Генетические основы развития

Клетка

Любая клетка состоит из цитоплазмы, в которой вырабатываются различные материалы, необходимые для роста и жизнедеятельности организма, и ядра, обеспечивающего программирование этой активности и определяющего ее общее направление.

Ядро содержит (у человека) 23 пары хромосом. Каждая хромосома несет в себе многие тысячи генов, ответственных за различные аспекты строения организма и разнообразные функции (размеры тела, цвет глаз, волос и кожи, выработка тех или иных ферментов, рост и развитие, продолжительность жизни и т. д.).

Носителем наследственности с ее генетическим кодом служит де-зоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), которая передает заложенные в ней инструкции в цитоплазму через другую, синтезируемую с ее помощью кислоту - рибонуклеиновую (РНК). Таким образом, именно РНК, выходя из ядра, будет налаживать «работу» цитоплазмы и заставлять ее вырабатывать все необходимые белки в соответствии с «генеральным планом», заданным ДНК.

Клеточное деление

С момента образования исходной клетки - оплодотворенного сперматозоидом яйца (зиготы)-весь процесс роста организма происходит за счет последовательных клеточных делений. Ядро клетки при этом делится надвое, что приводит к разделению генетического материала между двумя образующимися ядрами и к восстановлению в каждом из них 23 пар хромосом.

Исключение из этого правила составляют лишь клетки одного типа. Речь идет о половых клетках, или гаметах, ответственных за размножение особей. Когда для образования яйцеклеток в яичниках или сперматозоидов в семенниках клетки-предшественники подвергаются делению,

216 Приложение А

Клетки, из которых образуются гаметы (23 пары хромосом)

Образование гамет (23 хромосомы)

Встреча сперматозоида (23 хромосомы) с яйцеклеткой (23 хромосомы)

Образование зиготы (23 пары хромосом

У матери У отца

Рис. А. 16. Хромосомный набор (ка-риотип) человека. 46 хромосом объединены попарно. Хромосомы первых 22 пар одинаковы у обоих полов. У мужчин 23-я пара представлена разными хромосомами-X и Y, а у женщин-двумя Х-хромосомами. Синдром Дауна характеризуется наличием лишней хромосомы 21-й пары (так называемая трисомия-21).

Рис. A.I а. Образование гамет и оплодотворение. Каждая гамета содержит половину набора хромосом, имеющегося в клетках родителей. В результате случайного распределения родительских хромосом по гаметам во время клеточного деления создается множество различных сочетаний генов, ответственных за физические и психические особенности будущего ребенка.

№ииш

12 3456

xi» a ft ft u

7 8 9 10 11 12

iA Nl hft U ftx u

13 14 15 16 17 18

Норма. «,. Женщина Мужчина

Трисомия Ж Л II

XX XX хал аа ЛИ ГО

19 20 21 22 23

оно происходит таким образом, что каждая из дочерних клеток в результате получает только 23 хромосомы (по одной из каждой пары) и поэтому содержит лишь половину той генетической информации, которой располагают мать и отец.

Набор из 46 хромосом восстанавливается только в момент оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом. Генетическая информация, кото-

Биологические основы поведения

У МАТЕРИ

23 п пара хромосом в клетке — предшественнице яйцеклеток

Возможное распределение хромосом при образовании

яйцеклетки

Возможные сочетания хромосом при оплодотворении яйцеклетки

Возможное распределение хромосом при образовании сперматозоидов

23-я пара хромосом в клетке — предшественнице сперматозоидов

У ОТЦА Рис. А.2. Определение пола у ребенка. Яйцеклетка матери всегда содержит Х-хромосому. Сперматозоид может нести либо Х-хромосому, либо Y-хромосому. Таким образом, теоретически шансы на рождение девочки и мальчика равны и составляют 50%.

рую вносят в зиготу сперматозоид и яйцеклетка, зависит, таким образом, от того, как распределился генетический материал во время образования каждой из половых клеток. Число возможных сочетаний генетического материала в оплодотворенной яйцеклетке огромно, чем и определяется уникальность каждого появляющегося на свет человека (рис. A.I).

Определение пола

Существенное различие между мальчиками и девочками выявляется в структуре 23-й пары хромосом. Если у девочек она образована двумя

218 Приложение А

большими Х-образными хромосомами, то у мальчиков состоит из большой Х-образной хромосомы и более мелкой Y-образной. Таким образом, при образовании гамет все яйцеклетки получают Х-хромосому, а сперматозоиды - либо Х-, либо Y-хромосому. Поэтому в момент оплодотворения яйцеклетка с 50%-ной вероятностью может получить две Х-хромосомы и с такой же вероятностью - одну Х- и одну Y-хромосому; в первом случае из зиготы разовьется девочка, а во втором-мальчик (рис. А. 2).

Передача признаков генами

Восстановление полного набора хромосом в ядре зиготы приводит к тому, что каждый ген здесь будет представлен двумя «экземплярами», по одному от матери и отца, и признаки нового индивидуума будут определяться их совместным действием. В зависимости от того, однако,

б. Передача наследственной рецессивной болезн! МАТЬ Здоровая носитель-/^^~^\

а. Определение цвета глаз

МАТЬ

V - доминантный ген зеленых глаз В — доминантный ген кари^ глаз Ы — рецессивный ген голубых глаз

ОТЕЦ N— доминантный "нормальный" ген т- рецессивный ген, ответственный за развитие болезни

Рис. А.З. Действие доминантных и рецессивных генов. Рецессивный ген может вызвать проявление соответствующего признака только в том случае, если он присутствует в обеих гаметах, образующих в результате слияния зиготу. Сказанное относится, например, к такому признаку, как «голубые глаза» (А), а также к некоторым наследственным болезням (фенилкетонурия, хорея Гентингтона, Б).

