Аутосомные рецессивные мутантные гены проявляют свой видимый эффект только в гомозиготном состоянии, когда животное получит его от каждого из родителей. Вероятность такого события возрастает при спаривании между собой родственных индивидуумов, имеющих большое сходство по генотипам. Поэтому при анализе родословных аномальных животных необходимо прежде всего определить, имеют ли их родители общих предков. Если имеют, то это позволяет предположить причину аномалий, как наследственнно рецессивную.
Аномальные животные в большинстве случаев рождаются от нормальных, но гетерозиготных родителей. В этом особенность рецессивного типа наследования, когда признак как бы скрывается или перепрыгивает через поколение. Расщепление по рецессивным признакам с полным фенотипическим проявлением (пенетрантностью) соответствует правилам Менделя.
Анализ частоты нормальных и аномальных особей в потомстве того или другого производителя позволяет определить тип наследования аномалий. Так, при скрещивании гетерозиготного производителя (Аа) с гетерозиготными матками (Aа) 25% потомков будут носителями аномалий (аа). Если гетерозиготный производитель (Аа) скрещивается с нормальными матками (АА), а затем на этих матках используют производителя, гетерозиготного по тому же рецессивному гену, один из восьми потомков окажется носителем аномалии (аа).
Вероятность рождения животных с генетической аномалией возрастает при родственном спаривании и особенно в случаях, когда каждый из родителей несет аномальный ген.
Основные правила наследования аутосомно-рецессивных признаков-аномалий сводятся к следующему:
1) от фенотипически нормальных, но гетерозиготных родителей (Аа) рождаются потомки с аномальными признаками с частотой 25% (или 3:1);
2) все родители аномальных животных — гетерозиготные носители рецессивного мутантного гена (Аа х Аа);
3) если один из родителей аномальный (aа) (например, с пупочной грыжей), а другой вполне нормальный (АА), то потомство будет нормальным (АА х аа);
4) если один из родителей аномальный (аа), а другой только фенотипически нормальный (Аа), то одна половина (50%) потомков будет фенотипически нормальной (Аа), а другая — аномальной (аа);
5) аномалия с одинаковой частотой проявляется у особей мужского и женского пола;
6) в родословных аномальных животных отмечается более высокий процент близкородственных связей родителей.
Подтверждением рецессивного типа наследования в этом случае будут наличие общего предка с материнской и отцовской сторон родословной, а также проведение специальных скрещиваний, о которых будет сказано ниже.