Генетика изучает универсальные для всех живых существ законы наследственности и изменчивости.
Наследственность —св-во жив. систем сохранять из поколения в поколение сходные признаки и обеспечивать специф. хар-р индивид. развития в определенных усл. среды.
Изменчивость -св-во жив. систем приобретать новые признаки, отличающие их от родительских форм (строение и функции систем органов и особенности индивид. развития). Наследственность и изменчивость — два противоположных св-ва, тесно связанные с эвол. процессом. Наслед-ть консервативна и обеспечивает сохранение видовых признаков. Благодаря измен-ти особи вида способны к адаптации и выживанию в изменяющихся условиях окр. среды. Появившиеся благодаря измен-ти новые признаки, могут играть роль в эволюции только при сохранении их в последующих поколениях, т.е. при наследовании.
Наследование —это процесс передачи ген. информации через гаметы при пол. размножении или ч-з соматические клетки (бесполое). Степень соотношения наслед-ти и измен-ти или мера сходства родителей и детей определяет понятие наследуемости. Чем больше доля наслед-ти, тем меньше проявление измен-ти и наоборот.
Генотип - совокупность наслед. факторов. Его организм получает от родителей в момент оплодотворения. Ген. аппарат зиготы содержит программу индивид. развития. Генотип организма опр-ляет диапазон его приспособ-ных возможностей и хар-р реагирования на любого внеш. агента. Совокупность всех признаков организма зависит от закодированной в генотипе информации и от степени ее реализации. Ген - это единица наследственности и изменчивости, участок м-лы ДНК, дающий информацию о синтезе опред. полипептида или нуклеиновой кислоты. Содержание генов в гаплоидном наборе хромосом — геном.
Совокупность всех внеш. и внутр. признаков организма, разв-ся на основе генотипа под воздействием факторов среды - фенотипом, а отдельный признак, определяемый одним геном — феном. Гены контролируют матричные реакции репликации ДНК и биосинтеза белков в клетке. Белки определяют все св-ва клеток, в том числе их способность взаимодействовать друг с другом непосредственно или опосредованно ч-з внутр. среду организма. Взаимодействия клеток организма в конечном итоге и определяют его фенотип. Общее состояние организма, его морфофизиолог. хар-ки в каждый данный момент представляют собой результат взаимодействия его генотипа с усл. окр. среды.
Доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации:
1. Трансформация —это способность одного штамма бактерий встраивать участки молекулы ДНК другого штамма и приобретать при этом св-ва последнего (опыты по трансформации бактерий Ф. Гриффитс, 1928).
2.Трансдукция —это способность бактериофагов переносить фрагменты ДНК от одного штамма бактерий к другому и передавать соответствующие св-ва (Н. Циндер и Дж. Ледерберг 1952 г.).
3. Еще одним док-вомтого, что нук. кислоты, а не белки, носители ген. инф-ии, опыты Х. Френкель-Конрата (1950) с вирусом табачной мозаики (ВТМ). Так, с открытием явлений трансформации, трансдукции и механизмов взаимодействия вируса и клетки была доказана роль нук. кислот в передаче наслед. инф-ии.
В 40-х Г. Бидл и Е. Татум выдвинули гипотезу «один ген — один фермент». Сейчас это «один ген — один полипептид»,т.к. ген не всегда детерминирует синтез целой белк. м-лы. В нач.50-х было доказано, что материальной единицей наслед-ти и измен-ти является ген, кот. имеет опред. структурно-функциональную организацию.
Структура молекулы ДНК была расшифрована Дж. Уотсоном, Ф. Криком и М. Уилкинсом в 1953 г. Она представляет собой две спирально закрученные антипараллельные (напротив конца 3’ одной цепи располагается 5’ конец другой) полинуклеотидные цепи. Мономерами ДНК являются нуклеотиды, в состав каждого из них входят:1) пятиуглеродный сахар — дезоксирибоза; 2) остаток фосфорной кислоты; 3) одно из четырех азотистых оснований (аденин, тимин, гуанин, цитозин). Нуклеотиды соединяются в цепочку путем образования ковалентных (фосфо-диэфирных) связей между дезоксирибозой одного и остатком фосфорной кислоты другого нуклеотида. Азотистые основания присоединяются к дезоксирибозе и образуют боковые радикалы. Между азотистыми основаниями цепочек ДНК устанавливаются водородные связи: 2-между аденином и тимином, 3 - между гуанином и цитозином. Строгое соответствие (взаимодополнение) нуклеотидов друг другу в парных цепочках ДНК (А - Т, Г - Ц) называется комплементарностью. ДНК является хранителем reнетической информации во всех клетках про- и эукариот. У вирусов эту функцию может выполнять и молекула РНК.
