Слайд 7А-6-6 Минимальный стандарт для УЗ-скрининга в 20 недель

 

При качественном проведении ультразвукового исследования беременной женщине с целью выявления возможных пороков развития плода, все перечисленные на слайде показатели должны быть тщательно исследованы специалистом и описаны.

 

Murray W. Enkin et al. A guide to effective care in pregnancy and childbirth. Third edition, Oxford University Press, 2000.

 

 

Слайд 7А-6-7 Актуальность цитогенетических методов обследования

 

Удельный вес хромосомных аномалий в общей популяции значительно выше, так как при наличии хромосомной патологии эмбриона беременность в большинстве случаев заканчивается самопроизвольным абортом на ранних ее сроках. Более половины всех клинически диагностированных самопроизвольных абортов связаны с хромосомными нарушениями.

 

 

Murray W. Enkin et al. A guide to effective care in pregnancy and childbirth. Third edition, Oxford University Press, 2000.

 

 

Слайд 7А-6-8 Подходы к диагностике хромосомных нарушений

В течение последних лет в популяции отмечается постоянное увеличение потребности в пренатальной диагностике хромосомных заболеваний. В то же время, сама тактика цитогенетического обследования меняется по мере введения новых тестов, позволяющих повысить выявляемость хромосомной патологии.

 

Murray W. Enkin et al. A guide to effective care in pregnancy and childbirth. Third edition, Oxford University Press, 2000.

 

 

Слайд 7А-6-9 Синдром Дауна

 

Синдром Дауна – трисомия по 21-ой паре хромосом.

 

 

Слайд 7А-6-10 Риск синдрома Дауна

До недавнего времени большинство лабораторий использовали именно рубеж 35-летнего возраста, после которого пациентке предлагали пренатальную диагностику, возможность проведения которой лимитировалась, в основном наличием материальных ресурсов. На данный момент, подход к проведению пренатального скрининга меняется, так как в практику вводятся новые тесты с более высокой выявляемостью хромосомных нарушений.

 

Murray W. Enkin et al. A guide to effective care in pregnancy and childbirth. Third edition, Oxford University Press, 2000.

 

Cлайд 7А-6-11 Определение сывороточного альфа-фетопротеина

 

Необходимо отметить, что при доступности высококвалифицированного ультразвукового обследования, проведение амниоцентеза нецелесообразно.

 

Murray W. Enkin et al. A guide to effective care in pregnancy and childbirth. Third edition, Oxford University Press, 2000.

 

 

Слайд 7А-6-12 Амниоцентез

 

Амниоцентез – пренатальный анализ, при котором берется и исследуется образец околоплодных вод. Впервые использовался в 1882 году для удаления излишка околоплодных вод.

 

Долгое время использовался на поздних сроках беременности для проведения оценки анемии у плода, а также для того, чтобы выяснить сформировались ли легкие плода для проведения индуцированных родов. В настоящее время проводится во время второго триместра беременности (между 15 – 18 неделями от даты последней менструации) для проведения диагностики или снятия подозрения на наличие определенных дефектов.

 

В отношении хромосомных нарушений, степень точности амниоцентеза составляет от 99,4 до 100%.

 

Murray W. Enkin et al. A guide to effective care in pregnancy and childbirth. Third edition, Oxford University Press, 2000.

 

 

Слайд 7А-6-13 Недостатки амниоцентеза

В результате Канадского исследования 1998 года выяснено, что при проведении раннего амниоцентеза вероятность возникновения косолапости повышалась в 10 раз (1,3% по сравнению с 0,1% в случае проведения амниоцентеза во втором триместре).

 

Murray W. Enkin et al. A guide to effective care in pregnancy and childbirth. Third edition, Oxford University Press, 2000.

Слайд 7А-6-14 Биопсия ворсин хориона

 

В нескольких, относительно небольших клинических исследованиях сделаны попытки провести сравнительную оценку эффективности различных типов катетеров, или катетеров и биопсийных щипцов, при выполнении хорионбиопсии. Никаких убедительных различий не обнаружено. В этих исследованиях не выявлено также пользы от назначения бета-миметиков перед проведением хорионбиопсии.

 

Частота общих потерь плодов (включая аборт, мертворождение, и неонатальную смертность) частота преждевременных родов и рождения детей с низкой массой тела были выше среди пациенток, перенесших хорионбиопсию, по сравнению с амниоцентезом. Увеличение риска в связи с проведением процедуры должно быть сопоставимо с преимуществами ранней диагностики. Например, у родителей, имеющих 25% риск рождения ребенка с муковисцидозом, риск проведения хорионбиопсии является оправданным, в то время как при более низком уровне риска врожденной патологии у плода, риск от проведения вмешательства не будет столь оправданным.

 

Murray W. Enkin et al. A guide to effective care in pregnancy and childbirth. Third edition, Oxford University Press, 2000.

 

 

Слайд 7А-6-15 Заключение

 

Программы пренатального скрининга врожденных и наследственных заболеваний плода и их диагностика занимают законное место в современном родовспоможении. Они должны быть предложены тем женщинам и супружеским парам, которые находятся в группе высокого риска. Пациенты должны быть информированы как о потенциальных преимуществах, так и о неблагоприятных последствиях участия в программе пренатального тренинга, чтобы иметь возможность сделать обоснованный и продуманный выбор.

 

 

Murray W. Enkin et al. A guide to effective care in pregnancy and childbirth. Third edition, Oxford University Press, 2000.

 

Пренатальный скрининг следует предлагать только при наличии в медицинском учреждении возможности предварительного и последующего консультирования.

Необходимо также иметь высококачественное стандартное оборудование для ультразвукового сканирования, опытных сотрудников, а также возможность мониторинга эффективности тестирования.

 

What is the effectiveness of antenatal care? WHO Regional Office for Europe - Health Evidence Network report, Copenhagen, 2005.