Тема: Цитогенетичний метод. Хромосомні захворювання

153. Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

*Цитогенетичного

154. Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX + 21. Діагноз:

*Синдром Дауна

155. У хлопчика із синдромом Дауна спостерігаються аномалії лицьової частини черепа, включаючи гіпоплазію верхньої щелепи, високе піднебіння, неправильний ріст зубів. Який із каріотипів притаманний цій дитині?

* 47,ХУ+21

156. При обстеженні 7-річної дитини виявлено наступні ознаки: низький зріст, широке округле лице, близько розміщені очі із вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також ваду серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології.

*Трисомія 21-ої хромосоми

157. У хворого має місце розумова відсталість, низький зріст, короткопалі руки і ноги, монголоїдний розріз очей. Вивчення каріотипу показало наявність трисомії за 21-ою парою хромосом. Як називається ця хромосомна аномалія?

*Хвороба Дауна

158. В медико-генетичному центрі проведено каріотипування дитини з такими ознаками: вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікант, розумова відсталість, порушення будови внутрішніх органів. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип:

*47, 21+

159. В роддомі народилась дитина з множинними зовнішніми аномаліями та вадами серця, нирок, травної системи. Був встановлений попередній діагноз – синдром Дауна. За допомогою якого методу можна підтвердити цей діагноз?

* Цитогенетичний

160. В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-йхромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка, если каріотип отца нормальный?

*Синдром Дауна

161. У лейкоцитах хворого хлопчика з каріотипом 46. ХУ виявлена вкорочена 21 хромосома. Така мутація призводить до виникнення:

* Хронічного білокрів'я

162. При ультразвуковому обстеженні вагітної жінки у плода виявлено череп неправильної форми з низьким чолом і виступаючою потилицею, низько розміщені вушні раковини, недорозвинена нижня щелепа, аномалії серця і великих судин. Яку спадкову патологію можна запідозрити у плода?

*Синдром Едвардса

163. У культивуємих фібробластах шкіри дитини із синдромом Патау виявлено 47 хромосом. Визначте тип аномалії:

*Трисомія 13.

164. У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паща і т. ін. Каріотип дитини виявився 47,ХУ,13+. Про яку хворобу йде мова:

*Синдром Патау

165. У дитини 8 місяців виявлено незарощення піднебіння, цілий ряд дефектів з боку очей, мікроцефалія, порушення серцево-судинної системи. Цитогенетичні дослідження виявили 47 хромосом з наявністю додаткової 13-ої хромосоми. Який діагноз можна встановити на основі клінічних спостережень і цитогенетичних досліджень?

*Синдром Патау

166. При розтині тіла мертвонародженого хлопчика визначені полідактилія, мікроцефалія, незарощення верхної губи та твердого піднебіння, гіпертрофія паренхиматозних органів. Знайдені вади відповідають синдрому Патау. Яка найбільш вірогідна причина цієї патології?

*Трисомія 13ої хромосоми

167. У дитини зі спадково обумовленими вадами зразу ж після народження спостерігався характерний синдром, який називають "криккішки". При цьому у ранньому дитинстві малюки мають "нявкаючий" тембр голосу. Під час дослідження каріотипу цієї дитини було виявлено:

*Делецію короткого плеча 5-ї хромосоми

168. У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом “синдромШерешевського-Тернера”. Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

* Цитогенетичний

169. Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45, ХО. Який синдром можна передбачити у дитини після народження?

* Шершевського-Тернера

170. У медично-генетичній консультації 14-річній дівчинці встановлено діагноз: синдром Шерешевського - Тернера. Який каріотип дитини?

*45, Х0

171. У хворої встановлено діагноз – синдром Шерешевського-Тернера. Каріотип (45, Х0). В цьому наборі буде така кількість аутосом:

*Сорок чотири

172. Унаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворилися: яйцеклітина тільки з 22 аутосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Який синдром можливий у дитини при заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозооном (22+Х)?

*Синдром Шерешевського-Тернера

173. У жінки під час гаметогенезу (в мейозі) статеві хромосоми не розійшлися до протилежних полюсів клітини. Яйцеклітина була запліднена нормальнисм сперматозоидпм. Яке хромосомне захворювання може бути у дитини?

*Синдром Шерешевського-Тернера

174. При обстеженні дівчини 18 років знайдені ознаки: недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, “шиясфінкса”, розумовий розвиток не порушено. Встановлено діагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Які порушення хромосом у хворої?

*моносомія Х

175. До приймальної медико-генетичної консультації звернулась пацієнтка. При огляді виявились слідуючи симптоми: трапецевидна шийна складка (шия “сфінкса”); широка грудна клітка, широко розставлені, слабо розвинені соски молочних залоз. Який найбільш ймовірний діагноз пацієнтки?

