III. 3. 2. Первичные - врожденные иммунодефициты.

Основой первичных - врожденных иммунодефицитов являются дефектные гены, контролирующие работу определенных звеньев иммунной системы.

К сожалению, от многих первичных иммунодефицитов вылечить пока невозможно. Дети могут умирать в первые 1-2 года от упорной инфекции лёгких, кандидоза верхней части глотки (что может быть привнесено, в том числе, и вакциной БЦЖ - об этом много писал фтизиатр В. П. Сухановский), пищевода и кожи, хронической диареи, истощения, постепенно прогрессирующих и приводящих к летальности, несмотря на все усилия современной терапии. Однако своевременный диагноз других иммунодефицитов, благодаря совместным усилиям врачей и родителей, поможет облегчить некоторые страдания больных детей. Вместе с тем, никакому врачу не под силу лечение иммунодефицитов без современных знаний иммунологии, иммунодиагностики, без анализа функционального состояния В- и Т-лимфоцитов - клеточного иммунитета.

На следующих страницах представлена ТАБЛИЦА, в которой перечислены давно и хорошо известные ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ. Перечень их продолжает расширяться....

Само собой разумеется - каждый вариант иммунологической недостаточности требует индивидуального обследования и индивидуального терапевтического подхода, а вовсе не «тотальной вакцинации БЦЖ» (4, с. 159) на третьи-пятые сутки после рождения, как принято у нас (2-5, 38, 39, 52).

В процессе диагностики первичных иммунодефицитов важно установить родословную ребёнка, чтобы выяснить среди родственников случаи смерти ребенка (детей) в раннем возрасте от инфекционных болезней; детей, имевших постпрививочные осложнения, а также с наличием аутоиммунных, аллергических и онкологических заболеваний, гемопатий.

Во всяком случае, регистрация часто повторяющихся бактериальных инфекций, вызванных золотистым стафилококком, стрептококками, пневмококками, менингококками, синегнойной палочкой и пр. должна насторожить врача в отношении наличия одного из признаков первичного иммунодефицита. Такой ребенок требует обследования ДО лечения антибиотиками!

ТАБЛИЦА III.1.

ТАБЛИЦА, в которой перечислены давно и хорошо известные

ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ.

Классификация форм первичной специфической иммунологической недостаточности
(ВОЗ, 1965-1995)

