Геморрагиялық диатез – қансырағыштықтың күшею күйі. Ол көптеген тұқым қуалайтын және жүре пайда болатын ауруларда кездеседі. Геморрагиялық диатездің басты себептері:
1) қан ұю жүйесінің бұзылыстары;
2) тромбоциттердің саны мен сапасының (функциясының) өзгеруі;
3) қан тамырлары қабырғалары өткізгіштігінің артуы;
4) көрсетілген себептердің бірлесіп кездесуі.
Организмде бір жағынан қанды сұйық күйінде ұстап тұратын, екінші жағынан қан тамыры зақымданғанда және қан аққанда тез қан ұйығын түзетін гемостаз жүйесі қызмет етеді. Гемостаз жүйесі реакциясының екі типін ажыратады: қан тамыры – тромбоциттік (бірінші ретті) гемостаз және коагуляциялық (плазмалық) гемостаз.
Қан тамыры – тромбоциттік гемостаз – капилляр типті тамырлар немесе қан тамырының эндотелий қабаты болмашы зақымданғанда маңызды рөль атқарады. Коагуляциялық гемостаз организм тіндері ауқымды зақымданғанда – диаметрі үлкен қан тамырлары жарақаттанғанда маңызды рөль атқарады.
Қан тамыры – тромбоциттік гемостаз қан тамырларынан және тромбоциттерден тұрады. Гемостаздағы қан тамыры қабырғасының атқаратын рөлі эндотелийдің тромбоцит агрегациясының күшті ингибиторы простациклин өндірумен және негізгі физиологиялық антикоагулянт-антитромбин-ІІІ өндірумен, фибринолиз активаторлары мен тромбоцит агрегациясына қажет факторларды өндірумен байланысты. Сонымен қатар қан тамырының субэндотелий қабатында тромбоциттер адгезиясын және қан ұюының ішкі механизмін сергітетін коллаген орналасқан.
Тромбоциттердің бірінші ретті гемостазға қатысы олардың адгезиялық, агрегациялық қасиеттерімен және олардың бөліп шығару реакциясымен байланысты. Қан тамыры зақымданғанда тромбоциттер зақымданған жердің субэндотелий бетіне (коллагенге) жабысады (адгезия). Адгезиямен қатар тромбоциттер агрегациясы да (тромбоциттердің бір-біріне жабысып желімделуі) бой көрсетеді. Тромбоциттер агрегациясын АДФ, тромбин және басқа факторлар сергітеді. Тромбоциттер агрегациясы бөліп шығару реакциясын тудырады. Оның нәтижесінде тромбоциттерден қоршаған ортаға біршама биологиялық активті заттар бөлініп шығады – АТФ, АДФ, адреналин, серотонин, кальций, тромбоциттердің 3-ші және 4-ші факторлары, фибриноген және басқалары.
Агрегация мен бөліп шығару реакциясын реттеуге цАМФ қатысады, ол тромбоциттерде кейбір простагландиндер мен ең күшті агрегация агенті-А2-тромбоксанның (агрегациямен қатар тамырды тарылту да әсері бар) биосинтезін қамтамасыз етеді. Тромбоциттердің тромбоксансинтездеу жүйесі мен қан тамыры эндотелийінің простациклин түзу жүйесінің арасындағы қатынас тамыріші тромб түзілу патогенезінде маңызды рөль атқарады деп есептеледі. Сонымен тромбоциттер эндотелий зақымданған жерде тромб «тығынының» қалыптасуына қатысады және вазоконстрикцияға жағдай туғызады. Онымен қатар, тромбоциттер құрамында қан ұюына қажет көптеген факторлар болады (төменде келтірілген).
