Раздел 03. Клиническая генетика, характеристика наследственных болезней 2 страница

Задача@

У ребенка с врожденным пороком сердца синего типа обна­ружена декстрокардия, тельца Хоуэлла-Колли в периферичес­кой крови и на рентгенограмме признаки выраженной легоч­ной гипертензии. Предполагаемый диагноз:
	Изолированный врожденный порок сердца с декстрокардией Синдром асплении Синдром полисплении Аномалия Эбштейна Синдром Дауна

@[email protected]@Б@@

Аномальная форма мочек ушных раковин в сочетании с низким ростом, дисплазией и врожденным вывихом локтевых или ко­ленных суставов характерна для: @

А. Синдрома Ларсена Б. Аурикуло-остеодисплазии В. Синдрома “ногти-надколенник” Г. Синдрома Аарскога Д. Синдрома Дауна

@[email protected]@Г@@

Адрено‑генитальному синдрому соответствует одно из следующих утверждений: @

Дети, как правило, рождаются с низкой массой У большинства детей наблюдаются врожденные пороки развития У мальчиков отмечается увеличение в размерах тестикул Строение внутренних гениталий у новорожденных девочек с выраженной вирилизацией наружных половых органов не нарушено В пубертатном возрасте мальчики с адреногенитальным синдромом быстро растут, перегоняя своих сверстников по росту

@[email protected]@В@@

Для мальчиков с адреногенитальным синдромом характерным является сочетание признаков: @

Интерсексуальное строение гениталий, Низкий рост, Задержка кост­ного возраста, Преждевременное половое развитие,

@[email protected]@Д@@

Двойственное строение гениталий наблюдается при синдроме:@

А. Чистой дисгенезии гонад Б. Полной тестикулярной феминизации В. Тернера Г. Клайнфельтера Д. Неполной тестикулярной феминизации

@[email protected]@Г@@

Несоответствие генетического и фенотипического пола наблюдается при синдроме:@

А. Клайнфельтера Б. Тернера В. Лоуренса-Муна-Барде-Бидля Г. Тестикулярной феминизации Д. Нунан

@[email protected]@Г@@

Для больных с синдромом полной тестикулярной феминизации характерны:@

А. Дисменорея Б. Отсутствие молочных желез В. Отсутствие производных мюллеровых протоков Г. Низкий рост Д. Умственная отсталость

@[email protected]@В@@

Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод:@

Цитогенетическое исследование Исследование белкового спектра плазмы крови Исследование мочи и крови на свободные аминокислоты Клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой Гибридизация in situ

@[email protected]@В@@

Показанием к назначению цитогенетического исследования являются:@

Гиподонтия, Высокий рост Гирсутизм, Гипогенитализм

@[email protected]@В@@

Показанием для направления на цитогенетическое исследование является: @

Умственная отсталость в степени легкой дебильности, Высокий рост, Раннее половое созревание, Гипогенитализм,

@[email protected]@Г@@

Клиническая манифестация синдрома чистой дисгенезии гонад наступает в период: @

А. Новорожденности Б. В конце 1 года жизни В. В препубертатном Г. Полового созревания Д. В зрелом возрасте

@[email protected]@Г@@

Аномалии хромосомного набора обнаруживают при синдроме:@

А. Чистой дисгенезии гонад Б. Полной тестикулярной феминизации В. Неполной тестикулярной феминизации Г. Смешанной дисгенезии гонад Д. Неполной маскулинизации

@[email protected]@Б@@

Тип наследования адреногенитального синдрома:@

А. Аутосомно-доминантный Б. Аутосомно-рецессивный В. X-сцепленный рецессивный Г. X-сцепленный доминантный Д. Аномалия в системе хромосом

@[email protected]@В@@

Тип наследования синдрома тестикулярной феминизации:@

А. Аутосомно-рецессивный тип наследования Б. Аутосомно-доминантный В. X-сцепленный рецессивный Г. X-сцепленный доминантный Д. Тип наследования не установлен

@[email protected]@В@@

Наиболее характерным возрастом манифестации для простой вирильной формы адреногенитального синдрома у мальчиков является:@

