При качественном проведении ультразвукового исследования беременной женщине с целью выявления возможных пороков развития плода, все перечисленные на слайде показатели должны быть тщательно исследованы специалистом и описаны.
Murray W. Enkin et al. A guide to effective care in pregnancy and childbirth. Third edition, Oxford University Press, 2000.
Слайд 7А-6-7 Актуальность цитогенетических методов обследования
Удельный вес хромосомных аномалий в общей популяции значительно выше, так как при наличии хромосомной патологии эмбриона беременность в большинстве случаев заканчивается самопроизвольным абортом на ранних ее сроках. Более половины всех клинически диагностированных самопроизвольных абортов связаны с хромосомными нарушениями.
Murray W. Enkin et al. A guide to effective care in pregnancy and childbirth. Third edition, Oxford University Press, 2000.
Слайд 7А-6-8 Подходы к диагностике хромосомных нарушений
В течение последних лет в популяции отмечается постоянное увеличение потребности в пренатальной диагностике хромосомных заболеваний. В то же время, сама тактика цитогенетического обследования меняется по мере введения новых тестов, позволяющих повысить выявляемость хромосомной патологии.
Murray W. Enkin et al. A guide to effective care in pregnancy and childbirth. Third edition, Oxford University Press, 2000.
Слайд 7А-6-9 Синдром Дауна
Синдром Дауна – трисомия по 21-ой паре хромосом.
Слайд 7А-6-10 Риск синдрома Дауна
До недавнего времени большинство лабораторий использовали именно рубеж 35-летнего возраста, после которого пациентке предлагали пренатальную диагностику, возможность проведения которой лимитировалась, в основном наличием материальных ресурсов. На данный момент, подход к проведению пренатального скрининга меняется, так как в практику вводятся новые тесты с более высокой выявляемостью хромосомных нарушений.
Murray W. Enkin et al. A guide to effective care in pregnancy and childbirth. Third edition, Oxford University Press, 2000.
Cлайд 7А-6-11 Определение сывороточного альфа-фетопротеина
Необходимо отметить, что при доступности высококвалифицированного ультразвукового обследования, проведение амниоцентеза нецелесообразно.
Murray W. Enkin et al. A guide to effective care in pregnancy and childbirth. Third edition, Oxford University Press, 2000.
Слайд 7А-6-12 Амниоцентез
Амниоцентез – пренатальный анализ, при котором берется и исследуется образец околоплодных вод. Впервые использовался в 1882 году для удаления излишка околоплодных вод.
Долгое время использовался на поздних сроках беременности для проведения оценки анемии у плода, а также для того, чтобы выяснить сформировались ли легкие плода для проведения индуцированных родов. В настоящее время проводится во время второго триместра беременности (между 15 – 18 неделями от даты последней менструации) для проведения диагностики или снятия подозрения на наличие определенных дефектов.
В отношении хромосомных нарушений, степень точности амниоцентеза составляет от 99,4 до 100%.
Murray W. Enkin et al. A guide to effective care in pregnancy and childbirth. Third edition, Oxford University Press, 2000.
Слайд 7А-6-13 Недостатки амниоцентеза
В результате Канадского исследования 1998 года выяснено, что при проведении раннего амниоцентеза вероятность возникновения косолапости повышалась в 10 раз (1,3% по сравнению с 0,1% в случае проведения амниоцентеза во втором триместре).
Murray W. Enkin et al. A guide to effective care in pregnancy and childbirth. Third edition, Oxford University Press, 2000.
Слайд 7А-6-14 Биопсия ворсин хориона
В нескольких, относительно небольших клинических исследованиях сделаны попытки провести сравнительную оценку эффективности различных типов катетеров, или катетеров и биопсийных щипцов, при выполнении хорионбиопсии. Никаких убедительных различий не обнаружено. В этих исследованиях не выявлено также пользы от назначения бета-миметиков перед проведением хорионбиопсии.
Частота общих потерь плодов (включая аборт, мертворождение, и неонатальную смертность) частота преждевременных родов и рождения детей с низкой массой тела были выше среди пациенток, перенесших хорионбиопсию, по сравнению с амниоцентезом. Увеличение риска в связи с проведением процедуры должно быть сопоставимо с преимуществами ранней диагностики. Например, у родителей, имеющих 25% риск рождения ребенка с муковисцидозом, риск проведения хорионбиопсии является оправданным, в то время как при более низком уровне риска врожденной патологии у плода, риск от проведения вмешательства не будет столь оправданным.
Murray W. Enkin et al. A guide to effective care in pregnancy and childbirth. Third edition, Oxford University Press, 2000.
Слайд 7А-6-15 Заключение
Программы пренатального скрининга врожденных и наследственных заболеваний плода и их диагностика занимают законное место в современном родовспоможении. Они должны быть предложены тем женщинам и супружеским парам, которые находятся в группе высокого риска. Пациенты должны быть информированы как о потенциальных преимуществах, так и о неблагоприятных последствиях участия в программе пренатального тренинга, чтобы иметь возможность сделать обоснованный и продуманный выбор.
Murray W. Enkin et al. A guide to effective care in pregnancy and childbirth. Third edition, Oxford University Press, 2000.
Пренатальный скрининг следует предлагать только при наличии в медицинском учреждении возможности предварительного и последующего консультирования.
Необходимо также иметь высококачественное стандартное оборудование для ультразвукового сканирования, опытных сотрудников, а также возможность мониторинга эффективности тестирования.
What is the effectiveness of antenatal care? WHO Regional Office for Europe - Health Evidence Network report, Copenhagen, 2005.
