Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий

КЛАССИФИКАЦИЯ

 

Клиническая классификация [2]:
1. Врожденный гипопаратиреоз – (внутриутробное недоразвитие паращитовидных желез) - встречается при синдроме Ди Джорджи, характеризуется нарушением развития паращитовидных желез, аплазией тимуса и врожденными пороками сердца

2. Послеоперационный гипопаратиреоз – развивается в результате хирургического вмешательства на щитовидной железе или других органах шеи с повреждением паращитовидных желез, обычно возникает после полного удаления щитовидной железы (тиреоидэктомия);

3. Посттравматический гипопаратиреоз развивается в результате:

• Кровоизлияний в паращитовидные железы;

• Лучевых воздействий;

• Инфекционных факторов;

• Травм шеи.

4. Аутоиммунный гипопаратиреоз встречается при полигландулярной аутоиммунной болезни.

5. Идиопатический гипопаратиреоз изолированный обычно бывает спорадическим, реже - семейным заболеванием с аутосомно-рецессивным или аутосомно-доминантным наследованием. Болезнь может начинаться в любом возрасте. Аутоантитела к ПТГ отсутствуют. Изолированный идиопатический гипопаратиреоз обусловлен дефектами синтеза или секреции ПТГ. По крайней мере один из вариантов заболевания обусловлен нарушением процессинга проПТГ.

6. Псевдогипопаратиреоз - синдром Олбрайта: редкое наследственное заболевание костной системы, имитирующее гипопаратиреоз и характеризующееся нарушением обмена кальция и фосфора; часто сопровождается задержкой умственного и физического развития.

По течению:
острая стадия – состояние трудно компенсируется, часто возникают тяжелые приступы судорог;

хроническая стадия – нечастые приступы провоцируются инфекциями, физической нагрузкой, нервным перенапряжением, менструацией, психологической травмой. Обострения гипопаратиреоза обычно возникают весной и осенью. Адекватное лечение позволяет добиться длительной ремиссии.

латентная (скрытая) стадия – внешние проявления отсутствуют, обнаруживаются нарушения на биохимическом уровне и при проведении специального обследования.

 

Версия раздела (ещё: 2): ПДЛ 2014

ДИАГНОСТИКА

II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:

• ОАК

• ОАМ

• Определение ионизированного кальция (Ca) в сыворотке крови;

• Определение кальция (Ca) в моче;

• Определение фосфора (P) в сыворотке крови;

• Определение ПТГ в сыворотке крови;

• Биохимический анализ крови (глюкоза, креатинин, мочевина)

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:

• Рентгеновская денситометрия всего тела

• ЭКГ;

• ЭЭГ;

• УЗИ щитовидных и паращитовидных желез;

• Электронейромиография;

• Однофотонная эмиссионная компьютерная томография статическая паращитовидных желез;

• Денситометрия;

• МРТ.

Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию:

• ОАК;

• ОАМ;

• Определение ионизированного кальция (Ca) в сыворотке крови;

• Определение кальция (Ca) в моче;

• Определение фосфора (P) в сыворотке крови;

• Определение ПТГ в сыворотке крови;

• Биохимический анализ крови (глюкоза, креатинин, мочевина)

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:

• ОАК 6 параметров

• ОАМ

• Определение ионизированного кальция (Ca) в сыворотке крови;

• Определение кальция (Ca) в моче;

• Определение фосфора (P) в сыворотке крови;

• Определение ПТГ в сыворотке крови;

• Биохимический анализ крови (глюкоза, креатинин, мочевина).

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:

• Рентгеновская денситометрия всего скелета;

• ЭКГ;

• ЭЭГ;

• УЗИ щитовидных и паращитовидных желез;

• Электронейромиография;

• Однофотонная эмиссионная компьютерная томография статическая паращитовидных желез;

• Денситометрия;

• МРТ.

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез [3].

