Вказівки до роботи студентів на практичному занятті

МОДУЛЬ 2.

ОРГАНІЗМОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ. ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ.

ЗМІСТОВНИЙ МОДУЛЬ 2.

ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ ТА МІНЛИВОСТІ.

Конкретні цілі:

· Сформулювати значення медичної генетики.

· Визначити тип успадкування менделюючих ознак людини.

· Проілюструвати успадкування груп крові людини за антигенною системою АВ0 як прояв множинного алелізму.

· Диференціювати види взаємодії неалельних генів, прояв ознак при різноманітних типах успадкування.

· Застосувати знання хромосомної теорії спадковості для визначення прояву в нащадків як аутосомних, так і зчеплених зі статтю хвороб.

· Інтерпретувати механізм генетичного визначення статі як менделюючої ознаки людини.

· Пояснити значення процесів, що відбуваються на організмовому рівні організації життя для розуміння механізмів виникнення природжених вад розвитку, а також соматичних, інфекційних й інших хвороб людини.

· Класифікувати форми мінливості як фундаментальної властивості живої матерії.

· Пояснити значення мутацій і мутагенних факторів (мутагенів) різної природи у виникненні хромосомних і моногенних хвороб людини.

· Співвідносити вплив мутагенних, канцерогенних і тератогенних речовин зі станом здоров’я визначеного контингенту осіб.

Тема № 10 „Організмовий рівень організації генетичної інформації.

Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ді- та полігібридне схрещування)”

Вид заняття: практичне.

Час проведення: 2 години.

АКТУАЛЬНІСТЬ ТЕМИ: успішна діяльність сучасного лікаря неможлива без чіткого уявлення основних закономірностей передачі спадкових ознак від батьків нащадкам. Знання законів Г.Менделя допоможе правильно пояснити механізми появи спадкових захворювань.

МЕТА ЗАНЯТТЯ: вивчити основні генетичні поняття принцип гібридологічного методу з’ясувати основні закономірності успадкування ознак при моно-, ді- і полігібридному схрещуванні розглянути менделюючі ознаки людини. З’ясувати значення понять: експресивність, пенетрантність гена, їх використання в медицині.

КОНКРЕТНА МЕТА: уміти розв’язувати типові задачі на моно-, ді- і полігібридне схрещування з урахуванням пенетрантності та експресивності гена.

 

При підготовці до заняття користуватися літературою

Основна:

1. Медична біологія /За ред.В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. - Вінниця: Нова книга, 2004.-с.152-153.

2. Биология. В 2кн. Кн.1: Учеб. для мед.спец. вузов /Под ред. В.Н.Ярыгина. 6-е изд., стер. - М.:Высш. шк., 2004.- С.64-62.

3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія: Підручник / Пер. з рос. В.О.Мотузний. – К.: Вища шк., 1992. – с.60-68, 121-122.

4. Хелевин Н.В., Лобанов А.М., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медицинской генетике. Москва «Высшая школа». 1984. – С.13-30.

5. Збірник задач і вправ з біології. Навч. посібник /За ред. А.Д.Тимченка. - К.:Вища шк.- С.32-54.

Додаткова:

1. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология: В 3-т. Т.3. Пер. с англ. /Под ред.П. Сопера. М.:Мир, 1990.- С. 225-231, 243-245.

2. Конспект лекцій

3. Граф логічної структури

Теоретичні питання

1. Генетика: предмет і завдання, етапи розвитку, основні терміни і поняття генетики. Принципи гібридологічного аналізу.

2. Моногібридне схрещування: закон одномагітності гібридів першого покоління, закон розщеплення. Закон „чистоти гамет”. Цитологічні основи законів.

3. Аналізуюче схрещування, його практичне застосування.

4. Летальні гени. Відхилення від очікуваного розщеплення.

5. Ді- і полігібридне схрещування: закон незалежного комбінування ознак, його цитологічні основи.

6. Домінантний та рецесивний типи успадкування нормальних та патологічних ознак людини.