Коагуляциялық гемостаз қан ұюының плазмалық және тромбоциттік факторларынан тұрады. Плазма факторларына жататындар:
І фактор – фибриноген, қан ұюдың соңғы фазасына қатысып, фибринге айналады;
ІІ фактор – протромбин, бауырда түзіледі, қан ұю процесінде тромбинге айналады;
ІІІ фактор – тромбопластин (тромбокиназа); тіндік және плазмалық тромбопластин болып бөлінеді. Плазмалық тромбопластин тек қана ұю кезінде пайда болады, қан ұюдың бірінші фазасының соңғы сатысын құрайды;
IV фактор – кальций иондары, қан ұюдың үш фазасына да қатысады;
V фактор – проакцелерин – қан ұю процесінде активті түрі - акцелеринге (VI фактор) айналады;
VI фактор акцелерин – протромбиннің тромбинге айналу реакциясын жеделдетеді;
VII фактор – проконвертин – қан ұю процесінде активтенеді, протромбиннің тромбинге айналуын жеделдетеді;
VIII фактор – антигемофилиялық глобулин – тромбопластин түзілуіне қатысады;
IX фактор – тромбопластиннің плазмалық компоненті, Кристмас факторы, антигемофилиялық глобулин В деп аталады;
X фактор – Стюарт-Прауэр факторы, протромбиназа, тромбопластин өндірілуіне қатысады; XI фактор – тромбопластиннің плазмалық ізашары, антигемофилиялық глобулин С;
XII фактор – Хагеман факторы, жанасу факторы;
XIII фактор – фибрин тұрақтатушы фактор (фибриназа), ерігіш фибриннің ерімейтін фибринге айналуына жағдай тудырады.
Тромбоциттер (табақшалар) факторлары:
1-ші – тромбин өндірілуін жеделдетеді;
2-ші – фибрин өндірілуін жеделдетеді;
3-ші – тромбопластин өндірілуін жеделдетеді;
4-ші – гепарин антагонисі;
5-ші – тромбоциттік фибриноген;
6-шы – ретрактозим;
7-ші – тромбоциттік антифибринолизин;
8-ші – серотонин;
9-шы – S-протеин, капиллярлар өткізгіштігін азайтады.
Қан ұю процесінде 3 фазаны ажыратады:
1-ші фаза – протромбиннің тромбинге айналуына қажет активті протромбиназаның қалыптасуы. Бұл фазаның басталуының (активтенуінің) екі жолын ажыратады: сыртқы жол және ішкі жол. Сыртқы жол (механизм) қанға тін тромбопластинінің енуінен басталады, ол VII және IV факторлармен қосыла отырып, X фактордың активаторын түзеді. Активтенген Х фактор IV және V факторлармен және тромбоциттің 3-ші факторымен қосыла отырып, активті протромбиназа түзеді.
Ішкі жол (механизмінің) XII фактордың бөтен бетпен (әйнек пробирка, дәнекер тінінің коллагені, антиген-антидене комплексі, катехоламиндер және басқ.) жанасқанда (түйіскенде) активті күйге келетінінен басталады. Қан ұюдың кейінгі каскад реакциясы XI, IX, VIII, X, V, III, IV факторлардың бірінен кейін бірінің тізбекті түрде активтенуінен тұрады, оның нәтижесінде де активті протромбиназа түзіледі.
Қан ұюдың алғашқы фазасына калликреинкинин жүйесінің компоненттері де (Флетчер факторы, Фитцжеральд факторы) қатысады.
2-ші фаза – тромб түзілу фазасы, активті протромбиназаның әсерінен, IV, V факторлар мен фосфолипидтің қатысуымен протромбин тромбинге айналады.
3-ші фаза – фибрин түзілу сатысы, тромбиннің әсерінен фибриноген фибринге айналады. Фибрин молекуласының тұрақтануы XIII фактордың (фибриназа) қатысуымен іске асады (ал XIII фактордың өзі тромбин әсерінен активті күйге келеді).
Организмде қан ұюды антикоагулянттар мен фибринолизден тұратын қан ұюға қарсы жүйе бақылап тұрады. Қан ұюға қарсы факторлар қан ұюға және фибринолизге тәуелді емес факторлар және протеолиз кезінде туындайтын факторлар болып бөлінеді. Ізашар факторларға І фаза антикоагулянттары – XI фактор ингибиторы, антитромбопластиндер, ІІ фазаның антикоагулянттары – антитромбин ІІІ (ол барлық қан ұю процесінің ингибиторы), a2-макроглобулин жатады.
Қан ұю және фибринолиз кезінде түзілетін факторларға фибрин (антитромбин І), плазмин (фибринолизин) және басқалары жатады.
