Раздел 04. Лабораторные методы диагностики наследственных болезней

@[email protected]@А@@

Клиническими показаниями для проведения хромосомного анализа являются:@

Умственная отсталость Нарушения развития Врожденные пороки развития Хронические воспалительные заболевания

@[email protected]@Б@@

Клиническими показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:@

Хромосомные перестройки, хромосомный мозаицизм или анеуплоидия по половым хромосомам у родителей Гипертоническая болезнь у родственников Выявленные при ультразвуковом исследовании аномалии плода Наличие диабета у одного из родителей наличие

@[email protected]@В@@

Показанием для проведения молекулярно-цитогенетической диагностики (FISH-метод) является:@

Наличие муковисцидоза в семье Наличие сверхчисленной маркерной хромосомы Возраст матери до 35 лет Подозрение на мозаицизм по определенному хромосомному синдрому

@[email protected]@В@@

Какой из перечисленных видов анэуплоидии является летальным: @

А. Полисомия по половым хромосомам Б. Трисомия по половым хромосомам В. Моносомия по аутосомам Г. Трисомия по аутосомам Д. Моносомия по Х-хромосоме

@[email protected]@Б@@

Трисомии и моносомии возникают в результате:@

А. Нарушения оплодотворения Б. Нарушения сегрегации хромосом в митозе или в мейозе В. Нерасхождения сестринских хроматид в анафазе Г. Нерасхождения хромосом при дроблении бластомеров Д. Разрывов в одной или нескольких хромосомах

@[email protected]@Д@@

К структурным хромосомным перестройкам относятся:@

Реципрокная транслокация Делеция Изохромосома Робертсоновская транслокация

@[email protected]@А@@

Более легкие клинические проявления имеют хромосомные болезни обусловленные: @

А. Мозаицизмом Б. Полиплоидией В. Сбалансированной транслокацией Г. Трисомией Д. Сочетанием нескольких мутаций

@[email protected]@Б@@

Трисомии и моносомии возникают в результате:@

А. Нарушения оплодотворения Б. Нарушения сегрегации хромосом в митозе или в мейозе В. Нерасхождения сестринских хроматид в анафазе Г. Нерасхождения хромосом при дроблении бластомеров Д. Разрывов в одной или нескольких хромосомах

@[email protected]@В@@

Формула кариотипа, характерная для синдрома Дауна: @

47,ХХУ 46,ХУ,der(14;21) 47,ХХ,+13 47,ХХ,+21

@[email protected]@А@@

Для идентификации хромосом используются признаки: @

Величина хромосом Расположение центромеры Наличие поперечной исчерченности хромосом при окрашивании Наличие структурной перестройки;

@[email protected]@Б@@

К числовым хромосомным аномалиям относятся:@

Триплоидия Делеция Полисомия Инсерция

@[email protected]@Б@@

Для диагностики хромосомных болезней основным методом является: @

А. Иммунологический Б. Цитогенетический В. Серологический Г. Молекулярно-генетический Д. Биохимический

@[email protected]@А@@

Этап колхинизации при приготовлении препаратов метафазных хромосом используется для:@

Накопления клеток находящихся на стадии метафазы митотического деления Лучшего окрашивания хромосомных препаратов Получения хорошего разброса хромосом на предметном стекле Увеличения длины спутничных нитей Уменьшения длины гетерохроматинового сегмента

@[email protected]@А@@

Для культивирования лимфоцитов периферической крови необходимы ингредиенты:@

Среда RPMI-1640 Фитогемагглютинин Сыворотка крови Пепсин

@[email protected]@Б@@

Химическое вещество, останавливающее деление клеток на стадии метафазы:@

Колцемид Канамицин Колхицин Натрия бисульфит

@[email protected]@Б@@

Наличие в кариотипе числа хромосом кратного 69-ти называется:@

А. Тетраплоидией Б. Триплоидией В. Генетическим грузом Г. Мозаицизмом Д. Анэуплоидией

@[email protected]@В@@

Транслокация между двумя акроцентрическими хромосомами называется:@

А. Нереципрокная Б. Смежная В. Робертсоновская Г. Внутрихромосомная Д. Перицентрическая

@[email protected]@А@@

Хромосомный набор характерный для синдрома Клайнфельтера:@

47,XXY 46,ХY/47,XXY 48,XXXY 45,Х

@[email protected]@Д@@

Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:@

Первичная аменорея Моносомия 45,Х Низкий рост Крыловидные кожные складки в области шеи

@[email protected]@В@@

К синдромам частичных анеуплоидий относятся:@

Синдром Эдвардса Синдром Вольфа-Хиршхорна Синдром трипло-Х Синдром “кошачьего крика”

@[email protected]@А2,Б1@@

Установите соответствие@

Перестройка у носителя	Количество гамет
Сбалансированная реципрокная транслокация Робертсоновской транслокации

