Лекции.Орг


Поиск:




Категории:

Астрономия
Биология
География
Другие языки
Интернет
Информатика
История
Культура
Литература
Логика
Математика
Медицина
Механика
Охрана труда
Педагогика
Политика
Право
Психология
Религия
Риторика
Социология
Спорт
Строительство
Технология
Транспорт
Физика
Философия
Финансы
Химия
Экология
Экономика
Электроника

 


Человек как объект генетических исследовании. Задачи генетики человека, используемые методы




Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологических признаков, влияние генетической конституции на возникновение и развитие заболеваний.

Особенности человека как объекта генетических исследований состоит в том что: у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. Во- вторых, низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. В-третьих, редкая смена поколений, происходящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни. Особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности и изменчивости классического гибридологического метода генетического анализа, с помощью которого были открыты все основные закономерности наследования признаков и установлены законы наследственности.

1. Генеалогический метод – в основе лежит составление и анализа родословных.

2. Близнецовый метод – заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах 1 и 2 – яйцевых близнецов, предложен Гальтоном.

3. Популяционно-статистический метод – изучает наследственные признаки в больших группах населения, в одно или нескольких поколений.

4. Цитогенетический метод – основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека.

5. Метод изучения ДНК генетических исследований (разработка метода обратной транскрипции ДНК на молекулах ДНК с последующим размножением этих ДНК привела к появлению ДНК – рондов, для различных мутаций нуклеотидов человек.).

Задачами генетики человека являются:

1) определение локализации всех генов человека и создание их банка;

2) ранняя диагностика наследственной патологии путем совершенствования методов пренатальной и экспресс-диагностики;

3) широкое внедрение медико-генетического консультирования

; 4) разработка методов генной терапии наследственных заболеваний наоснове генной инженерии;

5) выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации

 

 

41. Клинико-генеалогический метод, его сущность, этапы и назначение. Принцип составления родословных, их анализ. Типы наследования признаков у человека. Рассмотреть на примерах.

Клинико-генеалогический метод включает три основных этапа: клиническое обследование, составление родословной и генеалогический анализ.

При составлении родословных принято использовать унифицированные символы. Составление родословной начинается с пробанда, т.е. с лица, первым попавшего в поле зрения исследователя. Чаще всего им оказывается больной или носитель признака, которого необходимо проследить при анализе родословной. Всех детей одной супружеской пары называют сибсами. Если общим у братьев и сестер является только один из родителей, их называют полусибсами. В родословной сибсы располагаются в порядке рождения горизонтально слева направо, начиная со старшего. При составлении родословной желательно получить сведения о максимальном количестве родственников 3-4 поколений. Чаще всего родословная бывает представлена последовательными, соединенными между собой горизонтальными рядами, однако, в том случае, если членов родословной оказывается очень много, эти ряды могут быть представлены в виде концентрических окружностей. Все члены одного поколения располагаются строго в одном ряду. Ряды поколений обозначают римскими цифрами. Представители одного поколения нумеруются арабскими цифрами, последовательно — слева направо. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр двоичной системы, например- 1-1,II-1, II-2 и т.д. Необходимо указывать возраст всех членов родословной, так как некоторые заболевания проявляются в различные периоды жизни, и отмечать лично обследованных знаком «!». Супруги родственников пробанда, если они здоровы, могут не изображаться. При рассмотрении нескольких признаков прибегают к буквенным или штриховым изображениям внутри символов. Далее, внизу под родословной записывается данные о состоянии здоровья родственников, причинах и возрасте смерти и др. и указывается дата составления этого документа.

Типы наследования признаков у человека. Аутосомно-доминантный тип наследования. Так наследуется у человека полидактилия (шестипалость), веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др. При неполном доминировании у гибридов будет проявляться промежуточная форма наследования.

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Так наследуется у человека фенилкетонурия, серповидно- клеточная анемия, голубой цвет глаз и др. Сцепленный с полом рецессивный тип наследования. Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия и др. Сцепленный с полом доминантный тип наследования. Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином В. Голандрический тип наследования. Так наследуются у человека ихтиоз кожи, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, перепонки между пальцами на ногах и др.

 

42. Близнецовый и биохимический методы изучения наследственности. Сущность этих методов, их этапы и назначение.

Близнецовый метод. Метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах монозиготных и дизиготных близнецов. Он позволяет определить соотносительную роль наследственности (генотипа) и среды в проявлении различных признаков, как нормальных, так и патологических. Позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).

Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов.

Процент сходства группы близнецов по изучаемому признаку называется конкордантностью, а процент различия дискордантностью. Так как монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип, признак развивается у обоих близнецов, то конкордантность их выше, чем у дизиготных. Сравнение монозиготных близнецов, воспитывающихся в разных условиях, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды, по эти признакам между близнецами наблюдается дискордантность, т.е. различия.

