Понятие наследственности. Методы изучения наследственности человека

Наследственность — это способность живых организмов передавать потомкам морфологические, физиологические, биохимические, зтологические признаки, особенности онтогенеза и обмена веществ. Благодаря наследственности обеспечивается материальная и функциональная преемственность в непрерывном ряде поколений. Внешним проявлением наследственности есть структурное и фенотипическое сходство родителей и потомков и всех особей, связанных родством. Сходство между родителями и детьми не ограничивается тем, что они имеют одинаковые видоспецифичные признаки. Часто дети похожи на родителей мельчайшими индивидуальными особенностями. Это связано с тем, что наследственность есть сложный длительный процесс воплощения генетической программы в процессе онтогенеза в признаки организма. По своей сути наследственность есть "повторение в последовательных поколениях одинаковых форм обмена". Обмен веществ контролируется ферментами, а их структура и структура белков контролируется нуклеиновыми кислотами. Потомки получают программу обмена в форме молекул ДНК. На этой основе они воспроизводят специфические признаки и свойства. То есть наследственность обусловливается генотипом.

Методы изучения наследственности:

1.Генеалогический метод. Изучение родословной семей с наследственными болезнями.

2.Близнецовый метод. Сравниваются различия между моно- и дизиготными близнецами и внутри их пар. Различия между идентичными близнецами объясняются не различными генотипами, а влиянием условий среды. Этим методом выявляется соотношение наследственных и средовых факторов в развитии каждого признака.

3.Цитологический метод. Микроскопические исследования структуры хромосом.

4.Биохимический метод. Позволяет выявить наличие наследственных нарушений в обмене веществ.

 

Законы Менделя.

Законы Менделя — это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет».

Первый закон Менделя.

Закон единообразия первого поколения гибридов.

Для иллюстрации первого закона Менделя — закона единообразия первого поколения — воспроизведем его опыты по монтлгибридному скрещиванию растений гороха. Скрещивание двух организмов называется гибридизацией, потомство от скрещивания двух особей с разной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь — гибридом. Моногибридным называется скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков. Следовательно, при таком скрещивании прослеживаются закономерности наследования только двух признаков, развитие которых обусловлено парой аллельных генов. Все остальные признаки, свойственные данным организмам, во внимание не принимаются.

Если скрестить растения гороха с желтыми и зелеными семенами, то у всех полученных в результате этого скрещивания гибридов семена будут желтыми. Такая же картина наблюдается при скрещивании растений, обладающих гладкой и морщинистой формой семян; все потомство первого поколения будет иметь гладкую форму семян. Следовательно, у гибрида, первого поколения из каждой пары альтернативных признаков развивается только один. Второй признак как бы исчезает, не проявляется. Явление преобладания у гибрида признака одного из родителей Г. Мендель назвал доминированием. Признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака, был назван доминантным, а противоположный, т, е. подавляемый, признак — рецессивным. Если в генотипе организма (зиготы) два одинаковых аллельных гена — оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа), такой организм называется гомозиготным. Если же из пары аллельных генов один доминантный, а другой рецессивный (Аа), то такой организм носит название гетерозиготного.

Закон доминирования — первый закон Менделя — называют также законом единообразия гибридов первого поколения, так как у всех особей первого поколения проявляется один признак.

Неполное доминирование.

Доминантный ген в гетерозиготном состоянии не всегда полностью подавляет рецессивный ген. В ряде случаев гибрид FI не воспроизводит полностью ни одного из родительских признаков и признак носит промежуточный характер с большим или меньшим уклонением к доминантному или рецессивному состоянию. Но все особи этого поколения единообразны по данному признаку. Так, при скрещивании ночной красавицы с красной окраской цветков (АА) с растением, имеющим белые цветки (аа), в FI образуется промежуточная розовая окраска цветка (Аа). При неполном доминировании в потомстве гибридов (Fi) расщепление по генотипу и фенотипу совпадает (1:2:1).