Ферментативтік фибринолиз жүйесінен басқа ферментативтік емес фибринолиз жүйесі болады. Ол гепариннің гормондармен комплекстік қоспаларынан тұрады, бұл тұрғыдан қарағанда әсіресе гепарин-адреналин комплексі өте активті болып келеді.
Қан ұю процесінің реттелуі рефлекторлы түрде (қанда тромбиннің пайда болуы рефлекторлы түрде антикоагулянттық активтілік пен фибринолиз активтігін тудырады) және кері байланыс механизмі (қан ұю факторлары және антикоагулянттар мен фибринолиз факторлары арасында) арқылы іске асады.
Қансырағыштықты тексеру тәсілдері. Қансырағыштықтың патогенетикалық механизмдерін анықтау үшін көптеген, бірақ көбіне мәніне қарағанда бірін-бірі қайталап отыратын тәсілдер қолданылады. Сондықтан да тексеру минумумының төмендегідей алгоритмы ұсынылған.
Тексеруді қан ағу уақытын анықтаудан (қалыпты күйде 2-5 мин.) бастайды, ол гемостаздың тромбоциттік буынының рөлін анықтауға мүмкіндік береді, оның ұзаруы тромбоциттік буынның өзгерісін көрсетеді. Шеткі қандағы тромбоциттердің санын анықтау бұрынғыдан дәлірек тұжырым жасауға мүмкіндік береді: тромбоциттер санының азаюы – тромбоцитопениялық пурпураның белгісі; егер тромбоциттер саны азаймаған болса, онда тромбоцитопатиялар туралы ой туу керек; бұл ойды дәлелдеу үшін тромбоциттердің функциональдық қасиеттерін (адгезиясы мен агрегациясы) анықтайды.
Геморрагиялық белгілер бола тұра қан ағу уақыты ұзармаған болса, онда гемостаздың плазмалық буыны өзгерген геморрагиялық диатез туралы жобалаған жөн. Бұл мақсатта протромбин уақыты (ПУ) (қалыпты күйде – 12-15 сек., немесе 80-100%), активтенген жартылай тромбопластин уақыты (АЖТУ) анықталады. ПУ ұзарып, АЖТУ қалыпты күйде (40-50 сек.) болса, қан ұю кемістігі қан ұю процесінің «сыртқы» каскадында (VII фактордың жетіспеушілігі) деп есептейді. АЖТУ ұзарып, ПУ өзгермеген жағдайда гемостаз кемістігі «ішкі» каскадта орналасқан (VIII, IX факторлар) деп есептейді. ПУ мен АЖТУ ұзарған болса, онда X, V, II (протромбин) факторлары немесе І фактор (фибриноген) жетіспейді. Әрірек дәлдеу үшін фибриноген деңгейін анықтау керек.
Егер де тромбоциттердің саны мен сапасы және коагуляциялық гемостаз көрсеткіштері өзгермеген болса, онда геморрагиялық диатездің себебі қан тамыры қабырғасының патологиясы немесе басқа себептер (мысалы, фибринолиз) деп есептеу керек.
Қан тамырлары қабырғасының өткізгіштік күйін шамамен шымшу, бұрау салу немесе манжетка сынамасының нәтижесіне қарап анықтауға болады. Манжетка сынамасы: қолға тонометр манжетасын кигізіп, оның ішіндегі қысымды с.б. 100 мм дейін көтереді. Манжетадан төмен орналасқан аймақта 10-нан көп петехия пайда болса, сынама оң мәнді деп есептеледі.
Фибринолиздік активтілікті эуглобулин ұйығының еру уақытының (қалыпты күйде 2-4 сағат) қысқаруына қарап анықтайды.
Қансырағыштықтың түрлері. Қансырағыштықтың сипаты гемостаздың бұзылған буынының түріне байланысты болып келеді. Қансырағыштықтың 5 типін ажыратады.
1. Гематомалық тип. Оған ірі буындарға, бұлшық еттерге, тері асты шел мен іш пердесі артындағы шелге және сірі қабықтарға аумақты, терең, тырсиып кернеген және ауырсыну беретін қан құйылу тән. Нерв бағаналары мен қан тамырлары басылып қалуы мүмкін. Коагулопатияларда (гемофилия, антикоагулянттар дозасы асып кеткенде және басқ.) кездеседі.
