Этиология
Выраженная генетическая предрасположенность у нормальных во всех других отношениях детей. Чаще встречается у девочек — примерно в 1,5—2 раза.
Распространенность
Абсансы — один из наиболее частых типов приступа у детей и подростков, ежегодно впервые диагностируются у 6 — 13 детей на 100 000 детского населения (до 16 лет). Абсансы составляют до 50% случаев всех генерализованных форм эпилепсии. Пикнолепсия составляет 8 — 10% всех эпилепсии.
Клиника
Возраст начала 5—8—10 лет.
Приступы — простые (типичные и атипичные) абсансы, обычно серийные и могут быть чрезвычайно частыми — до 50 и более в день. Начинаются внезапно, без предвестников, кратковременным выключением сознания и также внезапно заканчиваются. После припадка не остается никаких следов психических нарушений, больные продолжают начатую деятельность. Простые абсансы встречаются примерно в четверти случаев, длятся секунды с так называемым «пустым взглядом», нередко направленным вверх. Нередко приступы сопровождаются частым миганием век, ретропульсией головы (сложные абсансы). Сложные абсансы более характерны и сопровождаются минимальным моторным (тоническим — 50%, миоклоническим — 38%, атоническим — в единичных случаях, с автоматизмом — 37%), а также вегетативным компонентом (5%) и даже фокальными феноменами (12%). У одного пациента могут наблюдаться различные виды абсансов. Примерно у трети больных абсансы сочетаются с большими генерализованными судорожными припадками во время бодрствования. В 7—24% случаев при пикнолепсии развивается статус абсансов (пик-волновой ступор).
Приступы могут провоцироваться напряженной умственной работой или, наоборот, состоянием «скуки», депривацией сна, фотостимуляцией, почти в 100% случаев — гипервентиляцией. Нарушение когнитивных функций может быть результатом неправильного лечения (барбитураты).
Психика: интеллектуальный дефицит наблюдается не более чем у 5% детей с пикнолепсией и чаще всего при атипичных абсансах. Примерно в 25% случаев имеются гиперактивность и дефицит внимания.
Неврологический статус, как правило, нормальный.
Диагностика
Основой для диагностики являются характер приступов, уточненные этиологические факторы и данные ЭЭГ.
По ЭЭГ данным частота выявляемости типичной абсансной активности в межприступном периоде — до 85%. Наиболее типичный паттерн — вспышки генерализованной высокоамплитудной пик-волновой активности с частотой 3 в секунду. Характерно внезапное возникновение разряда и более плавное прекращение. Гипервентиляция легко провоцирует пароксизмальную активность и служит хорошим критерием адекватности терапии.
Дифференциальная диагностика
Проводится с другими формами эпилепсии, сопровождающимися абсансами. Ювенильный эпилептический абсанс позволяет дифференцировать возрастной аспект начала приступов. При сложных абсансах — с эпилепсией с миоклоническими приступами. Важную роль в дифференциальной диагностике играют данные ЭЭГ — корреляция приступов с типичной картиной абсансной активности.
Прогноз
Считавшиеся благоприятными течение и исход пикнолепсии к настоящему времени рассматриваются иначе. Утверждение, что приступы исчезают ближе к периоду половой зрелости, подтверждается лишь в 60% случаев. У части больных припадки лишь урежаются, принимают иную форму или присоединяются генерализованные судорожные припадки. Полная терапевтическая ремиссия достигается в 80% случаев. При раннем начале лечения и адекватной терапии прогноз более благоприятен.
Терапия
В настоящее время препарат выбора — Вальпроат. Применение этосуксимида (суксилеп) в монотерапии не предотвращает развитие ГТКП. Возможна комбинация этих препаратов. Сочетание суксилепа с барбитуратами резко увеличивает частоту когнитивных и поведенческих расстройств. Карбамазепин обычно способствует учащению абсансов, и в связи с этим применяется иногда как своеобразный тест с диагностической целью. Применение барбитуратов приводит к развитию резистентности абсансов к другим базовым препаратам.
Лечение следует проводить до пубертатного периода.
Типичный абсанс — первично генерализованный разряд высокоамплитудных комплексов «пик-волна» с частотой 3 в секунду. (Уменьшено в 4 раза.). Ребенок 7 лет