*Синдром Шерешевського-Тернера.

 

176. До лікаря звернулася жінка 25 років зі скаргами на дисменорею та безпліддя. При обстеженні виявлено: зріст жінки 145 см, недорозвинені вторинні статеві ознаки, на шиї крилоподібні складки. При цитологічному дослідженні в соматичних клітинах не виявленотілець Барра. Який діагноз виставив лікар?

*Синдром Шершевського-Тернера

177. У жінки при обстеженні клітин слизової оболонки щоки не знайдено статевий хроматин. Яке з наведених захворювань можна припустити?

*Хвороба Шерешевського-Тернера

178. У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з попереднім діагнозом “синдромКлайнфельтера”. Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

*Цитогенетичним

179. У чоловіка 32 років високий зріст, гінекомастія, жіночій тип оволосіння, високий голос, розумова відсталість. Попередній діагноз – синдром Клайнфельтера. Що необхідно дослідити для уточнення діагнозу?

*Каріотип

180. У чоловіка 22 років високого росту, астенічною будовою тіла, ознаками гіпогонадізма, гінекомастією, зменшеною продукцією сперми (азооспермія) знайдено каріотип 47 ХХУ. Який спадковий синдром супроводжується такою хромосомною мутацією?

*Клайнфельтера

181. У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце Барра. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип юнака:

*47, ХХУ;

182. Каріотип чоловіка 47 хромосом, в ядрі соматичної клітини виявлене тільце Барра. Спостерігається ендокринна недостатність: недорозвиток сім’яників, відсутність сперматогенезу. Про яке захворювання свідчить даний фенотип?

*Синдром Клайнфельтера

183. При обстеженні букального епітелію чоловіка з євнухоїдними ознаками у багатьох клітинах був виявлений статевий Х-хроматин. Для якої хромосомної хвороби це характерно?

*Синдром Клайнфельтера

184. Під час дослідження клітин букального епітелію слизової оболонки щоки у пацієнта чоловічої статі виявлені 2 тільця Барра. Можливий діагноз:

*Синдром Кляйнфельтера

185. Під час медико-генетичного консультування хворого хлопчика в його крові були знайдені нейтрофільні лейкоцити з однією «барабанною паличкою». Наявність якого синдрому можна припустити у хворого?

*Синдром Кляйнфельтера

186. Метод визначення Х-хроматину в соматичних клiтинах використовують для експрес-дiагностики спадкових захворювань, пов’язаних зi змiною кiлькостi статевих хромосом. Який карiотип чоловiка, переважна бiльшiсть клiтин якого мiстить три грудочки Х-хроматину?

*49, XXXXY

187. Аналіз клітин амніотичної рідини на статевий хроматин показав, що клітини плода містять по 2 тільця статевого хроматину (тільця Барра). Яке захворювання було діагностовано у плода?

*Трисомія Х

188. До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні знайдено: недорозвинені яєчники і матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна у жінки?

*Синдром трипло-Х

 

189. Юнак був обстежений у медико-генетичній консультації. Виявлений каріотип 47 ХУУ. Вкажіть найбільш ймовірний діагноз.

*Синдром "суперчоловік"

190. При дослідженні амніотичної рідини, отриманої при амніоцентезі, знайдені клітини, ядра яких містять статевий хроматин (тільця Барра). Про що це може свідчити?

*Розвиток плоду жіночої статі

 

ТЕМА: БІОХІМІЧНИЙ МЕТОД

191. Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують більш точні методи дослідження ферментів, амінокислот. Яку назву має описаний метод:

*біохімічний;

.

192.Мати і батько були фенотипово здоровими і гетерозиготними за генотипом. У них народилася хвора дитина, в сечі і крові якої знайдена фенілпіровиноградна кислота. З приводу цього і був встановлений попередній діагноз – фенілкетонурія. Вкажіть тип успадкування цієі хвороби:

*Аутосомно-рецесивний

193. У новонародженої дитини спостерігається: судоми, рвота, жовтяниця, специфічний запах сечі. Врач-генетик висловив припущення про спадковухворобу обміна речовин. Який метод дослідження необхідно використати для постановки діагнозу?

*Біохімічний

194. У дитини з білявим волоссям, блідою шкірою відмічається збільшений тонус м’язів, судоми та розумова відсталість. Який з перелічених методів необхідно застосувати для встановлення діагнозу цієї ензимопатії:

*Біохімічний

195. При деяких спадкових хворобах, які раніше вважались невиліковними, з розвитком медичної генетики виникла можливість одужання за допомогою замісної дієтотерапії. В даний час це найбільше стосується:

* Фенілкетонурії

196. У людини діагностовано галактоземію –хворбу накопичення. Цю хворобу можливо діагностувати при допомозі слідуючого методу:

*Біохімічного