2. Петехиялы-дақты (микроциркуляциялық) тип. Болмашы ұрып алуға байланысты немесе өздігінен (спонтанды) теріге көлемі нүктеден түйреуіш басына дейінгі аралықта болатын қан құйылу тән. Мұндай қан құйылу петехия деп аталады. Петехиялармен қатар көлемі үлкен көгерген жерлер мен қанды сүйелдер де – экхимоздар пайда болады. Олар қанның тері мен кілегей қабықтарға сіңуіне байланысты туындайды. Көгергендер қысым түскен жерлерде (белбеу асты т.б.) пайда болуы да мүмкін. Петехиялар мен экхимоздар әр мезгілде пайда болып, теріге әр түрлі түс (көкшіл-қызыл түстен жасыл-сары түске дейін) береді, мұндай тері “қабылан терісі” деп аталады. Қан құйылған жерлер ауырмайды, тартылып керілген емес, айналадағы тіндерді басып тастамайды. Қансырағыштықтың бұл типі тромбоцитопениялар мен тромбоцитопатияларда кездеседі. Тромбоциттік кемістіктерде қан теріге ғана құйылып қоймайды, геморрагиялар кілегей қабықтарда да болады. Сондықтан да мұрын, қызыл иектің қанауы, жатырдан, бүйректен қан кету және хирургиялық іс-әрекеттерден кейін қан кету жиі байқалады. Гематомалар болмайды.
3. Аралас (микроциркуляциялық-гематомалық) тип. Қансырағыштықтың алдыңғы екі түрінің де белгілері болады, бірақ микроциркуляциялық тип белгілері басым болады. Көбіне тамыріші себінді қан ұюдың жедел және жеделше түрінде (ТСҚҰ синдромы) кездеседі.
4. Васкулярлық-пурпуралық тип. Петехиялар мен тері бөртпелері аяқ үстінде, іштің төменгі жағында және кеуде тұсында орналасқан. Бөртпелердің түсі ашық қызыл болып келеді, симметриялы түрде орналасады. Әр жердің кілегей қабығынан өздігінен немесе шамалы әсер еткеннен тез қан кету байқалады. Тамыр эндотелийінің иммунды және иммунды емес қабынуында – геморрагиялық васкулитте, түйінді периартериитте, инфекциялық ауруларда кездесетін васкулитте және дәрі әсерінен болатын васкулитте кездеседі.
5. Ангиомалық тип. Телеангиоэктазиялар немесе ангиомалар орналасқан жерлерден қан кету тән. Тұрақты түрде мұрын қанауы, өкпеден, асқазан-ішек жолдарынан қан кету байқалады. Сирегірек – жатырдан қан кету болады. Спонтандық және жарақат себепті қан кетулер болмайды. Қансырағыштықтың бұл түрі тұқым қуалайтын геморрагиялық телеангиэктазияларда (Рандю-Ослер ауруы) және микроангиоматоздарда кездеседі.
Классификациясы (З.С.Баркаган)
І. Тромбоцитопоэз бұзылуынан туындайтын геморрагиялық диатездер:
1. Верльгоф ауруы (идиопатиялық, иммундық тромбоцитопения).
2. Симптоматикалық тромбоцитопениялар (дәріден болатын, радиациялық, инфекциялы-токсикалық және басқалары).
3. Гланцман тромбостениясы.
4. Геморрагиялық тромбоцитемия.
5. Тромбогемолитикалық және тромбоцитопениялық пурпура (Мошкович ауруы).
ІІ. Қан ұюының бұзылуынан туындайтын геморрагиялық диатездер (коагулопатиялар):
1. Гемофилия А, В, С.
2. Гипопроакцелеринемия, гипопроконвертинемия (тромбин түзілудің бұзылуы).
3. Механикалық сарғыштықта, бауыр зақымданғанда және т.б. жағдайларда болатын гипопротромбинемия.
4. Гипо-афибриногенемия (іштен туа болған, жүре пайда болған).
5. Фибринолотикалық пурпура.
ІІІ. Қан тамырларының қабырғасы зақымданғаннан болатын геморрагиялық диатездер (вазопатиялар):
1. Геморрагиялық васкулит (Шенлейн-Генох ауруы).
