а) амниоцентез б)кордоцентез в) УЗИ г) фетоскопи
206.Причиной моногенной болезни является:
а) хромосомная перестройка б) изменение структуры ДНК
в) изменение хромосомного набора клетки г) все перечисленное выше
207.Среди перечисленных укажите мультифакториальные болезни: а) болезнь Дауна б) фенилкетонурия в)сахарный диабет
г) синдром «кошачьего крика» д) алкаптонурия
208.Уточняется диагноз наследственного заболевания на этапе:
а) на первом б) на втором в) на третьем г) на четвертом
209.На каком этапе консультирования составляется прогноз потомства?
а) на первом б) на втором в) на третьем г) на четвертом
210. В дородовой диагностике не используется:
а) амниоцентез б) рентгеноскопия в) фетоскопия г) исследование крови из пуповины
211. Генетический риск следует считать высоким, если он составляет:
а) 6 – 12% б) 1 – 5% в) 5 – 8% г) свыше 20%
212. К наследственной патологии не относятся:
а) туберкулёз б) травмы, ожоги в) псориаз г) фенилкетонурия
213. В пренатальной диагностике используется:
а) метод ядерно-магнитного резонанса б) рентгеноскопия
в) авторадиография г) кордоцентез
214. Направление на пренатальную (дородовую) диагностику в МГК получают:
а) все беременные женщины с целью определения пола будущего ребенка
б) все беременные женщины старше 35 лет, беременные женщиным с отягощенным акушерским анамнезом (мертворождения, выкидыши и т.д.)
в) беременные женщины, перенесшие какую-либо инфекцию (корь, краснуха, дифтерия, дизентерия т.д.)
г) верно все перечисленное
215.При моногенном типе наследования риск рождения ребенка с наследственным заболеванием вычисляется:
а) по специальным эмпирическим таблицам
б) как теоретически ожидаемый согласно законам Менделя
в) как теоретически ожидаемый с использованием данных статистики
г) верно все перечисленное
216.Риск рождения ребенка с моногенным наследственным заболеванием можно определить:
а) как теоретически ожидаемый согласно законам Менделя
б) по специальным эмпирическим таблицам
в) как теоретически ожидаемый с учетом закона Моргана
г) по эмпирическим таблицам учитывая возраст родителей
217.В МГК обратились супруги с целью прогноза потомства. У обоих супругов повышено содержание фенилаланина в крови. Каков прогноз потомства?
а) деторождение возможно, риск рождения больного ребенка – 0%
б) деторождение не желательно, поскольку риск рождения больного ребенка – 75%
в) деторождение возможно при высоком риске (25%), но следует провести дородовую диагностику
г) деторождение не возможно, риск рождения больного ребенка –100%
16. Новорожденные с синдромом Патау характеризуются основными дифференциальными признаками:
а) монголоидный разрез глаз, эпикант, ЧПЛ, короткая шея, широкая переносица, большой высунутый язык, короткопалость
б) расщелина губы и неба, долихоцефалия, ЧПЛ, микрофтальмия и анофтальмия (уменьшение или отсутствие глазных яблок), полидактилия
в) недоразвитие нижних челюстей (микрогения), стопа-качалка, синдактилия, крипторхизм
г) маленький рост, крыловидная складка шеи, недоразвитие молочных желез, широко расставленные соски
17. Более тяжелые клинические признаки имеют болезни, обусловленные:
а) недостаточностью генетического материала, б) избытком генетического материала
в) точечными мутациями г) робертсоновскими транслокациями
18. Расщелины губы и нёба могут наследоваться:
а) мультифакториально; б) в соответствии с законами Менделя;
в) в рамках наследственных синдромов г) в соответствии с законами Моргана
19. С расщелиной губы, нёба связан наследственный синдром:
а) Терне Шерешевского б) Патау в) Клайнфельтера г) Марфана
20. Синдром Кляйнфельтера характеризуется:
а) снижением интеллекта (в 30%), бесплодием, сглаживанием половых признаков
б) гиперсексуальностью, плодовитостью, мускулизацией
в) аномалиями и пороками развития сердечно-сосудистой системы не совместимыми с жизнью
г) аномалиями и пороками развития дыхательной системы не совместимыми с жизнью
21. Наследственные болезни человека:
а) серповидно-клеточная анемия б) краснуха в) аскаридоз г) малярия
