Ћекции.ќрг


ѕоиск:




 атегории:

јстрономи€
Ѕиологи€
√еографи€
ƒругие €зыки
»нтернет
»нформатика
»стори€
 ультура
Ћитература
Ћогика
ћатематика
ћедицина
ћеханика
ќхрана труда
ѕедагогика
ѕолитика
ѕраво
ѕсихологи€
–елиги€
–иторика
—оциологи€
—порт
—троительство
“ехнологи€
“ранспорт
‘изика
‘илософи€
‘инансы
’ими€
Ёкологи€
Ёкономика
Ёлектроника

 

 

 

 


√енетичн≥ в≥дм≥нност≥ людини та людинопод≥бних мавп.




Ќайближчим генетичним родичем людини вважаЇтьс€ шимпанзе, з €кою у нас у в≥дпов≥дност≥ до останн≥х даних загальний предок ≥снував в пер≥од в≥д 8 до 6 млн. р. тому. √еном шимпанзе, €к ви€вилос€, сп≥впадаЇ з геномом людини на 98,8 % (48 хромосом шимпанзе проти 46 у людини) [42, 43, 59, 60, 82, 125]. ќбразно висловлюючись, генетична под≥бн≥сть м≥ж людиною та шимпанзе в 10 раз≥в б≥льше, н≥ж м≥ж мишою та пацюком. ѕроте в≥дм≥нн≥сть Ї також достатньо великою. ÷ифра сп≥впад≥нн€ на 98,8 % Ц не в повн≥й м≥р≥ розкриваЇ суть справи. ¬она отримуЇтьс€ при пор≥вн€нн≥ окремих букв генетичного коду в ƒЌ , що кодуЇтьс€ (гени-оперони). Ќараховано близько 35 млн. розходжень, що й складаЇ 1,2 % в≥д всього геному шимпанзе, €кий нараховуЇ близько 3-х м≥л≥ард≥в 100 м≥льйон≥в нуклеотидних пар. ≤стотн≥ в≥м≥нност≥ були також заф≥ксован≥ в розпод≥л≥ тих посл≥довностей нуклеотидних основ, €к≥ утворюють Ђегоњстичнуї ƒЌ  (та, що не кодуЇтьс€). ÷≥ в≥дм≥нност≥ складають ще 2,7 % в≥д всього геному, що даЇ в сум≥ вже майже 4 %.

¬ загальн≥й складност≥ у шимпанзе не ви€влен≥ 53-и гени ≥з тих, що ≥снують у людини. «окрема, в геном≥ шимпанзе в≥дсутн≥ три гени, €к≥ в≥д≥грають пров≥дну роль в развитку запалень, €к≥, €к в≥домо, Ї причиною багатьох захворювань людини. « ≥ншого боку, людина, втратила в процес≥ еволюц≥њ ген, €кий захищаЇ тварин в≥д хвороби јльцгеймера.

Ќайб≥льш значн≥ в≥дм≥нност≥ стосуютьс€ ген≥в, €к≥ регулюють ≥мунну систему. ” в≥дпов≥дност≥ до у€влень професора ≈вана ≈йклера (Evan Eichler) [42], сп≥вроб≥тника ¬ищоњ медичноњ школи ¬ашингтонського ун≥верситету в —≥Їтл≥, це св≥дчить про те, що в процес≥ еволюц≥йного розвитку шимпанзе та людин≥ довелось протид≥€ти р≥зним патогенам та боротис€ з р≥зними хворобами. ћи знаЇмо також, що де€к≥ генетичн≥ структури, що в≥дпов≥дають за схильн≥сть до тих чи ≥нших захворювань ≥снують ≥ у людини ≥ у шимпанзе. ÷≥ структури успадкован≥ в≥д загального предка. ѕроте Ї хвороби, генетична схильн≥сть до €ких виникла в процес≥ еволюц≥њ т≥льки у людини.

