Генетика изучает два основных свойства живых существ - наследственность и изменчивость.
Изменчивость - свойство организмов приобретать новые признаки и особенности индивидуального развития под влиянием факторов среды.
Изменчивость - один из важнейших факторов эволюции, обеспечивающих все многообразие живой природы.
Различают два вида изменчивости:
1. Фенотипическую (ненаследственную, модификационную);
2. Генотипическую (наследственную):
а) комбинативную;
б) мутационную.
Модификационная изменчивость – форма изменчивости, не связанная с изменением генотипа и вызванная влиянием факторов среды.
Модификационная изменчивость имеет особенности:
- не затрагивает наследственную основу организма и поэтому модификации не передаются по наследству, то есть от родителей к потомству,
- изменения направлены, происходят закономерно, их можно предсказать,
- имеют адаптивное (приспособительное) значение,
- имеют массовый (групповой) и обратимый характер,
- определенный фактор внешней среды вызывает сходное изменение у всех особей данного вида.
Модификационная изменчивость имеет предел. Границы изменчивости признака, обусловленные генотипом называются нормой реакции. Она может быть узкой, когда признак изменяется незначительно (цвет глаз), и широкой, когда признак изменяется в широких пределах (рост, масса тела).
В медицине часто приходится устанавливать норму реакции для оценки max и min количественных показателей (уровень гормонов, ферментов, гемоглобина и др.)
Комбинативная изменчивость – это наследственная изменчивость, обусловленная перекомбинацией имеющихся генов и хромосом, без изменения структуры генов и хромосом (наследственного материала). Этот тип изменчивости проявляется уже на стадии образования половых клеток.
Источниками комбинативной изменчивости являются процессы, происходящие в мейозе и в результате оплодотворения:
1. Рекомбинация генов при кроссинговере в профазе1 мейоза.
2. Рекомбинация хромосом в ходе мейоза (независимое расхождение хромосом и хроматид при мейозе)
3. Комбинация хромосом в результате слияния гамет при оплодотворении (случайное сочетание гамет при оплодотворении).
Комбинативная изменчивость обеспечивает генотипическое разнообразие людей, объясняет наличие признаков у детей и внуков от родственников по отцовской и материнской линии.
Мутационная изменчивость – способность генетического (наследственного) материала изменяться и эти изменения наследуются в потомстве.
В основе мутационной изменчивости лежат мутации.
Мутации – это внезапные изменения генетического материала под влиянием среды и передающиеся по наследству.
Частота мутаций зависит от вида организма, от возраста, от фазы онтогенеза, стадии гаметогенеза, может происходить в половых и соматических клетках, иметь рецессивный и доминантный характер. Например, у человека до 6% гамет несут мутантные гены.
Процесс образования мутаций называется мутагенезом.
Факторы, вызывающие мутации называются мутагенными.
Мутации первоначально действуют на генетический материал особи, а через генотип изменяется и фенотип.
Мутагенные факторы
Факторы, вызывающие мутации называются мутагенными факторами (мутагенами) и подразделяются на:
1. Физические;
2. Химические;
3. Биологические.
К физическим мутагенным факторам относятся различные виды излучений, температура, влажность и др. Наиболее сильное мутагенное действие оказывает ионизирующее излучение – рентгеновские лучи, α-, β-, γ- лучи. Они обладают большой проникающей способностью.
При действии их на организм они вызывают:
а) ионизацию тканей – образование свободных радикалов (ОН) или (Н) из воды, находящейся в тканях. Эти ионы вступают в химическое взаимодействие с ДНК, расщепляют нуклеиновую кислоту и другие органические вещества;
б) ультрафиолетовое излучение характеризуется меньшей энергией, проникает только через поверхностные слои кожи и не вызывает ионизацию тканей, но приводит к образованию димеров (химические связи между двумя пиримидиновыми основаниями одной цепочки, чаще Т-Т). Присутствие димеров в ДНК приводит к ошибкам при ее репликации, нарушает считывание генетической информации;
в) разрыв нитей веретена деления;
г) нарушение структуры генов и хромосом, т.е. образование генных и хромосомных мутаций.
К химическим мутагенам относятся:
- природные органические и неорганические вещества (нитриты, нитраты, алкалоиды, гормоны, ферменты и др.);
- синтетические вещества, ранее не встречавшиеся в природе (пестициды, инсектициды, пищевые консерванты, лекарственные вещества).
- продукты промышленной переработки природных соединений – угля, нефти.
Механизмы их действия:
а) дезаминирование – отщепление аминогруппы от молекулы аминокислот;
б) подавление синтеза нуклеиновых кислот;
в) замена азотистых оснований их аналогами.
Химические мутагены вызывают преимущественно генные мутации и действуют в период репликации ДНК.
К биологическим мутагенам относятся:
- Вирусы (гриппа, краснухи, кори)
- Невирусные паразитические организмы (грибы, бактерии, простейшие, гельминты)
Механизмы их действия:
а) вирусы встраивают свою ДНК в ДНК клеток хозяина.
б) продукты жизнедеятельности паразитов-возбудителей болезней действуют как химические мутагены.
Биологические мутагены вызывают генные и хромосомные мутации.
Классификация мутаций
Различают следующие основные типы мутаций:
1. По способу возникновения их подразделяют на спонтанные и индуцированные.
Спонтанные – происходят под действием естественных мутагенных факторов внешней среды без вмешательства человека. Они возникают в условиях естественного радиоактивного фона Земли в виде космического излучения, радиоактивных элементов на поверхности земли.
Индуцированные мутации вызываются искусственно воздействием определенных мутагенных факторов.
2. По мутировавшим клеткам мутации подразделяются на генеративные и соматические.
Генеративные – происходят в половых клетках, передаются по наследству при половом размножении.
Соматические – происходят в соматических клетках и передаются только тем клеткам, которые возникают из этой соматической клетки. Они не передаются по наследству.
3. По влиянию на организм:
Отрицательные мутации – летальные (несовместимые с жизнью); полулетальные (снижающие жизнеспособность организма); нейтральные (не влияющие на процессы жизнедеятельности); положительные (повышающие жизнеспособность). Положительные мутации возникают редко, но имеют большое значение для прогрессивной эволюции.
4. По изменениям генетического материала мутации подразделяются на геномные, хромосомные и генные.
Геномные мутации – это мутации, вызванные изменением числа хромосом. Могут появляться лишние гомологичные хромосомы. В хромосомном наборе на месте двух гомологичных хромосом оказываются три – это трисомия. В случае моносомии наблюдается утрата одной хромосомы из пары. При полиплоидии происходит кратное гаплоидному увеличение числа хромосом. Еще один вариант геномной мутации – гаплоидия, при которой остается только одна хромосома из каждой пары.
Хромосомные мутации связаны с нарушением структуры хромосом. К таким мутациям относятся утраты участков хромосом (делеции), добавление участков (дупликация) и поворот участка хромосом на 180° (инверсия).
Генные мутации, при которых изменения происходят на уровне отдельных генов, т.е. участков молекулы ДНК. Это может быть утрата нуклеотидов, замена одного основания на другое, перестановка нуклеотидов или добавление новых.
