Выраженной частоты аллеля в долях единицы
Или генотипа в популяции
1. В исследуемой популяции 84 человека 84: 420 = 0, 2
из 420 имели доминантный признак.
2. В одной из популяций встречаемость 15: 100 = 0,15
людей с резус-положительной кровью
(рецессивный признак) составляет 15 %.
3. Встречаемость больных, страдающих 10-4 = 1: 10000 = 0,0001
фенилкетонурией, равна 10-4.
4. В европейских популяциях 0,02: 1000 = 0,00002
распространенность ахондроплазии
составляет 0,02 на 1000 новорожденных.
5. Алкаптонурия встречается с частотой 1: 100 000 = 0,00001
1: 100 000.
6. Изучаемый признак характеризуется 0,09: 0,3 = 0,3
неполной пенетрантностью, равной
30%, и встречается в популяции с
частотой 0,09.
Частота генотипа – доля особей в популяции, имеющих данный генотип, среди всех особей популяции.
Частота аллеля – доля конкретного аллеля среди всех имеющихся в популяции аллелей изучаемого гена.
 ♂ ♀
| А (р) | а (q) |
| А (р) | 0,49 АА (р2) | 0,21 Аа (рq) |
| а (q) | 0,21 Аа (рq) | 0,09 аа (q2) |
р – частота аллеля «А» в популяции
q – частота аллеля «а» в популяции
Закон Харди-Вайнберга:
р2 + 2рq + q2 = 1; р + q = 1.
Пример: Альбинизм общий наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1: 20 000. Вычислите частоту гетерозигот в популяции.
Решение:
Таблица “Признак - ген”
 |
Пара альтернативных Аллели Возможные генотипы
Признаков гена
Альбинизм а (q) аа (q2)
Отсутствие альбинизма А (р) А _ (р2 + 2рq): АА (р2) или Аа (2рq)
Частота гомозигот по рецессивному признаку в популяции:
q2 = 1: 20 000 = 0,00005
Частота рецессивного аллеля в популяции:
q = = 0,07
Частота доминантного аллеля в популяции:
р = 1 – q = 1– 0,07 = 0,93
Частота гетерозигот в популяции:
2рq = 2 * 0,07 * 0,93 = 0,1302 (13 %)
Ответ: Частота гетерозигот в популяции 13 %.
1. Одна из форм фруктозурии (ослабление усвоения фруктозы и повышенное ее содержание в мече) проявляется субклинически. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и встречается с частотой 7:1000000 (В.П. Эфроимсон, 1968 г.) Определить частоту гетерозигот в популяции.
2. Врождённый вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность гена 25%. Заболевание встречается с частотой 0,06% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.
3. В одной панмиктической популяции частота аллелей b равна 0,1, а в другой – 0,9. В какой популяции больше гетерозигот?
4. Болезнь Тей-Сакса, обусловленная аутосомным рецессивным геном, неизлечима; люди, страдающие этим заболеванием, умирают в детстве. В одной из больших популяций частота рождения больных детей составляет 1:5000. Сколько здоровых людей будет проживать в популяции численностью 400 000 человек?
5. Кистозный фиброз поджелудочной железы (муковисцидоз) поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом и встречается среди населения с частотой 1 на 2000. Вычислите частоту гена кистозного фиброза в популяции численностью 1 000 000 человек.
6. В популяции встречаются три генотипа по гену цвета глаз в соотношении: 9/16АА, 6/16Аа и 1/16аа. Карий цвет глаз – это аутосомный доминантный признак с постоянной пенетрантностью. Находится ли данная популяция в состоянии генетического равновесия?
7. Аниридия наследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1:10000 (В.П. Эфроимсон). Определить генетическую структуру популяции.
8. Хорея Генгингтона наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 82,5%. В популяции на 100 тысяч человек приходится 4 больных. Определите процент людей-носителей данного заболевания в популяции.
9. Популяционная частота дизостоза черепно-лицевого – 1:25 000. Этот признак наследуется аутосомно-доминантно с пенетрантностью 50%. Сколько людей в популяции будут носителями данного гена.
10. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции.
11. Из ниже приведенных заболеваний укажите те, чью популяционную численность можно рассчитать с помощью закона Харди-Вайнберга: Синдром Патау, синдром Джейкоба, фенилкетонурия, полидактилия, серповидно-клеточная анемия, синдром кошачьего крика, гипертрихоз, дальтонизм.
12. Туберозный склероз (эпилойя) наследуется как аутосомный доминантный признак. По данным Пенроза (1972), данное заболевание встречается с частотой 1: 600 000. Один из симптомов данного заболевания – факома глазного дна (опухоли сетчатки) – обнаруживается у 80% всех гомозигот и у 20% предположительно гетерозиготных, у которых нет других клинических симптомов. Определите частоту встречаемости доминантного гена (решение задачи по желанию студента).
Работа № 3. Решение задач по популяционной генетике при множественном аллелизме.
1) В некоторой популяции по данным станции переливания крови, так представлены группы крови:
IoIo = 36% IoIa= 28% IoIb= 28% IaIb =8%
0,36 IaIa 0,28 IbIb 0,28 0,08
А) Рассчитать частоту генов 2 и 3 группы крови. Б) Рассчитать процент гомо- и гетерозигот в популяции.
2) Известно, что частота аллелей групп крови в популяции следующая: Io = 0,5; Ia = 0,1; Ib = 0,4. Рассчитать процент гомо- и гетерозигот в популяции.
3) У кроликов сплошная темная окраска обусловлена доминантным аллелем (А), а белая – рецессивным (а), но существуют еще аллели асh (шиншилловая окраска) и аh (гималайская окраска). Вся серия аллелей по доминированию может быть представлена в виде ряда: А > асh > аh > а. Определить процент кроликов с различной окраской в популяции, если известны частоты аллелей: А=0,25; асh=0,15; аh=0,33; а=0,27 (решение задачи по желанию студента).
ЗАНЯТИЕ 2.5.2.
