Пример. Как-то к врачу пришла молодая супружеская чета - «просто посоветоваться». Оба историки, одногодки. Закончили одновременно один и тот же институт, поженились на четвертом курсе. Работают пятый год. Очень хотят иметь ребенка, но... основательно начитались и научно-популярной, и специальной медицинской литературы. И захотелось очень точно рассчитать свою жизнь, разложить все по полочкам.
Разговор начал муж. «Мы очень любим друг друга и хотим иметь двух детей. Но никак не можем решиться. Везде пишут о страшных наследственных болезнях. К нам это как будто не относится. Мы подробно изучили свою родословную и установили, что ни у жены, ни у меня на протяжении, по крайней мере, трех поколений не было браков даже среди отдаленных родственников, когда возможность появления ребенка с врожденной патологией повышается до 10-25%. В этом отношении мы спокойны. Затем, ни у родственников жены, ни у моих вообще никогда не отмечались наследственные болезни. И тут вроде бы полный порядок. Но почему-то во всех руководствах пишут, что все равно остается 3-5% риска появления патологии у новорожденных. Как же быть, как избежать этого риска?»
Отмечаемый 3-5% риск — явление закономерное. Это та доля, которую вносят в Природный процесс продолжения рода спонтанные мутации, то есть естественная наследственная изменчивость, а потому возможно и выявление скрытых наследственных факторов, полученных будущими родителями от одного из предшествующих поколений.
Но правильно предсказать это даже специалистам достаточно сложно. Здесь играет роль не только сама четко установленная патологическая наследственность, но и множество факторов, определяющих ее проявление в потомстве, в том числе возраст родителей, возможные заболевания в период беременности, интоксикации, включая такие, как алкоголь, курение и многое другое. Именно поэтому столь важно при возникновении подобных вопросов обратиться в генетическую консультацию. Только в этом случае можно получить обоснованный, квалифицированный ответ: как велик риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.
В отличие от других лечебно-профилактических учреждений, объектом исследования в медико-генетических консультациях является не только больной, но и его семья, поскольку диагноз в ряде случаев невозможно поставить без обследования всех членов семьи. В деятельности медико-генетических консультаций постоянно возникает не только медицинские, но и серьезные этические и правовые вопросы. Это связано с тем, что современная медицинская генетика не может дать однозначной рекомендации относительно деторождения у некоторых категорий родителей. Она может установить лишь степень генетического риска. Обычно при высокой степени риска (более 20%) генетик не рекомендует деторождение, но окончательное решение принимают родители.
Главная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения больного ребенка.
Задачи:
Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где есть риск наследственной патологии.
Помощь в принятии решения по поводу деторождения в зависимости от степени риска.
Помощь в постановке диагноза наследственной болезни.
Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников.
Пропаганда медико-генетических знаний среди населения.
Показания для медико-генетического консультирования:
Возраст родителей, особенно женщин, старше 35 лет, если предполагаемые роды будут первыми.
Наличие наследственных болезней в роду и у родственников.
Рождение неполноценных детей.
Кровный брак.
Первичное бесплодие супругов.
Первичное невынашивание беременности.
Непереносимость лекарств и продуктов.