Неполное доминирование — широко распространенное явление. Оно обнаружено при изучении наследования окраски цветка у львиного зева, окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец, биохимических признаков у человека и т. д. Промежуточные признаки, возникающие вследствие неполного доминирования, нередко представляют эстетическую или материальную ценность для человека. Возникает вопрос: можно ли вывести путем отбора, например, сорт ночной красавицы с розовой окраской цветков? Очевидно, нет, потому что этот признак развивается только у гетерозигот и при скрещивании их между собой всегда происходит расщепление. Множественный аллелизм. До сих пор разбирались примеры, в которых один и тот же ген был представлен двумя аллелями — доминантным (А] и рецессивным (а). Эти два состояния гена возникают в процессе мутирования. Однако мутация (замена или утрата части нуклеотидов в молекуле ДНК) может возникать в разных участках одного гена. Таким путем образуются несколько аллелей одного гена и соответственно несколько вариантов одного признака. Ген А может мутировать в состояние а, а^, аз,.... ада ген В в другом локу-се — в состояние bi, иг, Ьз, Ь*,..., Ь„и т. д. Приведем несколько примеров. У мухи дрозофилы известна серия аллелей по гену окраски глаз, состоящая из 12 членов: красная, коралловая, вишневая, абрикосовая и т. д. до белой, определяемой рецессивным геном. У кроликов существует серия множественных аллелей по окраске шерсти: сплошная (шиншилла), гималайская (горностаевая), а также альбинизм. Гималайские кролики на фоне общей белой окраски шерсти имеют черные кончики ушей, лап, хвоста и морды. Альбиносы полностью лишены пигмента. Члены одной серии аллелей могут находиться в разных доминантно-рецессивных отношениях друг к другу. Так, ген сплошной окраски доминантен по отношению ко всем членам серии. Ген гималайской окраски доминантен по отношению к гену белой окраски, но рецессивен по отношению к гену шиншилловой окраски. Развитие всех этих трех типов окраски обусловлено тремя разными аллелями, локализованными в одном и том же локусе. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и В, не являются доминантными по отношению друг к другу и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови О. Следует помнить, что в генотипе диплоидных организмов могут находиться только два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях входят в генотип других особей данного вида. Таким образом, множественный аллелизм характеризует разнообразие генофонда целого вида, т. е. является видовым, а не индивидуальным признаком.

Второй закон Менделя.

Расщепление признаков у гибридов второго поколения.

Из гибридных семян гороха Г. Мендель вырастил растения, которые путем самоопыления произвели семена второго поколения. Среди них оказались не только желтые семена, но и зеленые. Всего он получил 2001 зеленое и 6022 желтых семян. Причем? семян гибридов второго поколения имели желтую окраску и? - зеленую. Следовательно, отношение числа потомков второго поколения с доминантным признаком к числу потомков с рецессивным оказалось равным 3:1. Такое явление он назвал расщеплением признаков.

Сходные результаты во втором поколении дали многочисленные опыты по гибридологическому анализу других пар признаков. Основываясь на полученных результатах, Г. Мендель сформулировал свой второй закон – закон расщепления. В потомстве, полученном от скрещивания гибридов первого поколения наблюдается явление расщепления: четверть особей из гибридов второго поколения несет рецессивный признак, три четверти – доминантный.

Гомозиготные и гетерозиготные особи. Для того чтобы выяснить, как будет осуществляться наследование признаков при самоопылении в третьем поколении, Мендель вырастил гибриды второго поколения и проанализировал потомство, полученное от самоопыления. Он выяснил, что 1/3 растений второго поколения, выросших из желтых семян, при самоопылении производила только желтые семена. Растения, выросшие из зеленых семян, давали только зеленые семена. Оставшиеся 2/3 растений второго поколения, выросшие из желтых семян, давали желтые и зеленые семена в отношении 3:1. Таким образом, эти растения были подобны гибридам первого поколения.

Итак, Менделем впервые был установлен факт, свидетельствующих о том, что растения, сходные по внешнему виду, могут резко отличаться по наследственным свойствам. Особи, не дающие расщепления в следующем поколении, получили название гомозиготных (от греч. «гомо» - равный, «зигота» - оплодотворенная яйцеклетка). Особи, в потомстве у которых обнаруживается расщепление, назвали гетерозиготными (от греч. «гетеро» - разный).

Причина расщепления признаков у гибридов. Какова причина расщепления признаков расщепления в потомстве гибридов? Почему в первом, втором и последующих поколениях возникают особи, дающие в результате скрещивания потомство с доминантным и рецессивным признаками? Обратимся к схеме, на которой символами записаны результаты опыта по моногибридному скрещиванию. Символы P, F1, F2 и т.д. обозначают соответсвенно родительское, первое и второе поколения. Значок Х указывает скрещивание, символ > обозначает мужской пол (щит и копье Марса), а + - женский пол (зеркало Венеры).

Ген, отвечающий за доминантный желтый цвет семян, обозначим большой буквой, например А; ген, отвечающий за рецессивный зеленый цвет, - малой буквой а. Поскольку каждая хромосома представлена в соматических клетках двумя гомологами, каждый ген также присутствует в двух экземплярах, как говорят генетики, в виде двух аллей. Буква А обозначает доминантный аллель, а a – рецессивный.