7. Проміжний характер успадкування в людини.

Виконання завдання

(ситуаційні задачі)

Задача 1. Міоплегія успадковується як аутосомно–домінантне захворювання. Визначте вірогітність народження дітей з міоплегією в сім’ї, в якій мати здорова, батько хворіє міоплигіїю (гетерозиготний).

Задача 2. Дитяча форма амавротичної ідіотії (захворювання Тея–Сакса) успадковується як аутосомно–рецесивне захворювання і закінчується, як правило, смертельно у віці 4-5 років життя. Перша дитина померла від даного захворювання в той час, коли повинна була народитись друга. Яка вірогітність, що друга дитина буде хворіти цим захворюванням?

Задача 3. Мігрень успадковується як аутосомно–домінантне захворювання. Визначте вірогітність народження дитини з мігренню в сім’ї в якій:

- мати здорова а батько гомозиготний за геном мігрені;

- мати здорова а батько гетерозиготний за геном мігрені.

Задача 4. У людини ген полідактилії домінує над нормальною будовою кисті. Оприділити вірогітність народження дітей в сім’ї:

- мати здорова, а батько гомозиготний за геном полідактилії;

- мати здорова, а батько гетерозиготний за геном полідактилії.

Задача 5. У людини ген що викликає одну із форм спадкової глухонімоти рецесивний по відношенні до гена нормального слуху.

- яке потомство можно чекати від шлюбу гетерозиготної нареченої та гомозиготного по рецесиву жениха?

- від шлюбу глухонімої нареченої із здоровим нареченим родився глухонімий хлопчик. Оприділіть генотипи батьків.

Задача № 6. Одна із форм гемералопії (нічна або куряча сліпота) успадковується як домінантна ознака:

- яка вірогідність народження дітей з ознакою гемералопії, якщо один із батьків з ознакою нічної сліпоти а другий здоровий;

- яка вірогітність народження дітей з аналізуючою аномалією де один із батьків має курячу сліпоту а другого вона відсутня (подружжя –гомозиготи)

Задача №7. Гіпофостемія (захворювання кісткової системи яка нагадує рахіт) успадковується як аутосомно–рецесивна ознака. Яка вірогітність того, що діти будуть народжуватися хворими, якщо один із батьків гетерозиготний, а другий гомозигота по даному захворюванні.

Дігібридне схрещування

Задача № 1. Фенілкетонурія (захворювання пов’язане з відсутністю фермента фенілаланінгідроксилази в печінці, який перетворює фенілаланін в тирозин). Концентрація фенілаланіну досягає до 100-800 мг/л при нормі 10-40 мг/л. Патологія проявляє себе ранніми порушеннями психічного розвитку дитини -фенілпіровиноградна олігофренія. Успадковуються як аутосомно–рецесивні незчеплені ознаки. Успіхи сучасної медицини дозволяють уникнути тяжких наслідків порушення обміну фенілаланіну.

Яка вірогітність народження здорових дітей в сім’ї в якій батьки дігетерозиготи?

Визначте вірогітність народження дітей хворих фенілкетонурією в сім’ї дигетерозиготних батьків. Які надії врятування новонароджених?

Задача № 2. Глаукома дорослих (захворювання зв’язане з порушенням відтоку внутрічної рідини через кут перединої камери, що веде до втрати зору) успадковується кількома шляхами: одна форма визначається домінантним аутосомним геном друга рецесивним аутосомним геном. Гени незчеплені.

- яка вірогітність народження дитини з аномалією в сім ’ї дигетерозиготних батьків?

- яка вірогітність народження дитини з глаукомою в сім’ї в якій мати дігетерозигота а батько з нормальним зором (гомозиготний за двома парами генів)?

Задача № 3. Улюдини є дві форми спадкової глухоти, кожна з яких визначається своїм рецесивним аутосомним геном. Гени двох форм розміщені в різних парах хромосом. Яка вірогідність народження глухої дитини в сім’ї, в якій батьки хворіють:

- різними формами спадкової глухоти(за двома парами генівгомозиготи)?