Жалобы у взрослых:

• болезненные судороги в руках и ногах: сгибание рук в локтевых, луче-запястных и пястно-запястных суставах, приведение в плечевом суставе, пальцы рук вытянуты, сжаты и слегка приведены к ладони — положение «руки акушера»;

• парестезии (чувство онемения, ползание мурашек по рукам и ногам);

• онемение вокруг рта, скованность в мышцах рук и ног, подергивание мышц лица, судороги лицевой мускулатуры, век, сопровождающиеся образованием «рыбьего рта»;

• жжение, покалывание пальцев рук и ног;

• боль в костях;

• нарушение ритма сердца;

• головные боли;

• бессонницу, беспокойство, возбудимость, снижение памяти;

• судороги век;

• сухость кожи, ломкость ногтей, нарушение роста волос, раннее поседение;

• снижение зрения.

Жалобы детей (со слов родителей) [4]:

• Затрудненное дыхание;

• нарушения глотания;

• судорожные припадки.

Жалобы детей старшего возраста:

• судороги мышц в нижних конечностях, ноги вытянуты, прижаты друг к другу, стопа находится в состоянии резкого подошвенного сгибания (так называемая конская стопа), пальцы ног согнуты;

• оцепенение;

• усталость;

• ощущение покалывания в руках, ногах, вокруг рта;

• возбудимость;

• нарушение стула (часто понос);

• светобоязнь;

• конъюнктивит;

• выпадение волос, ресниц, бровей.

Анамнез

• случайное удаление околощитовидных желез при резекции щитовидной железы,

• облучение головы и шеи;

• судорожные приступы, купировавшиеся введением препаратов кальция;

• при аутоиммунном гипопаратиреозе – кандидоз, признаки надпочечниковой недостаточности.

Физикальное обследование
В период между приступами диагностика скрытой (латентной) формы тетании проводится на основе симптомов.

• Симптом Хвостека - сокращение мышц лица во время постукивания молоточком в месте выхода лицевого нерва впереди внешнего слухового прохода (I степень - сокращение всех мышц лица на стороне постукивание; II степень - сокращение мышц в области крыльев носа и угла рта; III степень - сокращение мышц только в области угла рта).

• Симптом Труссо - появление судорог на кисти («рука акушера») через 2-3 мин. после сжатия плеча жгутом или манжеткой для измерения артериального давления.

• Симптом Вейса - сокращение круглой мышцы века во время постукивания у внешнего края глазницы.

• Симптом Шлезингера - судороги в мышцах - разгибателях бедра и супинация стопы во время быстрого пассивного сгибания ноги в тазобедренном суставе с разогнутым коленным суставом.

• Симптом Гофмана – появление парестезий при надавливании у внутреннего края брови (участок разветвления нервов).

• Симптом Эрба – повышенная электровозбудимость нервов конечностей при раздражении слабым током, что выражается в судорогах.

При легкой форме заболевания судороги возникают 1-2 раза в неделю, могут длиться минуты;
При тяжелой форме возникают неоднократно за сутки и продолжаются несколько часов. Спазм мускулатуры может сопровождаться бледностью кожи, перепадами давления, сердцебиением, расстройством пищеварения (рвотой, поносом). В тяжелых случаях гипопаратиреоза пациенты могут терять сознание (Таблица 1).

Таблица 1. Клинические симптомы гипопаратиреоза

Судорожные сокращения различных мышечных групп
Скелетных	Дыхательных	Желудочно-кишечного тракта
Фибриллярные подергивания, тонические судороги; парестезии	Ларинго- и бронхоспазм	Дисфагия, рвота, поносы или запоры
Другие клинические проявления
Вегетативные нарушения	Трофические нарушения	Изменения психики
Жар, озноб, головокружение, боли в области сердца, сердцебиение	Катаракта, дефекты эмали зубов, ломкость ногтей, нарушение роста волос, раннее поседение	Неврозы, снижение памяти, бессонница, депрессия

При гипопаратиреозе происходят изменения со стороны зубочелюстной системы: у детей – нарушения формирования зубов, дефекты эмали; у больных всех возрастных групп – кариес, дефекты эмали зубов. У детей также происходит задержка роста [5]. 12.3

Лабораторные исследования
Лабораторная диагностика гипопаратиреоза подразумевает исследование Ca, P и ПТГ в сыворотке крови и исследование Ca и P в моче (Таблица 2,3).

