Близнецовый метод исследования

Исследование близнецов – один из основных методов генетики человека. Существуют однояйцевые близнецы, возникающие из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Возникают они из-за разделения зиготы на два генетически идентичных друг другу и всегда однополых зародыша.

Разнояйцовые близнецы развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами. Генетически они различаются как братья и сестры одних родителей.

При помощи близнецового метода можно изучить:

1) Роль наследственности и среды в формировании физиологических и патологических особенностей организма. В частности, изучение наследственной передачи людьми некоторых болезней. Изучение экспрессивности и пенетрантности генов, вызывающих наследственные заболевания.

2) Конкретные факторы, усиливающие или ослабляющие влияние внешней среды.

3) Корреляцию признаков и функций.

Особенно важна роль близнецового метода в изучении проблемы «генотип и среда».

Сравнивают обычно три группы близнецов: ДБ в одинаковых условиях, ОБ в одинаковых условиях, ОБ в разных условиях.

При изучении близнецов определяют частоту, степень совпадения (конкордантности) тех или иных признаков.

При изучении роли наследственности в происхождении того или иного признака производят расчет по формуле К.Хольцингера.

Коэффициент наследуемости - Н

Н= % сходства ОБ - % сходства РБ

100 - % сходства РБ

При Н=1 вся изменчивость в популяции обусловлена наследственностью.

При Н=0 вся изменчивость вызвана средовыми факторами. Влияние среды С выражается формулой: С=100% - Н, где Н – коэффициент наследуемости. Например, конкордантность монозиготных (однояйцевых) близнецов 3%. Тогда Н =

67 – 3 = 64 = 0,7 или 70 %. С = 100 – 70 = 30 %

100 – 3 97

Итак, данный признак на 70% обусловлен наследственностью, а на 30% - влиянием факторов внешней среды.

Другой пример. Группы крови по системе АВО у ОБ =100%, т.е. полностью зависит от наследственности.

 

Частота совпадения групп крови и некоторых заболеваний у близнецов (в %)

№ п/п	Признаки или болезни	ОБ	РБ
	группы крови АВО
	корь
	коклюш
	шизофрения
	свинка
	эпилепсия
	Врожденный стеноз привратника

 

Метод дерматоглифики

Э то наука, изучающая наследственную обусловленность рисунков, которые образуют линии кожи на кончиках пальцев, ладонях и подошвах человека.

Оказалось, что у каждого народа, у каждой расы, у каждого человека рисунки имеют свои особенности, и на ладонях они строго индивидуальны. На это впервые обратил внимание Ф.Гальтон, который предложил английской уголовной полиции по отпечаткам пальцев идентифицировать преступников.

Дерматоглифические исследования имеют важное значение в криминалистике, в определении зиготности близнецов, в диагностике ряда наследственных заболеваний, а так же в отдельных случаях спорного отцовства.

Ладонный рельеф очень сложен. В нем выделяют ряд полей, подушечек и ладонных линий. Подушечек на ладони 11, их делят на 3 группы:

1)пять концевых (эпликальных) подушечек на концевых фалангах пальцев.

2)четыре межпальцевые подушечки, располагаются против межпальцевых промежутков.

3)две ладонные проксимальные подушечки тенар и гипотенар. У основания большого пальца – тенар, у противоположного края ладони- гипотенар.

На наиболее возвышенных частях подушечек заметны кожные гребешки. Это линейные утолщения эпидермиса, которые представляют собой модифицированные чешуйки кожи. Кожные гребешки идут потоками, как на ладонях, так и на пальцевых подушечках. Точки встречи этих потоков образуют трирадиусы или дельты.

Гребешковые узоры обычно изучают под лупой. Отпечатки узоров, при помощи типографской краски, делают на чистой белой, лучше мелованной, бумаге или целлофане. Как на кончиках пальцев, так и на ладонных возвышениях могут наблюдаться различные папиллярные узоры в виде завитков, петель и дуг, открытых в ульпарную или радиальную стороны. На тенаре и гипотенаре чаще бывают дуги. На средней и основной фалангах пальцев гребешковые линии идут поперек пальцев, образуя различные узоры – прямые, серповидные, волнообразные, дугообразные и их сочетания. В среднем на одном пальце бывают 15-20 гребешков.

 

Рисунок ладони.

1 – поперечная проксимальная борозда, линия прижатия 4 пальцев

2 - поперечная средняя борозда, линия прижатия 3 пальцев

3 – поперечная дистальная борозда, линия прижатия 2 пальцев

4 – борозда большого пальца

5 – продольная срединная борозда от запястья к основанию 3го пальца

6 – продольная промежуточная борозда от запястья к основанию 4го пальца

7 – продольная ульнарная борозда, от запястья к основанию 5го пальца

 

1 – синдром Патау

2 – синдром Дауна

3 – синдром Шерешевского-Тернера

4 – норма

5 – синдром Клайнфельтера

При изучении кожного рельефа ладони исследуют:

1) Ход главных ладонных линий А, В, С, Д 1,2,3,4,5,6,7.

2) Ладонные узоры на тенаре и гипотенар.

3) Пальцевые узоры (форму узоров, гребневый счет)

4) Осевые трирадиусы.

 

Аналогичные исследования проводят и на подошвах ног. Направление главной ладонной линии Д у родителей и их детей одинаковое.

Изучение больных с хромосомными болезнями (болезнь Дауна, синдром Клайнфельтера) показало, что у них меняется не только рисунок пальцевых и ладонных узоров, но и характер основных сгибательных борозд на коже ладоней.

Несколько меньшую выраженность имеют дерматоглифические отклонения у больных с такими дефектами развития, как врожденные пороки сердца и магистральных сосудов, незаращения мягкого и твердого неба, верхней губы и т.д.

Установлены изменения в характере пальцевых и ладонных узоров при проказе, шизофрении, сахарном диабете, раке, ревматизме, полиомиелите и других заболеваниях.

 

Цитогенетический метод

Этот метод позволяет с помощью микроскопа исследовать структуры клетки – хромосомы. С помощью метода микроскопии изучен кариотип организма человека (хромосомный набор клеток организма). Установлено, что многие заболевания и дефекты развития связаны с нарушением числа хромосом и их строения. Этот метод позволяет изучить также действие мутагенов на состав и строение хромосом. Цитогенетический метод связан с временными культурами тканей (обычно лейкоцитов) и получением метафазных ядер с укороченными, утолщенными хромосомами, деление которых останавливают на стадии метафазной пластинки колхицином. Если в кариотипе изучаются половые хромосомы, то этот метод позволяет исследовать половой хроматин в соматических клетках.