2. Геморрагиялық пурпуралар (инфекциялық, токсикалық, трофикалық және басқалары).
3. Дизовариальдық пурпура (геморрагиялық метропатия).
4. С-авитаминозы.
5. Геморрагиялық телеангиэктазиялар (Рандю-Ослер ауруы, тұқым қуалайтын ангиоматоз).
6. Ангиогемофилия (Виллебранд ауруы).
IV. Тамыріші себінді қан ұю синдромы (ТСҚҰ – синдромы).
Гемофилия
Гемофилия – қан ұюының VIII, IX және XI факторларының жетіспеушілігінен туындайтын, гені адам жынысы генімен тіркеспе болып келетін, рецессивті типті генетикалық ауру.
50 мың жас туған нәрестенің 1 гемофилиямен ауыратын жиілікте кездеседі. Барлық гемофилия кездесетін жағдайдың 85-90% гемофилия А үлесіне, 10-15% гемофилия В үлесіне, 1% - гемофилия С үлесіне тиеді.
Этиологиясы мен патогенезі. Гемофилияда болатын қансырағыштықтың себебі – қан ұюдың VIII, IX және XI факторларының жетіспеушілігі немесе осы факторлардың жеткіліксіз активтігі. VIII және IX факторлардың синтезіне жауапты ген Х-хромосомада орналасатындықтан гемофилиямен түгел дерлік еркектер ауырады. Гемофилия гені ауру әкеден оның барлық қыздарына беріледі, ал бұл қыздар өздерінің ұрпақтарына таратады. Ауру әкенің барлық ер балалары гемофилиямен ауырмайды, себебі олар сау шешеден жалғыз Х-хромосома алады. Ауру кондукторы - әйелдер, екінші қалыпты Х-хромосомалары болғандықтан қансырағыштықпен әдетте ауырмайды. Бұл әйелдердің ұлдарының жартысында гемофилия гені болатындықтан, гемофилиямен ауыратын мүмкіндіктері болады, ал бұл әйелдерден туған қыздардың жартысында гемофилияны таратушы болу мүмкіндігі болады. Гемофилиямен ауыратын еркек пен гемофилия кондукторы әйел некеге отырғанда олардан гемофилиямен ауыратын қыз тууы мүмкін.
Гемофилияда болатын қансырағыштықтың басты механизмі – VIII фактор (гемофилия А), ІХ фактор (гемофилия В), ХІ фактор (гемофилия С) жетіспеушілігінен қан ұю жүйесінің ішкі каскадасы қызметінің бұзылуы.
Классификациясы.
І Түрлері:
А гемофилиясы, В гемофилиясы, С гемофилиясы.
ІІ Ауырлығына қарай:
Ең ауыр, ауыр, орташа ауыртпалықты, жеңіл гемофилия.
ІІІ Сатылары:
Рецидив, ремиссия.
IV Асқынулары:
1. Созылмалы геморрагиялық-деструкциялы остеоартроздар (артропатиялар).
2. Екінші ретті иммундық ревматоидтық синдром.
3. Жұлынға және миға қан құйылу.
4. Ингибиторлық түріне көшу.
5. ТСҚҰ-синдромы.
Клиникасы. Басты клиникалық белгісі – гематомалы типті қансырағыштық. Ірі буындарға қан құйылады, аяқ басы мен қолбасының ұсақ буындарына қан сирегірек құйылады. Жедел гемартроздар қайталап отырып, созылмалы деструкциялы артроздардың қалып-тасуына әкеліп соқтырады. Кейбір адамда екінші ретті иммундық ревматоидтық синдром көрініс беріп, қол және аяқ басының ұсақ буындарының қабынуын, кейін нағыз деформациясын тудырады.
Тері астында, бұлшық еттер арасында, фасция астында және ішперде артында аумақты гематомалар жиі пайда болады, олар тамырларды басып тастап, айналасындағы тіндердің некрозын тудырады.
Бүйректен қан кету және оған байланысты бүйрек коликасының (шаншуының) көрініс беруі қауіпті болып келеді.
Асқазан-ішек жолы жағынан спонтанды түрде немесе ульцерогендік дәрілер қабылдағаннан кейін қан кету байқалады.