Для оценки ли наследственности и среды в развитии того или иного признака используют формулу Хольцингера: СМЗ - С ДЗ Н = --------------------- х 100 Е = 100 - Н 100 - СДЗ Н – роль наследственности, Е – роль среды Биохимические методы. Позволяет изучать наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями – причины болезней обмена веществ (фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия). С помощью этого метода описано более 1000 врожденных болезней обмена веществ, для многих из них выявлен дефект первичного генного продукта. Наиболее распространенными среди этих заболеваний являются болезни связанные с дефектностью ферментов, структурных, транспортных или иных белков.

Метод основан на изучении активности ферментных систем: либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. Дефекты ферментов определяют путем определения содержания в крови и моче продуктов метаболизма, являющихся результатом функционирования данного белка. Дефицит конечного продукта, сопровождающийся накоплением промежуточных и побочных продуктов нарушенного метаболизма, свидетельствует о дефекте фермента или его дефиците в организме.

С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например, фенилкетонурии. Обследуемому человеку вводят внутривенно определенное количество аминокислоты фенилаланина и через равные промежутки времени определяют его концентрацию в крови. Если человек гомозиготен по доминантному гену (АА), то концентрация фенилаланина в крови довольно быстро возвращается к контрольному уровню, а если он гетерозиготен (Аа), то снижение концентрации фенилаланина идет вдвое медленнее.

 

43. Цитогенетический метод: суть, этапы, назначение.

Кариотипирование, или цитогенетическое исследование позволяет выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Кариотипирование позволяет обнаружить наследственные заболевания, связанные с изменением количества хромосом, их формы, дефектом отдельных генов. К таким болезням относятся синдромы Дауна (трисомия в 21 хромосоме), Эдвардса (трисомия в 18 хромосоме) и Патау (трисомия в 13 хромосоме); синдром «кошачего крика» (отсутсвие фрагмента 5 хромосомы), разнообразные ферментопатии (болезни обмена веществ) и многие другие.

Для исследования кариотипа человека достаточно получить образец периферической крови в количестве 1-2 мл.

Цитогенетический анализ включает три основных этапа:

1) культивирование клеток;

2) окраску препарата;

3) микроскопический анализ препарата. Культивирование клеток проводится следующим образом. После забора образец крови помещают в питательную солевую среду с добавлением цельной сыворотки крупного рогатого скота и белка бобовых растений — фитогемагглютинина, стимулирующего процесс деления клеток.

Исследование хромосом проводят в следующих случаях:

• наличие хромосомной патологии в семье или у родственников,

• привычное невынашивание беременности,

• возраст беременной женщины более 35 лет (1 случай из 30 родов - с генетической патологией)

• оценка мутагенных воздействий (радиационных, химических и др.)

 

44. Молекулярно — генетический метод: суть и назначение. Основные этапы ПЦР.

Молекулярно-генетические методы. Они разработаны для выявления вариаций в структуре исследуемого участка ДНК и расшифровки первичной последовательности нуклеотидов. В большинстве случаев этого достаточно для диагностики болезни или гетерозиготного состояния. Для анализа необходимо получить (амплифицировать, умножить) достаточное количество фрагментов ДНК. Это возможно с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) – в течение нескольких часов можно получить любое количество фрагментов. Цикл процесса амплификации включает 3 стадии: температурная денатурация ДНК (разделение двухцепочечной молекулы на одноцепочечные) → присоединение к комплементарным участкам одноцепочечных молекул → синтез с помощью полимеразы полинуклеотидных цепей на одноцепочечных молекулах. С помощью рестриктаз получают фрагменты ДНК (по 4-6 пар оснований). Разделяют фрагменты с помощью электрофореза на поверхности полиакриламидного геля и проводят их идентификацию.

 

45. Медико-генетическое консультирование, его цели и задачи. Методы генетики, применяемые в медико-генетическом консультировании. Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии решения о деторождении.

Медико-генетическая консультация состоит из трех этапов: диагностика, прогнозирование и заключение. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа. При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования. Не менее чем в 10 % случаев применяется цитогенетическое исследование. Это необходимо для прогноза при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнении диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Биохимический и иммунологический методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных заболеваний.

На втором этапе определяют прогноз для потомства. Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных (на основе таблиц эмпирического риска). Специфический генетический риск до 5 % принято считать низким, до 10 % - повышенным в легкой степени, до 20 % - средним, выше 20 % - высоким. Генетический риск средней степени расценивают как противопоказание к зачатию или показание к прерыванию уже имеющейся беременности. Возможность проведения пренатальной диагностики является определяющей для принятия положительного решения в отношении завершения беременности.

Третий этап консультирования включает представление заключения и советы родителям. Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Нельзя получить правильный эффект консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснения врача-генетика. Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье.

Целью генетического консультирования в общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации - помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи. Главный итог медико-генетического консультирования - моральный для тех семей, в которых не родились больные дети или родились здоровые.

 





Поделиться с друзьями:


Дата добавления: 2016-07-29; Мы поможем в написании ваших работ!; просмотров: 9300 | Нарушение авторских прав


Поиск на сайте:

Лучшие изречения:

Чтобы получился студенческий борщ, его нужно варить также как и домашний, только без мяса и развести водой 1:10 © Неизвестно
==> читать все изречения...

2471 - | 2351 -


© 2015-2025 lektsii.org - Контакты - Последнее добавление

Ген: 0.01 с.