А. Период новорожденности Б. Грудной возраст В. Первое десятилетие Г. Период полового созревания Д. Зрелый возраст

@[email protected]@В@@

Задача@

Ребенок 5 лет, родился от 1 беременности массой 3800 г, длиной тела 50 см. При рождении отмечено неправильный строение гениталий: гипертрофированный пени­сообразный клитор, морщинистые и пигментирова­нные губомошоночные складки, тестикулы не пальпируются, у основания пенисообразного клитора урогенитальное отверстие. Лечение не прово­дилось. К 3 годам отмечалось ускоренное физическое разви­тие, опережал сверстников на 1-1,5 года, половые органы увеличивались в размере, к 4,5 годам появилось оволосе­ние на лобке, голос стал грубым. Костный возраст в 5 лет соответствовал 8-9 годам. Кариотип 46.ХХ. Пред­полагаемый диагноз:

А. Синдром неполной маскулинизации Б. Синдром неполной тестикулярной феминизации В. Адреногенитальный синдром Г. Гормонопродуцирующая опухоль Д. Гермафродитизм ложный

@[email protected]@Г@@

Задача@

Девочка 15 лет находилась в отделении плановой хирургии в связи с левосторонней паховой грыжей. Телосложение пра­вильное. Молочные железы развиты соответственно возрасту, выражено оволосение на лобке, менструаций нет. Психичес­кое и интеллектуальное развитие в норме. При операции грыжесечения обнаружено яичко с признаками озлокачествления. Предполагаемый диагноз:
	А. Синдром чистой дисгенезии гонад Б. Синдром смешанной дисгенезии гонад В. Адреногенитальный синдром Г. Синдром тестикулярной феминизации Д. Синдром неполной маскулинизации

@[email protected]@Г@@

Задача@

Девушка 18 лет, рост 167 см, физически развита по возрасту, занимается спортом, Вторичные половые при­знаки отсутствуют. Наружные половые органы развиты пра­вильно. При УЗИ органов малого таза выявлена гипоплазия матки, трубы и гонады в виде тяжа. Психика и ин­теллект в норме. При исследовании хромосом обнаружен кариотип 46, XY. Наиболее вероятный диагноз:
	А. Синдром тестикулярной феминизации (полный) Б. Синдром тестикулярной феминизации (неполный) В. Синдром Тернера Г. Синдром чистой дисгенезии гонад Д. Адреногенитальный синдром

@[email protected]@В@@

Дородовую диагностику пола плода следует рекомендовать при:@

А. Адреногенитальном синдроме Б. Синдроме Нунан В. Синдроме тестикулярной феминизации Г. синдроме Дауна Д. Нейрофиброматозе

@[email protected]@В@@

Отсутствие яичек в гипопластичной мошонке и низкорослость могут наблюдаться при:@

А. Синдроме Клайнфельтера Б. Синдроме чистой дисгенезии гонад В. Смешанной дисгенезии гонад Г. Синдроме тестикулярной феминизации Д. Синдроме Дауна

@[email protected]@В@@

Неправильное строение наружных гениталий и низкая продукция гормонов, продуцируемых гонадой, встречается у больных при: @

Синдроме чистой дисгенезии гонад, Синдроме Клайнфельтера, Синдроме тестикулярной феминизации, Синдроме 45 X/46 XY,

@[email protected]@Г@@

Умственная отсталость является наиболее характерным при­знаком при синдроме:@

А. Клайнфельтера Б. Трипло-X В. 45,X/46,XY Г. Фрагильной X-хромосомы Д. Тернера

@[email protected]@В@@

Для прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна ха­рактерно следующее:@

Выраженные проявления мышечной слабости в период новорожденности Появление начальных симптомов к концу пер­вого года жизни в виде задержки темпов моторного развития Появление первых симптомов в возрасте старше 2 лет П оявление первых симптомов в школьном возрасте Заболевание может проявиться в любом возрасте

@[email protected]@А@@

Поражение мышечного волокна характерно для:@

А. Прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна Б. Спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана В. Детского церебрального паралича Г. Синдрома Лоу Д. Синдрома Дауна