РНК, как и ДНК, представляет собой полинуклеотид. Структура нуклеотидов РНК сходна с таковой ДНК, но имеются следующие отличия: 1) пятиуглеродный сахар - рибоза; 2) вместо азотистого основания тимина — урацил. 3) молекула РНК обычно представлена одной цепочкой (у некоторых вирусов — двумя). Существует три типаРНК: информационная, транспортная и рибосомальная. иРНК - копия определенного участка ДНК, выполняющая роль переносчика генетической информации от ДНК к месту синтеза белка (рибосомы) и непосредственно участвующая в сборке его молекул. тРНК переносят аминокислоты из цитоплазмы в рибосомы. рРНК входит в состав рибосом. Считают, что рРНК обеспечивает определенное пространственное взаиморасположение иРНК и тРНК.
Ф-ии нукл.к-т в реал-и ген.инф-и: репл-я,транск-ия,трансляция.
Репликация мол-л ДНК проис-ит в синтетический период интерфазы. Каждая из двух цепей «материнской» молекулы служит матрицей для «дочерней». После репликации вновь синтезированная молекула ДНК сод-т одну «материнскую» цепочку, а вторую-«дочернюю», вновь синтезир-ую (полуконсервативный способ). Для матричного синтеза новой молекулы ДНК нужно, чтобы старая молекула была деспирализована и вытянута. Репликация начинается в нескольких местах молекулы ДНК. Участок молекулы ДНК от точки начала одной репликации до точки начала другой называется репликоном. «Бактериальная хромосома» содержит один репликон, а эукариотическая - много.
Начало репликации акт-ся праймерами (затравками), состоящими из 100-200 пар нуклеотидов. Фермент ДНК-хеликаза раскручивает и разделяет материнскую спираль ДНК на 2 нити, на которых по принципу комплементарности при участии фермента ДНК-полимеразы собираются «дочерние» цепи ДНК. В каждом репликоне ДНК-полимераза может двигаться вдоль «материнской» нити только в одном направлении (5’→3’). На лидирующей нити по мере раскручивания репликона наращивается «дочерняя» цепь. На отстающей нити дочерняя цепь синтез-ся также в направлении (5’→3’), но отд-ми фрагментами по мере раскруч-ия репликона. Т.о., присоед-ие комплем-ых нукл-дов «дочерних» нитей идет в противоположных напр-иях (антипараллельно). Репликация во всех репликонах идет одновременно. Фрагменты и части «дочерних» нитей, синтезир-ные в разных репликонах, сшиваются в единую нить лигазой. Репликация хар-ся полуконсервативностью, антипараллельностью и прерывистостью, Весь геном клетки реплицируется один раз за период времени, соот-щий одному митотическому циклу.
Инф-ция опервичной структуре белк. мол-лы закод-на послед-тью нукл-дов в соотв-щем участке мол-лы ДНК — гене.Посредник, копирующий и передающий эту инф-цию, — иРНК. Специал. фермент (РНК-полимераза) расщ-ет двойную цепочку ДНК, и на одной из ее цепей (кодирующей) по принципу комплементарности выстраиваются нукл-ды РНК. Т.о., синтезированная молекула иРНК яв-ся комплементарной копией одной из цепочек ДНК. Этот процесс наз-ся транскрипцией. Продуктами транскрипции могут быть различные виды РНК: рРНК, тРНК, мРНК.
Трансляция. Молекула иРНК выходит в цитоплазму через ядерные поры и располагается в малой субъединице рибосомы.
Начал.этап трансляции наз-ся инициацией; при этом к рибосоме всегда присоед-ся метионин-тРНК. Сам процесс трансляции (образование пептидных связей) наз-ся элонгацией, а окончание трансляции — терминацией.
Внутри больш. субъединицы рибосомы в кажд. данный момент нах-ся всего 2 кодона иРНК: один — в аминоацильном, а один — в пептидильном центрах. Т-РНК с ам.к-й подходит к аминоацильному центру рибосомы, если антикодон тРНК является комплементарным кодону иРНК, то проис-ит временное присоед-ие тРНК с ам.к-й к кодону иРНК. После этого рибосома передв-ся на один кодон иРНК, и тРНК с ам.к-ой перемещается в пептидильный центр, а к освободившемуся аминоацильному центру рибосомы приходит новая тРНК с ам.к-ой и устан-ся там, если антикодон тРНК яв-ся комплементарным кодону иРНК. С помощью ферментов между ам.к-ми, нах-мися в рибосоме, устан-ся пептидная связь. Одновременно разруш-ся связь между первой ам.к-ой и ее тРНК, а также тРНК, иРНК, тPHE уходит из рибосомы за следующей ам.к-ой. Рибосома опять перемещается на один триплет и процесс повторяется. Считывание инф-ции идет в одном напр-нии 5’→3’.Так постепенно наращ-ся мол-ла полипептида, в которой ам.к-ты распол-ся в строгом соответствии с порядком кодирующих их триплетов. На заключ. этапе (терминация) рибосома доходит до одного из терминаторов-кодонов иРНК: УАА, УГА, УАГ, и синтез полипептида прекращается.