јнал≥зуючи триман≥ результати, було проведено свого роду компТютерне накладанн€ карти геному шимпанзе на карту геному людини, що дозволило вид≥лити три категор≥њ так званих ƒЌ -дупл≥кац≥й (подвоЇнн€ д≥л€нок ƒЌ ) Ц тих, что Ї в геном≥ людини, але в≥дсутн≥ в геном≥ шимпанзе, та тих, що Ї в геном≥ шимпанзе, але в≥дсутн≥ в геном≥ людини, а також т≥, €к≥ Ї в геном≥ обох вид≥в. ¬раховувались сегменти ƒЌ  довжиною не менш 20-ти тис€ч нуклеотидних пар. ¬и€вилось, що приблизно третина ƒЌ -дупл≥кац≥й, ви€влених у людини, в≥дсутн≥ у шимпанзе. ÷€ цифра св≥дчить про дуже високий р≥вень частоти мутац≥й за короткий, по еволюц≥йним м≥ркам, пром≥жок часу. ¬ той же час анал≥з ƒЌ -дупл≥кац≥й, присутн≥х т≥льки в геном≥ шимпанзе, вказуЇ, що хоча к≥льк≥сть м≥сць, де вони зустр≥чаютьс€, в≥дносно незначна, к≥льк≥сть коп≥й дупл≥кованих сегмент≥в набагато перевищуЇ цей показник у людини. “а й в тих випадках, коли ƒЌ -дупл≥кац≥€ Ї ≥ у шимпанзе, ≥ у людини, то у шимпанзе вона звично представлена великою к≥льк≥стю коп≥й. «окрема ви€влено сегмент, €кий в геном≥ людини зустр≥чаЇтьс€ 4 рази, а в геном≥ шимпанзе Ц 400 раз. ÷€ д≥л€нка розм≥щена б≥л€ того локусу, €кий у шимпанзе та ≥нших великих мавп розд≥лений на 2 хромосоми, а у людини злитий в одну Ц хромосому є2 (рис. 35) [82, 125].

 р≥м того з рис. 35 добре видно, що 13 ≥з 22 аутосом людини та шимпанзе майже не в≥др≥зн€ютьс€ суттЇво в план≥ будови (3, 6, 7, 8, 10, 11, 13, 14, 15, 19, 20, 21, 22 хромосоми). ¬≥дбулос€ злитт€ двох хромосом людинопод≥бних мавп (2 та 3) з утворенн€м одн≥Їњ людськоњ (друга за рисунком). ƒосить частими Ї парацентричн≥ ≥нверс≥њ (перевертанн€ д≥л€нки навколо первинних перет€жок) Ц хромосоми є 1, 4, 5, 9, 12, 16, 17. «устр≥чаютьс€ ≥ метацентричн≥ ≥нверс≥њ Ц хромосома є 16 та втрати к≥нцевих д≥л€нок Ц хромосоми є 1, 18, делец≥њ (хромосома є 9). ≤снують ≥ менш пом≥тн≥ зм≥ни. —татева ’-хромосома морфолог≥чно майже коп≥юЇ людську. —татева ”-хромосома маЇ менш≥ розм≥ри за рахунок меншоњ проксимальноњ д≥л€нки (знизу). ѕроте сл≥д зауважити, що в≥дм≥нност≥ виникли €к в л≥н≥њ розвитку людини, так ≥ в л≥н≥њ шимпанзе. ” наших б≥льш в≥ддалених родич≥в, г≥лобатид (г≥ббон≥в) к≥льк≥сть хромосом буваЇ 38 (у хулок≥в), 50 (с≥аманг≥в), 44 (г≥ббон≥в), 52 (у номаскус≥в) [175].