Таблица 2. Референсные значения Са, Р и паратгормона в крови:

№	Показатели Са, Р и паратгормона в крови	Референтные значения	при гипопаратиреозе
	Ионизированный кальций:	ммоль/л	↓
Новорожденные	1,05 – 1,37
Дети от 1 года до 16 лет	1,29 – 1,31
Взрослые	1,17 – 1,29
	Паратгормон	16-62 пг/мл	↓
0-22 года	12,0-95,0
23-70 лет	9,5-75,0
71-90 лет	4,7-114
беременность от 1 до 40 недель	9,5-75,0 пг/мл
	Фосфор	ммоль/л	↑
Взрослые	0,81-1,45 ммоль/л
новорожденные	1,19-2,78 ммоль/л.

Таблица 3. Референсные значения Са, Р в моче:

№	Показатели Са, Р и в моче	Референтные значения	при гипопаратиреозе
	Кальций:	ммоль/сут	↓
Женский
Меньше 14 лет	0 - 2,29
Больше 14 лет	0 - 6,2
Мужской
Меньше 14 лет	0 - 2,29
Больше 14 лет	0 - 7,2
	Фосфор	ммоль/сут	↓
Меньше 1 года	0,6 – 15
1-4 года	1 – 25
4-7 лет	10 – 30
7-14 лет	15 – 40
Больше 14 лет	12,9 – 42

 

Инструментальные исследования:

• Рентгеновская денситометрия всего скелета - выявление остеопороза, обызвествления реберных хрящей);

• ЭКГ - выявляется удлинение интервалов QT и ST без изменения зубца Т. Удлинение этих отрезков связано с тем, что при гипокальциемии нарушается реполяризация клеток миокарда;

• ЭЭГ – пароксизмы ритмических колебаний, «пики», острые волны и др.; отличием служит быстрая благоприятная динамика ЭЭГ при достижении стойкой нормокальциемии, чего не бывает при классической эпилепсии;

• УЗИ щитовидных и паращитовидных желез – возможно полное или частичное отсутствие паращитовидных желез;

• Электронейромиография – проявляется мышечной слабостью. Возможно проявление спонтанной мышечной активности в виде фасцикуляций и мультифасцикуляций (миокимических залпов), но это встречается редко. Количественная электромиография обнаруживает низкоамплитудные, узкие потенциалы двигательной единицы, а также на фоне пареза насыщенную интерференционную кривую;

• Однофотонная эмиссионная компьютерная томография статическая паращитовидных желез – уточнение размеров и расположения отдельных паращитовидной железы при помощи УЗИ-сканирования;

• МРТ выявляет кальцинаты во внутренних органах, подкожной клетчатке, ганглиях головного мозга.

Показания для консультации узких специалистов:

• окулист – при подозрении развития катаракты, с целью предупреждения отека соска зрительного нерва и потери зрения;

• невролог – для исключения других видов тетаний, не связанных с первичной патологией паращитовидных желез;

• кардиолог – для исключения аритмий, не связанных с патологией паращитовидных желез.

 

Версия раздела (ещё: 2): ПДЛ 2014

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

Дифференциальный диагноз

Таблица 4. Дифференциальный диагноз гипопаратиреоза с заболеваниями, протекающими с гипокальциемией и/или судорожным синдромом

