МОДУЛЬ 2.
ОРГАНІЗМОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ. ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ.
ЗМІСТОВНИЙ МОДУЛЬ 2.
ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ ТА МІНЛИВОСТІ.
Конкретні цілі:
· Сформулювати значення медичної генетики.
· Визначити тип успадкування менделюючих ознак людини.
· Проілюструвати успадкування груп крові людини за антигенною системою АВ0 як прояв множинного алелізму.
· Диференціювати види взаємодії неалельних генів, прояв ознак при різноманітних типах успадкування.
· Застосувати знання хромосомної теорії спадковості для визначення прояву в нащадків як аутосомних, так і зчеплених зі статтю хвороб.
· Інтерпретувати механізм генетичного визначення статі як менделюючої ознаки людини.
· Пояснити значення процесів, що відбуваються на організмовому рівні організації життя для розуміння механізмів виникнення природжених вад розвитку, а також соматичних, інфекційних й інших хвороб людини.
· Класифікувати форми мінливості як фундаментальної властивості живої матерії.
· Пояснити значення мутацій і мутагенних факторів (мутагенів) різної природи у виникненні хромосомних і моногенних хвороб людини.
· Співвідносити вплив мутагенних, канцерогенних і тератогенних речовин зі станом здоров’я визначеного контингенту осіб.
Тема № 10 „Організмовий рівень організації генетичної інформації.
Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ді- та полігібридне схрещування)”
Вид заняття: практичне.
Час проведення: 2 години.
АКТУАЛЬНІСТЬ ТЕМИ: успішна діяльність сучасного лікаря неможлива без чіткого уявлення основних закономірностей передачі спадкових ознак від батьків нащадкам. Знання законів Г.Менделя допоможе правильно пояснити механізми появи спадкових захворювань.
МЕТА ЗАНЯТТЯ: вивчити основні генетичні поняття принцип гібридологічного методу з’ясувати основні закономірності успадкування ознак при моно-, ді- і полігібридному схрещуванні розглянути менделюючі ознаки людини. З’ясувати значення понять: експресивність, пенетрантність гена, їх використання в медицині.
КОНКРЕТНА МЕТА: уміти розв’язувати типові задачі на моно-, ді- і полігібридне схрещування з урахуванням пенетрантності та експресивності гена.
При підготовці до заняття користуватися літературою
Основна:
1. Медична біологія /За ред.В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. - Вінниця: Нова книга, 2004.-с.152-153.
2. Биология. В 2кн. Кн.1: Учеб. для мед.спец. вузов /Под ред. В.Н.Ярыгина. 6-е изд., стер. - М.:Высш. шк., 2004.- С.64-62.
3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія: Підручник / Пер. з рос. В.О.Мотузний. – К.: Вища шк., 1992. – с.60-68, 121-122.
4. Хелевин Н.В., Лобанов А.М., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медицинской генетике. Москва «Высшая школа». 1984. – С.13-30.
5. Збірник задач і вправ з біології. Навч. посібник /За ред. А.Д.Тимченка. - К.:Вища шк.- С.32-54.
Додаткова:
1. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология: В 3-т. Т.3. Пер. с англ. /Под ред.П. Сопера. М.:Мир, 1990.- С. 225-231, 243-245.
2. Конспект лекцій
3. Граф логічної структури
Теоретичні питання
1. Генетика: предмет і завдання, етапи розвитку, основні терміни і поняття генетики. Принципи гібридологічного аналізу.
2. Моногібридне схрещування: закон одномагітності гібридів першого покоління, закон розщеплення. Закон „чистоти гамет”. Цитологічні основи законів.
3. Аналізуюче схрещування, його практичне застосування.
4. Летальні гени. Відхилення від очікуваного розщеплення.
5. Ді- і полігібридне схрещування: закон незалежного комбінування ознак, його цитологічні основи.
6. Домінантний та рецесивний типи успадкування нормальних та патологічних ознак людини.