“акож було досл≥джено та пор≥вн€но активн≥сть 21 тис. ген≥в в кл≥тинах серц€, печ≥нки, нирок, с≥м€нник≥в та головного мозку обох примат≥в. ¬и€вилос€, що повноњ в≥дпов≥дност≥ активност≥ ген≥в немаЇ в жодному з цих орган≥в, проте в≥дм≥нност≥ розпод≥лен≥ дуже нер≥вном≥рно. Ќайменш≥ в≥дм≥нност≥ притаманн≥ кл≥тинам головних м≥зк≥в Ц дек≥лька в≥дсотк≥в. ћаксимальн≥ в≥дм≥нност≥ були ви€влен≥ в кл≥тинах с≥мТ€нник≥в: кожний трет≥й ген маЇ ≥ншу активн≥сть. ћожливо тому шимпанзе не утворюють моногамних с≥мей, а живуть групами, свого роду комунами, €к≥ нараховують 25-30 особин обох статей. “обто Ђхаотичн≥ статев≥ звТ€зкиї у шимпанзе розповсюджен≥ б≥льше, н≥ж у людей. ўоб п≥двищити своњ шанси на продовженн€ роду в умовах пром≥скуњтету, самц≥ шимпанзе повинн≥ виробл€ти велику к≥льк≥сть сперми. “ому с≥мТ€нники у них в дес€ть раз б≥льше, н≥ж у чолов≥к≥в.

 

–ис. 35. ѕор≥вн€нн€ кар≥отипу людини (л≥воруч) з кар≥отипом шимпанзе (праворуч) [82, 125].

ќтриман≥ результати св≥дчать про високий р≥вень активност≥ тих ген≥в на Y-хромосом≥, €к≥ безпосередньо в≥пов≥дають за виробництво сперми. ‘акту, що людина ф≥зично слабк≥ше шимпанзе, також знайдене генетичне по€сненн€: у мавп мТ€зи працюють в 5-7 раз≥в ефективн≥ше тому, що у вс≥х представник≥в роду людського ген MYH16, кодуючий Ђм≥озинї, б≥лок мТ€зових волокон, представлений мутованою коп≥Їю. ¬иключенн€ гену MYH16, скор≥ш за все, призвело до зменшенн€ жувальних мТ€з≥в у предков людини, а це, в свою чергу, стало одн≥Їю ≥з причин зб≥льшенн€ м≥зк≥в (в≥домо, що в еволюц≥њ ссавц≥в дв≥ функц≥њ голови Ц жувальна й розумова Ц перебувають в пост≥йних антагон≥змах).