- однаковими формами спадкової глухоти за другою парою генів глухоти здорові?

Задача № 4. Астигматизм (порушення рефракції ока) і гемавралопія (куряча сліпота) аутосомно–домінантні ознаки. Батько страждає астигматизмом а мати –гемералопією. При яких генотипах батьків у сім’ї можуть народитись здорові діти?

Задача № 5. Короткозорість і відсутність малих кутніх зубів успадковується як домінантні аутосомні ознаки. Гени незчеплені. Батьки дігетерозиготи. Яка вірогітність народження дитини з двома аномаліями?

Задача № 6. У людини ген карих очей домінує над блакитними, а уміння володіти переважно правою рукою –над ліворукістю. Обидва гени розташовані в різних хромосомах.

Блакитноокий правша одружився з кароокою правшею. У них народилися двоє дітей: кароока лівша і блакитноокий правша. Визначте ймовірність народження дітей з блакитними очима, які володіють переважно лівою рукою.

Задача № 7. У людини полідактилія короткопалість і глаукома передаються як домінантні аутосомні незчеплені між собою ознаки. Яка вірогітність народження дітей без аномалій у сім’ї, в якій батьки тригетерозиготи?

Задача № 8. Деякі форми катаракти і глухонімоти у людини успадковуються як аутосомні рецесивні незчеплені між собою ознаки. Відсутність ікла і різців верхньої щелепи передаються як рецесивні ознаки незчеплені з катарактою і глухонімотою:

- яка вірогітність народження дитини з трьома аномаліями в сім’ї тригетерозиготних батьків?

- яка вірогітність народження дитини з трьома аномаліями в сім’ї, в якій мати страждає катарактою і глухонімотою за третьою ознакою гетерозиготна; у батька відсутні різці та ікла верхньої щелепи за ознакою катаракти і глухонімоти дигетерозиготний.

Полігібридне схрещування

Задача № 1. У людини полідактилія короткопалість і глаукома передаються як аутосомні незчеплені між собою ознаки. Яка вірогітність народження дітей без аномалій у сім ’ї, в якій батьки тригетерозиготи.

Задача № 2. Деякі форми катаракти і глухонімоти у людини успадковуються як аутосомні рецесивні незчеплені між собою ознаки. Відсутність ікл і різців верхньої щелепи передається як рецесивна ознака незчеплена з катарактою і глухонімотою:

- яка вірогітність народження дитини з трьома аномаліями в сім’ї тригетерозиготних батьків;

- яка вірогітність народження дитини з трьма аномаліями в сім’ї, в якій мати страждає катарактою і глухонімотою за третьою ознакою гетерозиготна; у батька відсутні різці та ікли верхньої щелепи за ознакою катаракти і глухонімоти дигетерозиготний.

Задача № 3. К ароокий темноволосий та резус–позитивний чоловік одружується з кароокою темноволосою резус–негативною жінкою. Визначити ймовірність народження блакитноокої світловолосої резус–негативної дитини, якщо батьки обоє гетерозиготні за домінантними ознаками.

Задача № 4. Батьки кароокі резус-позитивні з ІІ групою крові. Вони гетерозиготні за всіма трьома ознаками. Яка ймовірність народження блакитноокої резус–негативної дитини з І групою крові.

Вказівки до роботи студентів на практичному занятті

Закономірність успадкування. Моногібридне, ді-та полігібридне схрещування.

Генетика наука про спадковість та мінливість організмів.

Спадковість – властивість організмів передавати свої ознаки та особливості розвитку потомств. В сучасній генетиці розрізняють поняття ознаки і прояви ознаки.

Наприклад, ознакою може бути колір, а проявом ознаки – один домінантний, другий рецесивний.