Формы иммунодефицита	Фенотипические проявления	Предполагаемый уровень основного дефекта	Известный или предполагаемый патогенетический механизм	Тип наследования	Основные сопутствующие проявления
функциональные дефекты	клеточные нарушения
1. Тяжелые комбинированные иммунодефициты
А) ретикулярная дисгеннезия	Клеточный иммунитет, образование антител, фагоцитоз	Т-, В-, фагоциты	Гемопоэтическая стволовая клетка	Неизвестен	Аутосомно-рецесснвкый	Не отмечаются
Б) «швейцарский тип»	Клеточный и гуморальный иммунитет	Т- и В-	Лимфоидная стволовая клетка	Неизвестен	Аутосомно-рецесснвкый	Не отмечаются
В) недостаточность аденозиндеиминазы (АДА)	Клеточный и гуморальный иммунитет	Т- и ±В-	Лимфоидная стволовая клетка или ранняя стадия Т	Обменные нарушения, связанные с недостаточностью АДА	Аутосомно-рецесснвкый	Патология хондроцитов (±)
Г) с наличием	Клеточный и гуморальный иммунитет	Т- и В-лимфоциты с нормальным изотипическим разнообразием или без него	ранняя стадия Т- (±) ранняя стадия В-	Неизвестен	Сцепленный с X -. хромосомой	Не отмечаются
2. Гипоплазия тимуса (синдром Ди-Джорджа)	Клеточный иммунитет и нарушение выработки антител	Т-	Тимус	Эмбриопатия 3-го и 4-го парафарингеальных жаберных карманов	Обычно не наследуется	Гипопаратиреоидизм, пороки развития лица, сердечно-сосудистые нарушения
3. Недостаточность	Клеточный иммунитет, гуморальный иммунитет(±)	Т-	Т-	Обменные нарушения, связанные с недостаточностью ПНФ	Аутосомно-рецесснвкый	Гипопластическая анемия
4 Иммунодефицит сатаксией - телеангнэктазией	Клеточный иммунитет, гуморальный иммунитет (частично)	Т- и плазматические клетки (главным образом IgA, IgE± IgG)	Ранняя стадия Т- и дефект конечной дифференцировки В-лимфоцитов	Неизвестен Неполноценный эпителий тимуса Дефект репарации ДНК	Аутосомно-рецесснвкый	Мозжечковая атаксия, телеангиэктазня, диегенезия яичников, хромосомные нарушения
5. Иммунодефицит с тимомой	Гуморальный иммунитет, нарушения клеточного иммунитета (непостоянно)	Пред-В- и В, Т- (±)	Гемопоэтическая стволовая клетка	Неизвестен	Отсутствует	Тимома, эозинопения, эритробластопения, апластическая анемия
6. Агаммаглобулинемия, сцепленная с X-хромосомой	Гуморальный иммунитет	В-	Преед-В	Неизвестен	Сцепленный с Х-хромосомой	Не отмечаются
7. Недостаточность транскобаламнна II	Гуморальный иммунитет и фагоцитоз	Плазматические клетки	Блок конечной стадии дифференцировки В-лимфоцитов	Обменные нарушения, связанные с недостаточностью витамина В12	Аутосомно-рецесснвкый	Панцнтопения с мегалобласшой анемией, атрофия ворсинок кишечника
8. Избирательная недостаточность IgA	Антитела класса IgA	IgA-плазматические клетки, (±) Ва лимфоциты, (±) Т-	Нарушение конечной стадии дифференцировки В-лимфоцитов	Тс (?), Тх (?), истинный дефект В-клегок (?)	Неизвестен, аутосомно-рецесснвный, аутосомно-доминанный; часто в семьях больных с вариабельной иммунологической недостаточностью	Иногда делеция 18-й хромосомы, антитела к IgA
9. Изолированная недостаточность других классов или подклассов Ig	Гуморальный иммунитет	плазматические клетки, (±) Т	Неизвестен	Неизвестен Тс (?)	Неизвестен	Не отмечаются
10. Недостаточность секреторного компонента	Секреторный IgA	IgA-плазматические клетки	Клетки слизистой эпителия оболочки	Неизвестен	Неизвестен	Не отмечаются
11. Недостаточность Ig с повышением уровня IgМ	Гуморальный иммунитет	IgG- и IgA-плазматические клетки, IgМ- плазматические клетки, В-лимфоциты	Блок конечной стадии дифференцировки Ву-и Ва-лимфоцитов	Неизвестен	Сцепленный Х-хромосомой или аутосоммо-рецессивный, или неизвестен	Не отмечаются
12 Недостаточность Ig с выработкой IgМ и без у- и а-клеток	Гуморальный иммунитет	отсутствие Ву-и Ва-лимфоцитов	Пред-В или В-	Дефект изотипического разнообразия	Аутосомно-рецессивный или неизвестен	Не отмечаются
13. Транзиторная гипогамммаглобулинемия детей	Гуморальный иммунитет	плазматические клетки	Нарушение конечной стадии дифференцировки В-лимфоцитов	Т-хелперы (?)	Часто у гетерозиготных носителей в семьях с различными тяжелыми комбинированными иммунодефицитами	Не отмечаются
14. Недостаточность антител с нормальным или повышенным уровнем гамиаглобулинов	Нарушена выработка антител к некоторым антигенам (преимущественно первичный ответ)	В-	Пред-В или ранние В	Уменьшение величины клона или разнообразия (?)	Аутосомно-рсцесснзиый в ряде случаев	Не отмечаются
15. Недостаточность к-цепей	Гуморальный иммунитет	Вк	Пред-В	Неизвестен	Неизвестен или семейный	Не отмечаются
16. Синдром Вискотта-Олдрича	Антитела к некоторым антигенам (в основном, к полисахаридам)	Т и В (прогрессирующее)	Неизвестен	Неизвестен	Сцеплен с Х-хромосомой	Тромбоцитопения, экзема
17. Вариабельные фор- мы иммунологической недостаточности (общие и почти не классифицированные)
А) Премушественно Ig недостаточность	Гуморальный иммунитет, ± клеточный иммунитет	(±)В-	Пред-В или В в ряде случаев	1)Внутренний дефект В-клеток; 2) Сниженная продукция В -клеток; 3)Тс(?); 4) Тх (?) 5) Аутоантитела к В- клеткам	Неизвестен или семейный	Не отмечаются
Б) Преимущественно недостаточность Т-клеток	Клеточный иммунитет ± Гуморальный иммунитет	Т-	Ранние Т- или Тх	1) Неизвестен 2) Аутоантитела к Т-клеткам	Неизвестен или семейный	Не отмечаются

Примечание:
повышение уровня +; снижение уровня -; Тх - Т-хелперы; Тс - Т-супрессоры