ѕроте головна генетична в≥дм≥нн≥сть людини, €к б≥олог≥чного виду, в≥д мавпи пол€гаЇ в особливих 6-ти д≥л€нках геному. ¬ геном≥ людини ц≥ д≥л€нки, €к≥ м≥ст€ть в загальн≥й к≥лькост≥ дек≥лька сотень ген≥в, наст≥льки стаб≥льн≥, що практично ≥дентичн≥ у вс≥х людей. ¬ геном≥ шимпанзе вони, навпаки, часто м≥ст€ть специф≥чн≥ мутац≥њ. як вважають, ц≥ д≥л€нки в≥д≥гравали надзвичайно великуе значенн€ в процес≥ нашоњ еволюц≥њ. Ќа одн≥й з цих д≥л€нок розм≥щений ген FOXP2 Ц один ≥з 4-х ген≥в, в≥дпов≥дальних за розвиток мови. ≈кспериментальним шл€хом доведено, що в лабораторних умовах мавпи здатн≥ засвоњти досить значний наб≥р знак≥в та символ≥в (шимпанзе, €к≥ живуть на вол≥, використовують дл€ комун≥кац≥њ досить великий асортимент звук≥в), проте вони ф≥зично не здатн≥ зд≥йснювати губами та €зиком т≥ рухи, €к≥ необх≥дн≥ дл€ артикульованоњ мови. ћожливо саме мутац≥€ ген≥ FOXP2 ≥ стала одним ≥з ключових фактор≥в, що визначили р≥зну ≥сторичну долю примат≥в. Ћюдська верс≥€ б≥лку, що кодуЇтьс€ FOXP2, в≥др≥зн€Їтьтс€ в≥д аналог≥чного гену аналогу шимпанзе ц≥лими двома ам≥нокислотними зам≥нами. ¬ольфганг ≈нард та його колеги ≥з ≤нституту ћакса ѕланка (Ћейпц≥г, Ќ≥меччина) отримала трансгенних мишей з людським геном FOXP2. “рансгенн≥ миш≥ виросли ц≥лком здоровими, хоча де€кими рисами в≥др≥зн€лись в≥д звичних. ƒо в≥дм≥нностей належали подовженн€ дендрит≥в (аферентних, тих що приймають сигнали в≥дростк≥в нейрон≥в) та зростанн€ синаптичноњ пластичност≥ (синаптична пластичн≥сть Ц здатн≥сть м≥жнейронних контакт≥в, синапс≥в, зм≥нювати свою "пров≥дн≥сть", що Ї базовою властив≥стю нейронних мереж, €к≥ Ї основою процес≥в памТ€т≥ та навчанн€) в полосатому т≥л≥ головних м≥зк≥в, або стр≥атум≥. ÷е €краз та частина мозку, функц≥ональн≥сть €коњ зм≥нюЇтьс€ у людей з мутантним геном FOXP2 (дизлекс≥€, обумовлена сенсорною та моторною афаз≥Їю). ¬ мишей також зменшивс€ р≥вень досл≥дницькоњ активност≥ та зменшивс€ загальний р≥вень дофам≥на в м≥зках. ÷≥кавим Ї також факт зм≥ни голосових сигнал≥в Ц характерних мишачих ультразвукових вокал≥зац≥й [42].  р≥м того, в кл≥тинних культурах з геном FOXP2 людини та шимпанзе р≥зною Ї активн≥сть 116 ген≥в: в людському вариант≥ 61 ген демонструЇ п≥двищену експрес≥ю, а 55 ген≥в Ц знижену. ƒе€к≥ з цих ген≥в Ї пр€мими генами-м≥шен€ми FOXP2, тобто FOXP2 реагуЇ безпосередньо з регул€торними д≥л€нками цих ген≥в, щоб регулювати њх активн≥сть. ƒл€ ≥шних ген≥в FOXP2 Ї опосередкованим регул€тором, д≥ючи через ≥нш≥ гени. –егул€торн≥ д≥л€нки де€ких ген≥в з цього масиву по-р≥зному (з р≥зною частотою або в≥рог≥дн≥стю) звТ€зувались з FOXP2 людини та шимпанзе. √ен FOXP2 ви€вивс€ найважлив≥шим регул€тором, що впливаЇ на експрес≥ю ц≥лого комплексу ген≥в (DLX5, SYT4, PPP1R1B), €к≥ приймають участь в робот≥ головного мозку. —еред багатьох в≥ддалених (опосередкованих) ефект≥в цього гена-регул€тора Ї також вплив на контроль работи мТ€з≥в, що беруть участь в формуванн≥ мовленн€ [42]. ќкр≥м цього ген FOXP2 виконуЇ також ≥нш≥ важлив≥ функц≥њ в кл≥тинах м≥зк≥в. ÷≥каво, що у в≥дпов≥дност≥ до отриманих останн≥м часом даних палеогенетики, у неандертальц≥в ген FOXP2 бул точно таким €к у сучасноњ людини (висока можлив≥сть волод≥нн€ мовою).

