Теория мутаций. Класс-я мут-й по хар-ру изм-я генотипа. Колич-е методы учета мутаций (cib, меллер-5). Их значение

Под мутацией понимают изменение наследственного материала. Мутационная теория зародилась в 1901 – 1903 г.г., её создал Гуго де Фриз.

Основные положения: 1) Мутации возникают внезапно, скачкообразно как дискретные изменения признаков. 2) Возникшая мутация устойчива и передаётся по наследству. 3) Процесс возникновения мутаций – процесс ненаправленный. Одна и та же мутация может возникать повторно, наряду с полезными возникают и вредные мутации. 4) Мутации – это качественные изменения. Они не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего показателя.

Типы. В основу классификации мутаций могут быть положены разные принципы. В соответствии с этим можно классифицировать мутации различным образом.

Генеративные мутации затрагивают гены в клетках, участвующих в размножении, и потому проявляются в потомстве, наследуются. Количество возникающих мутантных клеток будет зависеть от того, на какой стадии их формирования возникла мутация. При раннем её появлении, например на стадии митозов, предшествующих мейозу может возникнуть пучок мутантных клеток. Если мутация затронула клетку на завершающем этапе её развития, она будет единичной.

Соматические мутации являются причиной появления клонов генетически разнокачественных клеток – мозаицизма. У организмов, размножающихся половым путём, где рано обособляются генеративные клетки, соматическая мутация может дать клон клеток с мутантным признаком, который можно искусственно размножить вегетативным путём. Кроме того, мутация, затронувшая клетки меристемы, из которых формируется побег с цветками, может стать генеративной. Почковая мутация.

Наиболее чёткой является классификация мутаций по характеру изменений генотипа. Это мутации ядерные, затрагивающие основной массив генотипа и мутации плазменные, затрагивающие гены органоидов цитоплазмы (митохондрии, пластиды).

Ядерные, в зависимости от масштаба повреждений, делят на: генные, изменения затрагивают структуру отдельных генов (транзиция – замена одного пурина на др. пурин или пиримидина – на др. пиримидин; трансверсии – замены пурина на пиримидин или наоборот), хромосомные мутации или хромосомные перестройки, затрагивающие структуру хромосом (Делеция- утрачен участок хромосомы, Дупликация- один участок хромосомы представлен более одного раза, Инверсия- в одном из участков хромосомы гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормальной. Если участок хромосомы включает центромеру, инверсия называется перицентрическая, если этот участок внутри плеча и не затрагивает центромеру – парацентрическая, Транслокация- обмен участками негомологичных хромосом), геномные мутации, изменяющие число хромосом (изменения выраж-ся в анэуплоидии – изменение числа хр-м, некратное гаплоидному, либо в полиплоидии –изменение числа хр-м, кратное гаплоидному: аутполиплоидия – увелич-е числа хр-мных наборов и аллополиплоидия –удвоение числа хр-м у стерильного гибрида).

В 1927 г. Меллер разработал быстрый и простой способ выявления сцепленных с полом летальных мутаций в хромосоме в целом. Для этого метода была создана специальная линия дрозофил. Её особенностью является то, что Х-хромосома содержит две инверсии. Первая очень крупная, захватывающая большую часть Х-хромосомы (sc ⁸ ), вторая меньше и расположена внутри первой. Эти две инверсии запирают кроссинговер. Самки гомозиготны. Х-хромосомы помечены так же геном apricot (w ^а ) – абрикосовые глаза и yellow- жёлтое тело.

Гомозиготные самки скрещиваются с самцами дикого типа, спермии которых исследуются на предмет присутствия рецессивных летальных мутаций. Дочери от такого скрещивания обладают одной хромосомой Меллер-5 и одной исследуемой хромосомой, каждая из самок F₁ скрещивается индивидуально в отдельной пробирке с самцом F₁, который имеет единственную х-хромосому типа Меллер-5.Появление самцов дикого типа в F₂, свидетельствует о том, что в анализируемой пробирке нет ни одной рецессивной летальной мутации. Отсутствие самцов дикого типа в F₂ указывает на то, что исследуемая хромосома содержит по меньшей мере одну вновь возникшую летальную мутацию. Меллер показал, что частота возникновения мутаций резко возрастает при облучении рентгеновскими лучами и действии отравляющего вещества иприта.

Значение: во многих случаях хр-ные и генные мутации летальны. В результате некот. хр-ных мут-й опр. гены могут оказ-ся вместе, и их общ. эффект может привести к появлению «благоприятного» признака. Генная мут. может привести к возникн-ю в опред. локусе неск-х аллелей. Это увеличив-т гетерозиготность поп-ции и её генофонд, и ведёт к усилению внутрипопул-й изменчивости.