Фенотип - це сукупність всіх ознак (зовнішніх і внутрішніх) і властивостей організму, які можна спостерігати при анатомічних, фізіологічних, морфологічних і цитологічних дослідженнях. Фенотип - це результат реалізації генотипу за певних умов зовнішнього середовища. У фенотипі майже ніколи не реалізуються всі генетичні можливості, а лише частина з них, для яких умови були оптимальними. Зміна зовнішнього середовища або генотипу може викликати відхилення від нормального фенотипу. Наявність певних генів не означає, що їх дія завершиться розвитком відповідних ознак. На дію багатьох генів впливає зміна зовнішнього середовища. Наприклад, кількість еритроцитів у людини могла змінюватися залежно від висоти місцевості над рівнем моря.
Зміни фенотипу можуть бути зумовлені генетично. Наприклад, різні фенотипні групи крові за системою АВО в людини викликані комбінацією алельних генів. Наведені приклади яскраво демонструють, що в реалізації фенотипу важливу роль відіграють як складові генотипу, так і фактори зовнішнього середовища. Співвідносну роль цих чинників у формуванні фенотипу людини можна оцінити на прикладі монозиготних близнюків, які генетично ідентичні. Відповідно, фенотипні відмінності у них пов'язані тільки впливом середовища. При цьому розраховують ступінь подібності (конкордантності) і відмінності (дискордантності) ознак у близнюків.
Для оцінки ролі спадковості у розвитку тієї чи іншої ознаки роблять розрахунки за формулою:
де Н - коефіцієнт спадковості (англ. heredity - спадковість), ОБ - одно- і ДБ - двояйцеві близнюки.
При Н, що дорівнює одиниці, ознака цілком визначається спадковим компонентом; при Н, що дорівнює нулю, визначальну роль відіграє вплив середовища. Коефіцієнт, який близький до 0,5, свідчить про приблизно однаковий вплив спадковості і середовища на формування ознаки.
Наприклад, за такими захворюваннями, як туберкульоз і рахіт, конкордантність монозиготних близнюків значно вища, ніж дизиготних. Незважаючи, що перше захворювання є інфекційним, а друге залежить від умов харчування, можна констатувати, що в обох випадках важливу роль відіграє генетично зумовлена сприйнятливість до цих захворювань.
Середовище впливає не тільки на розвиток ознаки, але й на її домінування. Так, у дрозофіли відомі дві алельні мутації, які впливають на розмір і форму крила. Площа крила у одного з мутантів у гомозиготному стані більша, ніж в іншого. Коли температура, при якій вирощували личинок, була 24 °С, то гетерозиготи за розмірами крил наближувалися до мутантів з більшими крилами, аякщо температуру підвищували до 30 °С, то гетерозиготи ставали подібними до мутантів з меншими крилами.
Для майбутнього лікаря важливо розуміти, що спадковість і середовище є етіологічними факторами, або відіграють певну роль в патогенезі будь-якого захворювання. З погляду на це всі форми патології людини можна розділити на 4 групи.
Першу групу складають спадкові захворювання, в розвитку яких основну етіологічну роль складають спадкові фактори, а вплив середовища лише модифікує їх прояв.
Друга група - це спадкові хвороби, зумовлені патологічними мутаціями, однак для їх прояву необхідний специфічний вплив зовнішнього середовища. Прикладом може бути прояв недостатності НbS у гетерозиготних носіїв при зниженому парціальному тиску кисню.
У третю групу входить переважна більшість розповсюджених захворювань, особливо в людей старших вікових груп (гіпертонічна хвороба, ішемічна хвороба серця, виразкова хвороба тощо). Основним етіологічним чинником в їх розвитку є несприятливі фактори довкілля, одних реалізація їх дії залежить від генетичної схильності Ці хвороби ще називають мультифакторіальним, або хворобами з генетичною схильністю.
Четверта - це відносно невелика група захворювань, у розвитку яких виключну роль відіграють чинники зовнішнього середовища (травми, опіки, інфекції).
Таким чином, фенотип людини є результатом взаємодії історично сформованого генотипу, який реалізується під впливом факторів довкілля. Більшість філогенетично сформованих фенотипних ознак людини мають адаптивний характер.
