Прогрессирующие мышечные дистрофии

Эта группа наследственных заболеваний нервной или нервно-мышечной системы, характеризующихся постепенным нарастанием слабости и атрофии мышц. Заболевание описано во всех странах мира, встречается с частотой 1: 25 000 населения, в 35—40% слу­чаев носит семейный характер. Различные формы прогрессирую­щих мышечных дистрофий могут наследоваться аутосомно-доми-нантно, аутосомно-рецессивно, рецессивно, сцепленно с Х-хромосо-мой.

Механизмы развития этих болезней до настоящего времени в полной мере не изучены. Однако показано, что имеют место на­рушения многих биохимических констант, различные электрофизио­логические и ультраструктурные изменения. Определенную роль в развитии патологического процесса при прогрессирующих мышеч­ных дистрофиях играет синтез неполноценных мышечных белков актина и миозина, сопровождающийся их ускоренным распадом. Обнаружены нарушения активности ряда неспецифических фер­ментов (креатинфосфокиназы, альдолазы и др.). Выявлены нару­шения энергетического обмена, выражающиеся в быстром распаде соединений, используемых в качестве энергетических ресурсов при сокращении мышц. Определенную роль в развитии патологиче­ского процесса играет нарушение строения клеточных мембран, приводящее к изменению их проницаемости для ионов калия, натрия. Эти ионы имеют значение для сокращения мышц. В раз­витии дистрофии мышц определенная роль принадлежит патоло­гии капилляров и нарушениям строения соединительной ткани.

При прогрессирующих мышечных дистрофиях основной пато­логический процесс развивается в мышечной ткани; при другой группе болезней изменения в мышцах возникают вторично, пер­вично нарушается структура нервной клетки и волокна. Эти за­болевания носят название неврогенных мышечных атрофии. К ним относят спинальные (протекающие с преимущественным пораже­нием двигательных клеток спинного мозга) и невральные (с пора­жением периферических нервов) амиотрофии.

В группу прогрессирующих мышечных дистрофий относят за­болевания, различающиеся по времени появления клинических симптомов, преимущественной локализации мышечных атрофии, характеру их распространения, темпу нарастания патологических изменений и типу наследования.

Основные патоморфологические изменения при прогрессирую­щих мышечных дистрофиях находят в мышцах. Они выражаются в атрофии отдельных мышечных волокон. Миофибриллы утрачи­вают поперечную исчерчешюсть, а иногда и полностью разруша­ются. В ядрах мышечных клеток также обнаруживают изменения. Они становятся крупнее обычных, содержат различные включе­ния, иногда сморщиваются. На месте атрофированных волокон интенсивно разрастается жировая и соединительная ткань. Нерв­ные волокна и нервные клетки остаются относительно сохранны­ми. Выраженные изменения находят в сосудах мышц, в которых имеется тенденция к сужению и образованию тромбов.

Первые признаки болезни проявляются нарастающей сла­бостью тех или иных групп мышц, утомляемостью при легких физических нагрузках, симметричными атрофиями мышц.

Поражение мышц плечевого пояса приводит к ограничению движений в плечевых суставах. Больные не могут поднять руки выше горизонтального уровня, в то время как объем движений в локтевых и лучезапястных суставах и сила мышц длительное

Механизмы развития этих болезней до настоящего времени в полной мере не изучены. Однако показано, что имеют место на­рушения многих биохимических констант, различные электрофизио­логические и ультраструктурные изменения. Определенную роль в развитии патологического процесса при прогрессирующих мышеч­ных дистрофиях играет синтез неполноценных мышечных белков.актина и миозина, сопровождающийся их ускоренным распадом. •Обнаружены нарушения активности ряда неспецифических фер­ментов (креатинфосфокиназы, альдолазы и др.). Выявлены нару­шения энергетического обмена, выражающиеся в быстром распаде соединений, используемых в качестве энергетических ресурсов при сокращении мышц. Определенную роль в развитии патологиче­ского процесса играет нарушение строения клеточных мембран, приводящее к изменению их проницаемости для ионов калия, натрия. Эти ионы имеют значение для сокращения мышц. В раз­витии дистрофии мышц определенная роль принадлежит патоло­гии капилляров и нарушениям строения соединительной ткани.

При прогрессирующих мышечных дистрофиях основной пато­логический процесс развивается в мышечной ткани; при другой группе болезней изменения в мышцах возникают вторично, пер­вично нарушается структура нервной клетки и волокна. Эти за­болевания носят название неврогенных мышечных атрофии. К ним относят спинальные (протекающие с преимущественным пораже­нием двигательных клеток спинного мозга) и невральные (с пора­жением периферических нервов) амиотрофии.

В группу прогрессирующих мышечных дистрофий относят за­болевания, различающиеся по времени появления клинических симптомов, преимущественной локализации мышечных атрофии, характеру их распространения, темпу нарастания патологических изменений и типу наследования.

Основные патоморфологические изменения при прогрессирую­щих мышечных дистрофиях находят в мышцах. Они выражаются в атрофии отдельных мышечных волокон. Миофибриллы утрачи­вают поперечную исчерчешюсть, а иногда и полностью разруша­ются. В ядрах мышечных клеток также обнаруживают изменения. Они становятся крупнее обычных, содержат различные включе­ния, иногда сморщиваются. На месте атрофированных волокон интенсивно разрастается жировая и соединительная ткань. Нерв­ные волокна и нервные клетки остаются относительно сохранны­ми. Выраженные изменения находят в сосудах мышц, в которых имеется тенденция к сужению и образованию тромбов.

