в яких закодовані ці поліпептиди, локалізовані в негомологічних хромосомах. Назвіть форму взаємодії між генами, які приймають участь у формуванні гемоглобіну.
4. Причинами спадкової сліпоти можуть бути аномалії кришталика і рогівки. Обидві аномалії аутосомно-рецесивні.
а) Яка ймовірність народження сліпих дітей в шлюбі сліпої внаслідок аномалії кришталика жінки і сліпого внаслідок аномалії рогівки чоловіка, якщо вони дигомозиготні?
б) Назвіть і сформулюйте закон, який діє в даній ситуації.
5. В районі зареєстровано 15 хворих на спадкову хворобу, що детермінується домінантним геном, пенетрантність якого складає 80 %.
а) Дайте визначення поняття «пенетрантність».
б) Яка ймовірна кількість носіїв гена в районі?
в) Визначте ймовірність народження здорових і хворих дітей від шлюбу здорових носіїв цього гена.
б) Зразок виконання індивідуального завдання і оформлення протоколу:
1. а) Наявність трьох і більше варіантів одного гена отримала назву множинного алелізму.
б) Кожна людина в нормі має два алельних гени, з яких один отримує від матері, а другий – від батька.
в) Система АВ0 включає чотири фенотипи (групи крові), які відрізняються наборами аглютинінів та аглютиногенів і позначаються як І, ІІ, ІІІ та ІV групи.
У людей з І групою крові є a і b аглютиніни (антитіла) в плазмі та відсутні аглютиногени(антигени) в еритроцитах.
У людей з ІІ групою є b аглютинін в плазмі і А аглютиноген в еритроцитах.
У людей з ІІІ групою є a аглютинін в плазмі і В аглютиноген в еритроцитах.
У людей з ІV групою аглютинінів у плазмі немає, а в еритроцитах є аглютиногени А і В.
г) І група – генотип І0І0 – однакові алелі.
ІІ група – генотип ІАІА або ІАІ0. Оскільки ген ІА проявляється як у гомозиготному, так і у гетерозиготному стані наявністю в еритроцитах антигенів А, то він є домінантним по відношенню до гена І0.
ІІІ група – генотип ІВІВ або ІВІ0. Оскільки ген ІВ проявляється як у гомозиготному, так і у гетерозиготному стані наявністю в еритроцитах антигенів В, то він є домінантним по відношенню до гена І0.
ІV група – генотип ІАІВ. Наявність в еритроцитах людей з ІV групою крові антигенів А і В свідчить про кодомінантну взаємодію генів ІА та ІВ – незалежний прояв кожного алеля.
д) Батьки з ІІ та ІІІ групами крові можуть бути як гомо-, так і гетерозиготними. Дитина з І групою крові можлива лише за умови гетерозиготності обох батьків:
Р ♂ ІАІ0 × ♀ ІВІ0
Гамети: ІА, І0 ІВ, І0
F1: ІАІВ, ІАІ0, ІВІ0, І0І0.
Тому для підтвердження чи заперечення припущення батьків знання фенотипів (груп крові) недостатньо. Потрібно встановити генотипи обох батьків.
2. а) Здатність гену впливати на формування кількох фенотипних ознак (клінічних симптомів) називається плейотропією.
б) У відповідності до закону розщеплення у здорових батьків хвора дитина могла народитись лише за умови їх гетерозиготності і переходу рецесивного алеля в гомозиготний стан:
Р ♀ Аа × ♂ Аа
Гамети: А, а А, а
Дитина: аа
3. Оскільки для утворення гемоглобіну необхідна сумісна дія неалельних генів, то ці гени комплементарні і між ними існує комплементарна форма взаємодії.
4. а) Позначимо гени: аномалії кришталика - а, нормального кришталика - А; аномалії рогівки - b, нормальної рогівки - В. Тоді генотип жінки -ааВВ, чоловіка - ААbb.
Генетична схема шлюбу: P ♀ aaBB х ♂AAbb
Гамети aB Ab
F1 AaBb - зрячі
Отже, в даному випадку ймовірність народження сліпих дітей наближається до 0.
б) В даній ситуації проявляється закон одноманітності гібридів першого покоління. Закон стверджує: при схрещуванні гомозиготних батьківських форм, які відрізняються однією або кількома парами альтернативних ознак, перше покоління одноманітне за фенотипом і генотипом.
5. а) Пенетрантністю називається ймовірність експресії генів у його носіїв.
б) Оскільки хворі становлять 80 % від носіїв гена, то кількість носіїв гена становить (15 х 100) / 80 = 19 чоловік.
в) Позначимо ген хвороби – А, норми – а, тоді найбільш ймовірні генотипи носіїв –Аа. У цьому випадку генетична схема шлюбу має вигляд:
Р ♂Аа × ♀Аа
Гамети А, а А, а
F 1АА:2Аа:1аа
Вірогідність: 25%:50%:25%.
Таким чином, здоровими в даному шлюбі можуть бути діти з генотипом аа – 25% і 20% (100%-80%) носіїв гена А. Ймовірні носії гена А у цьому шлюбі складають 75% - (25%АА+50%Аа). Ген А фенотипно не проявляється у 20% його носіїв, тому носії гену можуть бути здоровими. Ймовірність здорових носіїв гену А =75% × 20% / 100% = 15%. В цілому ймовірність здорових дітей у такому шлюбі складає 25% (аа)+15%(АА і Аа)=40%, ймовірність хворих – 100% - 40% = 60%. мо
VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