Симптомы заболевания	Судороги	Концентрация в сыворотке крови	Состояние скелета
Ca	P	ЩФ	ПТГ
Гипопаратиреоз	++	↓	↑	Н	↓	Норма
Псевдогипопаратиреоз	++	↓	↑	Н	Н↑	Остеодистрофия или норма; кальцификация мягких тканей
Синдром мальабсорбции при заболеваниях ЖКТ, гиповитаминоз D	++	↓	Н↓↑	Н↑	Н↑	Остеомаляция
Недостаток Са и витамина D при беременности и лактации	+	↓	Н↑	Н↑	Н	Норма или остеомаляция
Алкалоз, неукротимая рвота, гипервентиляция	+	Н	Н	Н	Н	Норма
Эпилепсия	++	Н↓	Н	Н↑	Н↑	Чаще норма, иногда остеопороз
Гипогликемический синдром	+	Н	Н	Н	Н	Норма

Примечание: + —признак имеется, ++ —признак резко выражен, ↓- параметр снижен, ↑ —параметр повышен.

 

Версия раздела (ещё: 2): ПДЛ 2014

ЛЕЧЕНИЕ

Цели лечения
Купирование острого приступа тетании
Поддержание нормокальциемии

Тактика лечения

Немедикаментозное лечение:
Рацион питания пациента должен быть богат продуктами с высоким содержанием кальция: зеленолистные овощи, брокколи, листовая капуста, обогащенный апельсиновый сок фрукты, молоко, молочные продукты и зерновые завтраки.
Следует сократить потребление продуктов, содержащих фосфор, к которым относятся газированные напитки, яйца и мясные продукты.
Показано употребление продуктов, содержащих витамин D2 (печень трески, рыбий жир, яичный желток, сливочное масло).
В периоды обострения из пищи полностью исключают мясо, так как оно усиливает проявление тетании.

Медикаментозное лечение [6,7,8,9,10]
Основной патогенетической терапией при гипопаратиреозе является заместительная гормональная терапия паратгормономом (Терипаратид) и для восстановления фосфорно кальциевого обмена - Дигидротахистерол. В настоящее время эти препараты не зарегистрированы в РК.

• Терипаратид, раствор для подкожного введения 250 мкг/мл, вводится 20 мкг 1 раз/сут п/к в область бедра или живота - длительно

Препараты кальция и витамина Д для регуляции обмена кальция в организме

• Дигидротахистерол 0,1 % масляный раствор для приема внутрь флаконы стеклянные 15 мл с пробкой-капельницей. По 0,5 мг*3 раза в сутки ежедневно; 0,5 мг соответствует 12 каплям. Максимальна суточная дозировка - 1,5-2,25мг. Поддерживающее лечение – 0,2-1мг в сутки – длительно, под контролем Са и Р в крови.

• Альфакальцидол капсулы по 0,25, 05 и 1 мкг для приема внутрь по 1-2 мкг 2 р/сут, суточная доза составляет 2–4 мкг, длительно. Детям весом менее 20 кг препарат назначают по 0,01–0,05 мкг на 1 кг веса в сутки, весом 20 кг и выше - 1 мкг на 1 кг веса в сутки, под контролем Са и Р в крови.

• Колекальциферол масляный раствор для приема внутрь (капли в 1 мл - 15000 ME, 20 000 ME (500 мкг), в 1 капле - 500 ME); или для в/м инъекции (в 1 мл — 200 000 ME). Для лечения назначают от 10 000 до 20 000 МЕ/сут. При этом необходим контроль уровня кальция в крови каждые 3–6 мес и коррекция дозы в зависимости от полученных данных.

Препараты кальция, применяемые при судорожном синдроме:

• кальция глюконат 10% раствор – 10-20 мл в/в струйно

• кальция хлорид 10% раствор -10-20 мл в/в струйно

При выборе препарата витамина D надо учитывать его активность, время начала и прекращения действия, исходный уровень кальция в крови, а также длительность начального периода лечения, необходимого для нормализации уровня кальция (Таблица 5).

Таблица 5. Характеристика препаратов витамина D

Препарат	Активность по отношению к 25(OH)D3	Начало действия (сутки)	Продолжительность действия
Колекальциферол		10-14	Недели-месяцы
Дигидротахистерол	5-10	4-7	7-12 суток
Альфакальцидол		1-2	2-3 суток
Кальцитриол		1-2	2-3 суток