Биологические основы поведения

является ли ген доминантным или рецессивным, это действие будет проявляться по-разному. Если ген доминантный, то признак, за который он ответствен, проявляется во всех случаях «автоматически». Напротив, если ген будет рецессивным, то в присутствии доминантного гена он обречен на «безмолвие» и способен проявиться только в том случае, если второй ген той же пары будет тоже рецессивным. Поэтому некоторые наследственные признаки одного из родителей у ребенка могут навсегда остаться в скрытом состоянии и снова проявиться лишь в следующем поколении. Подобным образом дело обстоит с голубым цветом глаз и с некоторыми наследственными заболеваниями (такими, например, как фенилкетонурия или хорея Гентингтона) (рис. А.З).

Хромосомные аномалии

Может случиться так, что при образовании яйцеклетки или сперматозоида разделение хромосомного материала клетки произойдет неправильно, в результате чего гаметы либо не получат надлежащего числа хромосом, либо, наоборот, получат лишнюю хромосому (последнее, например, бывает при синдроме Дауна, известном также под названием монголизма). Это заболевание обусловлено присутствием одной лишней хромосомы 21-й пары, откуда еще одно его название-«трисомия-21». Чаще всего своим присутствием в яйцеклетке лишняя хромосома обязана матери, перешедшей некий критический возраст, хотя в одном из четырех случаев такая аномалия может быть обусловлена неправильным образованием сперматозоида. Последствия трисомии 21 проявляются главным образом во внешнем облике больного (особенно в чертах лица) и в задержке умственного развития (см. гл. 9).

Нарушение клеточного деления может затрагивать и половые хромосомы. Например, если в зиготе присутствует только Х-хромосома¹, развивающийся из нее ребенок будет страдать синдромом Тернера, для которого характерно наличие женских половых органов при отсутствии яичников.

Ребенок может оказаться и носителем трех хромосом 23-й пары. Если речь в этом случае идет о трисомии типа XXY, возникает синдром Клайнфельтера. Этот синдром характеризуется развитием мужских половых органов (с пенисом и семенниками) в сочетании с типично женскими вторичными половыми признаками.

В одном из 1000 случаев лишней оказывается Y-хромосома. Мальчики, ставшие жертвой такой трисомии типа XYY, обнаруживают «сверхмужские» признаки, обгоняя, как правило, в росте своих нормальных сверстников; в период полового созревания к этому добавляется чрезмерная секреция мужских гормонов, вызывающая обильные высыпания угрей на лице и импульсивное поведение.

Большинство из описанных аномалий сопровождается умственным недоразвитием и нарушениями аффективной сферы.

Зигота, содержащая только Y-хромосому, вообще нежизнеспособна.

220 Приложение А

Близнецы

В 16 случаях из тысячи у матери может родиться двойня, и в одном случае из четырех близнецы будут идентичными.

Идентичные близнецы развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом; поэтому их называют также однояйцдвы-ми. Развитие из одной зиготы двух человеческих существ обусловлено тем, что после первого клеточного деления каждая из дочерних клеток начинает расти независимо от другой, и это приводит к появлению на свет двух очень похожих детей с совершенно одинаковым генотипом и, разумеется, одного пола.

Неидентичные (двуяйцдвые) близнецы развиваются из двух разных яйцеклеток, освободившихся из яичников одновременно и оплодотворенных двумя разными сперматозоидами. В таком случае в стенку матки внедряются и растут бок о бок два эмбриона с разными генотипами, что может приводить к появлению на свет двух братьев, двух сестер или брата и сестры.

Резюме

1. Ядро любой клетки человеческого организма содержит 23 пары хромосом, несущих тысячи генов, которые и определяют признаки и характер развития организма.

2. Гаметы (т. е. яйцеклетки и сперматозоиды) содержат только по 23 хромосомы, а полный их набор восстанавливается лишь при оплодотворении яйца (образовании зиготы).

3. Пол зародыша определяется хромосомами 23-й пары, которые у женщин имеют одинаковую, а у мужчин - разную форму; хромосомы обоих типов имеют равные шансы попасть в ядро сперматозоида, поэтому вероятность появления на свет девочки и мальчика одинакова.

4. Рецессивный ген в присутствии своего доминантного двойника бездействует. Он может проявиться только в присутствии другого рецессивного гена, что и имеет место, например, в случае голубого цвета глаз или некоторых наследственных заболеваний.

5. Хромосомные аномалии нарушают нормальное развитие организма. Например, трисомия-21 приводит к синдрому Дауна, а аномалии 23-й пары хромосом-к различным синдромам, затрагивающим половую дифференцировку, а также умственное и аффективное развитие.

6. Однояйцовые близнецы развиваются из одной и той же зиготы и поэтому обладают идентичным генетическим материалом; двуяйцовые близнецы развиваются из двух разных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных двумя разными сперматозоидами.

Биологические основы поведения

физиология поведения