“акож ви€влен≥ 49 ген≥в, активн≥сть €ких зм≥нюЇтьс€ т≥льки в людськ≥й л≥н≥њ (30 ген≥в зб≥льшили свою активн≥сть, 19 Ц знизили). —еред 30 ген≥в з п≥двищеною активн≥стю ви€вилось аж девТ€ть ген≥в транскрипц≥йних фактор≥в (30 %), тод≥ €к в ц≥лому в виб≥рц≥, що була досл≥джена, ≥з 907 ген≥в гени транскрипц≥йних фактор≥в складають лише 10 %. —еред ген≥в з≥ зменшеною активн≥стю ген≥в транскрипц≥йних фактор≥в узагал≥ не ви€вилось. ÷е може св≥дчити про €к≥сь суттЇв≥ зм≥ни в робот≥ генно-регул€торних мереж. ” шимпанзе все ≥накше. —еред ген≥в, активн≥сть €ких зм≥нилась в еволюц≥йн≥й л≥н≥њ шимпанзе п≥сл€ њњ в≥докремленн€ в≥д людськоњ, транскрипц≥йних фактор≥в ви€вилось всього 9, при цьому у половини ≥з них активн≥сть зросла, а у ≥ншоњ Ц зменшилась [42, 43].

Ѕуло ви€влено також дек≥лька д≥л€нок геному, в €ких у наших безпосередн≥х предк≥в в≥дбулись радикальн≥ зм≥ни вже п≥сл€ того, €к роз≥йшлись еволюц≥йн≥ л≥н≥њ шимпанзе та людини. —еред 49 зазначених д≥л€нок був локал≥зований ген HAR1F. ÷ей ген не Ї опероном (не кодуЇ б≥лок), а кодуЇ маленьку регул€торну –Ќ , €ка активно синтезуЇтьс€ в м≥зках ембр≥ону €к раз в той пер≥од, коли формуЇтьс€ структура кори великих п≥вкуль (на сьом≥й Ц девТ€тнадцат≥й нед≥л≥). ÷ей ген Ї не т≥льки у вс≥х ссавц≥в, але й у птах≥в. ѕроте саме людський ген HAR1F маЇ 18 в≥дм≥нностей в≥д аналогу шимпанзе, а ось цей ген у шимпанзе та курей маЇ т≥льки дв≥ в≥дм≥нност≥. «розум≥ло вже зараз, що HAR1F Ц важливий "ген гом≥н≥зац≥њ"[42].

≤снують у людини ≥ зовс≥м нов≥ гени. Ќов≥ гени можуть виникати шл€хом перетасовки частин ген≥в, що ≥ ран≥ше ≥снували. ќдин такий випадок зареЇстрований у людини. √ен SIGLEC-11 дупл≥кувавс€ (подвоњвс€) близько 15 млн. р. тому, ще до розходженн€ еволюц≥йних л≥н≥й людини та шимпанзе. …ого ≥нша коп≥€ в €кийсь момент перестала працювати через мутац≥йну зм≥ну. ” шимпанзе ц€ непрацююча коп≥€ так ≥ залишилась непрацюючою, а у людини њњ фрагмент зам≥стив собою частину базового гену SIGLEC-11. ¬насл≥док цього виник зовс≥м новий, чисто людський ген. ¬≥н кодуЇ рецепторний б≥лок, €кий належить до надродини ≥муноглобул≥н≥в та присутн≥й на мембранах л≥мфоцит≥в ≥ де€ких кл≥тин м≥зк≥в. ÷ей б≥лок виконуЇ нейропротекторну функц≥ю, захищаючи нервов≥ кл≥тини в≥д де€ких токсин≥в [42]. ¬≥ланд ’уттнер ≥з ≤нституту ћакса ѕланка (Ћейпц≥г, Ќ≥меччина) досл≥див в геном≥ людини в≥дсутн≥й у мавп ген ARHGAP11B, що виник внасл≥док неповного подвоЇнн€ €когось предкового гену. ÷ей ген також активно контролюЇ д≥€льн≥сть мозку ≥ був присутн≥й також у неандертальц€ та денис≥вськоњ людини. ¬≥домий також под≥бний ген SRGAP2 (ARHGAP34), що активно дупл≥кувавс€ у наших предк≥в. ” людини вм≥лоњ було три коп≥њ цього гену, останн€ коп≥€ €кого була вкорочена, у людини випр€мленоњ Ц вже 4 [42].