@[email protected]@БА@@

По своему генезу мозаицизм хромосом подразделяется на:@

Митотический Зиготический Мейотический Изодисомический

@[email protected]@Г@@

Тип структурной хромосомной мутации, который вызывает патологические явления у носителя:@

Реципрокная транслокация Парацентрическая инверсия Робертсоновская транслокация Инвертированная дупликация

@[email protected]@Б@@

Если утрачивается оба теломерных участка одной хромосомы, то воссоединение открытых концов сопровождается образованием:@

А. Изохромосомы Б. Кольцевой хромосомы В. Реципрокной транслокации Г. Парацентрической инверсии Д. Тандемной дупликации

@[email protected]@В@@

Обработка клеток гипотоническим раствором хлористого калия при приготовлении препаратов метафазных хромосом проводится для:@

Накопления клеток находящихся на стадии метафазы митотического деления Лучшего окрашивания хромосомных препаратов Получения хорошего разброса хромосом на предметном стекле Увеличения длины спутничных нитей Уменьшения длины гетерохроматинового сегмента

@[email protected]@Г@@

Стандартная длительность культивирования лимфоцитов периферической крови для цитогенетического исследования составляет:@

А. 54 часа Б. 48 часов В. 24 часа Г. 72 часа Д. 96 часов

@[email protected]@Б@@

При взятии венозной крови для цитогенетического исследования в качестве антикоагулянта используют:@

А. ЭДТА Б. Гепарин В. Цитрат натрия Г. Глютамин Д. Трипсин

@[email protected]@В@@

Для получения препаратов хромосом в клинической практике используют методы:@

Обратный Прямой Традиционный Непрямой

@[email protected]@Б@@

К методам дифференциального окрашивания хромосом, выявляющим поперечную исчерченность, специфичную для каждой хромосомы относятся:@

G-окрашивание С-окрашивание R-окрашивание ЯОР-окрашивание

@[email protected]@Д@@

Заключение цитогенетического исследования должно включать:@

Данные о пациенте Причину направления на исследование Формулу кариотипа, записанную в соответствии с ISCN Название исследованной ткани

@[email protected]@А256,Б1347@@

Установите соответствие@

Типы перестроек	Перестройки
А. Геномные Б. Хромосомные	Инверсии Полиплоидии Транслокации Делеции Трисомиии Полисомии Дупликации

@[email protected]@А16,Б2,В34@@

Установите соответствие@

Типы хромосом	Группы хромосом
А. Метацентрические Б. Субметацентрические В. Акроцентрические	Группа F Группа B Группа D Группа G Группа C Группа A Группа E

@[email protected]@А148,Б256,В37@@

Установите соответствие@

Типы хромосом	Хромосомы
А. Метацентрические Б. Субметацентрические В. Акроцентрические	Хромосома 1 Хромосома 5 Хромосома 13 Хромосома 16 Хромосома 7 Хромосома X Хромосома 21 Хромосома 19

@[email protected]@Б@@

Часть хромосомы, которая содержит ядрышковый организатор:@

А. Центромера Б. Спутничная нить В. Теломера Г. Спутник Д. Хроматида

@[email protected]@А@@

Конститутивный гетерохроматин расположен на:@

Длинном плече хромосомы Y Коротких плечах акроцентрических хромосом Длинном плече хромосомы 16 Длинном плече хромосомы 6

@[email protected]@А@@

Клинически для хромосомных болезней характерно:@

Наличие врожденных пороков развития Отставание в умственном развитии Наличие множественных признаков дизморфогенеза Необычный цвет и запах мочи

@[email protected]@В@@

Полиплоидия – это:@

Уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар Изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору Изменение числа хромосом в результате утраты одной или нескольких хромосом Структурная хромосомная перестройка

@[email protected]@Б@@

Анэуплоидия – это:@

Изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом Изменение числа хромосом в результате утраты или появления дополнительной одной либо нескольких хромосом Увеличение числа гаплоидных наборов хромосом Изменение числа хромосом в результате утраты одной или нескольких хромосом Кольцевая хромосома

@[email protected]@Г@@

Причинами возникновения трисомий являются:@

А. Точковые мутации Б. Однородительская дисомия В. Отставание хромосом в анафазе Г. Нерасхождение хромосом Д. Интерстициальная делеция

@[email protected]@А@@

Носители робертсоновских транслокаций:@

Имеют кариотип, состоящий из 45 хромосом Клинически здоровы Имеют риск рождения ребенка с хромосомной болезнью Имеют врожденные пороки развития

@[email protected]@А@@

Теломеры в составе хромосом человека выполняют функции:@

Поддержание структурной целостности хромосомы Обеспечение полной репликации концевых участков хромосомы Поддержание трехмерной организации хромосом в интерфазном ядре Обеспечение правильной сегрегации хромосом в ходе клеточного деления

@[email protected]@В@@

Делеция - это:@

А. Удвоение теломерных районов хромосомы Б. Обмен участками между негомологичными хромосомами В. Утрата части хромосомы Г. Удвоение части хромосомы Д. Обмен участками между гомологичными хромосомами