@[email protected]@В@@

Тип наследования прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна:@

Аутосомно-рецессивный Аутосомно-доминантный X–сцепленный рецессивный X–сцепленный доминантный Заболевание обусловлено нарушением в системе хромосом

@[email protected]@В@@

При прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна уровень креатинкиназы:@

В любой стадии заболевания увеличивается Особенно заметно увеличен в период нарастания клинических симптомов Наиболее повышен в доклинической стадии заболевания Наиболее высок в конечной стадии заболевания Постепенно повышается с момента проявления первых признаков до конечной стадии заболевания

@[email protected]@В@@

Для спинальной амиотрофии Верднига-Гофмана характерно:@

А. Повышение уровня сывороточной креатинкиназы Б. Врожденные нарушения в строении мышечного волокна В. Поражение нервного волокна Г. Компенсаторные мышечные гипертрофии Д. Легкая умственная отсталость

@[email protected]@Б@@

Умственная отсталость наиболее часто встречается при:@

А. Невральной амиотрофии Шарко-Мари Б. Прогрессирующей миодистрофии Дюшенна В. Спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана Г. Прогрессирующей миодистрофии Беккера-Киннера Д. Болезни Кеннеди

@[email protected]@Б@@

В основе клинического полиморфизма прогрессирующей мы­шечной дистрофии Дюшенна и прогрессирующей мышечной ди­строфии Беккера лежит:@

А. Наличие мутаций в разных локусах Б. Множественный аллелизм в одном локусе В. Прием лекарственных препаратов Г. Воздействие ионизирующего излучения Д. Возраст матери

@[email protected]@Д@@

Задача@

В семье родилось двое детей с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. Во время следующей беременности про­ведена биопсия хориона. Обнаружен набор хромосом XXY, причем, дополнительная X-хромосома имела отцовское происхождение. Риск развития прогрессирующей миодистрофии у ребенка составляет:
	А. 100% Б. 50% В. 25% Г. 10% Д. Величину, близкую к общепопуляционному уровню

@[email protected]@Г@@

К врачу-генетику обратился здоровый мужчина 28 лет, родной дядя пробанда с синдромом тестикулярной феминизации. При наступлении беременности у его жены следует рекомендовать следующие обследования:@

Анализ хромосомного набора плода Определение пола плода Цитогенетическое исследование ребенка после рождения Обычное наблюдение без специальных генетических обследований Диагностику с использованием флуоресцентных зондов

@[email protected]@А4,Б1@@

Установите соответствие@

Заболевание	Возраст манифестации
А. Полная тестикулярная феминизация Б. Неполная тестикулярная феминизация	Период новорожденности Первый год жизни Первое десятилетие Период полового созревания Зрелый возраст (после 30 лет)

 

@[email protected]@А@@

При адреногенитальном синдроме с вирильной формой у мальчиков используется:@

А. Заместительная терапия Б. Симптоматическое лечение В. Хирургическое лечение Г. Массаж Д. Психотерапия

@[email protected]@Б@@

Лечение больных с синдромом Клайнфельтера включает:@

А. Выведение избытка гормона Б. Назначение андрогенов В. Заместительную терапию гормонами надпочечников Г. Общеукрепляющее лечение Д. Физиотерапию

@[email protected]@А@@

Больным с чистой дисгенезией гонад показано лечение:@

Хирургическое удаление гонад с заместительной терапией Хирургическая коррекция урогенитального синуса с заместительной терапией Хирургическая коррекция внутренних и наружных генита­лий с заместительной терапией Только хирургическая коррекция Только заместительная терапия

@[email protected]@Д@@

Задача@

Больной 28 лет среднего роста, гиперстенического телосло­жения. В детстве оперирован по поводу стволовой формы гипоспадии. Гениталии развиты по мужскому типу. Мошонка развита удовлетворительно, оба яич­ка обычных размеров, дрябловаты. Выражена пигментация гениталий. Рост волос на лобке ярко выражен, тип оволосения мужской. Рост волос на лице начался в 17-18 лет, волосяной покров на лице развит. Женат с 25 лет. Жена обследована, здорова, беременностей не было. Для уточнения диагноза больному в первую очередь необходимо провести:

А. Рентгенологическое исследование Б. Цитогенетическое исследование В. Определение уровня половых гормонов Г. Ультразвуковое исследование органов малого таза Д. Спермограмму

@[email protected]@Г@@

Задача@

У ребенка 7 лет физическое, психическое и интеллекту­альное развитие соответствуют возрасту. Туловище и конечности сфор­мированы правильно. Гениталии имеют неправильное строе­ние - недоразвитый, искривленный половой член, раздво­енная, гипопластическая мошонка, тестикулы не пальпируются. У основания деформированного подового члена имеет­ся широкое урогенитальное отверстие. При ультразвуковом исследовании органов малого таза матка не обнаружена, обнаружены гонады мужского типа. Наиболее вероятный диагноз:

А. Адреногенитальный синдром Б. Синдром чистой дисгенезии гонад В. Синдром полной тестикулярной феминизации Г. Синдром неполной тестикулярной феминизации Д. Синдром Шерешевского-Тернера

@[email protected]@Г@@

Задача@

Мальчик 6 лет родился от 2 срочных родов в глубокой асфиксии, проводились реанимационные мероприятия. До 6 лет развивался с выраженной психомоторной задержкой. Получал стимулирующее лечение. Голову держать начал после 6 месяцев, стоит с 1 года, ходит с 1,5 лет. С первых месяцев жизни отмечено увеличение размеров головы. В 1,5 года был назначен очередной курс лечения церебролизином. На фоне лечения появились судороги, которые не прекратились и после отмены лечения, но стали реже, 2-3 раза в месяц. Общее состояние ребенка ухудшилось, перестал самостоятельно ходить, стал вялым, перестал проявлять интерес к окружающему. Постепенно к 2 годам появились признаки положительной динамики в развитии, стал самостоятельно ходить, после двух лет появились отдельные слова, в 5 лет короткие фразы из 2‑3 слов. При осмотре в 6 лет физическое развитие соответствует возрасту, череп гидроцефальной формы с выраженными лобными буграми. Телосложение правильное. Слабо выражен подкожный жировой слой. Нижние конечности тонкие, мышцы дряблые на ощупь, в суставах переразгибание. Интеллект ребенка снижен до степени дебильности. Слух, зрение и глазное дно в норме. Со стороны внутренних органов патологии не выявлено. Определите показания к специальным генетическим обследованиям:

Исследование кариотипа (для исключения патологии числа и структуры хромосом) Биохимическое исследование г мочи и крови для исключения наследственных болезней аминокислотного обмена Молекулярно-цитогенетическое обследование Требуется консультация специалиста-невролога ДНК-диагностика

@[email protected]@В@@

Задача@

По направлению невропатолога в медико-генетический кабинет обратились родители девочки 5 лет для уточнения предварительного диагноза мышечной дистрофии Дюшенна. Девочка, родилась с массой 2750 г, длиной тела 47 см. До года развивалась с небольшой задержкой физического и моторного развития. В 2 года была установлена задержка психического, речевого и моторного развития. К 2,5 годам развитие девочки соответствовало развитию 2-летнего ребенка. В 3 года появились жалобы на утомляемость, отказывалась от подвижных игр. При обследовании в неврологическом отделении был поставлен предположительный диагноз прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, однако родители отказались от обследования в специализированном учреждении. В 5 лет обратились повторно. Девочка практически самостоятельно почти не ходила. По физическому развитию соответствовала 3-3,5 годам, интеллект снижен. Врожденный порок сердца - дефект межжелудочковой перегородки. С целью подтверждения или исключения диагноза X‑сцепленной рецессивной миодистрофии девочку необходимо направить:
	На биохимическое исследование активности креатинфосфокиназы На скрининг мочи и крови для исследования аминокислотного обмена На исследование кариотипа Ограничиться сбором клинико-генеалогических данных в специализированное учреждение без дополнительных обсле­дований