7. Проміжний характер успадкування в людини.
Виконання завдання
(ситуаційні задачі)
Задача 1. Міоплегія успадковується як аутосомно–домінантне захворювання. Визначте вірогітність народження дітей з міоплегією в сім’ї, в якій мати здорова, батько хворіє міоплигіїю (гетерозиготний).
Задача 2. Дитяча форма амавротичної ідіотії (захворювання Тея–Сакса) успадковується як аутосомно–рецесивне захворювання і закінчується, як правило, смертельно у віці 4-5 років життя. Перша дитина померла від даного захворювання в той час, коли повинна була народитись друга. Яка вірогітність, що друга дитина буде хворіти цим захворюванням?
Задача 3. Мігрень успадковується як аутосомно–домінантне захворювання. Визначте вірогітність народження дитини з мігренню в сім’ї в якій:
- мати здорова а батько гомозиготний за геном мігрені;
- мати здорова а батько гетерозиготний за геном мігрені.
Задача 4. У людини ген полідактилії домінує над нормальною будовою кисті. Оприділити вірогітність народження дітей в сім’ї:
- мати здорова, а батько гомозиготний за геном полідактилії;
- мати здорова, а батько гетерозиготний за геном полідактилії.
Задача 5. У людини ген що викликає одну із форм спадкової глухонімоти рецесивний по відношенні до гена нормального слуху.
- яке потомство можно чекати від шлюбу гетерозиготної нареченої та гомозиготного по рецесиву жениха?
- від шлюбу глухонімої нареченої із здоровим нареченим родився глухонімий хлопчик. Оприділіть генотипи батьків.
Задача № 6. Одна із форм гемералопії (нічна або куряча сліпота) успадковується як домінантна ознака:
- яка вірогідність народження дітей з ознакою гемералопії, якщо один із батьків з ознакою нічної сліпоти а другий здоровий;
- яка вірогітність народження дітей з аналізуючою аномалією де один із батьків має курячу сліпоту а другого вона відсутня (подружжя –гомозиготи)
Задача №7. Гіпофостемія (захворювання кісткової системи яка нагадує рахіт) успадковується як аутосомно–рецесивна ознака. Яка вірогітність того, що діти будуть народжуватися хворими, якщо один із батьків гетерозиготний, а другий гомозигота по даному захворюванні.
Дігібридне схрещування
Задача № 1. Фенілкетонурія (захворювання пов’язане з відсутністю фермента фенілаланінгідроксилази в печінці, який перетворює фенілаланін в тирозин). Концентрація фенілаланіну досягає до 100-800 мг/л при нормі 10-40 мг/л. Патологія проявляє себе ранніми порушеннями психічного розвитку дитини -фенілпіровиноградна олігофренія. Успадковуються як аутосомно–рецесивні незчеплені ознаки. Успіхи сучасної медицини дозволяють уникнути тяжких наслідків порушення обміну фенілаланіну.
Яка вірогітність народження здорових дітей в сім’ї в якій батьки дігетерозиготи?
Визначте вірогітність народження дітей хворих фенілкетонурією в сім’ї дигетерозиготних батьків. Які надії врятування новонароджених?
Задача № 2. Глаукома дорослих (захворювання зв’язане з порушенням відтоку внутрічної рідини через кут перединої камери, що веде до втрати зору) успадковується кількома шляхами: одна форма визначається домінантним аутосомним геном друга рецесивним аутосомним геном. Гени незчеплені.
- яка вірогітність народження дитини з аномалією в сім ’ї дигетерозиготних батьків?
- яка вірогітність народження дитини з глаукомою в сім’ї в якій мати дігетерозигота а батько з нормальним зором (гомозиготний за двома парами генів)?
Задача № 3. Улюдини є дві форми спадкової глухоти, кожна з яких визначається своїм рецесивним аутосомним геном. Гени двох форм розміщені в різних парах хромосом. Яка вірогідність народження глухої дитини в сім’ї, в якій батьки хворіють:
- різними формами спадкової глухоти(за двома парами генівгомозиготи)?