@[email protected]@А@@

Дупликации возникают в результате:@

А. Неравного кроссинговера Б. Отставания хромосом в анафазе В. Митотического нерасхождения хромосом Г. Точковых мутаций Д. Встраивания вирусных частиц

@[email protected]@В@@

Зигота летальна при кариотипе:@

А. 45,X Б. 47,XX,+22 В. 45,XX,-21 Г. 47,XXY Д. 46,ХУ

@[email protected]@А@@

Укажите возможные формулы кариотипа при следующем симптомокомплексе: низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков:@

45,X; 46,X,i(X)(q10) 46,XX/45,X 47,XXX

@[email protected]@А@@

В ДНК-диагностике наследственных заболеваний можно использовать:@

ПЦР ПДРФ Блоттинг-гибридизация Двумерный электрофорез

@[email protected]@А@@

Для диагностики наследственных заболеваний ДНК можно выделить из: @

Лимфоцитов периферической крови; Тканевых биоптатов; Волосяных луковиц; Плазмы крови;

@[email protected]@А2,Б1,В345@@

Установите соответствие@

Заболевания	Материал для ДНК-диагностики
Митохондриальные заболевания Наследственные онкологические синдромы Спорадические опухоли	Лимфоциты периферической крови Тканевые биоптаты Операционный материал Плазма крови Сыворотка крови

 

@[email protected]@Б@@

Для поиска мутаций у больного нейрофиброматозом необходимое для диагностики количество ДНК можно получить из:@

А. 1 мл плазмы крови Б. 5 мл периферической крови В. 10 мл сыворотки крови Г. Пятна крови на фильтровальной бумаге Д. Волосяной луковицы

@[email protected]@А@@

Для подтверждающей ДНК-диагностики НБО необходимое для диагностики количество ДНК можно получить из: @

А. Пятна крови на фильтровальной бумаге Б. 5 мл периферической крови В. Волосяной луковицы Г. Плазмы крови Д. Сыворотки крови

@[email protected]@Б@@

Условием сохранения периферической крови для использования ее в ДНК-диагностике является:@

Хранение в холодильнике на +4; Заморозка на -200 и хранение в морозильнике необходимое время; Хранение неделю при комнатной температуре; Хранение в термостате при +37 Свежую кровь нельзя использовать

@[email protected]@А@@

Использование парафиновых препаратов тканей для подтверждающей ДНК-диагностики:@

А. Да, возможно Б. Нет, нельзя В. Возможно, только определенной ткани Г. Возможно, только для свежего материала Д. Нельзя из-за длительного хранения ткани

@[email protected]@А@@

Для выделения ДНК из клеток необходимо: @

Лизировать ядра; Разрушить клеточную стенку; Очистить ДНК от ассоциированных белков; Окрасить ядра витальным красителем;

@[email protected]@Б@@

Электрофорез является методом: @

Определения нуклеотидов в последовательности ДНК Разделения фрагментов ДНК по размеру под действием электрического тока Определения количества вирусных частиц Определения активности ферментов Исследования кариотипа

@[email protected]@Б@@

Для электрофореза используется:@

А. Клонированный фрагмент ДНК Б. Акриламидный или агарозный гель В. Термостойкая полимераза Г. Ферменты рестрикции Д. Векторная последовательность

@[email protected]@В@@

ПЦР используют для:@

А. Изучения хромосмных поломок Б. Исследования хромосомного бэндинга В. Определения мутаций в генах Г. Измерения активности ферментов Д. Биохимического скрининга беременных

@[email protected]@Д@@

ПЦР применяется в медицине для: @

Определения концентрации белков в сыворотке Исследования хромосом Определения мозаичного хромосомного клона Определения скорости оседания эиртроцитов Определения мутаций в ДНК, приводящих к наследственным заболеваниям

@[email protected]@В@@

ПЦР стала возможной благодаря открытию:@

А. РНК-полимеразы Б. ДНК-полимеразы В. Термостабильной ДНК-полимеразы Г. Теломеразы Д. Рестриктазы EcoRI

@[email protected]@В@@

Праймеры это:@

Меченые фрагменты ДНК, определенной локализации на хромосоме Фрагменты ДНК длиной 500- 1000 нуклеотидов Короткие 20-25 нуклеотидов специфические фрагменты ДНК Фрагменты ДНК, встроенные в векторную систему для размножения Короткие полипептиды

@[email protected]@А@@

В процессе ПЦР выделяют стадии: @

Денатурация ДНК; Отжиг праймеров; Элонгация цепи; Гибридизация;

@[email protected]@А@@

Специфичность ПЦР зависит от: @

Концентрации ионов Mg; Температуры отжига праймеров; Специфичности праймеров; Времени элонгации;