Жарақат және операциядан кейін ұзаққа созылып қан кету бұл ауруға тән болып келеді және оның ерекшелігі қан кету жарақат немесе операциядан кейін белгілі бір уақыт (1-5 сағат) өткеннен кейін басталады. Жарақаттар қанның миға және жұлынға құйылуын тудыруы мүмкін.
Гемофилияда қан ұю уақыты және АЖТУ уақыты өте ұзарған. Протромбин индексі мен протромбин уақыты өзгермеген, бұрау салу және шымшу сынамалары теріс мәнді. Антигемофилиялық глобулин азайған.
Қан ұюдың әр түрлі факторларының жетіспеушілігі мен гемофилияның түрін коррекция (түзету) сынамаларының көмегімен анықтайды. Қан ұю кемістігін алдын ала белгілі қан ұю факторлары жетіспейтін қанмен түзеуге тырысады. Егер қан ұю кемістігі ішінде VIII фактор бар, бірақ ІХ фактор жоқ барий сульфатына (BaSO4) адсорбция болған плазмамен түзелсе, онда ауру адамда гемофилия А болғаны; егер қан ұю кемістігі ішінде ІХ фактор бар, бірақ VIII фактор жоқ қалыпты сарысумен түзелсе, онда гемофилия В диагнозын қояды. Егер кемістік BaSO4 – плазмамен де, сарысумен де толық түзелетін болса, онда ХІ фактордың жетіспейтіні, яғни гемофилия С болғаны. Шешуші диагноз қою үшін жетпейтін фактордың мөлшерін анықтау керек. Жетпейтін фактордың активтілік мөлшерін гемофилия ауырлығының дәрежесін анықтау үшін де қолданады. Жетіспейтін фактордың активтілігінің мөлшері 0-1% құрайтын болса, аурудың ең ауыр түрінің, 1-2% құрайтын болса – ауыр түрінің, 2-5% құрайтын болса – орташа ауыртпалықты түрінің, егер 5% көп болса, онда аурудың жеңіл түрінің диагнозы қойылады.
Диагнозын қою және екшеу-іріктеу диагнозы. Гемофилияның диагнозын аурудың бір әулеттің еркек жағында кездесетініне қарап, аурудың ерте балалық кезде басталатынына қарап, қансырағыштықтың гематомалық типіне (гематомалар, гемартроздар, операциядан кейін кеш басталатын қан кету) қарап және лабораториялық тексерулердің мәліметтеріне қарап қояды.
Гемофилияны Виллебранд ауруынан ажырата білу керек.
Виллебранд ауруы Виллебранд факторы (VIII-ВФ) жетіспейтінінен туындайтын, тұқым қуалайтын ауру. Виллебранд факторы VIII фактордың бір компонентінің синтезін реттейді деп болжайды. Сондықтан да Виллебранд ауруында VIII-ВФ да, VIII фактор да кеміген, гемофилияда болса, тек қана VIII фактор кеміген, ал VIII-ВФ мөлшері қан плазмасында қалыпты күйде болады.
Виллебранд ауруымен еркектер де, әйелдер де ауырады, аурудың ауырлығы әр түрлі болуы мүмкін, мұрын қанауы, тері астына және тері ішіне қан құйылу ауруға тән белгілер (қансырағыштықтың микроциркуляциялық типі), бірақ қансырағыштықтың гематомалық типі де болуы мүмкін. Диагнозды қан ағу уақытының анағұрлым ұзарғанына, гемартроздардың сиректігіне, тромбоциттердің коллагенге жабысуының (адгезиясының) төмендеуіне (Виллебранд факторы тромбоциттер үшін өзіндік “желім” болып табылады), ристоцин бар сынамада тромбоцит агрегациясының төмендеуіне қарап қояды.
В гемофилиясы (Кристмас ауруы) ІХ фактор активтігінің жетіспейтініне байланысты туындайды. ІХ фактор гені VIII фактор геніне қарағанда 7-10 рет сирек мутацияға ұшырайды, сондықтан да Кристмас ауруының үлесіне барлық гемофилияның ішінен 8-15% тиеді. Кристмас ауруының клиникалық симптоматикасы, даму сипаты, мүмкін асқынулары А гемофилиясына ұқсас болады. Оларды бір-бірінен ажырату кезінде лабораториялық мәліметтерді, корреляциялық сынамалардың нәтижелерін (Кристмас ауруында қан ұю кемістігін қанның ескі сарысуымен түзеуге болады) және ІХ фактордың мөлшерін анықтау нәтижелерін еске алады.
