Энзимопатияның 2 түрін ажыратады: айқын және жасырын энзимопатиялар. Айқын энзимопатияда дәрілік заттарды қабылдаудан тыс фармакокинетика мен фармакодинамикада өзгерістер және ағзадағы биохимиялық процестердің бұзылыстары байқалады. Жасырын энзимопатияда ағзадағы бұзылыстары байқалады. Терапевтік дозаларды қолданған дәрілік заттарға болатын атиптік реакция идиосинкразия деп аталады (грекше os- өзіндік,syncrasis- араласу). Айқын тұқым қуалаушылық ақауға глюкоза -6-фосфатдегидрогеназаның жетімсіздігі жатады. Аталған ферменттің 150-ге жуық атиптік түрлері белгілі. Аталған ақаумен 200 млн. адам ауырады, 1%- тен астам халық Азербайжанда, Тәжікістанда, араб елдерінде, Пәкістанда, Туркияда, Үндіқытайда, Индияда, Оңтүстік Америкада аталған ақаудан зардап шегеді. Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа пентазофосфатты ұштасымды католиздейді, бұл реакцияның эритроциттердің қалыпты қызметі үшін маңызы зор. Бұл циклда НАДФ·Н құрылады, НАДФ·Н глютатионның (антиперекисті қорғаныс факторы) және метгемоглобиннің қалпына келуіне қатысады. Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназаның жеткіліксіздігінде эритроциттермен тасымалданатын күшті тотықтырғыш қасиеті бар дәріні қабылдау ауқымды гемориз және гемолитикалық криздің дамуына алып келеді. Қауіпті препарттар қатарына кейбір жергілікті анестетиктер, ацетилсалицил қышқылы, парацетамол, нитрофупандар, сульфаниламидтер, мамерияға қарсы дәрілер хинин, хлорохин және примахин, левомицитин, метилен көгі, синтетикалық витамин К (викасол) кіреді. Конский боб В- гликозидтерінің гидролизінің өнімдері- вицин және конвицин де тура жоғарыдағы препараттар тәрізді әсер етеді. Адамдардағы глюкоза-6-фосфатдегидргеназасының жетіспеушілігінен және конский бобты қолданғанда болатын гемолитикалық күй фавизм деп аталады. Ауру кенеттен басталады. Науқаста қалтырау, әлсіздік, ұйқышылдық, коллапс пайда болады, эритроциттер саны азаяды, билирубиннің пайда болуы нәтижесінде сарғаю дамиды.
Глюкоза-6-фосфатдегидргеназа
↓
Пентозофосфатты шунт
↓
НАДФ·Н пайда болуы
↓
Глютатионның қалпына келуі
↓
Антиперекисті қорғаныстың күшеюі
↓
Жарғақтың тосқауыл және матриксті қызметтері
Егер адамдарда глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа жеткіліксіз болса, олар күшті тотықтырғыш қасиеті бар дәрілік заттарды қабылдамаулары керек. Науқастар тағамдық рационнан қызыл қарақатты, конский бобты шығарып тастау керек, нафталинмен байланыспауға тырысу керек. Каталазаның жетімсіздігінде асқын тотықтың бейтараптануы бұзылады. Аталған айқын энзимопатия қызыл иектің рецидивті жаралануы мен атрофиясымен, ауыз қуысының және мұрын жұтқыншақтың гангренасымен, тістердің түсуімен білінеді. Ең бірінші рет акаталазияны япон отоларингологы Такахара жазған. 11 жастағы қызда ауыз қуысын сутектің асқын тотығымен шайған соң молекулалық оттектің көпіршіктері пайда болған жоқ, ал қанның түсі қоңыр- қара түсті болды. Акаталазиямен ауыратын науқастар этил спиртінің тотығу жылдамдығының азаюынан алкоголды ішімдіктерге жоғары сезімталдық қасиетке ие. Керісінше метил спиртімен уланғанда ағзадағы бұзылыстар аз байқалады, себебі метанолдың формальдегидке айналуы баяулайды. Жасырын энзимопатияға қандағы псевдохолинэстеразаның ақауы жатады. Бұл фермент гликопротеиннен тұрады және күрделі эфирлердің (миорелаксант дитилин, жергілікті анестетиктер кокаин, новокаин, дикаин, анестезин) гидролизін католиздейді. Атипті псевдохолинэстераза дитилинді баяу гидролиздейді, сондықтан бұл миорелаксанттың әсерінен тыныс бұлшықеттерінің салдануы және тыныстың тоқтауы 6-8 минуттан 2-3 сағатқа дейін созылады. Атипті псевдохолинэстеразаның тұқым қуалауы рецессивті түрде жүреді. Атипті псевдохолинэстеразаны хирургиялық операциялар кезінде дитилинді қолдана отырып анықтайды. Өзіндік тыныс алу болмаған жағдайда бұл миорелаксанттың әсер ету мерзімінен соң қандағы псевдохолинэстеразаның белсенділігін анықтайды және өкпенің жасанды вентиляциясын ары қарай жалғастырады. Науқастың көк тамырына қалыпты ферменттің белсенділігі бар донор қанын немесе псевдохолинэстераза препаратын енгізеді.
