Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля.

Описана давно. Длительное время врачи не имели сведений отчего происходит болезнь. Зондирование генов в цепи ДНК обнаружило патологию генов, хотя точно причина не найдена. Передается аутосомно-доминантным путем, следовательно заболевание, как и все аутосомные формы течет доброкачественно, проявляется в позднем возрасте (30-40 лет) и течет медленно – больные вырабатывают полный стаж. Болезнь характеризуется очень медленным нарастанием спастического нижнего парапареза. В основе этого явления лежит дегенерация проводящих путей в спинном мозге ниже шейного утолщения. В самом конце жизни дегенерация захватывает и пирамидные пути выше шейного утолщения – возникает спастический тетрапарез.

КЛИНИКА: больные узнают о своей болезни исподволь – окружающие обращают внимание на изменение походки. Обувь снашивается с внешней стороны и с носка. Далее больные перестают бегать и ходить в быстром темпе, им трудно отрывать ноги от пола – в ногах преобладает тонус разгибателей, мышцы ригидны – больным трудно преодолеть препятствие. Далее становится трудно преодолеть исходный мышечный тонус, чтобы начать движение (долго топчутся на месте): больные сносно ходят ровной поверхности, по лестнице же с трудом. Снижается сила мышц, в поздних стадиях болезни спастика (повышенный мышечный тонус) больше пареза, поэтому больные и могут длительное время передвигаться и объем движений снижается мало.

ОБЪЕКТИВНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ: симптомы центрального пирамидного паралича (разобщение центральных корковых нейронов с периферическими нейронами передних рогов СМ). При этом появляются высокие спинальные рефлексы с расширением рефлексогенной зоны. Симптом складного ножа при сгибании конечностей (вследствие преобладания тонуса разгибателей нижних конечностей). Патологические рефлексы разгибательного типа. Как правило, нет тазовых нарушений и нарушений чувствительности.

ДИФДИАГНОСТИКА:

1. С рассеянным склерозом. Здесь тоже повреждаются пирамидные волокна (их демиелинизация), но процессом демиелинизации может поражаться мозжечковая система, пути, которые связывают лобную долю с лимбической системой, зрительные пути (что наиболее характерно). Следовательно, при пирамидном синдроме кроме спастического парапареза присутствуют и мозжечковые нарушения – мозжечковая атаксия, ретенционное дрожание, нистагм; эйфория, некритичность к своей личности (нарушение лимбической системы) и состоянию. Характерно ремиттирующее течение с периодами полных ремиссий, при болезни же Штрюмпеля течение медленное, симметричное и прогрессирующее (как при всех наследственных болезнях).

2. Доброкачественные опухли СМ, которые оказывают на него давление и вызывают двигательные нарушения (сдавление чувствительных путей), т.о. избирательного поражения пирамидной системы нет, плюс имеются нарушения функций тазовых органов.

ЛЕЧЕНИЕ: Т.к. этиология неизвестна, то лечение симптоматическое – снижающее мышечный тонус, препятствующий ходьбе. Используют периферические миорелаксанты: баклофен, скутамил С, мидокалм. Но действие их несущественно. Нитразепам, который препятствует прохождению импульсов по синаптическим цепям и снижает тонус.

ПРОФИЛАКТИКА: заболевание доминантного типа, т.е. проявляется в каждом поколении, однако начало позднее, поэтому профилактику проводят на внуках (запрет иметь детей). Заболевание легче предупредить, чем лечить.

Наследственные атаксии.

Это болезни, при которых изолированно повреждаются мозжечок и его пути, а другие звенья НС здоровы.

Атаксия Фридрейха (описана в 1865г.) – до сих пор суть неизвестна. Поражаются спиноцеребеллярные пути Говерса и Флексига, которые информируют мозжечок о положении конечностей в пространстве. Поражаются пучки Голля и Бурдаха и задние корешки СМ. Т.о. страдает и мышечно-суставное чувство и дуга периферического рефлекса, идущего через задние корешки.

КЛИНИКА: включает невральные и экстраневральные расстройства. Невральные расстройства связаны с появлением и нарастанием атаксии. Атаксия Фридрейха – аутосомно-рецессивная болезнь, поэтому начинается рано и течет злокачественно. Дебют в 6-10 лет. Появляется патологическая утомляемость ног, неустойчивость походки, затруднение бега, дети часто падают. Атаксия носит смешанный характер: с одной стороны она мозжечковая (повреждение путей Голля и Бурдаха) – сенситивная атаксия, которая связана с нарушением мышечно-суставного чувства – появляется штампующая походка, равновесие контролируется за счет зрения и походка ухудшается в сумерках. Из-за плохого ощущения поверхности больные с силой ударяют о землю, широко расставляют ноги (походка «морского волка»), «пьяная походка». Болезнь быстро прогрессирует – захватывает верхние конечности и лицо: у больных изменяется почерк, появляется интенционное дрожание, декоординация движений, далее – дрожание голоса, нистагм. Нарушается речь – дизартрия, речь носит взрывной (эксплозивный) характер. В дальнейшем больные не могут ходить и сидеть (лежачие больные). Движения сохраняются, но не координированные – нарушено равновесие.

ОБЪЕКТИВНО: снижена амплитуда сухожильных и периостальных рефлексов (повреждены рефлекторные дуги), нарушена вибрационная и мышечно-суставная чувствительность. При прозванивании нервов электрическим раздражителем нарушено проведение импульсов. Грубо нарушается форма и амплитуда вызванных потенциалов в чувствительной системе из-за дегенерации чувствительных волокон.

Экстраневральные симптомы. Патология скелета: сколиоз, искривление позвоночника, деформация свода стопы (Фридрейхова стопа) – свод укорочен и высок, пальца согнуты – наличие экстензии (тыльного сгибания) основной фаланги и проксимальное разгибание фаланг пальцев стопы. Имеются миокардиодистрофии, могут быть пороки сердца, тахикардии, полные и неполные блокады сердца, сердечная недостаточность.

ЛЕЧЕНИЕ: симптоматическое – специальная гимнастика, витамины. Болезнь неуклонно прогрессирует и приводит к инвалидности.

Мозжечковая атаксия.

Поражается сам мозжечок – возникает его атрофия, повреждается слой клеток Пуркинье, имеется склероз молекулярного слоя, уменьшается толщина ножек мозжечка. Это аутосомно-доминантная форма (проявляется в 20-30 лет, течет доброкачественно), присутствует изолированное поражение мозжечка. Нарушается психика, имеются двигательные расстройства – неустойчивость, пошатывание при ходьбе, интенционное дрожание, скандированная речь, дрожание головы. Эти расстройства неуклонно нарастают.

ЛЕЧЕНИЕ: симптоматическое.

Кроме подобных болезней с не установленным дефектом гена есть заболевания, в которых мутация гена расшифрована (около 2.5 тысяч таких болезней):