б) выпадение одного или нескольких (но не кратное 3) нуклеотидов со сдвигом рамки считывания. Образуется ПОЛИПЕПТИД со случайной последовательностью аминокислот. По биологическим последствиям все мутации делятся на:
1. Нейтральные. В результате образуются белки с неизменёнными свойствами. Может произойти замена одной аминокислоты на другую, эквивалентную по свойствам (ВАЛ — АЛА, АСП — ГЛУ). Последствия не проявляются.
2. «Молчащие». В результате одна аминокислота заменяется на другую близкую по свойствам, но не эквивалентную. Свойства белка близки, но не совсем идентичные. Эта мутация в физиологических условиях может никак не проявиться, а в экстремальной ситуации может выявиться (обуславливает предрасположенность к заболеваниям)
3. Патогенные. Например, в гемоглобине А ГЛУТАМИНОВАЯ кислота даёт дополнительный отрицательный заряд, что способствует устойчивости белка в растворе. При замене её на ВАЛ устойчивость утрачивается и гемоглобин выпадает в осадок.
Полезные. Организм получает преимущества для выживания. Играют роль в эволюции
Организмов.
БИОХИМИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ЕГО ПОСЛЕДСТВИЯ.
В результате мутаций могут возникнуть варианты разных генов или одного и того же гена. Если они летальные, то наступает АПОПТОЗ. Если эти варианты не летальные, то они наследуются. Формируется генотипическая гетерогенность, следовательно, фенотипическая неоднородность.
Следствием генотипической гетерогенности является ПОЛИМОРФИЗМ белков -существование одного и того же белка в разных формах. Например, насчитывается около 700 вариантов гемоглобина. Каждый человек неповторим, биохимически уникален.
ПОСЛЕДСТВИЯ БИОХИМИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА.
Лежит в основе развития предрасположенности к заболеваниям (атеросклероз)
Лежит в основе непереносимости пищевых компонентов (лактозы)
Лежит в основе непереносимости лекарственных средств. ВЛИЯНИЕ АНТИБИОТИКОВ И ТОКИНОВ НА БИОСИНТЕЗ БЕЛКА.
Антибиотики - продукты жизнедеятельности микроорганизмов, образуемые с целью гибели других микроорганизмов. Антибиотики поражают самые важные процессы - матричные биосинтезы.
Вызывают структурную модификацию матрицы.
Вызывают модификацию РИБОСОМ.
Инактивируют ферменты.
Действуют на процессы биосинтеза белка у микроорганизмов, обычно на этапе трансляции. СТРЕПТОМИЦИН нарушает инициацию трансляции. КИРРОМИЦИН препятствует высвобождению ФЭ трансляции. ЭРИТРОМИЦИН и ХЛОРАМФЕНИКОЛ ингибируют ПЕПТИДИЛТРАНСФЕРАЗУ.
Антибиотики на процессы трансляции у эукариот не влияют.
Токсины - вещества, действующие на процессы трансляции у эукариот.
Дифтерийный токсин ингибирует ФЭ и ТРАНСЛОКАЦИЮ. РИЦИН ингибирует большую единицу РИБОСОМ.
ОБРАТНАЯ ТРАНСКРИПЦИЯ. УОТСОН и КРИК считали, что информация может идти только в одном направлении: ДНК
®РНК®белок.
В 1970г. американский учёный ТЕМЕН открыл ревертазу (ОБРАТНУЮ ТРАНСКРИПТАЗУ), обосновав возможность передачи информации в обратном направлении. Сейчас этот фермент называется РНК-зависимой ДНК-полимеразой. Он имеется у всех РНК содержащих вирусов (лейкоз мышей, ВИЧ).
Интеграция - внедрение вирусной ДНК в ДНК хозяина. При репликации последней образуется РНК вируса. Она покрывается оболочкой, выходит из клетки хозяина и начинает поражать другие клетки.
Многие вирусы являются ОНКОГЕННЫМИ. Они живут в ДНК человека. Онкогены несут информацию о белках опухолевого роста. Они определённое время неактивны -ПРОТООНКОГЕНЫ.
ТЕЛОМЕРЫ И ТЕЛОМЕРАЗЫ. ИХ РОЛЬ В РАЗВИТИИ ОПУХОЛЕВОГО РОСТА.
ТЕЛОМ ЕРЫ - это специализированные кольцевые районы хромосомной ДНК, состоящие из многократно повторяющихся НУКЛЕОТИДНЫХ последовательностей. При каждой репликации их количество уменьшается.