« ≥ншого боку, недавн≥ пор≥вн€нн€ Y-хромосом людини та шимпанзе довели, що людська Y-хромосома не втратила жодного гену з моменту дивергенц≥њ людини та шимпанзе близько 6-8 млн. р. тому, ≥ втратила лише один ген з моменту дивергенц≥њ г≥лки гом≥н≥д та макаки-резус близько 25 ммлн. р. тому. ” людини Y-хромосома складаЇтьс€ з б≥льш н≥ж 59 млн. пар нуклеотид≥в, що складаЇ майже 2 % в≥д людськоњ ƒЌ  в кл≥тинному €др≥. ’ромосома м≥стить трохи б≥льше 86 ген≥в, €к≥ кодують 23 б≥лки. Ќайб≥льш значним геном на Y-хромосом≥ Ї ген SRY, що ЂвмикаЇї розвиток орган≥зму за чолов≥чим типом. ќзнаки, що успадковуютьс€ через Y-хромосому, мають назву голандричних. ÷≥каво, що людська та мавпТ€ча Y-хромосома не здатна рекомб≥нуватис€ з X-хромосомою, за виключенн€м невеликих псевдоаутосомних д≥л€нок на теломерах (€к≥ складають близько 5 % довжини хромосоми). ÷е рел≥ктов≥ д≥л€нки давньоњ гомолог≥њ м≥ж X- та Y-хромосомами. ќсновна частина Y-хромосоми, €ка не рекомб≥нуЇтьс€, маЇ назву NRY (англ. Ђnon-recombining region of the Y chromosomeї). ÷€ частина Y-хромосоми дозвол€Ї за рахунок оц≥нки однонуклеотидного пол≥морф≥зму визначати пр€мих предк≥в по батьк≥вськ≥й л≥н≥њ (гаплогрупи та гаплотими, NRY-пол≥морф≥зм) [42, 43, 124].

“аким чином, переважна б≥льш≥сть в≥дм≥нностей геному людини та шимпанзе повТ€зан≥ переважно з в≥дм≥нност€ми регул€торноњ частини геному.

“аким чином, найважлив≥шими з ус≥х ознак, €к≥ в≥докремлюють людину в≥д понг≥д, вважають формуванн€ пр€моход≥нн€, кист≥, пристосованоњ до тонких ман≥пул€ц≥й, абсолютно ≥ в≥дносно великого головного мозку. ¬они утворюють гом≥н≥дну тр≥аду [20, 42, 43, 44, 46]. ”с≥ ц≥ морфолог≥чн≥ особливост≥ утворювалис€ в антропогенез≥ досить синхронно, але дещо ран≥ше в еволюц≥йному план≥ виникло пр€моход≥нн€. –озвиток б≥пед≥њ (вертикальна хода на двох ногах) т≥сно пов'€заний з соц≥умом ≥ належить до обл≥гатного навчанн€ (акти повед≥нки, котр≥ характерн≥ дл€ ус≥х особин виду ≥ нагадують ≥нстинкт, але насправд≥ Ї результатом навчанн€). Ќаприклад, д≥ти, €ких виховали тварини, не мають нав≥ть навичок пр€моход≥нн€. ‘ормуванн€ под≥бних розб≥жностей ознак в р≥зних л≥н≥€х примат≥в зумовлювалос€ тим, що вони розвивалис€ дивергентно упродовж останн≥х 20 млн. рок≥в.





ѕоделитьс€ с друзь€ми:


ƒата добавлени€: 2016-11-24; ћы поможем в написании ваших работ!; просмотров: 756 | Ќарушение авторских прав


ѕоиск на сайте:

Ћучшие изречени€:

—лабые люди всю жизнь стараютс€ быть не хуже других. —ильным во что бы то ни стало нужно стать лучше всех. © Ѕорис јкунин
==> читать все изречени€...

1889 - | 1811 -


© 2015-2024 lektsii.org -  онтакты - ѕоследнее добавление

√ен: 0.013 с.