@[email protected]@А@@

Для подтверждающей ДНК-диагностики известных мутаций используют методы: @

ПЦР-ПДРФ; Аллельспецифическая ПЦР; Секвенирование; ПЦР в реальном времени;

@[email protected]@Б@@

Для поиска неизвестных мутаций в гене используют:@

ПЦР в реальном времени; Секвенирование; ПЦР-ПДРФ; Метод однонитевого конформационного полиморфизма;

@[email protected]@А@@

Для проведения ПЦР используют пару праймеров: @

А. Прямой и обратный Б. Прямой и специфичный В. Прямой и инвертированный Г. Дуплецированный и инвертированный Д. Обратный и вырожденный

@[email protected]@В@@

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов – это:@

Делеции больших фрагментов ДНК Инсерции больших фрагментов ДНК Замена нуклеотидов в ДНК, приводящая к изменению сайта узнавания для рестриктазы Гидролиз ДНК с помощью рестриктазы Гибридизация ДНК

@[email protected]@Г@@

Секвенирование ДНК – это: @

Рестрикционное картирование ДНК Гидролиз ДНК с помощью рестриктазы Позиционное клонирование ДНК Определение последовательности ДНК нуклеотидов Выстраивание клонированных последовательностей в определенном порядке

@[email protected]@А@@

Секвенирование ДНК осуществляется с помощью:@

А. Автоматического анализатора Б. Микроскопа В. ПЦР в реальном времени Г. Аппарата для вертикального электрофореза Д. Биохимического анализатора

@[email protected]@В@@

При использовании автоматического анализатора нуклеотиды А,Т,Г,Ц на электрофореграмме представлены как:@

А. Разноцветные пятна Б. Пики одного цвета В. Пики разных цветов Г. Полосы различной длины Д. Цифры на измерительной шкале

@[email protected]@А@@

Для проведения реакции секвенирования необходимо:@

Специфический праймер; Полимераза; Специальные нуклеотиды, терминирующие полимеризацию; Рестриктаза;

@[email protected]@А@@

ДНК-диагностика наследственных болезней бывает: @

Прямая; Непрямая; Косвенная; Обратная;

@[email protected]@А@@

К методам прямой ДНК-диагностики относится:@

Аллельспецифическая ПЦР; ПЦР-ПДРФ; Секвенирование ДНК; Микрочиповая технология

@[email protected]@В@@

К методам косвенной ДНК-диагностики относятся:@

А. Хроматография Б. Электрофорез В. Анализ микросателлитного полиморфизма Г. Метод однонитевого конформационного полиморфизма Д. Секвенирование ДНК

@[email protected]@Б@@

В результате прямой ДНК-диагностики определяются:@

Большие хромосмные перестройки Мутация, приводящая к наследственному заболеванию Инверсии и транслокации Патологический аллель, определяющий проявление наследственного заболевания в семье Группы сцепления

@[email protected]@Г@@

В результате косвенной ДНК-диагностики определяются:@

Большие хромосмные перестройки Мутация, приводящая к наследственному заболеванию Инверсии и транслокации Патологический аллель, определяющий проявление наследственного заболевания в семье Однонуклеотидные полиморфизмы

@[email protected]@В@@

Для осуществления косвенной ДНК-диагностики необходимо наличие ДНК:@

Пробанда Пробанда, отца, матери Пробанда, отца, матери, их больных и здоровых родственников Отца, матери Здоровых родственников

@[email protected]@Б@@

Если у пробанда известна мутация, приводящая к наследственному заболеванию, как определить наличие этой мутации у родственников: @

Провести сиквенс экзона с мутацией у родственников; Определить полиморфные маркеры, сцепленные с патологическим аллелем; Провести ПЦР-ПДРФ у родственников; Провести полный скрининг мутаций в гене наследственного заболевания;

@[email protected]@Б@@

Для осуществления ДНК-диагностики микроделеционных синдромов используют: @

Гибридизация in situ; Аллельспецифическая ПЦР; Анализ микросателлитного полиморфизма; ПЦР-ПДРФ;

@[email protected]@В@@

Повышенный уровень аммиака в крови наблюдается при:@

А. Гиперпролинемии Б. Ксантуреновой ацидурии В. Аргинин‑янтарной ацидурии и цитруллинемии Г. Болезни Канавана Д. При всем перечисленном

@[email protected]@Б@@

При гомоцистинурии, вызванной дефектом цистатионин-бета-синтазы, повышен уровень следующих аминокислот в моче:@

А. Глицина и цистина Б. Метионина и гомоцистина В. Цистина и аргинина Г. Метионина и аргинина Д. Глицина и гомоцистина

@[email protected]@Б@@

У больного с синдромом Леша-Найяна в биологических жидкостях накапливается:@

А. Мочевина Б. Мочевая кислота В. Гипоксантин Г. Фумаровая кислота Д. Фенилмолочная кислота