Кожна ознака зумовлена певним геном. Він може перебувати в різних формах які можуть відрізнятися за структурою й розміщені в гомологічних хромосомах. Різні форми одного й того ж самого гена називаються алелями.

Таким чином, ген зумовляє певну ознаку, а його алелі різні прояви цієї ознаки. При чому, якщо організм гомологічний, хромосоми якого містять однакові алелі того чи іншого гена, називається гомозиготною, а якщо він містить різні алелі того чи іншого гена, називають гетерозиготою.

Для запису схем схрещування у генетиці користуються спеціальною символікою і літерами латинського алфавіту, а саме:

А – домінантний алель;

а – рецесивний алель;

х – символ схрещування;

Р – батьківські організми;

F1 – гібридні покоління;

♀ - знак жіночої статі (для рослин і тварин).

○ – знак жіночої статі для людей.

♂ - знак чоловічої статі (для рослин і тварин)

□ – знак чоловічої статі для людей.

Моногібридне схрещування – це схрещування осіб, які відрізняються за однією досліджуваною ознакою.

Хімічні досліди у цього виду схрещування були проведені Г.Менделем, який на основі отриманих даних сформулював закономірності, які названо - законами Менделя.

Дигібридне схрещування – це схрещування осіб, які відрізняються за двома досліджуваними ознаками.

Виходячи з наслідків досліду Г.Мендель сформулював закономірність, яка дістала назву третього закону (закон незалежного успадкування), тобто успадкування кожної ознаки відбувається незалежно одна від іншої, внаслідок цього в другому поколінні маємо особини з новими порівняно з батьківськими комбінаціями проявів ознак (9:3:3:1).

Полігібридне схрещування –це схрещування осіб. які відрізняються за кількома досліджуваними ознаками.

Аналізуюче схрещуванння – це схрещування невідомого генотипу з особою гомозиготною за рецесивними алелями.

Летальні гени – це гени, що викликають загибель організму. При домінуванні такого гена організм на той чи іншій стадії розвитку гине. При рецесивній летальності гена він зберігається у гетерозиготних організмів і передається із покоління в покоління.

У деяких випадках один алель гена несповна домінує над іншим. За таких умов спостерігається проміжне успадкування, тобто ознаки гібридів є проміжними у порівнянні з батьківськими формами.

 

Технологічна карта проведення практичного заняття „Організмовий рівень організації генетичної інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ді- та полігібридне схрещування)”

№	Етапи	Часи за розкладом (хв.)	Засоби навчання	Обладнання
	Перевірка присутніх. Корекція підготовки до заняття: а) усне опитування студентів б) необхідні пояснення викладача в) вхідний тестовий контроль знань
	Самостійна робота студентів: заповнення схем, таблиць, розв’язання ситуаційних задач.		Методичні розробки для студентів.	Мікроскопи „Біолам”
	Підведення підсумків за всіма вищими роботами. Підпис протоколів.		Альбоми для практичних занять, журнал викладача.
	Організація студентів на виконання самостійної роботи. Підготовка до наступного заняття.		Підручники. Методичні розробки за темою.
	Всього

 

ТЕСТОВИЙ КОНТРОЛЬ

Що вивчає генетика?

А. Генетика вивчає закономірність спадковості і мінливості організмів розкриває суть того яким чином кожна жива форма відтворює себе в наступному поколінні і як в цих умовах виникають спадкові зміни які передаються нащадкам;

Б. Генетика вивчає закономірність спадковості і мінливості які відносять до основних властивостей живої матерії всіх організмів;

В. Генетика - наука про спадковість та мінливість організмів.

Що представляє собою ген?

А. Дискретні одиниці спадковості.

Б. Елементарна структурно–функціональна одиниця спадковості представлена ділянкою ДНК, що несе інформацію про первинну структуру білка і шляхом ферментативних реакцій приймає участь у формуванні внутрішніх та зовнішніх ознак організму.

В. Елементарна одиниця спадковості за допомогою якої відбувається кодування і передача спадкових властивостей організму в ряді поколінь.