- однаковими формами спадкової глухоти за другою парою генів глухоти здорові?
Задача № 4. Астигматизм (порушення рефракції ока) і гемавралопія (куряча сліпота) аутосомно–домінантні ознаки. Батько страждає астигматизмом а мати –гемералопією. При яких генотипах батьків у сім’ї можуть народитись здорові діти?
Задача № 5. Короткозорість і відсутність малих кутніх зубів успадковується як домінантні аутосомні ознаки. Гени незчеплені. Батьки дігетерозиготи. Яка вірогітність народження дитини з двома аномаліями?
Задача № 6. У людини ген карих очей домінує над блакитними, а уміння володіти переважно правою рукою –над ліворукістю. Обидва гени розташовані в різних хромосомах.
Блакитноокий правша одружився з кароокою правшею. У них народилися двоє дітей: кароока лівша і блакитноокий правша. Визначте ймовірність народження дітей з блакитними очима, які володіють переважно лівою рукою.
Задача № 7. У людини полідактилія короткопалість і глаукома передаються як домінантні аутосомні незчеплені між собою ознаки. Яка вірогітність народження дітей без аномалій у сім’ї, в якій батьки тригетерозиготи?
Задача № 8. Деякі форми катаракти і глухонімоти у людини успадковуються як аутосомні рецесивні незчеплені між собою ознаки. Відсутність ікла і різців верхньої щелепи передаються як рецесивні ознаки незчеплені з катарактою і глухонімотою:
- яка вірогітність народження дитини з трьома аномаліями в сім’ї тригетерозиготних батьків?
- яка вірогітність народження дитини з трьома аномаліями в сім’ї, в якій мати страждає катарактою і глухонімотою за третьою ознакою гетерозиготна; у батька відсутні різці та ікла верхньої щелепи за ознакою катаракти і глухонімоти дигетерозиготний.
Полігібридне схрещування
Задача № 1. У людини полідактилія короткопалість і глаукома передаються як аутосомні незчеплені між собою ознаки. Яка вірогітність народження дітей без аномалій у сім ’ї, в якій батьки тригетерозиготи.
Задача № 2. Деякі форми катаракти і глухонімоти у людини успадковуються як аутосомні рецесивні незчеплені між собою ознаки. Відсутність ікл і різців верхньої щелепи передається як рецесивна ознака незчеплена з катарактою і глухонімотою:
- яка вірогітність народження дитини з трьома аномаліями в сім’ї тригетерозиготних батьків;
- яка вірогітність народження дитини з трьма аномаліями в сім’ї, в якій мати страждає катарактою і глухонімотою за третьою ознакою гетерозиготна; у батька відсутні різці та ікли верхньої щелепи за ознакою катаракти і глухонімоти дигетерозиготний.
Задача № 3. К ароокий темноволосий та резус–позитивний чоловік одружується з кароокою темноволосою резус–негативною жінкою. Визначити ймовірність народження блакитноокої світловолосої резус–негативної дитини, якщо батьки обоє гетерозиготні за домінантними ознаками.
Задача № 4. Батьки кароокі резус-позитивні з ІІ групою крові. Вони гетерозиготні за всіма трьома ознаками. Яка ймовірність народження блакитноокої резус–негативної дитини з І групою крові.
Вказівки до роботи студентів на практичному занятті
Закономірність успадкування. Моногібридне, ді-та полігібридне схрещування.
Генетика наука про спадковість та мінливість організмів.
Спадковість – властивість організмів передавати свої ознаки та особливості розвитку потомств. В сучасній генетиці розрізняють поняття ознаки і прояви ознаки.
Наприклад, ознакою може бути колір, а проявом ознаки – один домінантний, другий рецесивний.
Кожна ознака зумовлена певним геном. Він може перебувати в різних формах які можуть відрізнятися за структурою й розміщені в гомологічних хромосомах. Різні форми одного й того ж самого гена називаються алелями.