С гемофилиясы ХІ фактор жетіспеушілігінде бой көрсетеді, бұл аурумен екі жыныстың да өкілдері ауырады. Аурудың бүркеме (латентті) және айқын түрлерін ажыратады. Аурудың латентті түрінде қансырағыштық жарақат және хирургиялық іс-әрекет кезінде көрініс береді. Аурудың айқын түрінде орташа дәрежелі спонтанды қансырағыштық байқалады, теріде көгергендік жеңіл пайда болады, мұрын қанау, жарақат және хирургиялық іс-әрекеттен кейін көп қан кету байқалады.
Диагноз қою үшін корреляция сынамаларының нәтижесін ескереді – қан ұюдың кемістігін қалыпты плазмамен, барий сульфаты адсорбциялаған және қалыпты сарысумен түзеуге болады. ХІ фактор мөлшерін де анықтау қажет.
Клиникалық диагнозды тұжырымдауда ескеру керек: 1) аурудың түрін; 2) аурудың фазасын; 3) аурудың ауырлық дәрежесін; 4) асқынуларды.
Диагнозды тұжырымдау мысалдары:
1. А гемофилиясы, орташа ауыртпалық дәрежесі, рецидив сатысы. Мұрыннан қан кету.
2. В гемофилиясы, жеңіл дәрежесі, рецидив сатысы. Тонзилэктомиядан кейінгі қан кету.
Емі. Емдеудің негізгі тәсілі – орнын толтыру емі: құрамында VIII фактор бар гемопреципитаттар (антигемофилиялық плазма, криопреципитат) енгізіледі. Ең тиімді препарат криопреципитат болып табылады, оны белок концентратын (құрамында VIII фактор көп) плазмадан криотұндыру жолымен алады.
Қан ағуды тоқтату мақсатында бір (сирегірек жағдайда екі препарат) гемостатикалық дәріні жеткілікті дозада қолдану керек. Гемостатикалық дәрілердің ішінде жиі қолданылатындары: жас плазма, антигемофилиялық глобулин, криопреципитат. Керек дозаны төмендегі формулаға қарап анықтайды:
Д = М × В: 1,3
Д – криопреципитат дозасы, бірлік; М – ауру адамның дене массасы, кг; В – VIII фактордың қажет деңгейі, %.
Есептеп шығарған дозаны венаға ағындатып, тәулігіне 1-2 рет егеді. Антигемофилиялық глобулин және криопреципитат болмаған жағдайда, амалсыз шара ретінде донордың жас тұтас қанын тура құяды, тәулігіне ауру адам дене массасының 1 кг 15-20 мл мөлшерінде алынған қан құйылады.
Сырттай қан кеткенде жергілікті қан ағуын тоқтататын дәрілер қолданылады: аминокапрон қышқылы, феракрил, тромбопластин, құрғақ тромбин, оксицелодекс және басқалары.
Жедел гемартрозда шұғыл түрде венаға ағындатып антигемофилиялық глобулин егеді; шұғыл түрде буын пункциясын жасап, ондағы қанда сорып алу керек, буын ішіне гидрокортизонның 40-60 мг, криопреципитат жіберіледі, буынды 3-5 күнге таңып тастап, кейін ЕДТ, массаж жасау керек.
В гемофилиясында ІХ фактор концентраты құйылады. Плазманы тәулігіне 1 рет егеді. Болмашы қан кетулерді аминокапрон қышқылын дене массасының 1 кг/0,1-0,15 г дозасын қолданып тоқтатуға болады.
С гемофилиясында қан кетуді тоқтатуды және оның алдын алуды нативті, жас мұздатылған немесе құрғақ плазманы қолдану арқылы іске асыруға болады. Операциядан кейінгі алғашқы күндері плазманы күнаратпа, кейін 3 күнде 1 рет егеді. Онымен қатар аминокапрон қышқылын қолданады.