@[email protected]@А@@

Мутации, приводящие к НБО, чаще выявляются в генах, кодирующих:@

А. Ферменты Б. Транспортные белки В. тРНК Г. Рецепторы Д. Ростовые факторы

@[email protected]@А@@

В каком возрасте наиболее часто дебютируют нарушения обмена органических кислот:@

А. Неонатальный период Б. В раннем детстве В. В подростковом возрасте Г. С первых часов жизни Д. В зрелом возрасте

@[email protected]@Г@@

Применение глицина с целью выведения токсических метаболитов наиболее эффективно при органических ацидуриях:@

Глутаровая ацидурия тип1 Метилмалоновая ацидурия Пропионовая ацидурия Изовалериановая ацидурия

@[email protected]@А@@

К лизосомным болезням накопления относятся заболевания:@

Фукозидоз Болезнь Тея-Сакса Цистиноз Болезнь Рефсума

@[email protected]@А@@

Диетотерапия с ограничением белка применяется для следующих заболеваний: @

Фенилкетонурия Метилмалоновая ацидурия Болезнь с запахом кленового сиропа мочи Недостаточность пируватдегидрогеназного комплекса

@[email protected]@Б@@

Методы лабораторной диагностики необходимые для исключения нарушений обмена органических кислот:@

Газовая хроматография Тонкослойная хроматография Тандемная масс-спектрометрия Определение активности ферментов в эритроцитах

@[email protected]@Б@@

Применение левокарнитина с целью выведения токсических метаболитов наиболее эффективно при органических ацидуриях:@

Глутаровая ацидурия тип1 Болезнь Канавана Пропионовая ацидурия Изовалериановая ацидурия

@[email protected]@Д@@

Активность лизосомных ферментов возможно измерить в:@

Лейкоцитах Ворсинах хориона, Клетках амниотической жидкости, Плазме крови

@[email protected]@А@@

Для галактоземии тип 3 характерно:@

Повышение концентрации галактозы Катаракта Повышение концентрации галактитола Гепатомегалия с нарушением функции печени

@[email protected]@Д@@

Для галактоземии тип 1 характерно:@

Развитие сепсиса Катаракта Гепатомегалия с нарушением функции печени Повышение концентрации галактитола

@[email protected]@А@@

Гликогенозы, сопровождающиеся поражением мышечной ткани:@

Гликогеноз тип III Гликогеноз тип II Гликогеноз тип V Гликогеноз тип Ia

@[email protected]@Д@@

Лизосомные болезни накопления связаны с: @

Нарушением активности лизосомных гидролаз, Нарушением транспорта ферментов в лизосомы, Нарушениями транспорта субстратов в лизосомы, Дефектами мембранных белков лизосом

@[email protected]@Б@@

При муколипидозе тип II/III активность лизосомных ферментов:@

Снижается в лейкоцитах, Повышается в лейкоцитах, Повышается в плазме крови, Снижается в плазме крови,

@[email protected]@Г@@

Диетотерапия при пероксисомных заболеваниях применяется при:@

Акаталаземии Синдроме Целвегера Неонатальной адренолейкодистрофии Болезни Рефсума

@[email protected]@А@@

Изменение цвета мочи характерно для следующих НБО:@

А. Алкаптонурия Б. Лейциноз В. Тирозинемия Г. Фенилкетонурия Д. Галактоземия

@[email protected]@В@00320-0496@

Задача@

Врач направил на кариотипирование пациента со следующей клинической картиной: умственная отсталость, плоское лицо, эпикант, монголоидный разрез глаз, аномалии ушных раковин, брахицефалия, порок сердца. В результате кариотпирования выявили картину, изображенную на рисунке: Определите диагноз у пациента А. Синдром Патау Б. Синдром Ди-джорджи В. Синдром Дауна Г. Синдром Кляйнфельтера

 

@[email protected]@Б@@

Мать пациента, с синдромом Дауна (47,ХУ, 21+) здоровая женщина 23 года с нормальным кариотипом ожидает второго ребенка. Ваши действия:@

Направить на пренатальное кариотипирование плода Рекомендовать прерывание беременности без обследования Разъяснить характер наследования заболевания и просчитать риск повторного рождения ребенка с подобной патологией. Направить на исследования мутаций в гене NF1

@[email protected]@АБ@@

Ситуационная задача@

В клинику обратилась семья с больным ребенком. У ребенка отчетливо заметны множественные пороки развития. Несмотря на то, что ребенок согласно срокам беременности доношенный, обращает на себя внимание очень низкий вес новорожденного (в среднем на четверть ниже нормы). Двигательная активность сильно снижена. Темпы физического и психического развития крайне низкие. Внешние аномалии развития многочисленны и патогномоничны. У ребенка малые размеры черепа неправильной формы (башенный череп либо треугольный с верхушкой, обращенной кверху); глазные яблоки уменьшены, глазная щель узкая, лоб скошен. Обращают на себя внимание низко расположенные и деформированные ушные раковины, запавшая переносица. При осмотре видна двусторонняя расщелина неба и верхней губы в сочетании с полидактилией только на руках. У ребенка определен врожденный порок сердца, дефект межжелудочковой перегородки. Кишечник недоразвит, ткань поджелудочной железы гипоплазирована, почки – с признаками поликистоза, половые органы недоразвиты.