Таким чином, ген зумовляє певну ознаку, а його алелі різні прояви цієї ознаки. При чому, якщо організм гомологічний, хромосоми якого містять однакові алелі того чи іншого гена, називається гомозиготною, а якщо він містить різні алелі того чи іншого гена, називають гетерозиготою.
Для запису схем схрещування у генетиці користуються спеціальною символікою і літерами латинського алфавіту, а саме:
А – домінантний алель;
а – рецесивний алель;
х – символ схрещування;
Р – батьківські організми;
F1 – гібридні покоління;
♀ - знак жіночої статі (для рослин і тварин).
○ – знак жіночої статі для людей.
♂ - знак чоловічої статі (для рослин і тварин)
□ – знак чоловічої статі для людей.
Моногібридне схрещування – це схрещування осіб, які відрізняються за однією досліджуваною ознакою.
Хімічні досліди у цього виду схрещування були проведені Г.Менделем, який на основі отриманих даних сформулював закономірності, які названо - законами Менделя.
Дигібридне схрещування – це схрещування осіб, які відрізняються за двома досліджуваними ознаками.
Виходячи з наслідків досліду Г.Мендель сформулював закономірність, яка дістала назву третього закону (закон незалежного успадкування), тобто успадкування кожної ознаки відбувається незалежно одна від іншої, внаслідок цього в другому поколінні маємо особини з новими порівняно з батьківськими комбінаціями проявів ознак (9:3:3:1).
Полігібридне схрещування –це схрещування осіб. які відрізняються за кількома досліджуваними ознаками.
Аналізуюче схрещуванння – це схрещування невідомого генотипу з особою гомозиготною за рецесивними алелями.
Летальні гени – це гени, що викликають загибель організму. При домінуванні такого гена організм на той чи іншій стадії розвитку гине. При рецесивній летальності гена він зберігається у гетерозиготних організмів і передається із покоління в покоління.
У деяких випадках один алель гена несповна домінує над іншим. За таких умов спостерігається проміжне успадкування, тобто ознаки гібридів є проміжними у порівнянні з батьківськими формами.
Технологічна карта проведення практичного заняття „Організмовий рівень організації генетичної інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ді- та полігібридне схрещування)”
| № | Етапи | Часи за розкладом (хв.) | Засоби навчання | Обладнання |
| Перевірка присутніх. Корекція підготовки до заняття: а) усне опитування студентів б) необхідні пояснення викладача в) вхідний тестовий контроль знань | ||||
| Самостійна робота студентів: заповнення схем, таблиць, розв’язання ситуаційних задач. | Методичні розробки для студентів. | Мікроскопи „Біолам” | ||
| Підведення підсумків за всіма вищими роботами. Підпис протоколів. | Альбоми для практичних занять, журнал викладача. | |||
| Організація студентів на виконання самостійної роботи. Підготовка до наступного заняття. | Підручники. Методичні розробки за темою. | |||
| Всього |
ТЕСТОВИЙ КОНТРОЛЬ
Що вивчає генетика?
А. Генетика вивчає закономірність спадковості і мінливості організмів розкриває суть того яким чином кожна жива форма відтворює себе в наступному поколінні і як в цих умовах виникають спадкові зміни які передаються нащадкам;
Б. Генетика вивчає закономірність спадковості і мінливості які відносять до основних властивостей живої матерії всіх організмів;
В. Генетика - наука про спадковість та мінливість організмів.
Що представляє собою ген?
А. Дискретні одиниці спадковості.
Б. Елементарна структурно–функціональна одиниця спадковості представлена ділянкою ДНК, що несе інформацію про первинну структуру білка і шляхом ферментативних реакцій приймає участь у формуванні внутрішніх та зовнішніх ознак організму.
В. Елементарна одиниця спадковості за допомогою якої відбувається кодування і передача спадкових властивостей організму в ряді поколінь.