@[email protected]@В@@

Очаги гиперпигментации в сочетании с умственной отста­лостью характерны для:@

А. Фенилкетонурии Б. Синдрома Тернера В. Синдрома Реклигаузена Г. Синдрома Ваарденбурга Д. Синдрома Гиппеля–Линдау

@[email protected]@Д@@

Для болезни Реклингаузена характерны все перечисленные симптомы:@

умственная отсталость прогрессирующая потеря зрения гидроцефалия судороги

@[email protected]@Д@@

Следующие утверждения о нейрофиброматозе верны:@

Заболевание может быть выявлено у одного из родите­лей пробанда Наличие множества пигментных невусов – облигатный признак заболевания Тип наследования заболевания – аутосомно-доминантный Экспрессивность гена нейрофиброматоза варьирует даже в пределах одной семьи Заболевание всегда протекает в тяжелой форме

@[email protected]@В@@

Задача@

Мальчик 14 лет наблюдается у врача по поводу судорожных припадков. В последнее время стал неусидчивым на уроках, появились сильные головные боли, которые часто сопровож­даются рвотой. Телосложение правильное. Кожа бледно-розо­вая с участками гиперпигментации на груди, спине, конеч­ностях, шее. Множественные пигментные пятна полиморфны по форме и величине, не выступают над уровнем кожи. При пальпации в толще кожи определяются подкожные узелки, безболезненные, не спаянные с окружающей тканью, величи­ной от горошины до 1,5-2,0 см. Учится в массовой школе, программу осваивает с трудом. Наиболее вероятно ребенок страдает:

А. Генуинной эпилепсией Б. Диффузным липоматозом В. Нейрофиброматозом 1 типа (болезнь Реклингаузена) Г. Нарушением липидного обмена Д. Нарушением аминокислотного обмена

@[email protected]@В@@

Задача@

Мальчик 13 лет до 4-х лет развивался удовлетворительно. В 4 года у него появились судороги, стал отставать от сверстников в психическом развитии. В 7,5 лет пошел в 1 класс массовой школы, с большим трудом освоил программу 1-го класса, во 2 классе стал очень расторможенным, не усваивал программу, был переведен в школу со вспомогательной программой. При осмотре выявле­но правильное телосложение, на коже лица - зернистые высыпания, напоминающие угревидную сыпь, ногти ломкие, расслаиваются на концах, в поясничной области участки шершавой кожи, маленькие очаги гипо- и гиперпигментации. На рентгенограмме черепа определяются участки мелких кальцификатов, на глазном дне определяются мелкие опухолевидные образования. Половое развитие соответствует возрасту. Проводимые лечебные мероприятия малоэффективны. Наиболее вероятно у ребенка:

А. Токсоплазмоз Б. Нарушение аминокислотного обмена В. Туберозный склероз Г. Нейрофиброматоз Д. Склеродермия

@[email protected]@А4,Б3@@

Установите соответствие@

Заболевания	Принципы лечения
Прогрессирующая мышечаях дистрофия Факоматоз	Этиологический Патогенетический Заместительный Симптоматический Не поддаются лечению

 

@[email protected]@А@@

Укажите методы исследования, который следует применить с целью уточнения диагноза на нейрофиброматоз:@

Клинико-генеалогический Цитогенетический ДНК-диагностику Гистохимический

@[email protected]@Д@@

Задача@

Мужчина 26 лет обратился к врачу-генетику по поводу прогноза потомства. В возрасте 18 лет у него было выявлено наследственное заболевание – нейрофиброматоз. До этого он никогда не наблюдался у врача, считая себя практически здоровым. У больного есть родная сестра 29 лет, инвалид детства, страдающая умственной отсталостью в степени глубокой дебильности, на коже туловища множественные пигментные пятна, опухолевидные образования, безболезненные, величиной от мелкой горошины до крупного грецкого ореха. С возраста 14 лет появилось снижение слуха, медленно прогрессирующее, периодически судорожные приступы. У детей мужчины могут быть клинические проявления:

Такие как у отца; Такими как у сестры отца; Могут наблюдаться изолированные поражения органов зрения, слуха, кожи, поражение центральной нервной системы; Клинические проявления могут отсутствовать

@[email protected]@Г@@

К наиболее характерным симптомам туберозного склероза относится:@

А. Отставание в росте и физическом развитии Б. Нарушение функции внутренних органов В. Прогрессирующая потеря слуха Г. Умственная отсталость и ангтофиброматоз Д. Прогрессирующая потеря зрения

@[email protected]@Г@@

Низкий рост наиболее характерен для синдрома :@

А. 47, XXX Б. 47, XXY В. 47, XYY Г. Нунан Д. Беквита-Видемана

@[email protected]@В@@

Черепно-лицевой дисмоофизм позволяют поставить диагноз при синдроме:@

А. Вильсона-Коновалова Б. Тея-Сакса В. Корнелии де Ланге Г. Холт-Орама Д. Лоуренса-Муна-Барде-Бидля

@[email protected]@Г@@

Задача@

Мальчик 14 лет жалуется на резкое снижение зрения и частые приступы головных болей. Зрение ухуд­шилось около года назад, до этого лишь иногда беспокоили головные боли. При обследовании окулист выявил отслойку сетчатки, при ангиографии головного мозга обнаружены участки с выраженным расширением сосудов. За несколько месяцев до обращения появились плохо купируемые судороги. Из родословной: отец пробанда умер внезапно в возрасте 31 года от инсульта. Другие родственники здоровы. Артериальное давление пробанда колеблется и состояние расценивается как вегетососудистая дистония. При обследовании в стационаре другой патологии не обнаружено. Наиболее вероятный диагноз:

А. Гипертоническая болезнь Б. Воспалительный дегенеративный процесс В. Опухоль головного мозга Г. Цереброретинальный ангиоматоз Д. Энцефалотригеминальный ангиоматоз

@[email protected]@А@@

Для синдрома Марфана характерно:@

Аномалии органа зрения Высокий рост Аномалии развития сердечно-сосудистой системы Аномалии хромосом

@[email protected]@В@@

Задача@

Мужчина 27 лет высокого роста страдает миопией средней степени, быстрой утомляемостью. У больного проявляются странности характера, он с трудом окончил 8 классов средней школы, затем нигде учиться не смог. Женат с 24 лет, но беременностей у жены не было. При обследовании супругов установлено, что жена практически здорова, у пробанда выявлена азооспермия. Наиболее вероятная патология:
	А. Числовые аномалии аутосом Б. Синдром Марфана В. Числовые аномалии половых хромосом Г. Синдром тестикулярной феминизации Д. Муковисцидоз

@[email protected]@В@@

Поражение сердечно-сосудистой системы является облигатным признаком при:@

А. Синдроме Клайнфельтера Б. Ахондроплазии В. Синдроме Марфана Г. Синдроме Меккеля Д. Синдроме Шерешевского-Тернера

@[email protected]@В@@

Сочетание признаков, которое позволяет подтвердить синдром Кляйнфельтера: @

Низкий рост Высокий рост Умственная отсталость Гипогенитализм

@[email protected]@В@@

Задача@

Пренатальная гипоплазия плода, задержка психомоторного развития, физическое не­доразвитие, низкий рост, частые расстройства желудочно-кишечного тракта (плохой аппетит, рвота, понос), прогрес­сирующая микроцефалия, снижение интеллекта (дебильность) характерны для синдрома:
	А. Рассела-Сильвера Б. Сотоса В. Дубовитца Г. Коккейна Д. Дауна

@[email protected]@Г@@

Поставить диагноз синдрома Апера без дополнительного обследования позволяет:@

А. Гидроцефалия Б. Экзофтальм В. Акроцефалия Г. Тотальная синдактилия на кистях и стопах Д. Синофриз

@[email protected]@Б@@

Наиболее постоянным симптомом для синдрома EEC является:@

А. Микроцефалия Б. Гипотрихоз В. Гипогенитализм Г. Низкий рост Д. Врожденный порок сердца

@[email protected]@В@@

Задача@