Определите предположительный диагноз: А. Синдром Патау Б. Синдром Шерешевского-Тернера В. Синдром Дауна Г. Синдром Кляйнфельтера Д. Синдром Прадера-Вилли При кариотипировании этого ребенка выявлена: А. трисомия по 21 хромосоме Б. трисомия по 13 хромосоме В. трисомия по 1 хромосоме Г. трисомия по Х хромосоме Д. делеция 15q11-13

 

@[email protected]@А@00320-04100@

Определите диагноз у больного с кариотипом, изображенным на рисунке:@

А. Синдром Патау Б. Синдром Ди-джорджи В. Синдром Дауна Г. Синдром Кляйнфельтера Д. Синдром Эдвардса

 

 

@[email protected]@А@00320-04101@

Предположительный диагноз для пациента, представленного на рисунке - это:@

А. Синдром Патау Б. Синдром Ди-джорджи В. Синдром Дауна Г. Синдром Кляйнфельтера Д. Синдром Нунан

 

 

@[email protected]@Г@00320-04102@

Определите диагноз у больного при показанном на рисунке кариотипе:@

А. Синдром Патау Б. Синдром Ди-джорджи В. Синдром Дауна Г. Синдром Эдвардса Д. Синдром Шерешевского-Тернера

 

 

@[email protected]@АВ@@

Ситуационная задача @

Родился ребенок с выраженной задержкой пренатального развития при полной продолжительности беременности (роды в срок). Череп долихоцефалической формы; нижняя челюсть и отверстие рта маленькие; глазные щели узкие и короткие; ушные раковины деформированные и низко расположенные. Отмечается флексорное положение кистей, аномально развитая стопа (пятка выступает, свод провисает), I палец стоп короче II. Выражены аномалии костно-мышечной системы, мышцы с признаками атрофии, грудина и грудная клетка укорочены и деформированы. Многочисленные аномалии внутренних органов. Врожденные пороки сердца представлены в основном дефектами межжелудочковой перегородки различной величины. Ткань поджелудочной железы с признаками гетеротопии и гипоплазии. В почках – явные признаки гидронефроза. Паренхима слабо выражена.

Определите диагноз у больного А. Синдром Эдвардса Б. Синдром Ди-джорджи В. Синдром Дауна Г. Синдром Патау Д. Синдром Вильямса При кариотипировании этого ребенка выявлена: А. трисомия по 21 хромосоме Б. трисомия по 13 хромосоме В. трисомия по 18 хромосоме Г. моносомия по Х хромосоме Д. однородительская дисомия по 7 хромосоме

@[email protected]@ГБ@@

Ситуационная задача @

В клинику обратилась семья с больным ребенком. Больной высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела. Развитие скелета по женскому типу — узкие плечи, широкий таз. Также по женскому типу откладывается жир с выраженной наклонностью к ожирению и гинекомастией. Рост волос на лице слабо выражен, в области лобка — по женскому типу в форме треугольника. Половой член имеет нормальные размеры. В клетках букального эпителия определены тельца Барра. У больного определено замедленное умственное развитие и отставание в интеллекте.

Выберете предположительный диагноз для пациента: А. Синдром Патау Б. Синдром Ди-джорджи В. Синдром Дауна Г. Синдром Кляйнфельтера Д. Синдром Ангельмана Для подтверждения диагноза больному рекомендуется: А. Исследование потовой пробы Б. Кариотипирование В. Анализ мутаций в гене муковисцидоза Г. Исследование гормона роста Д. Определение свободного тироксина в сыворотке крови

@[email protected]@Г@00320-04107@

Определите диагноз у больного при показанном на рисунке кариотипе:@

А. Синдром Патау Б. Синдром Ди-джорджи В. Синдром Эдвардса Г. Синдром Кляйнфельтера Д. Синдром Нунан

 

 

@[email protected]@В@00320-04108@

Определите диагноз больного, представленного на рисунке:@

А. Синдром Патау Б. Синдром Ди-джорджи В. Синдром Кляйнфельтера Г. Синдром Эдвардса Д. Синдром Нунан

 

 

@[email protected]@В@00320-04109@

Определите патологию у больного при кариотипе, изображенном на рисунке:@

А. Синдром Прадера-Вилли Б. Синдром Ретта В. Синдром Клайнфельтера Г. Синдром Дауна Д. Синдром Сильвера-Рассела

 

 

@[email protected]@Г@00320-04110@

Определите патологию у больного при кариотипе, изображенном на рисунке:@

А. Синдром Прадера-Вилли Б. Синдром Ретта В. Синдром Клайнфельтера Г. Синдром Дауна Д. Синдром Марфана