Первые признаки болезни проявляются нарастающей сла­бостью тех или иных групп мышц, утомляемостью при легких физических нагрузках, симметричными атрофиями мышц.

Поражение мышц плечевого пояса приводит к ограничению движений в плечевых суставах. Больные не могут поднять руки выше горизонтального уровня, в то время как объем движений в локтевых и лучезапястных суставах и сила мышц длительное время остаются сохранными. При попытке поднять больного под­мышки его голова как бы прова­ливается в плечи — симптом «сво­бодных надплечий» (рис.84). Ло­патки отстают от туловища — симптом «крыловидных лопаток». При поражении мышц тазово­го пояса возникают затруднения при подъеме на лестницу, вста­вании из положения сидя. При этом больной оказывает себе по­мощь, опираясь на посторонние предметы, встает в несколько эта­пов («лесенкой»). Изменяется походка: она становится перева­ливающейся, раскачивающейся -«утиная» походка. Атрофия ко­сых мышц живота приводит к раз­витию «осиной» талии. Слабость длинных мышц спины нарушает осанку, приводит к искривлению позвоночника и выпячиванию живота.

Поражение мышц костей и стоп сопровождается их слабо­стью. Походка больных становит­ся своеобразной. Для того чтобы не зацепиться носком отвисаю­щей стопы за пол, больные вынуждены высоко поднимать го­лень— «петушиная» походка.

При слабости и атрофии мышц лица отмечается отсутствие морщин на лбу (симптом «полированного лба»). Наблюдается гипомимия: больные не могут плотно зажмурить глаза, надуть щеки, вытянуть губы в трубочку и т. д. В некоторых случаях вследствие замещения губных мышц соединительной и жировой тканью губы утолщаются (напоминают губы тапира).

При поражении наружных глазных мышц отмечается ограни­чение объема движения глазных яблок; иногда они становятся полностью неподвижными.

Если в патологический процесс вовлекаются мышцы глотки и гортани, возникает осиплость голоса и нарушается акт глотания. Поражение межреберных мышц ведет к дыхательной недостаточ­ности и заболеваниям легких и сердца.

При неврологическом обследовании больных с прогрессирую­щими мышечными дистрофиями наряду с ограничением объема движений, снижением силы мышц и их атрофией выявляются мышечная гипотония, снижение или полное отсутствие сухожиль­ных рефлексов.

Темп прогрессирования пато­логического процесса зависит от формы заболевания и индивиду­альных особенностей организма. В стадии выраженных нарушений вследствие атрофии мышц и от­сутствия движений могут форми­роваться контрактуры (тугопод-вижность или невозможность дви­жения в суставах) (рис. 85).

Большинство форм прогресси­рующих мышечных дистрофий не сопровождается снижением ин­теллекта. Больные критически от­носятся к своему дефекту. Иног­да наблюдаются выраженные эмоциональные нарушения в ви­де повышенной раздражительно­сти, подавленности настроения, замкнутости. Большинство боль­ных успешно обучается по прог­рамме массовой школы.

Исключение составляют боль­ные псевдогипертрофической фор­мой. При этой форме наблюдает­ся выраженное снижение интел­лекта. Данный вариант прогрес­сирующей мышечной дистрофии наследуется рецессивно, сцеплен-но с J-хромосомой. Основную массу больных составляют маль­чики. Наряду с прогрессирующи­ми атрофиями и слабостью мышц плечевого и тазового пояса у больных наблюдаются псевдогипертрофии (разрастания соедини­тельной ткани, особенно в области икроножных мышц) и эндо­кринные нарушения (чаще ожирение). Некоторая задержка раз­вития психических функций отмечается уже в первые годы жизни. Дети малоэмоциональны. Речь развивается с запозданием и носит примитивный характер. Отсутствует абстрактное мышление. На­выки опрятности и самообслуживания формируются с трудом. Интеллект обычно классифицируется как тяжелая дебильность или имбецильность; реже наблюдается идиотия.

Диагноз прогрессирующих мышечных дистрофий подтвержда­ется исследованием биопотенциалов мышц и микроскопическим изучением взятой у больного мышечной ткани.

Лечение заболеваний этой группы направлено на улучшение белкового и энергетического обмена в мышцах, нормализацию

витаминного баланса в организме, стимуляцию нервно-мышечной передачи, усиление капиллярного кровотока и др. С этой целью применяются медикаментозные препараты и различные физиоте­рапевтические методы лечения.

Лечебно-педагогические мероприятия в отношении больных с сохранным интеллектом должны быть направлены на повышение психического тонуса.

В большинстве случаев такие дети обучаются индивидуально на дому или в школах для детей с двигательными нарушениями. В задачу педагогов и родителей входит забота о социальной адап­тации этих детей. Следует как можно раньше ориентировать ре­бенка относительно его будущей профессии; следует учитывать при этом его двигательные возможности. Больные со сниженным интеллектом обучаются педагогом-дефектологом на дому или в специальных учреждениях.