Лекции.Орг


Поиск:




Категории:

Астрономия
Биология
География
Другие языки
Интернет
Информатика
История
Культура
Литература
Логика
Математика
Медицина
Механика
Охрана труда
Педагогика
Политика
Право
Психология
Религия
Риторика
Социология
Спорт
Строительство
Технология
Транспорт
Физика
Философия
Финансы
Химия
Экология
Экономика
Электроника

 

 

 

 


Увеличение тринуклеотидных повторов




Генетическое разнообразие генных болезней обусловлено:

1. Мутации 1 гена в разных её частях вызывают разные болезни (мутация RЕТ-онкогена) 4 болезни

2. Одна и та же болезнь может быть вызвана мутациями разных генов (генетический полиморфизм мукополисахаридоза), наследственная глухота

3. Мутации одного гена, приводящая к появлению разных аллелей

4. Мутации структурных генов (приводят к качественным изменениям белковых молекул, то есть к появлению у больных аномальных белков):
- сдвиг рамки считывания - вставка (инсерция) или выпадение (делеция) одной или нескольких пар нуклеотидов; в зависимости от места вставки или выпадения изменяется меньшее или большее число кодонов
- транзиция - замену одного пуринового основания на другое пуриновое или пиримидинового на другое пиримидиновое; при этом изменяется тот кодон, в котором произошла замена
- трансверсия - замену пуриновых оснований на пиримидиновые или пиримидиновых - на пуриновые; изменяется тот кодон, в котором произошла замена.

5. Мутации функциональных генов заключаются в изменении нетранскрибируемой части молекулы ДНК, что вызывает нарушение регуляции работы структурных генов - это может приводить к снижению или повышению скорости синтеза соответствующего белка в разной степени и количественным изменениям содержания нормального белка в клетке (повышенное, пониженное).

Генные болезни могут различаться

В зависимости от

типа клетки, в которой возникла мутация

       
   
 


 

Полные Мозаичные

       
   
 

 


Мутация возникла

в гаметах мутация возникла

в соматических клетках

В зависимости от

Функции первичного продукта мутантного аллеля

 
 


энзимопатии (нарушение синтеза ферментов)

 
 


гемоглобинопатии (дефекты белков крови)

коллогеновые болезни (дефекты структурных белков)

болезнь Эллерса-Данлоса, болезнь Марфана

 

генные болезни с невыясненным первичным

биохимическим дефектом.

 

Энзимопатии

1. Наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия — наруше-ние метаболизма молочного сахара лактозы; мукополисахаридозы — нарушение расщепления полисахаридов, сахарный диабет, дисахаридазная недостаточность, лактатацидоз, декарбоксилазная недостаточность).

2. Наследственные дефекты обмена липидов и липопротеинов (сфинго-липидозы — нарушение расщепления структурных липидов; нарушения обмена липидов плазмы крови, сопровождающиеся увеличением или снижением в крови холестерина, лецитина).

3. Наследственные дефекты обмена аминокислот (фенилкетонурия —нарушение обмена фенилаланина; тирозиноз— нарушение обмена тирозина; альбинизм — нарушение синтеза пигмента меланина из тирозина и др.), гиперлизинемия, тирозиноз, цистатионинурия, цистинурия.

4. Наследственные дефекты обмена витаминов (гомоцистинурия — развивается как результат генетического, дефекта кофермента витаминов В6 и B12, наследуется по аутосомно-рецессивному типу).

5. Наследственные дефекты обмена пуриновых и пиримидиновых азотистых оснований (синдром Леша — Найяна, связанный с недостаточностью фермента, который катализирует превращение свободных пуриновых оснований в нуклеотиды, наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу).

6. Наследственные дефекты биосинтеза гормонов ( адреногенитальный синдром, связанный с мутациями генов, которые контролируют синтез андрогенов; тестикулярная феминизация, при которой не образуются рецепторы андрогенов).

7. Наследственные дефекты ферментов эритроцитов. Некоторые гемолитические несфероцитарные анемии, характеризующиеся нормальной структурой гемоглобина, но нарушением ферментной системы, участвующей в анаэробном (бескислородном) расщеплении глюкозы.

8. Наследственные болезни крови и кроветворных органов: гемофилия, врожденный микросфероцитоз, или болезнь Минковского — Шоффара (Гемолитическая анемия), синдром Костманна (Агранулоцитоз).

9. Наследственные болезни обмена металлов: гемохроматоз, гепатоцеребральная дистрофия.

10. Наследственные болезни обмена соединительной ткани: мукопо-лисахаридозы, синдром Марфана (Марфана синдром), хондродистрофия.

11. Наследственные болезни обмена, обусловленные дефектом ферментов канальцев почек с нарушением транспорта различных веществ — тубулопатии: семейная гипофосфатемия, синдром де Тони — Дебре— Фанкони, гипофосфатазия и др.

12. Наследственные болезни обмена веществ, обусловленные дефектом ферментов жел.киш. тракта: целиакия, муковисцидоз, экссудативная энтеропатия, синдром мальабсорбции

13. Наследственные аномалии, вызванные дефектом синтеза белков плазмы и иммуноглобулинов (диспротеинемии): анальбуминемия, агаммаглобулинемия, дисгаммаглобулинемия.

 





Поделиться с друзьями:


Дата добавления: 2016-11-24; Мы поможем в написании ваших работ!; просмотров: 382 | Нарушение авторских прав


Поиск на сайте:

Лучшие изречения:

Так просто быть добрым - нужно только представить себя на месте другого человека прежде, чем начать его судить. © Марлен Дитрих
==> читать все изречения...

2442 - | 2196 -


© 2015-2024 lektsii.org - Контакты - Последнее добавление

Ген: 0.01 с.