 

 

@[email protected]@Г@00320-04111@

Определите патологию у больной, представленной на фотографии @

	А. Синдром Прадера-Вилли Б. Синдром Ретта В. Синдром Клайнфельтера Г. Синдром Шерешевского-Тернера Д. Синдром Марфана

 

 

@[email protected]@А@00320-04112@

Определите патологию у больного при кариотипе, изображенном на рисунке:@

А. Синдром Шерешевского-Тернера Б. Синдром Нунана В. Синдром Сотоса Г. Синдром Прадера-Вилли Д. Синдром Клайнфельтера

 

 

@[email protected]@А,Б2,В3,Г4,Д1@@

Установите соответствие@

Заболевания	Хромосомные нарушения
А. синдром Кляйнфельтера Б. синдром Патау В. синдром Эдвардса Г. синдром Тернера Д. синдром Дауна	трисомия 21 трисомия 13 трисомия 18 моносомия Х

 

@[email protected]@А235,Б145@@

Установите соответствие@

Синдромы	Характерные клинические симптомы
А. синдром Кляйнфельтера Б. синдром Тернера	низкорослость евнухоидное строение тела высокий рост крыловидные складки кожи в области шеи нарушение полового развития

 

@[email protected]@А,Б1234@@

Установите соответствие@

Синдром	Нарушение полового развития
А. синдром Клайнфельтера Б. синдром Тернера	недоразвитие молочных желез аномальное развитие матки и влагалища яичники не опреде­ляются аменорея

 

 

@[email protected]@А2,Б1,В6,Г4Д3,Е5@00320-04116@

Установите соответствие@

Кариотипы на рисунках Диагноз кариотип А. кариотип B. кариотип C. кариотип D. кариотип E. кариотип F. здоровый мужчина здоровая женщина синдром Кляйнфельтера синдром Тернера синдром Дауна триплоид

 

 

@[email protected]@ВА@00320-04117@

Ситуационная задача @

	Определите метод исследования, изображенный на рисунке: А. электрофорез в агарозном геле Б. иммуноферментный анализ В. автоматическое секвенирование Г. авторадиография Д. хрормотография На трисунке В под буквой N отображена мутация. Определите тип мутации А. нуклеотидная замена G->A Б. инсерция трех нуклеотидов В. делеция десяти нуклеотидов Г. нуклеотидная замена C->T Д. нуклеотидная замена А->С

 

@[email protected]@Г@@

При проведении неонатального скрининга на муковисцидоз первым проводят:@

исследование содержания глюкозы в моче анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания. потовый тест измеряют уровень креатинфосфокиназы в крови

@[email protected]@А@@

При исследовании электролитов пота у больного муковисцидозом можно выявить:@

А. высокое содержание ионов натрия и хлора Б. высокое содержание ионов калия и фосфатов В. высокое содержание аминокислот Г. высокое содержание гликозамингликанов

@[email protected]@А@@

К наиболее частым мутациям, определяемым в России при муковисцидозе относят следующие:@

F508del CFTRdele2,3(21kb) W1282X S1196X, R334W

@[email protected]@Б@@

Ген CFTR человека расположен в:@

А. коротком плече 1 хромосомы Б. длинном плече хромосомы 7 в области q31 В. коротком плече хромосомы 7 Г. х-хромосоме

@[email protected]@ГВ@00320-04123@

Ситуационная задача@

На рисунке изображен результат исследования ДНК.

Определите метод, которым проведено исследование: А. анализ микросателлитных повторов Б. капиллярный электрофорез В. секвенирование ДНК Г. электрофорез а агарознос геле Д. иммуноферментный анализ На рисунке изображен результат определения мутаций, с использованием методики: А. Автоматическое секвенирование ДНК Б. Автоматический анализ микросателлитного полиморфизма В. ПЦР-ПДРФ Г. Гибридизация in situ Д. ПЦР в реальном времени

@[email protected]@Г@00320-04125@

Результаты какого исследования изображены на рисунке:@

А. Кариотипирование Б. Автоматический анализ микросателлитного полиморфизма В. ПЦР-ПДРФ Г. Гибридизация in situ Д. ПЦР в реальном времени

@[email protected]@В@00320-04126@

На рисунке представлены результаты исследования мутаций в гене методом SSCP. Мутации выявлены в дорожках: @

А. 1,2, 3 Б. 4,5,6 В. 3,8 Г. 7,8,9 Д. 1,9

 

@[email protected]@Б@00320-04127@

На рисунке представлена родословная с результатами обследования семьи. Определите метод диагностики наследственного заболевания, представленный на рисунке:@

А. Прямая ДНК-диагностика Б. Косвенная ДНК-диагностика В. Хромосомное исследование Г. ПЦР-ПДРФ Д. Аллель-специфическое секвенирование

 

@[email protected]@А@00320-04128@

Задача@

А. 1 Б. 2 В. 3 Г. 4

@[email protected]@ГГД@00320-04129@

Ситуационная задача @

На рисунке фенотипически здоровые отец и мать (F2) являются носителями аутосомно-рецессивного наследственного заболевания, которое сцеплено у отца с аллелем 5, у матери – с аллелем 2.

