Врожденные пороки развития лица.

Лица, органов полости рта, шеи

Врожденные пороки лица, ушных раковин, шеи различны по этиологии, частоте и степени тяжести. Одни из них представляют лишь незначительные косметические дефекты, другие сопровождаются тяжелыми функциональными нарушениями и способны приводить к смерти уже в период новорожденности. Пороки данной области организма человека могут встречаться изолированно, могут входить в комплексы множественных пороков, практически постоянны при хромосомных синдромах, часто формируют фенотип синдромов нехромосомной этиологии.

Врожденные пороки развития лица.

Расщелина верхней губы (хейлосхиз) – щель сбоку от фильтрума (одно- или двусторонняя, полная или частичная, подкожная или подслизистая) или срединная (по средней линии, сопровождается уздечкой и диастемой).

Расщелина неба (палатосхиз) бывает полной (мягкого и твердого неба) и частичной (мягкого неба), срединной, одно- или двусторонней, сквозной или подслизистой.

Сквозная расщелина верхней губы и неба (хейлогнатопалатосхиз) – щель губы, альвеолярного отростка и неба, бывает одно-, двусторонней и срединной.

Срединная расщелина нижней губы и нижней челюсти встречается редко, бывает частичной и полной, при полной форме половины челюсти связаны соединительнотканной перемычкой и умеренно подвижны, кончик языка сращен с нижней челюстью.

Двойная губа – складка слизистой оболочки параллельно крайней кайме верхней губы, чаще у мужчин.

Косая расщелина лица (косая колобома) – редкий, обычно односторонний порок; выделяют носоглазную и ротоглазную формы; бывают полными и неполными; ротоглазные встречаются в 2 раза чаще.

Аномалад срединной расщелины лица (фронтоназальная дисплазия) – полный или скрытый кожей продольный дефект спинки носа; порок сопровождается гипертелоризмом, иногда передней мозговой грыжей; в основе порока лежит остановка в развитии вентральных отделов 1-ой жаберной дуги.

Премексиллярная агенезия (аринэнцефалический аномалад). В основе аномалада лежит аринэнцефалия, вторичными пороками являются аплазия обонятельных трактов и луковиц, аплазия обонятельных нервов, гипо- или аплазия решетчатой кости, срединный хейлогнатопалатосхиз, распластанный нос, гипотелоризм и монголоидный разрез глазных щелей.

Макро- и микростомия (большой или малый рот) – в первом случае отмечается нарушение сращения мягких тканей щек и краев губ.

Свищи нижней губы – чаще парные на обе стороны от средней линии и располагаются на красной кайме, представляют собой протоки добавочных слюнных желез.

Уздечка верхней губы – низкое прикрепление уздечки, достигающей основания межзубного сосочка центральных резцов, губа малоподвижна.

Добавочный нос (хоботок, proboscis) – трубчатый вырост у корня носа.

Аплазия половины носа – отсутствие крыла и боковой поверхности носа, атрезия костного отверстия с той же стороны.

Колобома крыльев носа – поперечная щель, одно- или двусторонняя на свободном крае крыла.

Атрезия или стеноз хоан – отсутствие или сужение задних носовых отверстий, бывает полной или частичной, одно- или двусторонней, костной или перепончатой.

Искривление носовых перегородок сопровождается деформацией носовых ходов.

Гипер- или гипотелоризм – увеличение или уменьшение расстояния между внутренними краями глазниц; для определения порока используется индекс межорбитальной окружности (ИМО):

расстояние между орбитами на уровне

внутреннего угла глазной щели (см)

ИМО = -------------------------------------------------------- х 100

окружность головы (см)

При гипертелоризме ИМО равен или более 6,8; при гипотелоризме – 3,8.

Прогнатия (верхняя или нижняя) – выступающая челюсть.

Микрогнатия – верхняя или нижняя уменьшенная челюсть; нижнюю называют микрогенией с птичьим лицом.

Агнатия – аплазия нижней челюсти.

Латерогнатия – одностороннее увеличение суставного отростка нижней челюсти, лицо ассиметричное.

Аномалад Робена – первичным пороком является микрогения; вторичными – западение языка и палатосхиз.