МӘС: Гемофилиямен ауыратын адамдар әдетте бала кезінен бастап ІІ топ мүгедегі деп есептеледі, тіреніш-қимыл аппаратының қызметі тұрақты бұзылғанда, ол аурулар І топ мүгедектері болып танылады.
Прогноз. Аурудың болжамы оның ауырлығына, асқынулар дәрежесіне және қолданылған емнің тиімділігіне байланысты болады.
Профилактикасы. Бала кезден жарақат және дененің бір жерін кесіп алуды болдырмауға тырысу керек. Мамандық таңдаудың да белгілі бір маңызы болады. VIII фактор концентратын жүйелі түрде (10 күнге 1 рет) құйып тұру жөн.
Гемофилияны сирету үшін медициналық-генетикалық кеңестің және ұрықтың жынысын анықтаудың маңызы бар: гемофилия бар отбасында әйел-кондуктор ер балаға жүкті болса, онда екіқабаттылықты үзу туралы мәселе қойылуы керек.
Виллебранд ауруы
Виллебранд ауруы – Виллебранд факторының сандық немесе сапалық ауытқуларына байланысты туындайтын патогенезі жағынан бір-бірімен жақын аурулар тобы.
Ауруды ең бірінші рет 1926 ж. E.von Willebrand аутосомды-доминантты типті тұқым қуалайтын отбасында тауып, «тұқым қуалайтын псевдогемофилия» деген атпен сипаттап жазған.
Аурудың жиілігі 2:100 000 құрайды.
Этиологиясы және патогенезі. Аурудың себебі белгісіз.
Виллебранд факторы VIII фактордың аутосомдық компоненті болып табылады, оны қан тамырларының эндотелиальды клеткалары мен мегакариоциттер өндіреді және қалыпты жағдайда ол екі функция орындайды: VIII фактордың тасымалдаушы қызметін атқарады және тромбоциттердің адгезиясын сергітеді (стимуляциялайды).
Виллебранд ауруы Виллебранд факторының жетіспеушілігімен сипатталады, оның нәтижесінде гемостаздың тамыр-тромбоцитарлық та, плазмалық та буындары бұзылады. Гемостаз жүйесінде қос кемістіктің болуы Виллебранд ауруының бір жағынан тромбоцитопатияға, екінші жағынан гемофилияға ұқсастығын тудырады. Ауру аутосомды-доминантты типті тұқым қуалайды, сондықтан еркектер де, әйелдер де ауырады. Аурудың аутосомды-рецессивті түрлері де кездеседі.
Клиникасы. Виллебранд ауруының белгілері ерте пайда болады. 5 жасқа дейін жарақаттардан кейін, әр түрлі хирургиялық іс-әрекеттерден кейін (тісті жұлу, тонзиллэктомия және басқалары) геморрагиялық белгілер болуы мүмкін.
Қансырағыштықтың сипаты – микроциркуляторлы-гематомалық, кейбір адамда қансырағыштықтың микроциркуляторлық типі, кейбірінде – гематомалық типі басым болады.
Әр ауру адамда геморрагиялық синдромның ауыртпалығы әр түрлі болады, ең жеңіл түрден ең ауыр түрге дейін кездеседі. Аурудың жеңіл түрінде болатын қансырағыштықтың белгілері: терідегі геморрагиялар («көгерген жер», бірен-саран петехиялар) және сирек мұрынның қанауы. Аурудың ауыр түрінде әр жерден ұзақ уақыт және көлемді қан кетеді (жатырдан, асқазан-ішек жолынан т.б.), қан құйылулар болады (көз торына, анабезге, буындарға, бұлшықет аралық кеңістіктерге).
Ауру толқын тәрізді дамиды – күшейген қансырағыштықтың кезеңдері саябыр кезеңдермен алмасып отырады.
Қосымша тексерулер. Қанның, несептің жалпы анализінде, қанның биохимиялық анализдерінде ауруға тән өзгерістер болмайды.
Гемостаз көрсеткіштері жағынан болатын белгілер:
- қан кету уақытының ұзаруы;
- қалыпты күйдегі немесе ұзарған АЖТУ;
- тромбоциттердің агрегациялық белсенділігінің төмендеуі;
- плазмада Виллебранд факторы активтігінің төмендеуі.