Используя результаты исследования, определить больных детей: мальчик 2,5 и мальчик 5,7 мальчик 2,5, девочка 2,5, девочка 5,7 мальчик 5,7 и мальчик 1,2 мальчик 2,5 и девочка 2,5 Используя результаты исследования определить здоровых детей, которые не являются носителями заболевания: мальчик 5,7 и мальчик 1,2 девочка 2,5 и девочка 1,2 мальчик 5,7 и мальчик 1,2 девочка 1,7 Используя результаты исследования определить детей, которые являются носителями заболевания: мальчик 1,2 девочка 1,2 мальчик 5,7 девочка 5,7

@[email protected]@Б@@

При неонатальном скрининге новорожденных на ФКУ концентрация фенилаланина крови исследуемого – 4 мг/дл. Ваши дальнейшие действия:@

сообщить семье о диагнозе фенилкетонурия запросить повторный образец крови – для проведения ретеста сообщить семье о диагнозе фенилкетонурия и назначить соответствующее диетолечение. Назначить молекулярно-генетическое исследование гена PAH Назначить молекулярно-генетическое исследование гена CFTR

 

@[email protected]@Б@@

Наследственное заболевание фенилкетонурия относится к группе:@

наследственных нарушений обмена органических кислот наследственных дефектов обмена аминокислот наследственных витаминзависимых состояний наследственных эндокринопатий микроделеционных синдромов

@[email protected]@Б@@

Задача@

Взятие крови у новорожденного для неонатального скрининга выполнено через 48 часов после рождения. Определите заболевания, для которых измерение соответствующего аналита в этом образце крови неинформативно:
	фенилкетонурия муковисцидоз галактоземия врожденный гипотиреоз

@[email protected]@А3,Б2,В4,Г1,Д5@@

Установите соответствие@

Заболевание	Лабораторно-диагностический критерий
А. фенилкетонурия Б. адреногенитальный синдром В. врожденный гипотиреоз Г. муковисцидоз Д. галактоземия	иммунореактивный трипсиноген 17-гидроксипрогестерон фенилаланин тиреотропный гормон общая галактоза

@[email protected]@Г@@

Определите диагностический критерий галактоземии, который становится неинформативным при ограничении галактозы в пище:@

ферментативная активность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы ферментативная активность уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы ферментативная активность галактокиназы концентрация общей галактозы в крови концентрация 21-гидролаы в крови

@[email protected]@Б@@

В основе классической формы фенилкетонурии лежит дефект:@

дигидроптеридинредуктазы фенилаланингидроксилазы ГТФ- циклогидролазы 6-пирувоилтетрагидроптерин синтазы ДНК-метилтрансферазы

@[email protected]@Б@@

При проведении биохимических исследований при неонатальном скрининге термин cut off означает: @

А. интервал нормальных значений аналита Б. значение аналита, отделяющее норму от патологии В. интервал значений контрольного материала ±2S Г. интервал патологических значений аналита Д. окончание биохимического анализа

@[email protected]@В@@

Наиболее частая форма адреногенитального синдрома обусловлена недостаточностью:@

А. 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы Б. 11-бета – гидроксилазы В. 21-гидроксилазы. Г. дигидроптеридинредуктазы Д. ДНК-метилтрансферазы

@[email protected]@А@@

Диагностический алгоритм для определения муковисцидоза включает в себя:@

измерение иммунореактивного трипсиногена в крови у новорожденных детей возрастом до 1 месяца идентификацию мутаций в гене CFTR потовую пробу определение свободного тироксина в сыворотке крови

@[email protected]@Д@@

Неонатальный скрининг осуществляется в России на следующие заболевания:@

фенилкетонурию муковисцидоз врожденный гипотиреоз галактоземию

@[email protected]@Б@@

Популяционная частота фенилкетонурии в России:@

1: 4 000 1: 7 000 1:15 000 1: 30 000 1:50 000

@[email protected]@Б@@

Основным методом диагностики фенилкетонурии при неонатальном скрининге является:@

измерение концентрации фенилпировиноградной кислоты в моче измерение концентрации фенилаланина в крови измерение концентрации тирозина в крови идентификация мутаций в гене фенилаланингидроксилазы измерение иммунореактивного трипсиногена в крови

@[email protected]@Г@@

Диагностическим алгоритмом выявления муковисцидоза при неонатальном скрининге в России является:@

анализ ДНК → потовая проба → измерение ИРТ потовая проба →анализ ДНК → измерение ИРТ потовая проба→ измерение ИРТ → анализ ДНК измерение ИРТ → потовая проба→ анализ ДНК