Наследственные энзимопатии

Изоформы креатинкиназы

Креатинкиназа (КК) это димер, который катализирует реакцию образования креатинфосфата:

Существует 3 изофермента – ВВ, МВ, ММ (В – brain – мозг, М – musle – мышца). Изофермент ВВ преимущественно находится в мозге, ММ – в скелетных мышцах, МВ – в сердечной мышце. В норме активность КК не должны превышать 90 МЕ/л.

Энзимодиагностика

Энзимодиагностика – это постановка диагноза заболевания (или синдрома) на основе определения активности ферментов в биологических жидкостях человека. Принцип энзимодиагностики основан на следующих позициях:

1) при повреждении клеток в крови (или другой биологической жидкости) увеличивается концентрация внутриклеточных ферментов повреждённых клеток;

2) количество высвобождённого фермента достаточно для его обнаружения;

3) активность ферментов в биологических жидкостях, обнаруживаемых при повреждении клеток, стабильна в течение достаточно длительного времени и отличается от нормальных значений;

4) ряд ферментов имеет преимущественную или абсолютную локализацию в определённых органах (органоспецифичность);

5) существуют различия во внутриклеточной локализации ряда ферментов.

С помощью ферментов можно также определять содержание различных веществ в биологических жидкостях (глюкоза, холестерин и др.).