где Р – родители, F1 – гибриды первого поколения, F2 – гибриды второго поколения. Для дальнейших рассуждений необходимо вспомнить основные явления, происходящие в мейозе. В первом делении мейоза происходит образование клеток, несущих гаплоидный набор хромосом (n). Такие клетки содержат только одну хромосому из каждой пары гомологических хромосом, в дальнейшем из них образуются гаметы. Слияние гаплоидных гамет при оплодотворении ведет к образованию гаплоидной (2n) зиготы. Процесс образования гаплоидных гамет и восстановление диплоидности при оплодотворении обязательно происходит в каждом поколении организмов, размножающихся половым способом.

Исходные родительские растения в рассматриваемом опыте были гомозиготными. Следовательно, скрещивание можно записать так: Р (АА Х аа). Очевидно, что оба родителя способны производить гаметы только одного сорта, причем растения, имеющие два доминантных гена АА, дают только гаметы, несущие ген А, а растения с двумя рецессивными генами аа образуют половые клетки с геном а. В первом поколении F1 все потомство получается гетерозиготным Аа и имеет семена только желтого цвета, так как доминантный ген А подавляет действие рецессивного гена а. Такие гетерозиготные растения Аа способны производить гаметы двух сортов, несущие гены А и а.

При оплодотворении возникают четыре типа зигот – АА + Аа + аА + аа, что можно записать как АА + 2Аа +аа. Поскольку в нашем опыте гетерозиготные семена Аа также окрашены в желтый цвет, в F2 получается соотношение желтых семян к зеленым, равное 3:1. Понятно, что 1/3 растений которые выросли из желтых семян, имеющих гены АА, при самоопылении снова дает только желтые семена. У остальных 2/3 растений с генами Аа, так же, как у гибридных растений из F1, будут формироваться два разных типа гамет, и в следующем поколении при самоопылении произойдет расщепление признака окраски семян на желтые и зеленые в соотношении 3:1.

Таким образом было установлено, что расщепление признаков в потомстве гибридных растений – результат наличия у них двух генов – А и а, ответственных за развитие одного признака, например окраски семян.

Третий закон Менделя.

Закон независимого комбинирования, или третий закон Менделя.

Изучение Менделем наследования одной пары аллелей дало возможность установить ряд важных генетических закономерностей: явление доминирования, неизменность рецессивных аллелей у гибридов, расщепление потомства гибридов в отношении 3:1, а также предположить, что гаметы генетически чисты, т. е. содержат только один ген из аллельнои пары. Однако организмы различаются по многим генам. Установить закономерности наследования двух пар альтернативных признаков и более можно путем дигибридного или полигибридного скрещивания.

Для дигибрндного скрещивания Мендель взял гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум генам — окраски семян (желтые, зеленые) и формы семян (гладкие, морщинистые). Доминантные признаки — желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян. Каждое растение образует один сорт гамет по изучаемым аллелям:

При слиянии гамет все потомство будет единообразным: В случаи образовании гамет у гибрида из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом вследствие случайности расхождения отцовских и материнских хромосом в I делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном Ь. Точно так же ген а может оказаться в одной гамете с геном В или с геном Ь. Поэтому у гибрида образуются четыре типа гамет: АВ, Ав, аВ, оа.

Во время оплодотворения каждая из четырех типов гамет одного организма случайно встречается с любой из гамет другого организма. Все возможные сочетания мужских и женских гамет можно легко установить с помощью решетки Пеннета, в которой по горизонтали выписываются гаметы одного родителя, по вертикали — гаметы другого родителя. В квадратики вносятся генотипы зигот, образующиеся при слиянии гамет.

Легко подсчитать, что по фенотипу потомство делится на 4 группы: 9 желтых гладких, 3 желтых морщинистых, 3 зеленых гладких, 1 желтая морщинистая. Если учитывать результаты расщепления по каждой паре признаков в отдельности, то получится, что отношение числа желтых семян к числу зеленых и отношение гладких семян к морщинистым для каждой пары равно 3:1. Таким образом, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведет себя так же, как при моногибридном скрещивании, т. е. независимо от другой пары признаков.

При оплодотворении гаметы соединяются по правилам случайных сочетаний, но с равной вероятностью для каждой. В образующихся зиготах возникают различные комбинации генов. Независимое распределение генов в потомстве и возникновение различных комбинаций этих генов при дигибридном скрещивании возможно лишь в том случае, если пары аллельных генов расположены в разных парах гомологических хромосом.

Таким образом третий закон Менделя гласит: При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.